Penyakit Jantung Bawaan Pada Orang Dewasa

Dr. Starry H. Rampengan SpJP(K) Bagian Kardiovaskuler UNSRAT

Angka kejadian penyakit jantung bawaan adalah sekitar 7 kasus per 1000 atau 1 dalam setiap 145 bayi yang lahir. Sekitar 60% dari semua penyakit jantung bawaan pada bayi yang didiagnosis kurang dari satu tahun%, 30 anakanak dan 10% pada usia dewasa. Populasi usia dewasa yang menderita Penyakit Jantung Kongenital semakin meningkat Sebagian besar telah menjalani prosedur tindakan operasi untuk memperbaiki defek Kemajuan di bidang bedah dan pengobatan yang pesat beberapa tahun belakangan ini 20.000 pasien penyakit jantung kongenital setiap tahunnya akan menjadi dewasa

Based on Adult Congenital Heart Disease A PRACTICAL GUIDE 2005

Klasifikasi Penyakit Jantung Bawaan

II. PJB Sianosis

I. PJB Asianosis
A. Pirau Kiri ke Kanan 1. Ventricular Septal Defect 2. Atrial Septal Defect 3. Patent Ductus Arteriosus 4. Atrio-Ventricular Canal Defect 5. Partial Anomalous Venous Return B. Lesi Obstruksi 1. 2. 3. 4. 5. Pulmonary Stenosis Aortic Stenosis Tricuspid Stenosis Mitral Stenosis Coarctation of the Aorta

 Kelainan jantung bawaan yang paling sering didiagnosis pada saat usia dewasa ( 30%) Tipe-tipe :
ASD pada ostium sekundum (75%) ASD pada ostium primum (15%) Defek pada Sinus Venosus ( 10%) Defek Sinus Koronarius

Kebanyakan anak2x dengan ASD tidak memiliki keluhan Sesak waktu aktifitas (Dyspnea on exertion) Kelelahan ISPA yang berulang-ulang Pada dewasa: penurunan stamina dan palpitasi oleh karena takiaritmia atrial (pembesaran atrium kanan)

 Definisi : defek pd sekat yg memisahkan atrium kiri & kanan Klasifikasi anatomis: primum, sekundum, tipe sinus venosus, tipe sinus koronarius Prominent systolic impulse along the lower left sternal border : contraction of the dilated RV (RV heaving) Bunyi jantung II : melebar, fixed splitting pattern Murmur sistolik pada perbatasan sternal kiri atas : peningkatan aliran volume darah melalui katub pulmonalis Murmur mid-diastolik pada perbatasan sternal kiri bawah: peningkatan aliran volume darah melalui katub trikuspid

ELECTROKARDIOGRAFI :
Hipertrofi Ventrikel kanan Pembesaran Atrium kanan Incomplete atau Complete Right Bundle Branch Block Ostium Primum ASD : Deviasi axis ke kiri

RONTGEN THORAX :
Pembesaran jantung: dilatasi atrium kanan dan ventrikel kanan Vaskularisasi paru bertambah

 ECHOCARDIOGRAPHY :
Pembesaran atrium kanan dan ventrikel kanan Paradoxical Septal motion consistent dengan volume overload dari RV ASD dapat terlihat secara langsung : transatrial shunt melalui Doppler flow interrogation

KATETERISASI JANTUNG:
Dewasa muda: fixed pulmonary vascular obstruction perlu dicurigai

 Pembedahan elektif Defek diperbaiki dengan penutupan oleh jahitan langsung atau pemasangan patch sintetis atau lapisan perikard Perbaikan ASD secara Percutaneous, menggunakan suatu instrumen penutup yaitu ASO (Amplatzer Septal Occluder), suatu alat berupa payung ganda yang dipasang via kateter intravena : kurang invasif

Penutupan spontan dpt terjadi pd tahun pertama & jarang setelah usia 1 thn

 ASD dapat dicurigai pada pasien dewasa yang memiliki keluhan sesak terutama pada saat aktifitas, palpitasi, terutama pada pasien yang memiliki pembesaran atrium kanan Penyebab lain dari pembesaran atrium kanan : - Primary tricuspid atau Penyakit katub pulmonal - Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia - Hipertensi Pulmonal Primer - Shunt intrakardiak atau ekstrakardiak lain

Hipertensi Pulmonal moderate-severe Perkembangan Hipertensi Pulmonal timbul lebih sering pada pasien ASD tipe sinus venosus Pasien usia tua, tanpa perbaikan ASD (left to right shunt, gagal jantung kanan dapat timbul dengan gejala oedem perifer dan ascites Mortalitas diperkirakan sebesar 6% per tahun setelah usia 40 tahun Endokarditis : Sering timbul pada pasien ASD primum dan cleft mitral valve Secara umum, wanita muda dengan ASD yang hamil diperbolehkan mengandung dan melahirkan tanpa komplikasi pada ibu maupun anaknya apabila hipertensi pulmonal belum timbul

VSD adalah penutupan yang tidak sempurna dari dinding interventrikel Relatif sering terjadi, insidens 1,5 to 3,5 dari 1000 kelahiran Lokasi defek:
Pada membranous (70%) Pada muscular (20%) bagian dari septum. Jarang : VSDs timbul dibawah the katub aorta atau berdekatan dengan katub AV

VSD kecil biasanya tanpa keluhan 10% anak-anak dengan VSD besar akan menimbulkan keluhan lebih awal berupa gagal jantung kongesti VSD menyebabkan komplikasi penyakit pembuluh darah pulmonal dan perubahan aliran pirau dapat menimbulkan keluhan sesak dan sianosis Endokarditis bakterialis: tidak dipengaruhi oleh ukuran VSD

Harsh holosystolic murmur : best heard at the left sternal border Smaller defects tend to have the loudest murmur because of the great turbulence of flow Systolic thrill commonly be palpated in the region of the murmur Mid-diastolic rumble : at the apex owing to the increased flow across the mitral valve Holosystolic murmur diminishes as the pressure gradient across the defect decreases if pulmonary vascular disease develops Such patients : RV heave, a loud pulmonic closure sound and cyanosis

Rontgen thorax:
Small defects : cardiac silhouette may be normal Large shunts : cardiomegaly, prominent vascular markings Pulmonary vascular disease : enlarged pulmonary arteries

Electrokardiografi :
Left Atrial Enlargement Left Ventricular Hypertrophy Right Ventricular Hypertrophy

 ECHOCARDIOGRAPHY :
Doppler studies : determination the location of the VSD Identify the direction and magnitude of the shunt

CARDIAC CATHETERIZATION :
Increased oxygen saturation in the RV compared with the right atrium

Age 2 : 50% of small and moderate sized VSDs undergo sufficient partial or complete spontaneous closure Surgical correction of the defect is recommended in the first few months of life for children with congestive heart failure or pulmonary vascular disease Endocarditis prophylaxis for all patients with VSDs

Duktus arteriosus adalah pembuluh darah yang menghubungkan Arteri Pulmonalis Kiri dengan Aorta Desendens pada masa bayi dalam kandungan (fetus) PDA timbul ketika ductus gagal menutup segera setelah bayi lahir : terjadi hubungan yang persisten antar pembuluh darah besar Faktor Resiko timbul bila:
Infeksi Rubella pada kehamilan trimester pertama Prematur Persalinan di tempat ketinggian (pegunungan, dll)

Small PDAs are generally asymptomatic Large left to right shunts :

Early congestive heart failure Poor feeding Slow growth Recurrent lower respiratory tract infection

Moderate size lesions :

Fatigue Dyspnea Palpitations

Atrial Fibrillation : left atrial dilatation Turbulent blood flow across the defect : endovascular infection ~ endocarditis/endarteritis

CHEST X-RAY :
Left atrial and left ventricular enlargement Calcification of the ductus

ELECTROCARDIOGRAM :
LA enlargement and LV Hypertrophy when the large shunt is present

ECHOCARDIOGRAPHY :
Visualize the defect, demonstrate flow through it and estimate right sided systolic pressures

CARDIAC CATHETERIZATION :
Step up in oxygen saturation in the pulmonary artery compared with the RV Angiography shows : abnormal flow of blood through the PDA

 PDA should be therapeutically occluded (in the absence of other congenital cardiac abnormalities or severe pulmonary vascular disease)

Klasifikasi Penyakit Jantung Bawaan

I. PJB Asianosis II. PJB Sianosis
1. 2. 3. 4. 5. 6.
7. 8.

Tetralogi of Fallot Transposition of the Great Arteries Tricuspid Valve Atresia Truncus Arteriosus Pulmonary Valve Atresia Total Anomalous Pulmonary Venous Return Ebstein Anomaly Eisemenger syndrome

Tetralogi Fallot adalah kelainan jantung sianotik paling banyak yang tejadi pada 5 dari 10.000 kelahiran hidup

Suatu kegagalan dari 1 fase perkembangan : pergeseran abnormal bagian infundibular dari septum interventricular ke anterior dan cephalad 4 kelainan : 1. VSD 2. Sub-valvular pulmonic stenosis 3. Overriding aorta 4. Right Ventricular Hypertrophy

Keluhan akibat volume overload : SESAK , exercise intolerance, acyanotic (Pink Tetralogy) TOF tanpa koreksi yang menjadi dewasa dapat terjadi : severe exercise intolerance and cyanosis, supraventricular arryhtmias, LV failure from progressive AR, endocarditis, stroke, & brain abscess. Pada kasus yang jarang : Dewasa dengan TOF tanpa perbaikan dan pengobatan biasanya obstruksi RV outflow tract hanya kecil.

Sianosis perifer Clubbing finger and toes Peningkatan tekanan vena jugularis RV heave is palpated 2nd heart sound is loud and single (no pulmonic component) Harsh systolic murmur of pulmonic obstruction

ELECTROKARDIOGRAM (EKG) :
Right Axis Deviation Right Ventricular Hypertrophy (RVH) RBBB (repaired TOF) Prominent R wave in leads V5-V6 (palliative shunts)

CHEST X-RAY ( Plain foto Thorax ) :

Normal heart size with RV Hypertrophy in the lateral view Pulmonary Vessels mengecil (unrepaired TOF)

ECHOCARDIOGRAPHY :
TOF tanpa koreksi : Level and severity of RVOT obstruction Location and degree of shunting across the VSD TOF terkoreksi: Evaluasi obstruksi RVOT Tanda-tanda aneurisma Right Ventricular Pulmonary insufficiency Kebocoran patch VSD , dilatasi aortan and Aorta regurgitasi

Kateterisasi Jantung : Diindikasikan untuk pasien yang akan dilakukan re-operasi. Tujuan : Estimasi ukuran pulmonary artery size dan resistensi vaskular, ventriculography atau aortography

 Beberapa PJB selain TOF yang dapat menyebabkan sianosis dan murmur sistolik pada orang dewasa : 1. Pulmonic stenosis berat 2. Atresia Pulmonal 3. Ebsteins anomaly 4. Uncorrected AV canal 5. Single ventricle states 6. Transposition of the Great Arteries (TGA) yang terkoreksi 7. Double chamber RV 8. Eisenmengers syndrome (VSD and PDA)

 TOF yang tidak dikoreksi :

RV strain Chronic cyanosis Erythrocytosis RV failure (4th and 5th decades of life in the rare adult who survive) Endocarditis with septic embolization

TOF yang terkoreksi : 1. Berhubungan dengan residu dan gejala sisa dari operasi 2. Aritmia adalah masalah yang paling sering mengikuti operasi koreksi terhadap TOF

MANAGEMENT PALIATIVE - BT shunt spell sianotik berulang menambah aliran darah ke paru DEFINITIVE Koreksi total Penutupan VSD Reparasi RVOT

 Operasi direkomendasikan pada usia 3 - 24bulan u/ mencegah komplikasi kembali saat dewasa. TOF dengan absent pulmonary valve atau tanpa adanya katup harus segera diatasi dengan operasi Kebanyakan pasien dengan operasi yang sukses tidak mengalami keluhan kembali sampai dewasa Pada Dewasa, Koreksi intracardiac direkomendasikan bagi TOF yang tidak dikoreksi atau TOF dengan palliative shunting bahkan sampai usia diatas 40 tahun

 TF dibagi 4 derajat Derajat I : Tak sianosis, kemampuan kerja normal Derajat II : Sianosis waktu kerja, kemampuan kerja kurang Derajat III : Sianosis waktu istirahat. kuku gelas arloji, waktu kerja sianosis bertambah, ada dispneu. Tatalaksana rawat jalan Derjat IV : Sianosis dan dispneu istirahat, ada jari 1. tabuh.I : Derajat
Medikametosa : tak perlu

2. Derajat II dan III : Medikamentosa : Propanolol Penderita dinyatakan sembuh bila : telah dikoreki dengan baik.

Insiden : 5 % PJB Patologi: Aorta keluar dari ventrikel kanan & terletak di sebelah anterior A. pulmonalis sedangkan A. pulmonalis keluar dari ventrikel kiri, terletak posterior thdp aorta. Penderita dapat hidup bila ada komunikasi antara 2 sirkulasi ini (PDA,foramen ovale)

Complete TGA AV concordance : RA RV danLA LV VA discordance : RV AodanLV PA TGA IVS(Intact Ventricular Septum) without VSD TGA VSD Corrected TGA AV discordance : RA LV danLA RV VA discordance : LV PA danRV Ao

 Manifestasi klinis: - Sianosis, gagal jantung kongestif, pertumbuhan badan lambat, sering pneumonia - Bj I normal, Bj II tunggal & keras, biasanya bising (-) EKG: Hipertrofi ventrikel kanan & pem> atrium kanan Radiologi: Jtg bentuk telur yg terletak pd sisinya (egg on side), corakan vaskular paru pletorik

 Echo: penilaian anatomis, fungsional & singkirkan diagnosis lain Kateterisasi jantung: - suatu tindakan darurat - konfirmasi diagnosis sekaligus utk tindakan septostomi atrium dgn balon (balloon atrial septostomy = BAS prosedur Raskind)

 Hipertensi Pulmonal dengan reversed central shunt (dari L to R menjadi R to L) Keluhan biasanya hanya sesak ringan, kapasitas aktivitas yang menurun, dan cepat lelah. Keluhan bertambah dengan semakin berkurangnya pulmonary blood flow dan gejala hypoxemia meningkat dengan bidirectional shunting. Sebagian besar anak-anak dengan Eisenmenger syndrome bertahan sampai dewasa (80% survival at 10 years, 77% survival at 15 years and 42% at 25 years after diagnosis)

EKG pasien dengan Eisenmenger syndrome dan VSD besar. Note : 1. Extreme right axis deviation with right ventricular hypertrophy 2. First-degree heart block 3. T wave inversion across the left and precordial

 Sianosis sentral dengan jari tabuh (clubbing finger). Pasien dengan PDA ,sianosis dan jari tabuh mungkin hanya pada tangan kiri dan kedua kaki. Hypoxemia dengan saturasi O2 <90% saat istirahat. Paru-paru biasanya bersih. Peningkatan tekanan Arteri Pulmonalis : right ventricle heave, P2 yg teraba, S4 sebelah kanan, dan ejeksi klik pulmonal. Murmurs yang dapat terdengar : high-pitched diastolic decrescendo murmur dari insufisiensi pulmonal dan murmur holosistolik dari regurgitasi tricuspid.

 Adanya defek jantung yang cukup besar untuk menyebabkan pirau yang signifikan antara sirkulasi sistemik dan pulmonal. Peningkatan resistensi vaskuler (>800 dyne-sec cm5 or >10 units) Reversal of or bidirectional shunting antara sirkulasi sistemik dan pulmonal yang menyebabkan hipoxemia Kurangnya penurunan yang signifikan dari PVR dengan pemberian oksigen atau nitric oxide

 The chronic hypoxemia affects multiple organs : Cardiac: progressive heart failure; arrhythmias (atrial fl utter/fi brillation); angina; syncope; paradoxical emboli; endocarditis; progressive pulmonary artery enlargement. Hematopoietic: erythrocytosis; hyperviscosity syndrome; iron deficiency; neutropenia and thrombocytopenia; bleeding disorder.

Pulmonary: hemoptysis; intra-pulmonary bleeding; pulmonary artery thrombosis. Central nervous system: stroke/TIA; brain abscess. Renal: proteinuria and hematuria; mildly elevated creatinine; progressive renal failure. Metabolic: - hyperuricemia and gout; hyperbilirubinemia and gallstones; nephrolithiasis.

Mati mendadak (30%) Congestive heart failure (25%) Batuk darah (15%) Lain-lain (30%) : kehamilan perioperasi setelah non-cardiac surgery infective endocarditis abses otak penyebab lain

 Dilaporkan bahwa rata-rata umur kematian semua pasien eisenmenger syndrome 25-35 tahun Akan tetapi survival rata-rata pada populasi dewasa sekitar 5055 tahun. Variabel yang meningkatkan kematian: younger age at presentation; supraventricular arrhythmias; poor functional class; right ventricular hypertrophy on EKG or echo.

Follow up
Rutin Follow up meliputi : clinical evaluation, including arterial saturation by transcutaneous oximetry; checking for hyperviscosity syndrome; checking hematocrit and iron status; checking for bleeding problems, especially excessive or prolonged menses; changes in functional capacity; occurrence of arrhythmias; reminding patient to avoid dehydration and extremes of exertion; reminding patient to avoid smoking; reminding patient to avoid pregnancy and discussion of birth control issues; reminding patient about endocarditis prophylaxis; reminding patient to consult physician regarding any new medications prescribed or procedures recommended;

 yearly laboratory work (FBC, ferritin, clotting parameters, multichem panel), chest radiography and EKG (Fig. 20.1). Echocardiographic studies are needed less frequently in stable individuals
Profilaksis Endocarditis Sangat direkomendasikan pada pasien yg berresiko tinggi

Latihan
While comfortable at rest, exercise capacity is markedly reduced in cyanotic individuals. Obvious problems include: * increased right-to-left shunting, causing worsening hypoxemia; * constrained blood flow through the lungs, so oxygen delivery does not increase; * further decrease in venous blood saturation as peripheral oxygen extraction increases. This further reduces oxygen saturation; * development of respiratory acidosis as shunting increases, since CO2 is not removed from the shunted blood; * increase in ventilation above that expected for any given level of oxygen consumption, leading to the sensation of

Kehamilan dan kontrasepsi

Wanita dengan Eisenmenger sebaiknya menghindari kehamilan. Bila terjadi kehamilan, disarankan dilakukan terminasi dini. Hal ini berresiko lebih rendah daripada melanjutkan kehamilan. Adapun alasannya adalah karena kehamilan meningkatkan angka kesakitan dan kematian ibu & janin pada ibu hamil dengan sianosis dan penyakit vaskular paru.