Anda di halaman 1dari 12

Latar Belakang Kelainan ini merupakan suatu sindrom pada wanita seperti yang dilukiskan oleh Henry H.

Turner (1938), yaitu wanita dengan infantilisme, congenital webb neck dan kubitus valgus. Sejak penemuan Turner ini, banyak ditemukan bentuk varian, terminology dan teori mengenai kelainan ini. Baru pada tahun 1959 dapat dibuktikan bahwa sindrom ini disebabkan oleh kelainan kromosom seks. Kelainan inilah yang menyebabkan terjadinya gangguan pertumbuhan pada gonad. Istilah disgenesis gonadal mencakup semua kelainan pertumbuhan gonad seperti sindrom Kleinefelter, true hemaphroditisme, aplasi gonada, sindroma turner dan lain-lain. Oleh karena itu dirasakan kebutuhan istilah lain untuk sindrom turner dan variannya. Fenotip sindrom Turner adalah wanita, sedangkan kromosom seksnya tidak lengkap untuk seorang wanita. Kromosom yang hilang atau rusak pada masa pembentukan atau pembelahan zigot mungkin Y atau X, sehingga tidak dapat dikatakan apalagi gonad itu sedianya akan menjadi testis atau ovarium.1

Tujuan Untuk menggali informasi lebih dalam mengenai penyakit Sindro Turner, mulai dari anamnesis, pemeriksaan, diagnosa, etiologi, patofisiologi, terapi serta prognosis.

BAB II PEMBAHASAN

1. Anamnesis Seperti biasa anamnesis yang dilakukan dengan bertanya nama, umur, alamat, pekerjaan, keluhan utamanya apa, untuk kasus sindrom turner ini jika dihadapkan dengan pasien anak-anak bisa dilakukan aloanamnesis, kemudian dilanjutkan dengan keluhan tambahan, riwayat penyakit sekarang, riwayat penyakit dahulu, kemudian apa gejala yang diderita
1|Page

oleh pasien tersebut ada juga diderita oleh salah satu atau lebih anggota keluarganya dan lainnya. Untuk kasus sindrom turner pada kasus, didapatkan seorang putri berusia 14 tahun yang dibawa oleh ibunya dengan keluhan belum mendapat menstruasi dan kurang pandai disekolah. Komponen anamnesis: Riwayat Keluarga o Tinggi badan kedua orangtuanya? o Usia pubertas kedua orangtuanya? o Riwayat keluarga dengan perawakan pendek? o Riwaya keluarga dengan keterlamabatan perymbuhan dan pubertas? Riwayat Anak o Kapan mulai terjadi keterlambatan pertumbuhan? o Pengaruh psikologik terhadap pertumbuhannya? o Riwayat perinatal Komplikasi kehamilan dan kelhiran Berat badan lahir Lympedema o Riwayat/gejala penyakit kronik o Riwayat konsumsi obat-obatan o Riwayat psikologi

2. Pemeriksaan a. Fisik Pada pasien sindrom turner dalam hal pemeriksaan fisik dapat dilakukan inspeksi untuk melihat secara keseluruhan kelainan yang khas pada penderita penyakit ini seperti terlihat limfedema perider saar lahir, kubitus valgus, dada yang melebar dan putting susu yang saling menjauh, garis rambut posterior yang pendek dan leher seperti bersirip, rambut pubis sedikit. Pada kasus yang dibahas, tampak pada pemeriksaan pasien yang pendek, web neck dan cubitus valgus.

2|Page

b. Penunjang Pemeriksaan Laboratorium o CBC o Tyroid Stimulating Hormone (TSH) o FSH, LH o MRI o Radiograf untuk melihat sella turcica guna mendeteksi lesi hipofise di dasar kelenjar hipofise dan dapat mengganggu menstruasi.

Analisa Kromosom dan amniosentesis Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan. Kadangkadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal (cacat jantung yaitu, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites). Meskipun risiko kekambuhan tidak meningkat, konseling genetik sering direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan sindrom Turner. Tes, yang disebut kariotipe atau analisis kromosom, analisis komposisi kromosom individu. Ini adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom Turner. Penyelidikan mikroskopis dari ovarium hanya menunjukan beberapa goresan jaringan sisa-sisa ovarium, karena itu ia steril. Pembuatan kariotipe dari penderita menunjukan adanya sebuah kromosom X saja, sehingga ia hanya memiliki 45 kromosom. Oleh karena wanita normal disebut juga XX, maka sindroma turner disebut juga XO.

Pemeriksaan gonadotropin Pemeriksaan ini penting yang mana kadar gonadotropin plasma, terutama hormone perangsang folikel (FSH) sangat meningkat diatas kadar control sesuai umur semasa bayi usia 6-8 tahun, dan pada usia 10-11 tahun.

3. Diagnosis a. Working Diagnosis Sindrom Turner

3|Page

Sindrom Turner adalah suatu monosomi kromososm seks. Bayi yang lahir dengan sindrom turner memiliki 45 kromosom yaitu 22 pasang kromosom somatik dan satu kromosom seks biasanya 45X/O. Penyakit ini sering dijumpai pada janin yang mengalami abortus dan terdapat pada sekitar 1 diantara 2500 kelahiran hidup dan wanita dengan sindrom turner tidak memiliki ovarium. Wanita dengan sindrom turner memiliki penampilan yang tidak biasa karena kelainan skeletal seperti leher pendek, dada perisai, puting spasi lebar, Nevi berpigmen banyak.

b. Differential Diagnosis Sindrom Noonan Noonan Syndrome (NS) adalah kondisi relatif umum genetik bawaan yang mempengaruhi baik laki-laki dan perempuan sama. Dulu disebut sebagai versi lakilaki sindrom Turner namun, penyebab genetik sindrom Noonan dan sindrom Turner adalah berbeda. Fitur utama termasuk cacat jantung bawaan, perawakan pendek, masalah belajar, lekukan dada, pembekuan darah terganggu, dan konfigurasi karakteristik fitur wajah. Sindrom ini dinamai setelah Dr Jacqueline Noonan. Diperkirakan sindrom noonan terjadi 1 dari 1000 kelahiran. Penyebabnya adalah mutasi pada gen tertentu. Saat ini para ilmuan tahu dari empat gen yang dapat menyebabkan sindrom noonan. Mutasi dapat diwariskan dari orang tua yang membawa gen cacat (autosomal dominan). Atau bisa berkembang karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak mempunyai kecenderungan genetic untuk penyakit ini. Anak-anak yang memiliki satu orang tua dengan sindrom noonan memiliki peluang 50 persen mengalami gangguan ini. Sindrom noonan gejalanya bisa termasuk anyaman pada leher, perawakan pendek, langit-langit mulut melengkung tinggi, dan kelainan jantung juga pembuluh darah. Anak laki-laki bisa memiliki testis yang tidak berkembang atau tidak turun, pada anak perempuan, indung telur kemungkinan tidak aktif atau berhenti bekerja. Pubertas kemungkinan terlambat dan kemandulan bisa terjadi.1

4. Etiopatogenesis Sindroma Turner biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir. Gadis yang menderita gangguan ini tidak mengembangkan karakter seksual sekunder pada masa pubertas dan terbelakang
4|Page

ovarium yang menyebabkan kemandulan dikemudian hari. Selain itu, perempuan menderita sindrom Turner lebih rentan terhadap penyakit jantung, ginjal dan masalah tiroid . Biasanya sindrom ini ditemukan saat gadis kecil karena kurangnya pertumbuhan, yang mengarah dokter untuk melakukan tes baterai. Namun, tes genetis sindrom Turner dapat dilakukan sebelum kelahiran jika gangguan dicurigai. Tes genetika ini melibatkan menganalisis sel-sel dari cairan ketuban atau plasenta. Biasanya ini dilakukan jika dokter sindrom Turner tersangka ketikamelakukan USG janin. Genetik pengujian untuk sindrom Turner menggunakan sel-sel plasenta atau cairan ketuban biasanya 99 persen akurat. Jika diagnosisdikonfirmasikan dengan pengujian genetika, maka bayi akan diletakkan di bawah perawatan spesialis segera setelah ia lahir. Kemudian setelah bayi lahir, diagnosisdikonfirmasi lebih lanjut hanya setelah dilakukan tes darah. Tes darah ini dikenalsebagai karotype dan memeriksa jumlah kromosom dari perempuan. Seorang gadismenderita sindrom Turner akan memiliki 45 kromosom bukan 46 kromosom. Komposisi yang biasa adalah 44 kromosom autosom dan 2 kromosom X. Namun, pada anak perempuan menderita sindrom Turner, yang sebagian atau seluruh dari salah satu kromosom X hilang atau cacat. Kromosom X adalah kromosom seks. Monosomi X seperti halnya dengan sindrom turner ini mungkin terjadi karena adanya nondisjunction diwaktu ibunya membentuk sel telur, kemungkinan lain disebabkan karena hilangnya sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Kemungkinan terakhir ini didukung oleh tingginya frekuensi mozaik yang dihasilkan dari kejadian setelah terbentuk zigot pada penderita sindrom turner. BUKU GENETIKA MANUSIA. Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal. Nondisjunctions meningkat dengan usia ibu, seperti untuk sindrom Down, tapi efek yang tidak jelas untuk sindrom Turner. Hal ini juga diketahui jika ada hadiah predisposisi genetik yang menyebabkan kelainan, meskipun sebagian besar peneliti dan dokter yang mengobati wanita Turner setuju bahwa ini adalah sangat tidak mungkin. Saat ini tidak ada penyebab dikenal untuk sindrom Turner, meskipun ada beberapa teori seputar subjek. Satu-satunya fakta yang solid yang dikenal saat ini, adalah bahwa selama konsepsi sebagian atau seluruh kromosom seks kedua tidak ditransfer ke janin.1

5|Page

Gambar 1. Salah satu kromosom yang hilang pada sindrom turner

Xtunggal adalah berasal dari ibu pada 75% penderita 45X. Mekanisme hilangnya kromosom belum diketahui, dan resiko terhadap sindrom ini tidak meningkat sejalan dengan usia ibu. Adalah mungkin bahwa gen yang tertinggal pada fenotif turner adalah gen terkait X yang lolos inaktivasi. Ovarium janin normal berisi sekitar 7 juta oosit dan oosit ini mulai menghilang dengan cepat pada umur kehamilan 5 bulan. Pada saat lahir hanya ada 3 juta, pada menarche ada 400.000, pada menopause tinggal 10.000. Bila tidak ada 1 kromosom X maka proses ini akan lebih cepat terjadi dan akan lenyap pada usia 2 tahun.2

5. Epidemiologi Sindroma turner terdapat kira-kira satu dalam 3000 kelahiran hidup. Lebih dari 90% mengalami abortus spontan. Perkiraan kasar untuk sindroma turner dewasa dalam populasi umum adalah 1 tiap 5000.2

6. Gejala Klinis Banyak variasinya dan terpenting ialah: 1) Perawakan pendek (short stature) Waktu lahir anak sudah pendek dan pada pertumbuhan selanjutnya biasanya berada di bawah persentil ketiga. Bila dewasa umumnya tidak lebih tinggi dari 150cm. 2) Webbed Neck Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga (triangular skin fold) yang terbentang dari telinga sampai ke akromion. Batas rambut biasanya rendah sekali, kadangkadang sampai scapula. 3) Kelainan wajah
6|Page

Muka biasanya agak aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Ujung mata agak miring kebawah (anti mongoloid) dengan lipatan epikantus. Jarak interorbital agak kecil. Telinga besar dan rendah (low set) dan kadang-kadang disertai cacat. Pertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang sempurna sehingga tampak kecil. Hal ini juga akan mengakibatkan gangguanpertumbuhan gigi. Langit-langit melengkung tinggi. 4) Kelainan rangka. Hampir pada semua tipe ditemukan dada berbentuk perisai (shield-like chest) dengan puting susu yang letaknya berjauhan. Kadang-kadang ditemukan pektus ekskavatus, pigeon chest, gabungan beberapa tulang rusuk atau spina bifida, skoliosis, cubitus valgus, kelainan pergelangan tangan (Madrlungs deformity) dan kelainan lutut. Sering tampak jari tangan dan kaki yang pendek dan kecil, sindaktili dan haluks valgus. 5) Kelainan kulit. Webbing di tempat lain seperti di jari dan aksila. Sering ditemukan keloid dan nevi pigmentosa. Kadang-kadang Von ditemukan vitiligo. Cafeaulait spots dan

neorofibromatosis

Rlexklingshausen. Kuku sering kecil

dan tipis

(hipoplastik), letaknya dalam dengan pinggir kulit lebar. 6) Sistim kardiovaskular. Kira-kira 25% dari kumpulan kasus Wilkins disertai koarktasio aorta. Walaupun jarang, kadang-kadang ditemukan pula stenosis subaortik. Defek septum dan dekstrokardia, yang mungkin tidak ada hubungan langsung dengan sindrom ini. Hemangioma multipel dan leangiektasia pada usus pernah ditemukan. Limfedema sering di temukan pada bayi yang mempunyai sindrom Bonnevie-Uhrlich. Sering pula ditemukan hipertensi dengan sistolik berkisar antara 135-150 mmHg dan diastolic 90-110 mmHg, tetapi tidak didapatkan kecenderungan untuk naik. Tidak ditemukan kelainan ginjal, kecuali kadang-kadang didapatkan kelainan bawaan seperti horse shoe kidney. 7) Kelainan mata. Ptosis, strabismus, koloboma, katarak kongenital dan retinitis pigmentosa dan kadang-kadang buta warna. 8) Kelainan intelegensia Sekitar - 1/3 dari penderita mempunyai kelemahan daya pikir. Terutama mereka yang mempunyai webbed neck. Di rumah sakit jiwa ditemukan 0,05% dari
7|Page

penderita wanita. Walaupun demikian didapatkan pula penderita yang cukup cerdas. 9) Kelainan pubertas. Karena kelainan gonad. Anak tidak akan mengalami masa pubertas. Gejala seks sekunder yang karakteristik seperti pertumbuhan payudara, rambut aksila dan pubis serta perubahan labia minora tidak timbul atau hanya sedikit sekali. Semua hal ini sebagai akibat tidak adanya respons gonad untuk membuat estrogen.

Gambar 2. Webbed Neck

Gambar 3. Edem & Dekibitus Valgus

Selama kehamilan sindrom turner dapat hidrops total atau hanya pembengkakan setempat yang pada ultrasonografi mungkin salah diinterpretasikan sebagai ensefalokel. Kelebihan cairan dijaringan-jaringan adalah akibat maturasi yang terlambat pada system drainase limfatik.Banyak penderita dengan sindrom turner dapat dikenali pada saat lahir karena edema khas pada dorsum tangan dan kaki, dan lipatan kulit longgar pada tekuk leher. Berat badan lahir sangat rendah dan panjang badan badan yang kurang adalah lazim.Lima belas persen kasus disertai koarktasio aorta. Pada masa kanak-kanak gambaran klinis yang sering didapat adalah perawakan pendek, juga didapatkan garis rambut belakang rendah, jarak antara kedua putting susu menjauh dan pada pergelangan tangan terdapat deformitas madelung. Manisfestasi klinis pada orang dewasa adalah amenore primer dan infertilitas. Pada sindrom turner, ovarium berkembang normal selama pertengahan pertama masa kehamilan, kemudian ovarium mengalami regresi sehingga hanya tinggal beberapa jaringan ovarium. Pengobatan dengan hormone pertumbuhan dibuat secara
8|Page

genetika bermanfaat dalam mengatasi perawakan pendeknya, dan terapi estrogen hendaknya segera dimulai pada saat muncul tanda-tanda pubertas. Perlu ditekankan bahwa tingkat kecerdasan sindrom turner adalah normal.3

7. Penatalaksanaan 1. Segi psikologi Terhadap anak harus diyakinin sedemikian rupa sehingga ia mempunyai perasaan seperti anak wanita lainnya yang seumur. Untuk itu perlu diberikan hormon kelamin dan terhadap orangtua perlu diberikan keyakinan bahwa terapi hormonal ini di perlukan. 2. Terapi hormon Dimulai kalau sudah akil-balik. Sebaiknya lebih dahulu dilakukan pemeriksaan kadar gonodotropin penderita. Diberikan hormon estrogen terus menerus selama 6-9 bulan sehingga timbul pertumbuhan payudara, vagina dan uterus. Sesudah masa ini, estrogen dapat diberikan secara siklik, yaitu selama 21hari dan 2-5 hari kemudian akan timbul menstruasi. Kalau respons terhadap estrogen kurang baik, dapat ditambahkan progesteron selama minggu ketiga dari siklus tersebut. Data menunjukan pengobatan dengan hormone pertumbuhan rekombinan saja atau bersama dengan steroid anabolik meningkatkan kecepatan tinggi badan.Banyak gadis dapat mencapai tinggi badan 150 cm atau lebih dengan memulai pengobatan dini. Terapi yang dibutuhkan untuk penderita sindroma Turner adalah terapi hormon, dimana diberikan hormon pertumbuhan (Growth hormon) untuk pertumbuhan tinggi badan maksimal sebelum usia puber, yang diberikan beberapa kali dalam seminggu melalui suntikan. Selain itu juga diberikan hormon estrogen untuk perkembangan seksualnya, biasanya diberikan saat usia puber dan diteruskan sampai usia menopause. Terapi pergantian dengan estrogen terindikasi tetapi ada sedikit kesepakatan tentang usia optimal memulai pengobatan. Kesiapan psikologis penderita harus diperhitungkan. Pertumbuhan yang baik yang dicapai oleh gadis yang diobati dengan hormone pertumbuhan, memungkinkan memulai pergantian estrogen pada usia 12-13 tahun. Premarin 0,3-0625 mg yang diberikan setiap hari selama 3-6 bulan biasanya efektif untuk menginduksi pubertas. Dukungan psikologis pada gadis-gadis penderita ini merupakan komponen penting pada penanganan. Sindrom turner yang memiliki cabang di Amerika dan Canada dengan Negara-negara lain memberikan isitem dukungan yang berharga pada penderita9|Page

penderita ini dan keluarganya disamping yang diberikan oleh dokternya. NELSON hal 1993. Untuk memastikan diagnosa pasti, maka harus dilakukan pemeriksaan kromosom, yang diambil dari darah. Pemeriksaan ini bisa dilakukan di laboratorium yang menyediakan pemeriksaan kromosom. Kelainan ini juga dpaat diketahui saat dalam kandungan, jika gejalanya sangat nyata, dan dokter kandungna mungkin akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut seperti mengambil sedikit jariangan plasenta atau cairan amnion.3,4

8. Komplikasi Defek jantung congenital dapat menyertai monosomi kromosom seks, pengidap sindrom turner beresiko tinggi mengalami fraktur tulang semasa kanak-kanak, dan osteoporosis pada orang dewasa karena kurnagnya estrogen, dan sebagian individu mungkin memperlihatkan ketidakmampuan belajar.4

9. Pencegahan Untuk pencegahan sendiri dapat dilakukan konseling untuk mengetahui lebih jelas dan lebih dini, tapi hingga sekarang belum ada metode khusus yang dapat mencegah sindroma Turner. Namun, kelainan ini dapat dideteksi, bahkan sejak dalam kandungan, atau saat anak-anak, sehingga dapat ditangani lebih dini dan lebih baik, untuk mencegah komplikasi yang mungkin terjadi.5

10. Prognosis Pertumbuhan badan tidak akan normal Tanda kedewasaan jasmani dapat dicapai Kehidupan seksual bisa normal, tetapi penderita tetap mandul.5

10 | P a g e

BAB III PENUTUP

Kesimpulan Sindroma Turner adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2 adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapi dalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki kelainan lainnya. Sindrom Turner ini dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan, meskipun risiko kekambuhan tidak meningkat.

Saran Prenatal diagnosis dan konseling genetik sangat direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan sindrom Turner.

11 | P a g e

DAFTAR PUSTAKA

1. BUKU SAKU PATOFISIOLOGI, 3ed .Sindrom turner. Jakarta: EGC, 2009 hal 63. Warburton, D., Kline, J. dan Stein, I. Monosomi X: anomali kromosom yang terkait dengan usia ibu muda Lancet i, 167 -169.

2. Behrman E. Richard, Kliegman E. Robert, Arvin M. Ann. Ilmu kesehatan anak Nelson. 15ed. Patogenitas Sindrom turner. Jakarta: EGC, 2000 hal 1992. 3. Hull David, Johnston I. Derek. Dasar-dasar pediatric. 3ed. Sindrom Turner. Jakarta: EGC, 2008 hal 18, Nelson hal 1992-1993. 4. Robert J. Gorlin, Meyer Michael Cohen, Raoul C. M. Hennekam (2001). Syndromes of the head and neck. Oxford University Press. ISBN 978-0-19-511861-2.Page.57-61. 5. Frank J. Domino (2006). The 5-Minute Clinical Consult. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-6334-9.Page.1274. 6. Phil Foreman (2009). Education of Students with an Intellectual Disability: Research and Practice. Information Age Publishing. ISBN 978-1-60752-214-0.Page.29

12 | P a g e