Echocardiography (USG Jantung) Ekokardiografi merupakan pemeriksaan jantung anak dengan ultrasonografi, dapat juga disebut sebagai USG

Jantung. Manfaat Echocardiography Pemeriksaan ini merupakan salah satu cara untuk menilai kesehatan jantung, diantaranya: 1. Mengetahui adanya penyakit jantung bawaan, 2. Menilai fungsi jantung, 3. Menilai kekuatan kontraksi otot-otot jantung, 4. Menilai adanya kelainan katup, 5. Menilai keadaan pembuluh darah koroner, 6. Melihat terdapatnya trombus, 7. Mengetahui adanya infeksi jantung, 8. Menilai adanya peradangan pada jantung, 9. Mencari komplikasi pada jantung dari penyakit-penyakit lainnya (misalnya: infeksi virus dapat berakibat miokarditis, penyakit kawasaki yang sangat mirip dengan campak atau rubela dapat menyebabkan kerusakan pada arteri koroner, dsb) Apakah Menumbulkan Bahaya Akibat yang Ditimbulkan? Pemeriksaan ini tidak menimbulkan bahaya radiasi karena tidak menggunakan sinar atau zat-zat yang bersifat radiasi. Pemeriksaan ini menggunakan teknik ultrasonografi. Apakah Aman dan Tidak Sakit? Pemeriksaan ini aman dan tidak menimbulkan rasa sakit. Pada umumnya tidak memerlukan persiapan khusus, namun pada anak yang belum dapat berkooperasi (sangat rewel atau ketakutan) kadang-kadang diperlukan pemberian obat tertentu sebelum pemeriksaan dengan tujuan untuk menenangkan anak selama pemeriksaan sehingga diperoleh hasil pemeriksaan yang tepat dan benar. Apakah Bisa Dilakukan Pemeriksaan Pada Bayi Kecil atau Baru Lahir? Pada bayi kecil atau bayi baru lahir, pemeriksaan inipun bermanfaat, yaitu sebagai berikut : 1. Untuk mendeteksi dini terdapatnya penyakit jantung bawaan. Cacat jantung bawaan seringkali belum dapat terdeteksi pada pemeriksaan segera atau beberapa saat setelah lahir. Sehingga kadangkadang cacat jantung tersebut baru diketahui kemudian. 2. Menilai duktus arteriosus yang masih membuka. 3. Menilai fungsi jantung pada bayi yang lahir kurang bulan atau dengan berat lahir rendah, fungsi jantungnya seringkali belum sempurna. 4. Pada bayi yang lahir dengan asfiksia atau gangguan napas. 5. Mendeteksi penyakit jantung bawaan yang kadang-kadang pada pemeriksaan fisik belum menimbulkan gejala tertentu. Apakah Pemeriksaan ini Akan Melukai Anak (Invasif)?

Pemeriksaan ini merupakan cara diagnosis non-invasif. Disebut non-invasif karena tidak menimbulkan rasa sakit dan dilakukan dari luar atau permukaan tubuh saja. Caranya adalah dengan menggunakan alat semacam detektor (probe) yang dapat merekam atau menangkap bantuk, gerakan dan aliran darah dalam jantung di permukaan dada. Dalam pemeriksaan diperlukan jelly yang akan dioleskan di permukaan dada, dengan tujuan membuat gambar jantung menjadi lebih jelas, dan bermanfaat juga sebagai semacam pelumas, sehingga probe mudah digerakkan/digeser pada permukaan dada. Jelly ini tidak menimbulkan iritasi pada kulit. Pmeriksaan echocardiography ini disebut sebagai Transthoracal Echocardiography (TTE). Penyakit jantung pada bayi dan anak seringkali memberikan gejala yang tidak khas. Beberapa gejala dan tanda penyakit jantung pada anak adalah : 1. Terdapat kesulitan dalam menghisap ASI, Menyusu tidak kuat lama dan sering terputus-putus (frequent interrupted feeding). 2. Berat badan sulit naik. 3. Tampak sering sesak dan terengah-engah. 4. Sering terkena infeksi saluran pernapasan akut. 5. Terdapat warna kebiruan di sektar mulut dan jari tangan serta kaki, awalnya tampak bila anak menangis namun semakin lama semakin jelas. 6. Terdengar bising jantung saat diperiksa oleh dokter.

Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.[1] kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua.[1] Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia.[1] Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse.[1] Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893.[1] Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingg tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).[1] Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. Walaupun hubungan antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian

berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya. Pada tahun 1952, penyakit christmas pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan (clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan. Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertamakali diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan hepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C dan HIV. teknik virisidal terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus. Kenali Hemofilia Written by Yulvitrawasih Pada awal-awal kehidupan manusia, saat mulai belajar membalikkan tubuh, merangkak, berjalan, dan berlari, salah satu hal yang paling sering terjadi adalah terjatuh terutama jika sudah mulai bisa berjalan dan berlari. Namun tahukah Anda, bagi penderita hemofilia, jatuh merupakan suatu pantangan, apalagi sampai luka terbuka akan berakibat fatal bagi mereka, hal ini disebabkan karena darah yang keluar akan sulit berhenti. Jangankan luka, benturan pun bisa menimbulkan memar yang berlebihan. Demikian pula jika lidah tergigit dan berdarah, bisa bertahan hingga berjam-jam bahkan berhari-hari. Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembeku darah yang disebabkan oleh kerusakan kromosom X. Darah pada penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah berjalan amat lambat, tak seperti orang yang normal. Tanda khas pada anak hemofilia adalah hemartrosis, yaitu perdarahan pada sendi-sendi besar (lutut, siku tangan, pergelangan kaki) yang terasa nyeri dan bengkak sehingga menyebabkan sendi tidak dapat digerakkan. Bisa muncul karena benturan ringan atau timbul sendiri. Selain itu sering timbul perdarahan di bawah kulit dan otot. 1. hemofilia berat, jika faktor pembekuan darah kurang dari 1% 2. hemofilia sedang, jika faktor pembekuan darah antara 1-5% 3. hemofilia ringan, jika faktor pembekuan darah antara 6-30% Hemofilia ringan gejalanya hanya berupa darah lama membeku setelah cabut gigi, operasi atau saat terluka. Hemofilia berat, 90% sudah dapat didiagnosis pada usia di bawah 1 tahun.

Laki-laki lebih banyak menderita hemofilia karena laki-laki memiliki kromosom XY, hemofilia terjadi akibat mutasi atau cacat genetik pada kromosom X (linked resesif), yang berarti diturunkan lewat gen X (ibu) yang mengenai anak laki-lakinya. Sedangkan perempuan hanya pembawa sifat (carrier). Namun bukan tak mungkin perempuan menderita hemofilia. Bisa saja, jika ayahnya seorang hemofilia dan ibunya carrier. Tetapi kasus ini jarang terjadi. Diagnosa hemofilia ditegakkan berdasarkan riwayat biru pada kulit, perdarahan kulit dan sendi. Seringkali ditemukan saat anak khitan, dan perdarahan tak kunjung berhenti (minimal usia 5 tahun), saat anak imunisasi atau anak periksa darah. Baru sesudah itu dilakukan pemeriksaan laboratorium untuk mengukur kadar faktor VIII dan IX. Dilanjutkan dengan pemeriksaan PT dan APPT. Anak yang kekurangan faktor pembekuan VIII disebut hemofilia A, sedangkan kekurangan faktor 9 dikelompokkan dalam hemofilia B. Hemofilia A merupakan jenis hemofilia terbanyak di dunia saat ini. Tidak ada kesembuhan bagi hemofilia. Tanpa terapi sebagian anak hemofilia berat meninggal, tetapi dengan terapi tepat dapat menjamin anak tumbuh normal dan produktif di masa dewasa. Selain menghindari trauma, beberapa obat tidak boleh dikonsumsi anak hemofila, terutama obat yang mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam salisilat, obat antiradang jenis nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin. Sebaiknya penderita hemofilia mengenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia menderita hemofilia. Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat lainnya, personel medis dapat menentukan pertolongan khusus. Hemofilia adalah penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal ini terkait dengan penanganan medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus menjalani perawatan di rumah sakit atau mengalami kecelakaan. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan. Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan khusus, minimal setengah tahun sekali, karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan. Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki terutama pada kasus hemofilia berat. Penderita hemofilia harus menghindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan dan tidak boleh sembarang mengonsumsi obat-obatan, semua obat-obatan harus sesuai dengan rekomendasi dari dokter. Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Jadi penderita hemofilia tidak dapat beraktifitas dan menjalani hidup layaknya orang normal.

Tanda-Tanda Anak Hemofilia

Rabu, 18 April 2012 10:33 wib
Gustia Martha Putri - Okezone

Anak sakit (Foto: Corbis)

HEMOFILIA masih asing dikenal banyak orang awam. Namun, ketahuilah tanda-tanda hemofilia agar Anda dan keluarga dapat mendeteksinya. Ada beberapa hal yang patut diwaspadai seorang anak mengidap hemofilia. Salah satunya, anak sering mengalami biru lebam di kulit tanpa terjadi benturan. "Anak mengalami perdarahan dalam otot dan sendi, biasanya ditandai biru lebam di kulit. Orang menyebutnya dicubit setan," tutur Prof. dr. DR. Moeslichan Mz, SpA(K), pengarah Yayasan Pemerhati Hemofilia Indonesia di Conference Room MRCCC Siloam Semanggi, Jakarta, Selasa (17/4/2012). Lebih lanjut, Prof. Moeslich memaparkan tanda lain terjadi lebam pada lutut. "Kalau lutut lebam, membengkak, tanpa sebab, segera diperiksa ke dokter," sarannya. Hemofilia umumnya banyak dialami anak laki-laki. Tandanya bisa dilihat ketika mereka disunat. "kalau sudah besar disunat, lalu darahnya tidak berhenti keluar, itu juga pertanda," katanya. Sebanyak 70 persen hemofilia disebabkan faktor genetik. Bahkan, sejak masih janin dalam kandungan, seorang anak sudah dapat diprediksi mengalami hemofilia atau tidak melalui screening test.