Anda di halaman 1dari 34

Thalasemia

 Alloanamnesis • Gejala yang dirasakan oleh pasien? (Lelah, malaise, sesak napas, nyeri dada, atau tanpa gejala, pucat, tidak nafsu makan)

• Tanyakan kecukupan makanan dan kandungan Fe. Adakah gejala yang konsisten dengan malabsorpsi?
• Apakah gejala tersebut muncul mendadak atau bertahap? • Adakah sumber kehilangan darah yang lain?

Riwayat penyakit dahulu • Adakah dugaan penyakit ginjal kronis sebelumnya? • Adakah riwayat penyakit kronis (RA / gejala yang menunjukan keganasan) ? • Adakah riwayat anemia sebelumnya? Riwayat pertumbuhan dan perkembangan • Riwayat kehamilan dan persalinan pasien? • Jenis makanan yang dikonsumsi?

Riwayat keluarga • Adakah riwayat anemia dalam keluarga? Khususnya pertimbangan penyakit sel sabit. dan anemia hemolitik yang diturunkan. thalassemia. • Obat-obatan  OAINS menyebabkan erosi lambung atau supresi sumsum tulang akibat obat sitotoksik. . • Bepergian  kemungkinan infeksi parasit (misalnya cacing tambang dan malaria).

 Pembesaran perut  Tanda-tanda anemia (konjungtiva anemis) 3.  Pucat. Tanda vital : nadi. Inspeksi  Lemah. Perkusi • Besar hati & limpa . 2. Palpasi • Hepatosplenomegali 4. frekuensi pernapasan.Pemeriksaan Fisik 1. tekanan darah. suhu tubuh.

sukar tidur.Diagnosis Kerja • Thalasemia Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). dan infeksi berulang. . badan sering lemas. Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing. nafsu makan hilang. muka pucat.

• Thalasemia-δβ terjadi akibat berkurangnya atau tidak diproduksinya kedua rantai-δ dan rantai-β. terjadi akibat berkurangnya(defisiensi parsial) ( thalasemia-α+) atau tidak diproduksi sama sekali (defisiensi total) (thalasemia-α0) produksi rantai globin-α • Thalasemia-β.Berdasarkan jenisnya sesuai rantai gloulin yang terganggu dibagi menjadi • Thalasemia.α. • Heterozigot ganda thalasemia αdan β dengan varian hemoglobin thalasemik . terjadi akibat berkurangnya rantai globin-b (thalasemia-β+) atau tidak di produksi sama sekali rantai globin.β (thalasemia-β0).

Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. namun individu hidup normal. Akibatnya. . • Thalasemia Minor Kerena individu hanya membawa gen penyakit thalasemia.Secara umum thalasemia di bagi menjadi • Thalasemia Mayor Karena sifat sifat gen dominan. tandatanda penyakit thalasemia tidak muncul. penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.

Klasifikasi Thalasemia .

Klasifikasi Thalasemia .

Diagnosis Banding .

Bila salah satu orang tuanya memiliki gen cacat(talasemia) sementara orang tua yang lain sehat.Etiologi • Talasemia adalah pernyakit yang diturunkan secara genetik dan resesif. Sesorang memiliki gen yang berasal dari gen kedua orang tuanya. . bila kedua orang tuanya memiliki gen cacat. anaknya berpotensi untuk menderita talsemia mayor. anaknya akan tetap sehat dan hanya mungkin menjadi pembawa(tidak memiliki gejalagejala talasemia yang berasat). Sementara itu.

.

Epidemiologi anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia. anak-anak usia 0 hingga 18 tahun. .

tetapi orang tersebut mewarisi gen thalasemia. atau disebut juga Thalassaemia Carier/Trait • Delesi 2 gen α : hanya berpengaruh sedikit pada kelinan fungsi darah • Delesi 3 gen α : anemia berat.Patofisiologi Thalasemia alfa • Delesi 1 gen α : tidak ada dampak pada kesehatan. disebut juga Hemoglobin H (Hbh) disease • Delesi 4 gen α : berakibat fatal pada bayi karena alpha globin tidak dihasilkan sama sekali .

25% carrier. 25% menderita hemoglobin H disease. 25% 2 gen delesi.2 gene termutasi -> 25% normal. .

. HBB gen dari pasangan basa 5.Patofisiologi Thalasemia Beta • mutasi melibatkan perubahan dalam satu blok bangunan DNA dalam atau di dekat gen HBB • Mutasi lainnya menghapus sejumlah kecil DNA dalam gen HBB. • Mutasi gen HBB yang menurunkan hasil produksi globin beta dalam kondisi yang disebut beta-plus (B +) talasemia.876 pada kromosom 11.204.5. • HBB gen terletak di kromosom 11 lengan pendek di posisi 15.203.271 sampai pasangan basa 5.

50% carier.Ke2 org tua carrier -> anaknya 25% normal. 25% thalasemia mayor .

Masa kanak-kanak.73 fl. • Delesi 3 gen penyakit Hb H: periode neonatus. kecuali selama periode neonatus.Hb Bart <8% tapi >3%. level Hb Bart > 25%. splenomegali ringan. ikterus skleral atau kolelitiasis. MCV 51. .0 g/dL. • Delesi 2 gen  thalassemia α trait: anemia mikrositik .0-11. anemia. Hb berkisar antara 7. • Delesi 4 gen  thalassemia mayor: anemia berat selama usia fetalhidrops fetalis Tidak ada hemoglobin normal yang ditemukan saat lahir. analisis Hb normal. terdapat Hb H  mikrositosis.Manifestasi klinis Thalassemia α • Delesi 1 gen silent trait: tidak teridentifikasi secara hematologis.

Thalassemia β • Trait: peningkatan ringan HbF. HbA2  anemia ringan • Minor: trait <. menekan korda spinalis  gejala neurologis. dan komplikasi thalassemia lainnya yang berhubungan dengan kelebihan penyimpanan besi. intermedia > • Intermedia – Hb kira-kira 7. splenomegali. . – hiperpalasia meduler.0 g/dL. – Hemtopoesis ekstramedular dapat terjadi pada kanal vertebral. hemosiderosis.

. • Anemia peningkatan absorpsi besi toksik besi. hematopoesis ekstrameduler. • Hepatosplenomegali dapat mengganggu dukungan nutrisi. dan kebutuhan kalori yang besar. • eritropoesis inefektif  meluasnya ruang meduler.• Spelnomegali hipersplenisme sekunder.

.

• Pemberian asetaminofen dan difenhidramin. tinjauan hepatitis. memperpanjang hidup. . vaksinasi hepatitis B. mendukung pertumbuhan. eliminasi eritropoesis. 1. Tranfusi Darah • Keuntungan: mengatasi anemia. • Sediaan: packed RBC. kadar besi dari asam folat. • Tranfusi intrauterin untuk fetus delesi 4 gen α-globin. 10-15 mL/kg. Hindari suplemen besi.Penatalaksanaan • Thalassemia trait tidak membutuhkan terapi. 5 mL/kg/jam setiap 3-5 minggu. • Tinjauan pretranfusi: penentuan fenotip sel darah merah.

2. – Number of hours more important than daily dose. Terapi Kelasi • Deferoxamin mesilat (DFO) – Mengikat NTBI plasma  mencegah dan mengatasi komplikasi – Dosis total 30-40 mg/kg/hari . • Displasia tulang – Stop  rebound .: • Kehilangan pendengaran frekuensi tinggi • Rabun senja dan penurunan lapang pandang. – Besi tidak cukup. pemberian terus menerus. parenteral selama 8-12 jam untuk 5 hari/minggu. dosis > 50 mg/kg/hari  toksisitas. – Waktu: kira-kira 1-2 tahun tranfusi.

• Deferasirox – memiliki waktu paruh panjang. trombositopenia) Gangguan pendengaran Gangguan pengelihatan Reaksi hipersensitifitas Ulkus gaster (jarang) . neutropenia. – Toksisitas: • • • • • • • • Ruam kulit Dinsfungsi hepar Gagal ginjal akut Sitopenia (agranulositosis.

– Keunggulan: menyingkirkan besi di jantung – Efek samping: neutropenia – Kombinasi dengan DFO  efektif. .• Deferiprone (DFP) – Aman untuk anak usia >2 tahun. – Tidak bisa digunakan tunggal.

• Resiko: kematian. kanker • Mungkin masi ada overloading iron  kelasi 1 tahun setelah transplantasi. .3. sehat  90%. Transplantasi Sel Punca • Terapi kuratif • hepatosplenomegali dan fibrosis portal dan dengan kelasi inefektif  keberhasilan 59%. donor cocok dan tidak thalassemic. • Syarat: thalassemia berat.

4. • Untuk pasien ygn butuh > 200-250 mL/kg PRBC tiap tahun untuk mempertahanakn kadar Hb 10. Agen utuk meningkatkan level HbF • Hidroxiurea (masih dikembangkan) 5. Splenektomi • Indikasi: limpa hiperaktif  destruksi sel darah merah berlebihan  pasien membutuhkan lebih banyak tranfusi darah lebih banyak akumulasi besi. .0 g/dL. • Operasi ditunda sampai anak berusia 4-5 tahun atau lebih.

• Preoperasi: imunisasi terhadap bakteri berkapsul • Postoperasi: – Antibiotik profilaksis jangka panjang – Terapi agresif jika terdapat demam sambil menunggu hasil kultur. – Dosis rendah aspirin harian jika trombosit lebih dari 600.000/µL .

Terapi hormon: estrogen dan testosteron .6. Pemasangan Central Line 7.

terutama besi dari daing Minuman yang meningkatkan absorpsi besi • Teh hijau sebagai antioksidan: menghambat deposisi besi hepar. .Diet dan Nutrisi • Vitamin C: tambahan terapi kelasi. • Suplemen kalsium dan vitamin D. 250 mg/d • Vitamin E • Asam folat 1 mg/d • Hindari: – – – – Suplemen besi Peralatan masak mengandung besi Makanan kaya besi.

Komplikasi • • • • • • • • • Overloading iron Komplikasi kardiak Komplikasi hepatik Komplikasi endokrin Infeksi Retardasi pertumbuhan Deformitas tulang Splenomegali Gangguan fertilitas dan kehamilan .

Pencegahaan • Pencegahan Primer – mencegah perkawinan diantara penderita talasemia • Pencegahan Sekunder – Pencegahan kelahiran bayi homozigot dari pasangan suami istri dengan talasemia heterozigot. .

• Talasemia mayor pada umumnya prognosa jelek • dengan mempertahankan kadar Hb yang tinggi dapat memperpanjang umur penderita sampai 20 tahun. .Prognosis • Talasemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan jarang mencapai usia dekade ke – 3.