HEREDITAS PADA MANUSIA Oleh Dwi Ismail, S.Kep,Ners,S.Pd.

HIPOTESA MENDEL : 1. sifat organisme dikendalikan oleh sepasang factor keturunan /gen 2. Alela dominan menutupi alela resesif pasangannya apabila bersama-sama (alela= pasangan gen) 3. Tiap pasangan gen menunjukkan gejala alternatif yang sama 4. Individu murni mempunyai dua alela yang sama( mis: AA,aa) 5. Pembentukan gamet (meiosis) dan fertilisasi terjadi sec. acak.

Aplikasi genetika sudah banyak dirasakan manfaatnya dalam kehid. manusia . Penggunaan manusia sbg objek penelitian genetika banyak mengalami kesukaran ,OK: 1. jarang sekali manusia mau diungkap cacat atau kelainan pada dirinya / keluarganya. 2. sukar sekali seseorang bersedia mengikuti kemauan penyelidik. 3. manusia memp. Keturuanan relatif sedikit shg kurang mendukung untuk datadata statistic 4. umur manusia relatif panjang. 5. manusia sulit dikontrol suasana lingkungannya. Karena alasan tersebut diatas,maka digunakan cara: 1. pedigree (peta sislsilah) 2. penelitian pada hewan yg dpt diterapkan pada manusia

CONTOH PENERAPAN HK MENDEL PD MANUSIA

A. PENENTUAN JENIS KELAMIN P: ibu X ayah XX XY G: F: X X Y

XX = perempuan : 50 % XY = laki-laki : 50%

B. CACAT DAN PENYAKIT MENURUN

Ciri-ciri penyakit menurun: - tidak dpt disembuhkan - tidak menular - biasanya dikendalikan oleh gen resesif - dpt diusahakan agar dpt terhindar

1.PENYAKIT MENURUN TDK TERPAUT SEKS.

Gen tdp pd kromosom sel tubuh/autosom,kemungk diderita lakilaki dan perempuan sama. A.ALBIMINISMA ( BULAI) Ciri2: 1.pigmentasi tubuh tdk normal 2.penglihatan tdk peka pd cahaya intensitas tinggi Bila Gen P: menyeb tjd pigmentasi p: tdk tjd pigmentasi
Seandainya tjd perkawinan:
P: G: F: P: G: F: Pp X P p Pp P p

PP,Pp,Pp,pp Bulai Pp X pp P p p Pp,pp Bulai

B. GANGGUAN MENTAL

Ciri-ciri: - gejala bodoh - reaksi reflek lamban - rambut & kulit kekurangan pigmen - bila urine diberi lar feroksida 5%,menunj warna hijau kebiruan = tdp seny fenilketouria (FKU).

Bila gen A: normal a : gangguan mental Bila terjadi persilangan: P: Aa X Aa G: A A a a F: AA,Aa,Aa,aa

gg. mental

CATATAN: 2 contoh diatas peny menurun yg dibawa gen resesif.

C.BRACHYDACTILY (JARI PENDEK) Bila gen B: brachydactily b: normal

Bila terjadi persilangan: P: Bb X Bb G: B B b b F: BB,Bb,Bb,bb BB : letal 2Bb : brachidactily bb : normal.

P: bb X Bb G: b B b

F: Bb: brachidactily

bb: normal.

D.

CYSTINURIA Ciri: terlalu byk mengekresikan as amino sitein yg sukar larut shg resiko tjd penimbunan yg membentuk batu sal kencing. Bila gen C: mengekresikan as amino sistein c: tdk mengekresikan /normal. Bila tjd persilangan: P: Cc X Cc G: C C c c F: CC: cystinuria 2Cc: normal cc: normal CATATAN: C&D peny menurun yg dibawa gen dominan

2.PENYAKIT MENURUN YG TERPAUT SEKS Gen yg membawa sifat peny ini tdp pd kromosom seks atau gonosom, shg prosentase tjd pd wanita dan laki-laki berbeda. A.TERPAUT SEKS X 1.BUTA WARNA/COLOUR BLIND Melip buta warna partial dan total Genotip karakter tsb:
seks Wanita Laki-laki normal X X , X X cb XY Buta warna X cbX cb XcbY

Catatan: XXcb : carrier /wanita normal tapi membawa sifat buta Warna Pertanyaan : Bagaimana kemungkinan anaknya bila tjd perkawinan wanita butawarna dg laki-laki normal?

2. HEMOFILIA Peny kelainan darah: darah sukar membeku. Krn pend tdk mempunyai FAH (Factor Anti Hemofilia) atau tdk mempunyai PTK(Plasma Tromboplastin Komponen) Genotip karakter tsb :
Sex Wanita Laki-laki Normal XHXH , XHXh XH Y Hemofilia X h Xh Xh Y

Catatan: XHXh = carrier XhXh = letal (shg tdk pernah dijumpai wanita menderita hemofilia) Pertanyaan: Bagaimana kemungkinan thd anaknya yg laki-laki bila tjd perkawinan wanita carrier hemofilia dg laki-laki normal? B.TERPAUT KROMOSOM SEKS Y

Kromosom Y hanya pd laki2. shg peny ini hanya diderita oleh lakilaki saja. Macam2 peny tsb: Nama penyakit Genotip Hypertrichosis XYht Keterangan Rambut tumbuh ditepi bg bawah telinga Rambut tumbuh diselu tubuh tampak kaku/kasar Kulit diantara jari2 tengah berselaput

Histrik Gravior

XYhg

Webbed Toes

XYwt

Pertanyaan: Bagaimana kemungkinan thd anaknya yg laki2 bila tjd perkawinan antara laki2 pend Histrik gravior dg wanita normal? C.GOLONGAN DARAH Sistem penggolongan darah:

1. Sistem A,B,O. 2. Sistem M,N. 3. Sistem Rhesus. 1. Sistem A,B,O. Gol darah dibedakan : gol A, B, AB, O. Fenotip Genotip Kemungkinan gol macam gamet darah A IAIA,IAIO IA,IO B AB O IBIB,IBIO IAIB IOIO IB,IO IA,IB IO

Golongan darah org tua dan gol darah anaknya yg mungk & tdk mungkin: Fenoti Kemungkina Gol p gol n gol darah darah darah anak anak orang yang tua tidak

1. O X O 2. O X A 3. O X B 4. O X AB 5. A X A 6. A X B 7. A X AB 8. B X B 9. B X AB 10.B X AB

O A,O O,B A,B A,O A,B,AB,O A,B,AB B,O A,B,AB A,B,AB

mungki n A,B,AB B,AB A,AB O,AB B,AB O A,AB O O

Tugas : coba buatlah persilangan/perkawinan gol drh B X B dan buktikan bahwa Kemungkinan anaknya yg lahir hanya gol B dan O!

2. Sistem Rhesus Ditemukan pd kera Macacus Rhesus, namun ternyata ditemukan pula pd manusia jenis antigen ini Gol drh sis rhesus dibedakan: Rhesus Positif (Rh +): memiliki jenis antigen yg sama dg pd Macacus Rhesus Rhesus Negatif (Rh -): tidak memiliki. Macam fenotip,genotip dan gametnya: Gol Genotip Kemungkinan darah macam gamet Rh RhRh, Rh,rh positif Rhrh rh (Rh+) rhrh Rh negative (Rh-)

Yg menjadi masalah bila tjd perkawinan P : ayah X ibu + Rh Rh(Rh rh) (rh rh) G: Rh rh F: Rh rh = Rh + rh rh = Rh Bila janin yg dikandung ibu Rh + ,kehamilan & kelahiran I mungkin selamat. Tetapi saat kelahiran ada sebagian darah janin masuk ke peredaran darah ibu dan menstimulasi darah ibu membentuk zat anti Rh +. Bila ibu hamil lagi dan janinnya Rh + darah ibu yang memiliki anti Rh + akan menyerang/menghancurkan darah bayi yg Rh +, shg janin akan meninggal dlm kandungan. Kasus ini disebut rh

Eritroblastosis foetalis.