Anda di halaman 1dari 3

Perkembangan atau pertumbuhan struktur craniofacial adalah proses pembentukan yang kompleks dimana berlangsung secara teratur selama

fase embrio dan janin. Namun dapat terjadi gangguan selama proses perkembangan oromaksilofasial ini. Adanya gangguan/ penyimpangan tumbuh kembang oromaksilofasial menyebabkan terjadinya anomali/ congenital malformation, antara lain: Facial clefting Facial clefting, CL dengan atau tanpa CP, adalah kelainan bawaan yang umum terjadi, Rata-rata untuk 13% dari semua anomali kongenital, kedua yaitu clubfoot sebagai anomali lahir yang paling sering terjadi. Prevalensi CL / P rata-rata sekitar 1 dari 700, dengan variasi antara ras dan antar jenis kelamin. Meskipun pada kebanyakan neonatus, CL / P terisolasi, 29% dapat dikaitkan dengan gangguan yang mendasarinya. CL / P dikaitkan dengan 300 sindrom termasuk ACS, TCS, PRS, sindrom Goldenhar, sindrom Stickler, dan VCFs. Facial clefting memiliki dampak klinis utama, membutuhkan bedah, gigi, ortodontik, berbicara, mendengar, dan manajemen psikologis sepanjang masa. Etiologi CL / P adalah sebagian besar tidak diketahui, namun faktor genetik dan lingkungan sangat berperan. Ada yang ditandai dengan variabilitas ras dan geografis, dengan prevalensi yang lebih tinggi terlihat di antara penduduk asli Amerika (3.6 per 1000) dan frekuensi yang lebih rendah di kalangan Afrika Amerika (0,5 per 1000). Aurikularis Aurikularis atresia terjadi di sepanjang spektrum dari aurikel cacat terisolasi pada bentuk yang paling ekstrim, EAC hadir dengan berat cacat pada telinga bagian dalam, tengah, dan luar. Kasus-kasus parah EAC atresia kadang-kadang dikaitkan dengan pelat tulang yang menggantikan cincin timpani dan membentuk dinding lateral rongga telinga tengah displastik. Karena asal embryologic umum, kelainan EAC sering dikaitkan dengan kelainan pada telinga eksternal dan telinga bagian tengah. Cacat telinga tengah bisa ringan atau berat dan termasuk ada yang menyimpang dari salah satu ossicles, dengan perubahan struktur lain embryologic umum (seperti jalannya saraf wajah). Kriteria penilaian meliputi stapes, jendela oval, jendela bundar, ruang telinga tengah, pneumatisasi mastoid, tentu saraf wajah, malleus kompleks inkus, dan inkus-stapes artikulasi. Satu poin diberikan untuk setiap item dengan penampilan normal atau sedikit displastik. Stapes adalah pengecualian, yang 2 poin diberikan ketika hadir. Titik akhir didasarkan pada penampilan klinis dari aurikel cukup berkembang. Pasien dengan 6 poin, pada sistem penilaian dianggap sebagai kandidat untuk bedah rekonstruksi. Metode ini telah menunjukkan utilitas

klinis dan juga menyediakan sistem evaluasi yang berguna bagi ahli radiologi dan ahli penyakit telinga. Penggunaan yang tepat dari skala penilaian bergantung pada ketersediaan pemeriksaan CT yang berkualitas tinggi dan ahli radiologi dengan pengetahuan rinci tentang anatomi yang relevan. Aurikularis atresia dapat menghasilkan sejumlah masalah bagi pasien, termasuk audiologic, kosmetik, dan lainnya terkait dengan masalah klinis. EAC atresia telah digambarkan sebagai bagian dari sindrom berbagai termasuk TCS, ACS, PRS serta Goldenhar, Crouzon, Mobius, Klippel-Feil, Fanconi, VCFs, Vater, dan sindrom CHARGE. Micrognathia Micrognathia adalah kelainan wajah yang sering ditemui di mana mandibula( rahang bawah) mengalami hipoplasia. Micrognathia sebagian besar terkait dengan sindrom kraniofasial, namun, kasus nonsyndromic yang sering terjadi. Sebuah studi yang dilakukan oleh Singh dan Bartlett menunjukkan bahwa dari 266 pasien dengan micrognathia, hanya 18 memiliki micrognathia bawaan tanpa sindrom yang teridentifikasi. Micrognathia dapat disertai dengan spektrum penuh PRS (micrognathia, bibir sumbing, dan Makroglosia relatif) dan juga merupakan hal yang dominan di ACS, HFM, TCS, dan sindrom Stickler. Hal ini juga dapat dilihat bervariasi dalam VCFs. Bentuk lebih ringan dari micrognathia umum terjadi pada bayi dan biasanya diakhiri dengan pertumbuhan rahang bawah. Radiologis evaluasi micrognathia fokus pada tingkat mandibula hipoplasia, sendi temporomandibular, dan proses kerja kondilus dan coronoid. Satu juga sering terkait kelainan aurikel, rahang, dan langit-langit(palatum). Micrognathia biasanya dikaitkan dengan maloklusi (penyelarasan gigi yang abnormal), yang mungkin memerlukan perawatan ortodontik dan / atau pencabutan gigi. Preoperative evaluasi CT adalah penting untuk perencanaan dan penilaian pasca operasi bedah perbaikan. Dalam sindrom micrognathia, kelainan oromandibular sering membutuhkan intervensi medis yang paling intensif. Dalam kasus yang parah mandibula hipoplasia, glossoptosis dapat menyebabkan obstruksi saluran pernapasan atas, dengan kematian setinggi 30%, karena efek gabungan dari malnutrisi, obstruksi jalan napas, dan gagal tumbuh. Anestesi umum dapat menjadi masalah karena masalah dengan intubasi. Glossoptosis juga terkait dengan mendengkur, apnea, dan gangguan tidur. Dalam kasus kurang parah, maloklusi dapat menyebabkan kelainan pengunyahan yang memerlukan perawatan ortodontik atau bedah ortognatik. Terapi wicara juga mungkin diperlukan untuk mengobati cacat artikulasi yang dapat dilihat pada beberapa pasien. Microsomia dan perjalanan mandibula yang terbatas dapat menghasilkan kesulitan dengan pemeriksaan intraoral dan perawatan yang memerlukan manipulasi intraoral.

Table 1: Derivatives of the BAs Location Cleft Arch Mandible, muscles of External ear First mastication, 5th cranial canal nerve, malleus, and incus Muscles of facial expression, body and Cervical sinus Second lesser horns of hyoid, 7th of His and 8th cranial nerves, stapes Superior constrictor muscles, internal carotid Cervical sinus Third artery, 9th cranial nerve, of His greater horn, and body of hyoid Thyroid and cuneiform cartilages, 10th cranial Cervical sinus Fourth nerve, aortic arch and of His right subclavian artery, part of laryngeal muscles Portions of the laryngeal muscles and skeleton, Fifth and None inferior pharyngeal sixth constrictor muscles, 11th cranial nerve

Nerve Pouch Trigeminal nerve Eustachian tube, tympanic cavity, (V2 and V3) mastoid air cells Facial nerve (VII) Palatine tonsil

Glossopharyngeal nerve (IX)

Inferior parathyroid, thymus, pyriform fossa Superior parathyroid, apex of pyriform sinus Parafollicular _C_ cells of thyroid gland

Vagus nerve (X), superior laryngeal nerve Vagus nerve (X), recurrent laryngeal nerve