EMBRIOGNESIS. 2da. Semana de gestacin: 3 capas germinativas 3ra s. : Fenmeno de Induccin: Mesodermo (cordomesodermo) sobre el ectodermo ( Notocorda): PLACA NEURAL Invaginacin de bordes de la Placa Neural: TUBO NEURAL A partir de clulas neuroepiteliales se forman: columna vertebral crneo, SNP, SNA, pares craneales, ganglios espinales, vegetativos, sistema ventricular, etc 5ta 6ta s: Segmentacin: Prosencfalo, mesencfalo, rombencefalo, mdula espinal. Antes de 20 semanas: Citogenesis y migracin neuronal Despus 20 semanas: Crecimiento y diferenciacin celular
DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL DISRAFISMO O ESTADOS DISRAFICOS Causa de la mayor parte de malformaciones del SNC Falla en el cierre del tubo neural. 3ra - 4ta semana de G.
Etiologa : Desconocida. Factores - Predisposicin hereditaria - Radiaciones, frmacos, txicos - Malnutricin: Deficiencia de cido flico Principales Malformaciones Del tubo Neural: - Espina bfida oculta - Siringomelia - Quiste Dermoide - Diastematomelia - Sinus Pilonidad - Meningocele - Lipoma subcutaneo - Mielomeningocele - Hemangioma - Encefalocele
- Exceso de vello
SINUS PILONIDAL. Pequeo orificio localizado: regin lumbo-sacra, occipucio Sealado por mechn de pelo, o nevus vascular Conduce a estrecho tracto fistuloso que puede atravesar
la duramadre
MIELOMENINGOCELE
Forma mas grave de disrafia de la columna vertebral Defecto de cierre con protucin de meninges, medula, LCR Localizacin: Lumbo-sacra: 75%, posterior: 80% Se produce entre la 3 5 semana de gestacin Incidencia: 0.6 1 /1000 nv. Mortalidad: 10 15% Etiologa: Desconocida. Factores de riesgo: - Predisposicin hereditaria: riesgo de recurrencia 4% - 10% - Nutricionales: Deficiencia del cido flico - Frmacos: acido valproico 1 2% C. Clnico: Depende de nivel de lesiones - R. Sacra inferior: Incontinencia vesical, rectal Anestesia perianal
MIELOMENINGOCELE
Regin Lumbar media: Quiste sacular cubierto por capa fina
- Parlisis flcida de MI, ROT abolidos, T. sensitivos - Incontinencia vesical, rectal, displasia de cadera, pi equino V. Regin dorsal alta: Dficit neurolgico mayor Malformaciones asociadas: Malf. Chiari II, hidrocefalia, agenesia de Cuerpo calloso, defectos de migracin neuronal, etc Complicaciones: Hidrocefalia, infeccin del defecto Dficit intelectual, motor, convulsiones, muerte E. Auxiliares: Alfa feto protena, ecografa, TAC. RM Tto: Quirrgico: Correccin del defecto, Derivacin V-P Tto preventivo: A. flico: 0.4 mg/da. Reduce el riesgo 60% Pronstico: Normales o dficit intelectual, motor, etc
ENCEFALOCELE CRANEAL. Saco menngeo con contenido de T. cerebral Incidencia: 0.1 0.5/1000 nv. Posterior: 80%, occipital, parietal Encefalocele occipital: Tejido herniado: ambos lbulos
occipitales, cerebelo, cuernos posteriores de ventrculos laterales Malformaciones asociadas: Hidrocefalia, microcefalia, hipoplasia cerebelosa, malf. De chiari, S. de Dandy Walker, etc C. Clnico: retardo mental, espasticidad, ataxia, convulsiones, ceguera, etc.
ENCEFALOCELE CRANEAL
ENCEFALOCELE CRANEAL
ANENCEFALIA
Defecto grave del cierre: bveda craneana, meninges y cuero c. Cerebro, cerebelo, tronco enceflico, hipfisis rudimentarios Ausencia de hemisferio cerebrales Fisura palatina, orejas plegadas, cardiopata congnita, etc. Etiologa: Desconocida - Predisposicin hereditaria. Riesgo de recurrencia: 4 -10% - Desnutricin, carencias vitamnicas, radiaciones, infecciones, etc. - Antecedente de polihidramnios Mueren a los pocos das Tto. Preventivo: - Control de embarazos posteriores: Alfa feto protena, ecografa
ANENCEFALIA
PROLIFERACIN Y MIGRACIN NEURONAL MUERTE NEURONAL PROGRAMADA NEUROGENESIS: PROLIFERACIN NEURONAL: Es un proceso crtico de actividad mittica en la regin ventricular Ocurre : 2da- 4ta semana G. Clulas neuroepiteliales: 2 caminos: - Permanecen indiferenciadas. - Se diferencian, o se especializan Este proceso mittico: Sobreproduccin de neuronas Este exceso se controla: MUERTE NEURONAL PROGRAMADA Alteracin de este proceso fisiolgico: Causa de enfermedades no solo del SNC, sino tambin de otros rganos Microcefalia vera , macrocefalia
NEUROGENESIS
MIGRACIN NEURONAL
Trastorno de migracin neuronal (10 14 S .G.) Ausencia de circunvoluciones cerebrales (superficie lisa) Paquigiria, heterotopas de sustancia gris Ventrculos laterales grandes Etiologa: - T. Genticos (T cromosoma 17pL3.3 90%), recurrencia 7% - Infeccin (CMV), trastornos circulatorios intrauterinos C. Clnico: Retraso en Cr. y desarrollo, retardo mental, microcefalia espasmos infantiles, hipotona y espasticidad muscular. LISENCEFALIA TIPO II: Herencia autosmica recesiva Corteza muy desorganizada: agiria, paquigiria, polimicrogiria
Lisencefalia incompleta. C T cerebral axial: El cerebro presenta escasas circunvoluciones con surcos poco profundos
Lisencefalia incompleta. RM Paquigiria focal con afectacin de los lbulos parietales. La corteza parietal est engrosada con circunvoluciones anchas y surcos poco profundos. La seal de la corteza cerebral es normal.
HOLOPROSENCEFALIA
Defecto severo de la segmentacin del Prosencfalo ( c. anterior) en hemisferios( I/D) por falla en la Induccin dorsal (5 6 S.G) Etiologa: desconocida - T. Gentico: Trisomias: 13, 18,21 - Diabetes materna, alcohol, infecciones( CMV, rubola) Incidencia: 0.05 -0.5/1000 nv Anatmicamente: Clasifica: - Alobar: forma severa, cavidad ventricular nica, ciclopa - Semilobar: Defecto en porcin anterior del cerebro - Lobar: Hemisferios normales pero con corteza anormal C. Clnico: Retraso mental severo, convulsiones, T. motores Malformaciones asociadas: Agenesia de C. calloso, microcefalia anomalas gnitourinarias, faciales, msculo esqueltico, Cardiacas
PORENCEFALIA
Se comunican con el S. ventricular y E. subaracnoideo. Microcefalia, encefalocele, retraso mental, paresias espsticas.
ESQUIZENCEFALIA: Presencia de hendiduras uni o bilaterales en los hemisferios C. Rodeado de un a corteza displsica Ventrculos dilatados, microcefalia, retraso mental, convulsiones POLIMICROGIRIA: Presencia de pequeas y mltiples circunvoluciones o girus Corteza desorganizada. (14 16 S.G.) Retraso mental, convulsiones parciales C. Espasticidad, etc
- Hemorragia de la matriz subepemdimaria (prematuro) - Cicatrices cerebrales: traumatismo del parto, H. subaracnoidea, - Meningitis, TORCH, S. hipxico- isqumico - T. metablicos C. Clnico: asintomtico, T. motores, ataxia, T. de conducta, epilepsia ( Convulsiones P.C.) E. Auxiliares: EEG, R.M
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO Ausencia completa o parcial del cuerpo calloso Etiologa:
- T. Genticos: trisomia: 11, 13, 15, 18, 21 - Alteracin de la Muerte celular programada C. Clnico: - Asintomtico (Malformacin aislada) - Asociado a otras malf. (Grave): Microcefalia, T. motores, convulsiones (espasmos infantiles) Malformaciones asociadas: - Malf. De Chiari II, de Dandy Walker, arrinencefalia - Holoprosencefalia, heterotopias, esclerosis tuberosa - Enf. De Crouzon, S de Apert, S. de shapiro, etc E. Auxiliares: EEG, RM, TAC
cerebelo Dilatacin qustica: fosa posterior y del IV ventrculo Agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso Hidrocefalia con occipucio prominente Etiologa: T. Cromosmicos: Trisomia:9. 13, 18, 5p, 3q, 8p S. TORCH, diabetes materna
C. Clnico:
- Macrocefalia con prominencia de regin occipital - Retardo mental, convulsiones, ataxia, espasticidad, apnea. Malformac. Asociadas: agenesia de C. calloso, displasia cerebelosa de tronco enceflico, heterotopias, etc. E. Auxiliares: TAC, RM: Dilatacin qustica de fosa posterior TtO. Derivacin ventricular, descompresin qustica
Desplazamiento: vermis, protuberancia, bulbo raqudeo, hacia el agujero occipital. Estridor, apnea, espasticidad muscular, ataxia Tto. Descompresin quirrgica
Malformacin de Chiari I. Nio de con TCE e imagen de herniacin amigdalar de 5 mm y pequea cavitacin medular cervical alta. El control 7 meses despus muestra un descenso amigdalar de 20 mm y un aumento la cavitacin medular de significado
Gran crecimiento del crneo: 7meses de gestacin 2 aos RNT: PC: 35 -36 cm. Peso cerebro: 350 gr. Peso C. Nac. 3.5 kg
5-6m. PC: 42 cm. Duplica Duplica 12 m. PC: 46 cm. 950 gr. Triplica 2 aos: PC: 48 cm. 3aos: PC:50 cm. Tamao del cerebro se correlaciona - PC - Coeficiente Intelect. Los desvos del PC al nacer (+-2DE): Motivo de alarma Medicin del PC en forma peridica y regular CLASIFICACIN: Disminucin: Desproporcin: Exageracin: Microcefalia Craneosinostosis Macrocefalia
MICROCEFALIA
PC: 2 o mas DE/ debajo de la media edad y sexo No haya cierre precoz de suturas Incidencia: 1/ 1250 18,000 nv. 2.5% pobl. Normal (<2 DE)
CLASIFICACIN.- ETIOLOGIA: M. Primaria o gentica: < 7 S.G. (T. proliferac. migracin) - Familiar o M. Vera: Autosmica R. Retardo mental, convuls. - Autosmica dominante - S. Cromosomiales: Trisomia: 13, 15, 18, 21, 5p. - S. Dismrficos o genticos (20): S. de Cornelia de Lange S. de Rubinstein, de Smith, de Cocckayne, de Seckel,etc. Microcefalia Secundaria: Despus de 7 S.G. - Radiaciones, infecciones TORSH, meningitis, hipertermia, - Diabetes materna, S. hipxico-isqumico, malnutricin - Drogas: alcohol, tabaco, cocana antiepilpticos, citostticos
MICROCEFALIA
DIAGNOSTICO. Cuadro Clnico: Antecedentes: Familiares, maternos, personales PC, fscie , Ex. Neurolgico, signos de S. congnitos - Microcefalia Benigna asintomtica: Normales - Microcefalia sintomtica: Dficit neurol. E. Auxiliares: - Cariotipo, TAC, RM - Serologa para TORCH - Difenilalalinemia - Rx de crneo, ecografa T.
TTO. Concejo gentico: prevencin de futuros embarazos Rehabilitacin Fsico, psicolgico, intelectual No Tto. quirrgico
CRANEOSINOSTOSIS o CRANEOESTENOSIS
Cierre prematuro de una o mas suturas C: Crneo deformado Incidencia: 1/2000, 20,000 nv. Patogenia: 5to mes: estn formados los huesos craneales
- Separados: suturas y fontanelas: Permite crecimiento rpido - Hay la participacin de dos fuerzas antagnicas: Una tiende a cerrarla: Osificacin. Si falla: Craneosinostosis Otra tiende a separarla: Crecimiento C. : Microcefalia Etiologa: Desconocida. Hiptesis - Falla en la osificacin por factores genticos o adquiridos - Herencia separada del crneo y cerebro
CRANEOSINOSTOSIS
CLASIFICACIN.-
CRANEOSINOSTOSIS
TRASTORNOS GENETICOS ASOCIADOS: S. De Crouzon: Braquicefalia, proptosis ocular, malf. de mandbula S. de Aperr: Cierre de muchas suturas, otras malformaciones S. de Carpenter: Crneo en forma de trbol, retardo mental. S. de Pfeiffer: Turricefalia Todos estn asociados a hidrocefalia, hipertensin E. Otras malf. DIAGNOSTICO: Crneo deformado, signos de hipertensin E. Rx de crneo, gamagrafa. TAC, RM TTO: Quirrgico: Esttico, Aliviar Hipertensin E. Evitar lesiones C PRONOSTICO: Depende: magnitud de lesiones y si esta asociado a otros sndromes
MACROCEFALIA
HIDROCEFALIA
Agrandamiento de los Ventrculos. Por de volumen del LCR Disbalance: Produccin y reabsorcin del LCR. Causada por: Alteracin en la circulacin, reabsorcin, produccin
FISIOLOGA: LCR: Se produce: Plexos coroideos .S. Ventricular (Laterales 80%) Flujo se da por gradiente de presin: S. Ventricular (180 mm H2O) S. Venoso (90 mm H20). Se produce 20 cc/hr. 500 cc/24 hr. Lactante: 50cc, Adulto:150 cc Se reabsorve: Vellosidades aracnoideas de las cisternas bsales PATOGENIA: se clasifica: H. obstructiva o no comunicante: Obstruccin del S. Ventricular H. no obstructiva o comunicante: Obliteracin de las cisternas B. Sobreproduccin (Papilomas PC)
HIDROCEFALIA
ETIOLOGA: Hidrocefalia obstructiva o no comunicante: - Anomalas del acueducto de Silvio: Malf. Congnitas - Gliosis: infecciones TORCH, meningitis, H. subaracnoidea - Malformaciones de la vena de Galeno, absceso cerebral - Tumores cerebrales: Astrocitoma, meduloblastoma, teratoma - Malformacin de Chiari, de Dandy Walker - Neurofibramatosis, S. de Kilppel- Feil. Hidrocefalia no obstructiva o comunicante: - Hemorragia subaracnoidea, intraventricular - Meningoencefalitis bacteriana, TBC, infecciones TORCH - Neoplasias menngeas ( Metstasis: leucemias, tumores, etc) - Acondroplasia
HIDROCEFALIA
CUADRO CLINICO: Edad, tipo de lesin, S. de H. endocraneana < 2 aos: Anomalas del acueducto de Silvio - PC > 40-50 cm. Crecimiento rpido - FA: abierta, abombada, tensa. Ditesis de suturas - Frente amplia, venas de cuero cabelludo dilatadas - Signo del sol naciente, retraso psicomotriz. - Hiperreflexia, espasticidad, clonus, flexin del dedo pulgar - Signo de Mc Even u olla de cascada, S. de H. endocraneana >2 aos: Tumor cerebral. Signos de hipertensin endocraneana. EXAMENES AUXILIARES: Transilumniacin, fondo de ojo, Rx, - TAC, RM, ecografa, cariotipo, alfa feto protena TTO: Derivacin ventrculoperitoneal, ventriculotomia,sintomtico PRONSTICO: Depende de tipo de lesin, malf. Asociadas,etc
GRACIAS