Down syndrome (juga disebut trisomi 21) adalah kelainan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup. Ini adalah penyebab utama penurunan kognitif. Sindrom Down dikaitkan dengan ringan sampai sedang kesulitan belajar , keterlambatan perkembangan, fitur wajah karakteristik, dan otot rendah pada awal masa bayi. Banyak orang dengan sindrom Down juga memiliki cacat jantung, leukemia , awal-onset Alzheimer's disease , gastro-intestinal masalah, dan masalah kesehatan lainnya. Gejala-gejala sindrom Down berkisar dari ringan sampai parah. Fisik fitur dan masalah medis yang terkait dengan sindrom Down dapat sangat bervariasi dari anak ke anak. While some kids with DS need a lot of medical attention, others lead healthy lives. Sementara beberapa anak-anak dengan DS membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan yang sehat. Harapan hidup bagi individu dengan sindrom Down memiliki secara dramatis meningkat selama beberapa dekade terakhir sebagai perawatan medis dan inklusi sosial telah membaik. Seseorang dengan sindrom Down dalam kesehatan yang baik akan rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih. Sindrom Down ini dinamai Dokter Langdon Down, yang pada tahun 1866 pertama kali menggambarkan sindrom sebagai gangguan. Meskipun Dokter Down membuat beberapa pengamatan penting tentang sindrom Down, ia tidak benar mengidentifikasi apa yang menyebabkan gangguan tersebut. Ia tidak sampai 1959 bahwa ilmuwan menemukan asal usul genetik dari sindrom Down.
Sekitar 2% sampai 4% orang dengan sindrom Down mewarisi gen tambahan dari kromosom 21, tapi tidak di setiap sel tubuh. Hal ini dikenal sebagai mosaik sindrom Down. Individu ini mungkin, misalnya, telah mewarisi gen dari kromosom 21 ekstra dalam sel otot mereka, tetapi tidak pada jenis sel lain. Karena persentase sel dengan gen dari kromosom 21 ekstra bervariasi pada orang dengan mosaik sindrom Down, mereka sering tidak memiliki semua karakteristik fisik yang khas dan mungkin tidak sebagai intelektual sangat terganggu sebagai orang dengan penuh trisomi 21. Kadang-kadang, mosaik sindrom Down sangat ringan bahwa hal itu akan tidak terdeteksi. Di sisi lain, mosaik Down syndrome juga dapat misdiagnosed sebagai trisomi 21, jika tidak ada tes genetik telah dilakukan.
Sebagian kecil orang dengan sindrom Down memiliki tambahan salinan kromosom 21 hanya dalam beberapa sel-sel tubuh. Dalam orang-orang ini, kondisi ini disebut sindrom Down mosaik. Down syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 menjadi terlampir (translokasi) ke kromosom lain selama pembentukan sel-sel reproduktif (telur dan sperma) atau sangat awal perkembangan janin. orang yang terkena dampak memiliki dua salinan kromosom 21, ditambah bahan tambahan dari kromosom 21 melekat pada kromosom lain. individu yang terkena dampak dengan perubahan genetik dikatakan memiliki sindrom Down translokasi.
Down's Syndrome Trisomi 21 47,XX,+21 47, XX, +21 47,XY,+21 47, XY, +21