Periodik Paralisis Normokalemi

Renny Anggraini 0708151236

Periodik paralisis merupakan kelainan pada membran yang sekarang ini dikenal sebagai salah satu kelompok kelainan penyakit chanellopathies pada otot skeletal. Kelainan ini dikarakteristikkan dengan terjadinya suatu episodik kelemahan tiba-tiba yang disertai gangguan pada kadar kalium serum. Paralisis periodik adalah suatu sindrom klinis dengan kelemahan / paralisis otot akut. Penyakit yang berat dapat dimulai pada masa anak-anak, sedangkan kasus yang ringanseringkali mulai pada dekade ketiga. Penyakit ini sebagian besar bersifat herediter dan diturunkan secara autosomal dominan.

Atas dasar kadar kalium darah pada saat serangan , dibedakan 3 jenis paralisis periodik yaitu: 1. Paralisis periodik hipokalemia 2. Paralisis periodik hiperkalemia 3. Paralisis periodik normokalemi

Riwayat

Semua PP dicirikan oleh kelemahan periodik. Kekuatan normal diantara serangan. Kelemahan yang menetap bisa berkembang dalam beberapa bentuk. Paling banyak pasien dengan PP primer berkembang gejala sebelum dekade ketiga

Banyak pasien dengan mempunyai kesamaan gambaran klinik, sebagaimana berikut: Eyelid myotonia Sensasi normal Pada beberapa kasus, kelemahan menetap bagian proksimal, khususnya dengan hipokalemik PP Berkurangnya reflek regang selama serangan

Paralisis Periodik Normokalemia

Jenis ini paling jarang ditemui. Patofisiologinya belum diketahui. Serangan lebih berat dan lebih lama daripada paralisis periodik hiperkalemia. Serangan dapat ditimbulkan oleh pemberian KCl dan dapat dihentikan dengan pemberian NaCl. Serangan tidak dipicu oleh pemberian insulin, glukosa ataupun kalium

Laboratorium Pada saat serangan kadar K dalam batas normal atau sedikit menurun.
Pengobatan Acetazolamid 3 x 250 mg per oral Kortikosteroid Prognosis Prognosis paralisis periodik pada umumnya baik dengan terapi, biasanya rekuren.

Ilustrasi kasus
Identitas Pasien Nama/ No.MR Umur Ayah/Ibu Alamat Tanggal masuk
: Hidayati Rahmah/ 78 06 50 : 15 tahun 5 bulan : Ahmad Sahrudin/ Ernawati : Bagan Siapi-api : 14 September 2012

 Alloanamnesis Diberikan oleh : Ibu Kandung Pasien Keluhan Utama : Lemah pada kedua kaki dan tangan sejak 1 minggu SMRS

 Riwayat Penyakit Sekarang :

- Pasien mengeluhkan lemah pada kaki dan tangan sejak 1 minggu SMRS. Kelemahan dimulai dari kaki kemudian 1 hari kemudian pasien mengeluhkan lemah pada tangan, kemudian mulut dan sekarang mulut terasa sulit untuk dibuka. Pasien merasa lemah sampai tidak bisa bangkit dari duduk ke berdiri, 1 hari SMRS pasien tidak sanggup mengangkat tangan atau menggenggam. Tidak

ada kesulitan bernafas yang dirasakan oleh pasien.

 Kelemahan yang dirasakan pasien tidak didahului oleh demam, batuk maupun pilek. Kebas (-), sakit punggung/leher (-), riwayat trauma (-), BAK dan BAB normal, mudah lelah (+) Keluhan seperti ini sudah dirasakan pasien sejak 8 tahun SMRS. Sakit ini sudah sering terjadi dan sembuh dalam 1 minggu, biasanya timbul saat pasien kelelahan. Pasien sudah berobat ke spesialis anak dan hanya diberi vitamin.

 Riwayat Penyakit Dahulu : Tidak ada yang berhubungan Riwayat Penyakit Keluarga : Ibu dan kakak kandung pasien menderita penyakit yang sama Riwayat orang tua : Ayah : Swasta Ibu : IRT

Riwayat kehamilan : Anak ke 7 dari 7 bersaudara, hamil cukup bulan, ANC teratur ke bidan, lahir normal dibantu bidan

 Riwayat makan dan minum : - ASI : 0-2 tahun - Susu formula : 1-2.5 tahun - Bubur : 6 bulan - Nasi : 1 tahun

Riwayat imunisasi : Imunisasi lengkap

Riwayat pertumbuhan : - BBL : 3100 gram - BBM : 37 kg

Pemeriksaan Fisik :
Keadaan umum : Tampak sakit sedang Kesadaran : Komposmentis TTV : Tekanan darah : 110/70 mmHg T: 36.7 C HR : 50x / menit RR : 16x/menit BBI : 36 kg Gizi : TB : 142 cm LK : 51.5 cm BB : 37 kg LILA : 27.5 cm

Status gizi : 37 x 100% = 102 % 36 = Normal

 Kepala : Normochepal Rambut : Hitam, lebat, tidak mudah dicabut Mata : Konjungtiva : Anemis (-/-) Sklera : Ikterik (-/-) Pupil : Isokor, diameter 3mm/3mm Refleks cahaya : (+/+)

 Telinga : Sekret (-), dbn Hidung : sekret (-), dbn Mulut : Bibir : Basah Selaput lendir : Basah Palatum : Utuh Lidah : Tidak kotor Gigi : Caries (-)

 Leher : KGB : Pembesaran KGB (-) Kaku kuduk : (-) Dada : Inspeksi : Gerakan dinding dada simetris, retraksi (-) Palpasi : Fremitus kiri sama dengan kanan Perkusi : Sonor di seluruh lapangan paru Auskultasi : Vesikuler (+), ronkhi (-), wheezing

 Abdomen: Inspeksi : Perut datar, venektasi (-) Palpasi : Supel, nyeri tekan (-), organomegali (-) Perkusi : Timpani Auskultasi : BU (+) Normal Alat kelamin : Perempuan, dalam batas normal

 Ekstremitas : 5 5 5 5 5 5 5 4 3 3 4 5

Status Neurologis : - Refleks fisiologis : Biseps , trisep , patela - Refleks patologis : (-) - Jalan seperti bebek (waddling gait)

Pemeriksaan laboratorium : Elektrolit : Na+ : 136 mmol/L K+ : 4,6 mmol/L LED : 11/jam Ca2+ : 0,39 mmol/L BUN : 15 mg/dL CR-S : 0,51 mg/dL Darah : Hb : 13,2 gr/dl AST : 31 IU/L Ht : 39,2 L% ALT : 18 IU/L WBC : 9,5 x 103/ L Ureum : 32.1 mg/dL Plt : 219 x 103/ L

Diagnosis kerja : Paraparese tipe LMN e.c ?? Diagnosis gizi : Normal Diagnosis banding : Susp Miastenia Gravis

Follow up :
15/9/2012 S : - Kedua kaki dan tangan masih lemah, namun sudah lebih kuat dari kemarin - Sudah bisa berdiri dan berjalan - Kesulitan bernafas O : TD : 100/80 mmHg HR : 60x/menit RR : 18x/menit T : 37.4 C

Refleks fisiologis : biseps (+), triseps (+), patela (+) lemah Refleks patologis : (-) Kerut dahi (+) Gerakan mata : Lateral/ medial/ atas/ bawah Lidah : Miring (-) Jalan seperti waddling gait

A : Paraparese tipe LMN e.c ??

Pemeriksaan anjuran : - Prostigmin test - MRI lumbosakral - EMG - KHS - Biopsi otot - Rontgen lumbosakral

17-9-2012
S : Kaki masih lemah, tapi mulai membaik, dapat berjalan, berdiri kuat O : HR : 60x/menit, RR: 18x/menit, TD : 100/70 mmHg, T: 36.8 C Refleks fisiologis (+/+) lemah. Refleks patologis (-/-) 5 5 5 5 5 5 5 4 2 2 4 5 A : Paraplegia tipe LMN e.c ?? P : B complex 1x1

Inj.Prostigmin Jam 11.50 : Injeksi prostigmin 1mg/ IM Tiap 5 menit dinilai kekuatan otot dan frekuensi nadi hingga jam 12.15 Jam 12.00 : - HR : 48x/menit, irreguler - Kekuatan otot tungkai atas 4/4 - Pusing (-), kesemutan (-), kram (-), berdebar-debar (-), hipersalivasi (-) Jam 12.05 : - HR : 40x/menit, irreguler - Kekuatan otot tungkai atas 4/4 - Pusing (-), kesemutan (-), kram (-), berdebar-debar (-), hipersalivasi (-) Jam 12.10 : - HR : 34x/menit, irreguler - Kekuatan otot tungkai atas 4/4 - Pusing (-), kesemutan (-), kram (-), berdebar-debar (-), hipersalivasi (-) Jam 12.15 : - HR : 45x/menit, irreguler, TD : 90/70 - Kekuatan otot tungkai atas 4/4 - Pusing (-), kesemutan (-), kram (-), berdebar-debar (-), hipersalivasi (-) Kesan : Uji prostigmin negatif

18/09/2012
S : kaki masih lemah, tapi mulai membaik, dapat berjalan seperti biasa O : TD : 100/70 mmHg, HR: 86x/menit, RR: 22x/menit, T: 36.3 C Refleks fisiologis (+/+), refleks patologis (-/-)

Kekuatan otot : 5 5 5 5 5 5 5 4 3 3 4 5
A : Paraplegi tipe LMN P : B complex 1x1

Rontgen

19/9/2012
S : Kaki sudah kuat, bisa bangkit dari duduk ke berdiri. Sudah bisa berjalan seperti biasa O: TD : 110/70 mmHg, HR : 84x/menit, RR: 22x/menit, T: 36.4 C Refleks fisiologis (+/+), refleks patologis (-/-) Kekuatan otot : 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 A : Paraplegia tipe LMN P : B compleks 3x1

20-9-2012
S : Kaki sudah kuat, bisa bangkit dari duduk ke berdiri dan berjalan O : TD : 100/70, HR : 88x/menit, RR: 22x/menit, T : 36.3 C Refleks fisiologis (+/+), refleks patologis (-/-) Kekuatan otot 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 5 A : Periodik paralisis normokalemi P : B complex 3x1

PEMBAHASAN
Diagnosis klinis awal pada pasien ini adalah Paraplegia tipe LMN. Diagnosis ini ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Dari anamnesis pasien mengeluhkan lemah pada kaki dan tangan. Kelemahan dimulai dari kaki kemudian 1 hari kemudian pasien mengeluhkan lemah pada tangan, kemudian mulut dan sekarang mulut terasa sulit untuk dibuka. Tidak ada kesulitan bernafas yang dirasakan oleh pasien. Kelemahan tidak didahului oleh adanya demam, batuk maupun pilek. Pada pemeriksaan fisik didapatkan adanya kelemahan pada otot, tonus otot menurun, refleks patologis negatif, refleks fisiologis melemah.

UMN
Kekuatan Perese Paralisis

LMN
Perese - Paralisis

Tonus

Meningkat/Spastik
Clonus (+)

Menurun Flaccid (-) Menurun Hilang

Refleks Patologi Refleks Fisiologi

(+) Meningkat

Atropi

Difuse Atropi

(+)

 Pada pasien terdapat kelainan gait berupa waddling gait Waddling gait terdapat pada berbagai keadaan miopati dimana terdapat kelemahan pada otototot gelang panggul. Paling khas terdapat pada distropi otot, tetapi dapat juga pada miosists atau penyakit spinomuskuler. Berdiri dan berjalan dengan lordosis yang berlebih, saat jalan terdapat goyangan yang nyata akibat kesulitan memfiksasi pelvis. Pasien berjalan dengan langkah yang lebar dan terlihat rotasi pelvis yang berlebihan, memutar atau melempar pelvisnya dari satu sisi ke sisi lainnya pada setiap langkah untuk memindahkan berat badannya.

 Gerakan kompensasi kelateral ini terutama disebabkan karena kelemahan otot-otot gluteal. Pasien sulit naik tangga, bila tidak dibantu dengan tangan yang menarik keatas. Terdapat kesulitan berdiri dari posisi berbaring atau duduk tanpa bantuan tangannya (mendaki pada dirinya sendiri). Waddling gait ini juga terdapat pada dislokasi panggul.

 Pada pasien kecurigaan dislokasi panggul dapat disingkirkan dengan hasil rontgen lumbosakral yang normal. Kelemahan pada otot panggul dan ekstremitas bawah bagian proksimal dapat pula terjadi atrofi muskular spinal (AMS) tetapi sering disertai dengan fasikulasi pada lidah dan pada bentuk fokal dapat melibatkan otot didaerah muka, okular serta bulbar. Pada pasien ini, pada saat terjadi kelemahan otot, pasien masih dapat mengerutkan dahi, menggerakkan mata kearah lateral,medial serta atas dan bawah, dan pasien pun tidak ada mengalami kelumpuhan pada otot lidah. Kelemahan otot yang disebabkan oleh Miastenia Gravis disingkirkan dengan adanya hasil prostigmin tes yang negatif.

 Penegakan diagnosis periodik paralisis ditegakkan berdasarkan anamnesis, serta pemeriksaan penunjang. Pada anamnesis ditemukan adanya serangan kelumpuhan yang berulang pada saat istirahat setelah latihan atau kelelahan. Kelemahan ini lebih sering terbatas pada otot proksimal dan jarang menyerang otot ekstraokular dan otot pernafasan. Dan riwayat keluarga yang positif, berupa ibu serta kakak kandung pasien yang juga mengalami keluhan yang sama juga mendukung karna penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan. Pada hasil pemeriksaan elektrolit, didapatkan kadar kalium yang normal yaitu sebesar 4,6 mmol/L yang mengarahkan diagnosis menjadi periodik paralisis normokalemi