Bab 3 Materi Genetik

Kromatin adalah benang-benang penyerap warna, yang ada di dalam inti sel yang mula-mula tampak seperti jala, berubah jadi benang-benang memanjang, kemudian memendek dan menebal dinamakan Kromosom dan biasanya berpasangan. Kromosom tersusun atas Protein ( Histon & non Histon) dan DNA : pembawa pesan genetic, molekul hidup yg mampu memperbanyak diri dan mencetak RNA. Dalam melakukan fungsinya, DNA melakukan transkripsi membentuk RNA. DNA tersusun untai ganda polinukleotida, sedangkan RNA tersusun atas untai polinukleotida. RNA membawa koode-kode genetik / kodon / triplet. Dibentuk di nucleus, dikeluarkan di sitoplasma. Sel tubuh memiliki kromosom berpasangan ( diploid ) diberi symbol 2n kromosom. Sel gamet memiliki kromosom tidak berpasangan (haploid) diberi symbol n kromosom. Tiap kromosom diberi nomor; Kromosom terpanjang : no 1; Kromosom terpendek : no terakhir., ( jantan : XY , betina XX ). XX & XY disebut Kromosom kelamin. Pasangan selain kromosom kelamin disebut autosom. Gen merupakan sepenggal DNA yg fungsional, mengontrol sintesis polipeptoda yg selanjutnya diubah menjadi protein atau faktor bakat yang menentukan sifat individu, letaknya pada lokus tertentu.

A. KROMOSOM Kromosom terletak di dalam nucleus, yang dapat diamati saat sel membelah secara mitosis & meiosis. Kromatin (chroma => berwarna, tin => benang) adalah benang-benang halus yang dapat menyerap zat warna. Pada saat profase, benang-benang kromatin memanjang dan memendek, yang disebut kromosom (chroma : berwarna, soma : badan). Kromatin disebut juga benang fibril yang terdiri atas DNA dan protein. Pada benang kromosom terdapat lengan kromosom (kromatid) & sentromer. Dalam sentromer terdapat kinetokor (struktur protein tempat melekatnya serat gelendong saat pembelahan sel). Telomer adalah bagian ujung kromosom eukaiota terdapat struktur pelindung. DNA dianggap molekul hidup, karena dapat melakukan penggandaan diri. Jadi, kromosom dapat menggandakan diri karena mengandung DNA. Protein penyusun kromosom ada 2, yaitu protein histon (bersifat basa) dan protein non histon (bersifat asam), yang berfungsi sebagai media bagi benang kromosom sehimgga menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA & pengkopi DNA jadi RNA. Histon yang terbungkus DNA disebut Nukleosom.

Prokariota membelah secara langsung ( biner ), sedangkan pembelahan eukariota secara mitosis & meiosis. Gambar 3.1 dan 3.2 hal 59 1. JUMLAH KROMOSOM (hal 60) Dalam sel tubuh / somatik kromosom berpasangan / diploid (2n), tapi dalam sel gamet (sperma & ovum) tdk berpasangan, tunggal / haploid (n) Zigot terdiri dari sperma (n) dan ovum (n) => 2n Skema 3.1 hal 59 & Tabel 3.1 hal 60 2. KROMOSOM HOMOLOG (identik dengan pasangan) Ciri :

bentuk sama pasangan gen di dalamnya identik pasangan gen di dalamnya terletak pada lokus (lokasi) gen yang bersesuaian.

3. GENOM KROMOSOM Genom kromosom adalah perangkat kromosom manusia secara

keseluruhan, yaitu kromosom no 1 sampai 23. Genom DNA adalah rangkaian DNA secara keseluruhan dalam sel. Pada sel prokariota, kromosom tidak dibatasi oleh membran nucleus, misal DNA sirkuler berbentuk melingkar seperti kalung & tidak berujung. Gambar 3.3 hal 61 4. BENTUK KROMOSOM Kromosom terdiri dari lengan kromosom & sentromer. Sentromer berbentuk bulat , tid akmengandung DNA. Macam kromosom berdasarkan letak sentromer :

Metasentrik

: sentomer di tengah, membagi lengan jadi 2 hampir : membagi lengan jadi 2 tidak sama panjang

sama panjang.

Submetasentrik Akrosentrik Telosentrik

: sentomer di dekat ujung kromosom : sentomer di ujung kromosom.

Bentuk kromosom tak berpasangan karena letak sentromer macam macam :

menyerupai huruf I : 1 lengan, sentromer di ujung kromosom. menyerupai huruf L : salah 1 lengan lebih panjang. menyerupai huruf V : lengan sama panjang, sentromer di tengah.

Gambar 3.4 dan 3.5 hal 61-62 Fungsi sentromer : untuk pergerakan kromosom dari daerah ekuator ke kutub masing-masing pada waktu pembelahan sel. Pada tahap profase, lengan kromosom terlihat kromomer (struktur seperti manic-manik yang tersusun rapat) yang terdiri dari gulungan untaian DNA. DNA dalm kromosom memiliki fungsi genenika dalam kromosom. <Tambahan> Kromoson ada di nucleus, tersusun dari DNA dan protein, bagiannya terdiri atas lengan dan sentromer, dan membawa sifat. B. GEN & ALEL Gambar 3.6 hal 62 DNA adalah unit fungsional terkecil ynag tidak dapat dibagi lagi (zarah) penentu sifat/gen. Gen terletak di lokus / lokasi tertentu kromosom. <o> gen manusia : 4,5 milyar Alel adalah segasang gen yang berada di lokus yang bersesuaian pada kromosom yang homolog, fungsinya sama (homozigot), mendukung, berlawanan (heterozigot). Gambar 3.7 hal 63 Fungsi gen : mengontrol struktur & fungsi sel/individu. mewriskan sifat mengontrol pembuatan polipeptida.

i. Pengendalian Sifat oleh Gen Gen mengontrol pembuatan polipeptida tertentu. Polipeptida dipakai sebagai pengusun sel dan sebagai enzim.

Gen mengontrol struktur & fungsi metabolisme sel / mengendalikan sifat-sifat makhluk hidup. Skema 3.2 hal 63 ii. Penyusun Gen Sepenggal DNA yang memiliki urutan basa tertentu & berfungsi mengode pembuatan 1 macam polipeptida. Makin panjang urutan basa, makin panjang asam amio yang menyosun polipeptida itu.

C. DNA DNA adalah inti asam nukleat, letaknya di nukleus, kloroplas, mitokondria. 1. Struktur DNA Terdiri dari 2 benang polinukleotida yang saling berpilin (double helix / berpilin ganda). 1 polinukleotida tersusun dari rangkaian nukleotida. 1 nukleotida tersusun atas : gugusan gula deoksiribosa ( gula pentose yang kelihangan 1 atom oksigen ) gugusan asam fosfat yang terikat pada atom C nomor 5 dari gula. gugusan basa nitrogen yang terikat pada atom C nomor 1 dari gula.

Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa Purin; yaitu adenin (A), guanin (G) dan basa pirimidin; yaitu sitosin (C) & timin (T). Ada 4 ikatan gula basa / Nukleosida : A-gula : adenosine deoksiribonukleosida ( deoksiadeosin ) G-gula : guanosin deoksiribonukleosida ( deoksiguanosin ) C-gula : sitidin deoksiribonukleosida ( deoksisitidin ) T-gula : timidin deoksiribonukleosida ( deoksitimidin)

Ikatan asam fosfat-gula-basa = deoksiribonukleotida = nukleotida, ada 4 macam; adenosin deoksiribonukleotida, guanosin deoksiribonukleotida, sitidin deoksiribonukleotida, timidin deoksiribonukleotida

Nukleotida-nukleotida membentuk rangkaian menjadi polinukleotida. Basa A selalu berpasangan dengan T, basa G selalu berpasangan dengan C, dan kedua basa dihubungkan dengan ikatan Hidrogen. Gambar 3.8 dan 3.9 hal 65 2. Sifat DNA a. Di dalam DNA, jumlah basa A = T dan jumlah basa G = C
b. Urutan basa & panjang DNA tiap spesies berbeda, jadi panjang

polinukleotida tidak sama. c. Setiap spesies mempunyai jumlah basa berbeda. d. DNA merupakan molekul hidup Saat replikasi DNA terjadi proses : 2 utas polinukleotida terpisah. Jembatan hydrogen terputus,

terbentuk masing-masing seutas polinukleotida. Masing-masing basa pada nukleotida dapat mengikatkan diri pada pasangan basa komplemennya, bahan baku nukleotida bebas terdapat di dalam sel. Nukleotida-nukleotida baru bersambungan membentuk polinukleotida yang komplemen dgn nukleotida lama. Utas yang lama masing-masing membentuk pasangan baru yang komplemen. Gambar 3.10 hal 67

e. DNA bersifat stabil f. DNA menyimpan gen g. Di dalam DNA terdapat fragmen berulang 3. Transkripsi DNA membentuk RNA a. Enzim RNA polimerase menempel .ke suatu bagian DNA disebut promoter. 2 utas DNA berpisah (tidak terjadi di seluruh DNA tapi pada fragmen yang berisi gen yang sama) b. Salah 1 untai DNA berfungsi sebagai pencetak / sense, yang lain sebagai gen / antisense.

Gambar 3.11 hal 68 Dengan melkukan transkripsi, urutan basa pada gen disalin menjadi urutan basa pada RNA, proses terjadi di dalam Nukleus. DNA tetap di nucleus, transkripsinya dikeluarkan ke sitoplasma, supaya gen asli tetap terlindungi. Jika RNA rusak, segera diganti dengan kopian baru. D. RNA RNAdibentuk DNA melalui transkripsi, dan katalik (RNA ribozim, untuk

mempercepat reaksi). Benang RNA merupakan benang polinukleotid tunggal tersusun atas : Gugusan gula yang terdiri dari gula ribose gugusan asam fosfat yang terikat pada atom C nomor 5 dari gula. gugusan basa nitrogen yang terikat pada atom C nomor 1 dari gula

Basa nitrogen RNA tersusun atas : Basa purin, yaitu adenine (A) & guanine (G) basa pirimidin, yaitu sitiosin (C) & urasil (U)

3 macam RNA utama: ( dihalsilkan DNA melalui transkripsi )

RNA duta / RNA-d / Pembawa Kode Genetik / mRNA = messenger RNA Adalah polinukleotida tunggal, bentuknya memanjang/linier,

mengandung urutan basa tertentu. RNA-d disintesis dalm nucleus melalui transkripsi oleh DNA pencetak, mengandung kodon untul penyusunan 1 rantai polipeptida (1 sistron). RNA-d yang berfungsi menyusun beberapa rantai polipeptida , disebut RNA-d polisistronik. Di sel Prokariota, ukuran RNA-d pendek & mengalami perusakan cepat. Di sel eukariota, RNA-d lebih stabil & umurnya panjang. RNA transfer / RNA-t / Menerjemahkan Sandi Gen ke Urutang Basa polipeptida RNA-t berfungsi membawa asam amino yang akan disintesis jadi polipeptida ke dalam ribosom, dan menempatkan asam amino di tempat tepat pada rantai polipeptida. RNA-t berbentuk daun semanggi, terdiri dari 75 90 unit nukleotida. Gambar3.12 hal 70

RNA ribosom / RNA-r / sebagai Adaptor RNA-r adalah penyusun ribosom. Ribosom adalah organel sel untuk mensintesis polipeptida. RNA-r berfungsi sebagai adaptor / penyelaras proses sintesis polipeptida, jumlah RNA-r 80 % dari RNA dalam sel

E. GEN AKTIF & TIDAK AKTIF Faktor penyebab Gen aktif / tidak adalah Umur Gen aktif bayi tidak sama dengan gen aktif dewasa, contoh : kumis pada orang dewasa. Letak Gen aktif tiap tempat berbeda, contoh : kumis di tempat tertentu. Jenis kelamin Gen pria tidak sama dengan gen wanita, contoh : kumis pada pria.

F. MUTASI Mutasi adalah perubahan permanen DNA sel, disebabkan oleh : 1. Perubahan susunan DNA 1 basa berubah gen kacau, misal : basa G gen terlepas, dapat mengubah seluruh kodon yang dibawa RNA-d.

2.

Salah penerjemahan DNA tidak berubah, tapi RNA-t salah dalam menerjemahkan kodon, misal : GAA harusnya diterjemahkan sebagai Asam Glutamat, malah dibaca anemia). GUA , sehingga diterjemahkan jadi Asam Valin (pada hemoglobin, mengakibatkan sicklemia/sickle cell pembentukan

Faktor luar : karena sinar X, radioaktif, zat mutagenik(asbes, nikotin) Faktor dalam : kondisi sel.

Gambar 3.13 hal 72