Anda di halaman 1dari 2

Connection Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis adalah penyakit yang mengubah hidup, tidak dapat disembuhkan (tapi diobati) genetik yang menyebabkan kematian dini (pada usia 31 tahun) di sekitar setengah dari orangorang yang terlahir dengan itu. Cystic fibrosis (CF) terutama mempengaruhi paru-paru dan pankreas. Apa yang harus dilakukan dengan mencoba untuk hamil? Lebih dari kebanyakan orang berpikir - baca terus. Selain kekhawatiran bahwa lama selamat dari CF harus mengatasi mengenai keinginan alami mereka untuk memiliki anak (hampir semua laki-laki dengan CF yang subur, dan kesuburan perempuan mungkin akan menurun), sejumlah besar pria tanpa CF yang mengalami infertilitas dapat akan melakukannya karena mereka memiliki mutasi pada gen yang menyebabkan CF (gen disebut sebagai CFTR). Sementara orang-orang sekarang dapat dibantu dalam upaya reproduksi mereka melalui aspirasi mikro sperma epididimis dan injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI dan MESA), ada kemungkinan 25% signifikan ART tersebut mengakibatkan anak-anak dengan CF. Para peneliti di University of North Carolina di Chapel Hill telah belajar bahwa mutasi kecil pada gen CF dapat menyebabkan beberapa kondisi lain, termasuk tidak adanya bilateral bawaan dari vas deferens "Jika seorang pria dengan CBAVD dan seorang wanita sehat yang menyumbangkan telur untuk sebuah prosedur IVF masing-masing membawa mutasi CFTR kunci, ada kemungkinan 25% anak yang dihasilkan akan mengembangkan cystic fibrosis." (CAVD atau CBAVD), penyebab dari sekitar 1% sampai 3% dari infertilitas pria, dan penurunan testis. Di CAVD, beberapa atau semua dari saluran-saluran yang diperlukan (epididimis, vas, dan vesikula seminalis) untuk laki-laki untuk mereproduksi yang hilang, sehingga mustahil bagi sperma untuk secara memadai diangkut. Disarankan bahwa pria dengan CAVD menjalani USG trans-baik dubur (TRUS) dan USG ginjal, selain pengujian CF, sebagai persentase besar orang dengan CAVD juga akan ditemukan memiliki saluran kemih atas dan malformasi ginjal. Seperti disebutkan sebelumnya, kemajuan terbaru dalam ART untuk pria dengan CAVD adalah MESA dan ICSI. Sebuah koreksi bedah yang kurang berteknologi tinggi, rekonstruksi mikroskopis vas, juga tersedia untuk laki-laki dan ditentukan oleh studi ini menjadi metode biaya-efektif reproduksi dibantu. Bagian lain dari masalah ini adalah bahwa metode skrining saat ini untuk cystic fibrosis jauh lebih memadai daripada yang diyakini, meninggalkan sebagian besar orang yang terkena dampak tidak terdiagnosis dan meningkatkan resiko mereka melewati penyakit genetik pada keturunan mereka. Dr Keith Jarvi, yang baru-baru memimpin sebuah studi besar mengenai masalah ini, menyarankan bahwa sementara langkah-langkah pemeriksaan saat ini "cukup" untuk populasi umum, perawatan lebih harus diambil dengan pasien (pria dan wanita) mencari bantuan untuk infertilitas. Praimplantasi skrining (menentukan genotipe dari telur sebelum pembuahan atau embrio sebelum implantasi) juga dapat didorong dan kadang-kadang diperlukan. Peneliti dan dokter setuju bahwa untuk pria dengan azoospermia obstruktif (kurang lengkap sperma karena rintangan fisik) dan oligozoospermia berat (berkurangnya jumlah sperma), analisis mutasi gen CFTR dan penyaringan mitra perempuan mereka sangat penting sebelum

prosedur IVF. National Institutes of Health (NIH) di Amerika Serikat merilis pernyataan konsensus mereka pada tes genetik untuk CF pada bulan April 1997, termasuk pendapat mereka tentang praktek-praktek yang optimal untuk pengujian CF.