Tulburarea de spectru autist (tulburarile de dezvoltare pervaziva)

Tulburrile de dezvoltare pervaziv (PDD) sunt caracterizate printr-o deteriorare calitativ, sever i pervaziv n diverse arii de dezvoltare: aptitudini de interaciune social reciproc, aptitudini de comunicare i prezena unor comportamente, activiti sau interese stereotipe. Deteriorrile calitative sunt clar deviante n raport cu nivelul de dezvoltare sau cu vrsta mintal a individului. Aceste tulburarri sunt vizibile de regul nc din primii ani de via. Seciunea Tulburrilor de dezvoltare pervaziv (dup DSM IV TR) cuprinde: 1. 2. 3. 4. 5. Tulburarea autist Tulburarea Asperger Tulburarea Rett Tulburarea dezintegrativ a copilriei Tulburarea pervaziv de dezvoltare fr alt specificaie (PDD-

NOS sau Autism atipic) Tulburrile de spectru autist (TSA) sunt un grup de tulburri incluse n Tulburrile de dezvoltare pervaziv. Termenul a fost introdus de Wing i Cohen pentru a acoperi mai multe nivele de severitate dar care toate au n comun deficitul de comunicare, interaciune social i deficitul imaginativ (Hershel et al, 2003). TSA includ: 1. 2. 3. Tulburarea autist Tulburarea Asperger PDD-NOS (Autismul atipic).

Termenul tulburare de spectru autist implic faptul c cele 3 tulburri mpart caracteristici comune dar au de asemenea i caracteristici unice care le difereniaz. Severitatea deificitelor variaz ntre cele 3 diagnostice i la nivelul fiecrui individ diagnosticat cu TSA. TSA este o tulburare heterogen, cu multiple caracteristici fenotipice asociate, caracterizat prin deteriorare calitativ a interaciunii sociale, a

limbajului folosit ca mijloc de comunicare, comportamente i interese stereotipe, restrnse i repetitive, cu debut nainte de vrsta de 3 ani.

Caracteristici clinice A. Particulariti de comportament: a. Modaliti de debut i specificul relaiilor sociale - n jurul vrstei de 3 ani, prinii incep s se alarmeze c fiul sau fiica lor pare "a fi surd()", c nu rspunde cnd i se vorbete, c nu ntoarce capul, c nu pare interesat de ce se ntampl n jur; - ca sugar era "foarte cuminte", se juca singur ore ntregi fr s plng, fr s cear companie. Se evideniaz astfel, precoce, deficitul n exprimarea afeciunii n iniierea interaciunii sociale; - copilul se poart de parc n-ar vedea intrarea sau ieirea mamei din camer; - au o atitudine indiferent, detaat; de fapt nu i exprim dorina unui contact interpersonal chiar cu persoanele cele mai apropiate - nu sunt interesai de discuia cu ceilali, nu arat preocupare pentru a-i exprima sentimentele sau emoiile, nu-i exteriorizeaz dorinele; - nu simt nevoia s fie mngiai, ludai; - nu privesc interlocutorul n ochi, dnd impresia c se uita n gol; - nu plng dac se lovesc, par neateni la obiectele din jur; - nu li se poate capta atenia sau interesul, foarte rar privesc adultul n ochi; pot avea contact vizual doar pentru foarte putin timp i pot fi atrai numai de obiectul care l preocup n mod special;

- nu se joac cu ali copii; (acest comportament este repede observat de prini i care i ngrijoreaz obligndu-i s se adreseze medicului.) Copilul autist prefer jocurile solitare stereotipe, srace, neelaborate; - copiii autiti au aceast incapacitate profund de a relaiona empatic cu propria mam sau cu alte persoane. Cnd mama pleac din camer, copilul nu se ngrijoreaz, poate chiar s mimeze "srutul n fug", convenional, i ia rmas bun, dar parc tot "nu o vede". Alii pot fi anxioi, agitai la separarea de mam, sunt dependeni de ea, dar tot ca fa de un obiect, de fapt n ciuda eforturilor acesteia, nu comunic nici cu ea, dei unele mame ajung s descifreze nevoile copilului n acest amestec particular i bizar de exprimare. n 1952, Mararet Mahler a descris "Psihoza simbiotic hiperkinetic" dependena patologic a copilului autist fa de mama sa. Modul de interactiune al copilului autist a fost divizat in trei grupuri: distant, pasiv i activ dar bizar - copilul "autist distant" este retras, indiferent, poate exprima un minim de ataament; este deranjat de orice gest de apropiere i afeciune - copilul "autist pasiv" accept apropierea, se poate juca cu ceilali copii dar ntr-o manier proprie i doar dac jocul a fost structurat i adaptat pentru el; - copilul "autist activ" are o manier activ dar bizar de interaciune, nepotrivit i unilateral. b. Tulburrile particulare de limbaj Copilul cu autism prezint o afectare calitativ a comunicarii verbale i non-verbale ct i a jocului (maniera cea mai comun de interaciune la copii). Aceast tulburare se poate manifesta n dou moduri: fie limbajul este absent, fie exist, dar are cteva particulariti specifice autismului; Cnd limbajul nu a fost achiziionat (se pare c pn la 50% din copiii autiti rmn fr limbaj), copilul pare c nu nelege ce i se spune sau nelege dar nu rspunde sau rspunsul este relativ - rareori utilizeaz limbajul non verbal, aratnd cu degetul obiectul pe care-l dorete sau ia mna mamei pentru a arta obiectul dorit;

Cnd limbajul a fost achiziionat exist cteva caracteristici: - limbajul parc i-a pierdut funcia de comunicare - copiii au dificulti semantice (de a nelege sensul cuvintelor sau frazelor); - au dificulti pragmatice (uzul limbajului n context adecvat) - au dificulti de a nelege unele cuvinte, iar eventuala utilizare a cuvntului nou nvat nu se poate face dect n contextul i cu asocierea n care el a fost nvat; - nu poate nva cuvinte noi dect bazndu-se pe similariti perceptuale mai mult dect pe atribute funcionale; - pot avea dificulti n a nelege cuvintele cu mai multe sensuri; - neleg greu verbele "a da " i "a lua" ct i utilizarea pronumelui personal la persoana I; - utilizeaz pronumele personal la persoana a II-a i a III-a Cnd li se pune o ntrebare ei o repet, astfel c pronumele este inversat i ei nva aa pronumele pe care l vor utiliza numai n acest fel. Ei vorbesc despre ei nii la persoana a II-a sau a III-a (ex: la intrebarea "Vrei ap?" copilul rspunde "D-i baiatului ap" sau "Marina vrea ap."). - copiii autiti repet uneori cuvintele imediat ce le aud sau dup un interval de timp: ecolalie imediat sau ecolalie ntrziat; - exist, de asemenea, o prozodie, o melodicitate particular, adic intonaia cu care sunt pronunate cuvintele este deosebit, ei rspund la ntrebri meninnd caracteristicile interogaiei. Nu-i pot exprima emoiile prin tonul vocii. Vorbirea are o not de pedanterie accentuat; - pot folosi aprecieri sau un limbaj qvasimetaforic sau idiosincrazic (ex: un ursulet de plu care nu-i plcea de fapt i cu care nu se juca era denumit "animalul mpiat"); - copiii autiti au o mare dificultate de a purta o conversaie pentru c nu tiu cum s schimbe un subiect sau cum s menin conversaia. Ei nu-i privesc interlocutorul n ochi, nu pot anticipa sensul conversaiei - de fapt nu sunt

interesai s o fac. Rspund numai la ntrebri sau pot repeta la nesfrit ntrebrile n "band de magnetofon" - ntr-un joc parc numai de ei tiut; - comunicarea non verbal este de asemenea afectat, ei nu folosesc gesturile pentru a comunica - doar dac au fost nvai pot mica mna sub form de "la revedere"- altfel nu tiu s fac nici un gest. c. Comportamentul motor, marcat de stereotipii i manierisme - cei mai muli copii autiti prezint frecvent micri stereotipe precum "flfitul minilor", "opit", "mers pe vrfuri", "legnat" - cei mai muli dintre ei au un grad crescut de hiperactivitate motorie - copilul autist poate avea gesturi, atitudini, micri faciale sau posturi stereotipe pe care le poate menine un timp ndelungat; - examineaz obiectele strine mirosindu-le sau atingndu-le cu limba, pipindu-le structura, ascultnd zgomotul pe care-l fac, pare uneori fascinat de ceea ce descoper; - poate repeta n mod stereotip diferite sunete far valoare de comunicare, sunete pe care le poate nlocui cu altele dupa ctva timp. d. Rezisten la schimbare i repertoriu restrns de interese Legat de aceast permanetizare a comportamentului este i rezistena la schimbare. - orice modificare n mediul lor i n stereotipul lor de via poate declana o stare emoional accentuat, cu ipete i agitaie bizar. - insist s mnnce din aceeai farfurie sau s fie mbrcat cu aceleai hinue (o mam povestea ce greu i-a fost s-i nlocuiasc osetele care se uzaser sau rochia care se rupsese deja). Refuz s se mbrace cu orice alt hain. Ateapt s fie splat i uscat "rochia ei". - uneori mncarea trebuie preparat n acelai mod i aezat pe mas ntotdeauna la fel; - copilul insist s fie respectat acelai drum spre magazin (ex: cnd mama a ales alt drum pe care nu se afl o reclam pe care el o prefera i n fa

creia se oprea de fiecare dat, copilul a avut o stare de agitaie bizar i nu s-a putut liniti dect dup ce au refcut drumul n maniera lui stereotip preferat); - modificarea aranjamentului mobilei n camera copilului, schimbarea perdelelor sau a culorii aternutului poate declana, la fel, reacii catastrofice.

e. Ataamentul particular pentru obiecte - spre deosebire de copiii normali, copilul autist prefer s "se joace" cu obiecte, nu cu jucrii; - dezvolt uneori un ataament bizar fa de un ciob, o cheie, o sfoar, o cutiu, o bucat de material (ex: o pacient se ataase de un mosor de a pe care ntr-o zi l-a rtcit i tot personalul s-a grbit s-l caute pentru c fetia nu se mai putea calma); - alteori prezint aceeai atitudine bizar, stereotip, fa de "sunetul apei care curge", fa de "fonetul hrtiei", pot nvrti sau atinge la nesfrit un obiect numai pentru sunetul pe care-l produce( un baietel prefera sa traga apa la baie de si asculta zgomotul , ore in sir ) ; - orice ncercare de a-i despri de obiectul preferat, de a-i ndeparta de sursa de zgomot care le place, declaneaz reacii intense, de nepotolit.

f. Reaciile acute emoionale Am prezentat deja condiiile n care ele se declanseaz. Orice modificare n stereotip i ritual duce la anxietate i agitatie extrem. Se pot trage de pr, se pot lovi n piept, i pot muca degetul, se pot lovi peste fa pn se nvineesc. Parc nu simt durerea, nici a lor dar nici a altora. g. Particularitile jocului la copilul autist - Jocul este stereotip i repetitiv, nu este elaborat, creativ; - n loc s creeze, s imagineze, copilul autist mimeaz repetitiv atitudini sau gesturi;

- Copilul autist are un deficit n activitatea imaginativ la diferite niveluri ale simbolismului; - Natura simbolic a jucriilor le este strin, nu o pot nelege; - Este afectat i abilitatea de a substitui un obiect cu altul n "jocul simbolic", "jocuri cu roluri". De alfel, nici nu particip i nici nu neleg astfel de jocuri; - Copilul autist se joac cu propriile lui stereotipii, el se distreaz rsucind obiectele, nvrtindu-le sau privind obiecte care se mic repetitiv (ex: privesc ndelung maini rotative, evantaie).

B. Dezvoltarea intelectual a. Dezvoltarea intelectual general Contrar opiniei lui Leo Kanner, copiii autiti sunt ntr-un procent de 7580% cu deficit cognitiv. Aproximativ 70 % din ei au un QI non verbal sub 70 iar 50% sub 50. Numai 5% au un QI peste 100 (185,418). b. Deficite specifice de nelegere a limbajului - Copiii autiti au un pattern distinct la testele de inteligen, datorat dificultilor de secveniere verbal i abstractizare. Gndirea simbolic nu este dezvoltat, de aceea nu pot nelege ce simt i cum gndesc ceilali (185) - Au fost elaborate teorii cognitive ale autismului n urma observrii comportamentului lor la testele de inteligen: 1.se consider a fi absent " motorul central al coerenei", ceea ce duce la fragmentarea vorbirii i detaarea de ea; 2.o alt ipotez ar fi aceea c ,copilul autist este incapabil de a atribui "statusuri mentale" celorlali (normalul poate anticipa comportamentul celuilalt, intefernd cu gndurile, credinele i sentimentele lui). Copilul autist nu are dezvoltat aceast abilitate; 3.copiii autiti au o lips de empatie i intuiie social care le explic comportamentul;

O alt particularitate a inteligenei copiilor autiti este existena, la unii dintre ei, a unei memorii de fixare excelent (de exemplu pot memora cifre, date, pot reproduce melodii auzite cndva, i pot aminti fapte i gesturi, amnunte pe care ceilali le-au uitat deja) Au fost denumii "idioi savani" dar nu toi cei cu astfel de manifestri sunt autiti (185); Exist, de asemenea, probleme de organizare a informaiei i n a trece de la o idee la alta sau de la o aciune la alta (185). C. Dezvoltarea somatic Majoritatea copiilor autiti sunt dezvoltai armonios, eutrofici, fr anomalii fizice. Totui, 15% dintre copiii autiti dezvolt Epilepsie n copilrie sau la adolescen, forma parial. Crizele nu sunt severe i rspund la anticonvulsivante (167). Copiii autiti cu vrste cuprinse ntre 2 i 7 ani sunt mai scunzi dect cei normali de aceeai vrst. Pot prezenta, uneori, tulburri ale somnului precum inversarea ritmului somn/veghe. Pot prezenta aversiune fa de unele alimente i pot avea un pattern alimentar foarte dificil de satisfcut. Unii copii autiti pot prezenta rspunsuri anormale la stimuli senzoriali: - hipersensibilitate la sunete ,se pot speria la sunete obinuite precum soneria telefonului, ltratul cinilor, sirena poliiei; - hipersensibilitate la lumin (nu pot suporta o lumin mai puternic, dei sunt fascinai de ea); - pot fi sensibili la atingere - nu suport anumite texturi (ln sau haine cu etichete;o pacienta nu suporta nici un fel de haine, sttea toata ziua dezbracat i doar seara la culcare accepta s fie acoperit cu un cearceaf); totui, unii dintre ei, paradoxal, pot deveni cooperani i chiar s doreasc s fie atini (o feti ncepea s zmbeasc sau chiar s rd cnd era gdilat, avnd, astfel, o schi de interaciune).

Clasificare: n DSM IV, la capitolul Tulburri pervazive de dezvoltare, sunt menionate: -Autismul infantil -Sindromul Rett -Tulburarea dezintegrativ a copilriei -Tulburarea Asperger -Tulburri pervazive de dezvoltare nespecificate (Autismul atipic)

Criterii de diagnostic DSM IV Autism infantil: Criterii de diagnostic DSM IV A.Pentru diagnostic este nevoie de prezena unui total de 6 sau mai muli itemi din categoriile (1), (2) si (3), cu cel puin 2 itemi din (1) i cte unul din (2) si (3). (1) Afectarea calitativ a interaciunii sociale manifestate prin cel puin dou din urmtoarele simptome: a. incapacitatea de a folosi adecvat comportamentele non-verbale precum: "privirea ochi n ochi", expresia facial a emoiilor , postura corpului i gesturile care exprim interaciunea social. b. incapacitatea de a iniia i dezvolta relaii cu cei de aceeai vrst; c. lipsa nevoii de a cauta motive de bucurie n relaia cu alte persoane (exprimate prin incapacitatea de a se bucura artnd, cutnd sau aducnd un obiect de interes comun); d. absena reciprocitii emoionale i sociale; (2) Afectarea calitativ a comunicrii manifestate prin cel puin unul din urmtoarele simptome:

a. ntrzierea sau absena total gesturile, mimico-pantomimice);

a dezvoltrii limbajului vorbit

(neacompaniat de ncercri de a compensa prin moduri alternative b. la copiii cu un limbaj adecvat este prezentat o inabilitate profund de a iniia i susine o conversaie cu alte persoane; c. folosirea unui limbaj stereotip i repetitiv sau idiosincrazic; d. absena unui joc elaborat, spontan, credibil sau a jocului social imitativ potrivit nivelului de dezvoltare. (3) Patternuri specifice de comportament cu interese i activiti restrictiv repetitive i stereotipe manifestate prin cel puin unul din urmtoarele simptome: a. preocupare anormal ca interes i intensitate pentru un comportament stereotip i repetitiv; b. inflexibilitate la schimbare, aderen nefuncional la ritualuri specifice sau la rutin; c. manierisme motorii stereotipe i repetitive (rsuciri ale degetelor, minilor, fluturri ale minilor, micri complexe ale ntregului corp); d. preocuparea permanent pentru o anumit parte a unui obiect. B. Funcionare anormal sau ntrziere n dezvoltare a cel puin uneia dintre urmatoarele arii, cu debut nainte de 3 ani: 1. interaciune social; 2. limbaj folosit n relaie cu comunicarea social; 3. jocul simbolic i imaginativ C. Tulburarea nu este bine delimitat de tulburarea Rett sau de tulburarea dezintegrativ a copilriei.

Criterii de diagnostic DSM IV Tulbuarare Asperger: A. Existena afectrii calitative a interaciunii sociale manifestate prin cel puin dou din urmatoarele criterii:

1. Afectare marcat a comportamentelor non verbale precum: absena privirii "ochi n ochi", lipsa mobilitii i expresivitii faciale, inexistena gesturilor, i posturilor corporale cu scop de comunicare interpersonal; 2. Incapacitate i eec n iniierea relaiilor cu cei de o vrst; 3. Lipsa spontaneitii n exprimarea bucuriei sau plcerii la ntlnirea unei persoane agreate i incapacitatea de a mprti bucuria cu ceilali; 4. Lipsa reciprocitii emoionale i sociale; B. Existena unui pattern de comportament cu interes i activiti restrictive, repetative i stereotipe, manifestate prin cel puin unul din urmtoarele criterii: 1. Existena unei preocupri anormale ca intensitate i interes i care sunt caracterizate prin acelai pattern restrictiv i stereotip; 2. Aderena inflexibil la rutin i ritualuri proprii, nonfuncionale; 3. Manierisme motorii stereotipe i repetitive (ex: fluturarea sau rsucirea minilor sau degetelor sau micri complexe de rsucire ale ntregului corp) 4. Joc persistent cu preocupare intens pentru anumite pri ale obiectelor; C. Prezena acestor simptome determin o afectare social, ocupaional sau n alte arii de funcionare; D. Nu exist ntrziere n dezvoltarea psihomotorie sau de limbaj (copilul a folosit cuvinte singulare pn la 2 ani i a nceput s comunice prin fraze de la 3 ani); E. Nu exist nici un semn de afectare clinic generala sau a dezvoltrii cognitive sau a abilitilor specifice vrstei (cu excepia interaciunii sociale); F. Nu sunt ndeplinite criteriile pentru alte tulburri pervazive de dezvoltare.