Anda di halaman 1dari 55

ANEMIA DEFISIENSI BESI

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

PENDAHULUAN
Anemia defisiensi besi (ADB): penyebab terbanyak anemia di dunia Indonesia (SKRT 95): prevalensi anemia nutrisi usia < 5 tahun 40,5%; 5-9 tahun 47,2%; 10-14 tahun 51,5% Kekurangan besi sintesa Hb kadar Hb Hb baru bila cadangan besi sumsum tulang dll. (RES) sudah benar-benar habis

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

Dampak ADB: - perubahan epithel - ggg. pertumbuhan - kemampuan kerja - perubahan tingkah laku - gangguan pengaturan suhu tubuh - prestasi belajar - perubahan daya tahan tubuh

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

KLASIFIKASI DEFISIENSI BESI


Iron Suffiency :

anemia -, SDM normal ( jumlah, bentuk, ukuran & biokimia), cadangan besi cukup Iron Deficiency : anemia -, SDM normal, cadangan besi (kadar feritin ) Iron Deficient Erythropoiesis : anemia -, cadangan besi , SDM abnormal ( EPP/ protoporphyrin eritrosit, ukuran < (MCV ), Red Cell Distribution Width/ RDW ) Iron Deficiency Anemia : ~ Iron Deficient Erythropoiesis, tapi anemia +

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

PATOFISIOLOGI ADB
Besi dlm makanan di saluran cerna mjd Fe++ anorganik utk diserap penyerapan dipengaruhi: oksalat & fosfat Besi hanya diserap usus halus bila bersenyawa dgn apoferitin Jumlah apoferitin mukosa usus bergantung [besi] tubuh. Bila besi cukup: semua apoferitin + Fe++ feritin Setelah diserap, Fe++ diikat transferin dalam plasma (kapasitas plasma mengikat besi: Total Iron Binding Capasity = TIBC, banyak besi yg terikat: Serum Iron (SI)).

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

......PATOFISIOLOGI ADB
Kelebihan besi disimpan dlm stroma sumsum tulang sebagai feritin. Feritin berasal dari: mukosa usus dan limpa PENGATURAN PENYERAPAN BESI SANGAT PENTING KARENA EKSRESI BESI SANGAT TERBATAS
JUMLAH BESI DALAM TUBUH MANUSIA SEHAT SANGAT KONSTAN HANYA DAPAT DIPERTAHANKAN BILA PENYERAPAN DIATUR DENGAN BAIK
FK UMM 2012 Oei Stefani, MD 6

PENYEBAB ADB
A. Diet yang tidak adekuat 1. Makanan yang kurang mengandung besi

Susu mengandung hanya sedikit Fe


Campuran yg tidak ideal untuk penyerapan besi

2. Malabsorpsi/ Kelainan usus:

diare berulang, reseksi usus, pica


3. Kebutuhan yang meningkat pertumbuhan yg cepat, masa adolescent dari bayi

prematur

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

......PENYEBAB ADB
B. Kehilangan besi lewat perdarahan

1. Perdarahan Gastro Intestinal : ulkus peptikum,


divertikulum meckel, ankylostomiasis, milk induced enteropathy

2. Epistaksis yang berulang


3. Menorrhagi C. Kombinasi dari A dan B

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

KONSEKUENSI ANEMIA DEFISIENSI BESI


Insiden terbanyak : pada kelompok usia 6 bln - 3 th dan usia 11 - 17 tahun , karena terjadi pertumbuhan cepat dgn peningkatan jumlah sel darah merah - Pucatnya perlahan namun progresif - Hb rendah (3-4 gr/dl) masih dapat di toleransi penderita, namun tidak jarang terjadi gagal jantung

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

Konsekuensi anemia/hematologi

nampak lesu, lekas capai, pusing-pusing, nafsu


berkurang Anemia berat: - dyspnea, berdebar-debar, mudah lelah - penipisan tulang kepala & rahang, foto kepala : hair on end appearance, karena ekspansi dari ruang-ruang medula oleh sel eritroid sumsum tulang

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

10

Konsekuensi Non Hematologi Pica, suka makan benda yang bukan makanan , tanah,pasir Perubahan epitel: koilonychia, angular stomatitis, atrofi papil lidah, perubahan mukosa lambung & usus Gangguan pertumbuhan Kemampuan kerja

Perubahan tingkah laku: iritabel, apatis, perhatian


Abnormal thermogenesis: mungkin krn ggg. T4 T3 Infeksi

Kemampuan belajar

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

11

LABORATORIUM
Anemia hipokromik mikrositik, jumlah eritrosit , eritrosit mengecil, hematokrit Nilai indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC) Hapusan darah eritrosit: variasi ukuran eritrosit (RDW) , pucat, kelainan bentuk + Retikulosit , Serum Iron , TIBC , Saturasi Transferin Free Erythrocyte Protoporphyrin (FEP) , penumpukan porfirin dalam eritrosit Cadangan besi: sangat berkurang sampai tak ada Sumsum tulang: aktifitas eritropoetik , timbunan Fe -

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

12

DIAGNOSA BANDING
Diagnosa banding anemia hipokromik mikrositik: 1. 2. Thalassemia minor anemi ringan, kelainan fisik menyolok -, Hb A2 Anemia karena infeksi SI/ TIBC . Kadang saturasi transferin , serum feritin normal/ , cadangan besi dlm sutul + 3. Thalassemia major anemia berat, hepatosplenomegali, fisik khas, HbF

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

13

PENGOBATAN
1. Pengobatan Kausal - Memperbaiki diet - Memberikan obat cacing (cacing tambang) - Mengobati Hemorrhoid Sering Hb harus sebelum pengobatan kausal 2. Memperbaiki Anemi bisa: - Transfusi darah - Pemberian Fe

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

14

Memperbaiki Anemi: Hb > 5 gr/dl: diberi Fe, ambulatoir,

Hb < 3 gr/dl: MRS dan diberi transfusi darah.


Hb 3-5 gr/dl: ambulatoir dgn Fe atau MRS dgn transfusi, dengan kecondongan ke arah cara pertama bila Hb makin mendekati 5 gr/dl Transfusi dapat diberikan pada Hb > 5 gr/dl, dg indikasi mendesak, misal : perlu dioperasi

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

15

Transfusi darah
Bisa dengan whole blood/ komponen darah (PRC) Jumlah darah tiap tranfusi: tergantung Hb makin anemis, peningkatan Hb makin bertahap hindari overloading dan kemungkinan gagal jantung Dosis darah per kali transfusi: 6-10 cc/Kg BB, kecepatan 10-20 tts/menit, diulang tiap hari hingga Hb 10 gr/dl dilanjutkan pemberian preparat besi Transfusi dgn packed cells Hb lebih cepat Mencegah dekompensasi: furosemid 1-3 mg/Kg BB sebelum transfusi
FK UMM 2012 Oei Stefani, MD 16

Pemberian Fe :

Fe dapat diberikan per os/ parenteral, intramuskuler atau intravena.


Sedapat mungkin: oral,

preparat yang dianjurkan: Ferrosulfat & Ferrofumarat


Ferrosulfat (FeSO4 7 H2O): mengandung 20% Fe, Ferro fumarat: mengandung 33% Fe,

Ferro glukomat: mengandung 12% Fe,


Ferro laktat: Mengandung 19% Fe

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

17

Dosis : 6 mg Fe/Kg/hari

Misal : untuk anak umur 1 tahun dengan BB 9 Kg


9 x 6 mg x 100/20 = 270 mg FeSO4 (Fe SO4 mengandung 20% Fe)

Ada yang menganjurkan dosis 3 mg Fe/Kg/hari


diberikan between meals, untuk menghindari iritasi lambung diberikan setelah makan, dengan kemungkinan resorpsi akan berkurang

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

18

Preparat Fe per os: gigi hitam, tetapi tidak permanen cegah/ kurangi dg kumur setelah makan preparat Fe Warna faeces: jadi hitam, dapat sbg tanda obat dimakan Stop bila: gangguan gastrointestinal yang cukup berat, muntah-muntah, diare diberi secara parenteral Terapi berhasil: retikulosit pada hari ke-5, puncak pada hari ke-10 retikulosit lagi, tetapi Hb Bila Hb telah normal, Fe diteruskan 6-8 minggu lagi untuk mengisi tempat timbunan agar penderita tidak mudah jatuh dalam defisiensi lagi

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

19

Fe parenteral : Bila oral tidak bisa/ hasil tidak memuaskan, misal : tidak mau minum obat, ada penyakit usus/ lambung, diare krn preparat Fe, dsb Preparat Fe pro injeksi : Iron Dextran dan Iron Sorbitex Dosis: BB x (Hb normal Hb penderita) x 3,4 x 0,5 mg Fe 100

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

20

Misal : anak BB 10 Kg dan Hb 5 gr/dl berumur 1,5 tahun Volume darah 10 x 80 cc = 800 cc Hb normal : 10 gr/dl Kekurangan Hb : 10 5 gr x 800 cc = 40 gr 100 Kekurangan Fe: 40 x 3,4 mg = 136 mg Fe (1 gr Hb mengandung 3,4 mg Fe) Tambah 50% untuk mengisi depot = 68 mg Fe 204 mg Fe Preparat Fe parenteral: 50 mg Fe/ml perlu 4 cc, diberikan 1 cc tiap kali, setiap 2-3 hari Pemberian: intra-muskuler, tidak intravena
FK UMM 2012 Oei Stefani, MD 21

Efek samping Fe parenteral: kulit tempat suntikan jadi hitam, nyeri kepala, pusing, nyeri otot & sendi, takikardia, dyspnoe & collapse Bila terapi Fe tidak memperbaiki anemi pikirkan : Obat tidak diminum Dosis kurang besar Resorpsi Fe per os tidak baik penyakit usus/ enzim usus kurang aktif krn defisiensi besi mulai terapi dgn Fe parenteral dilanjutkan oral Utilisasi Fe yang diserap tidak baik, misal: pd infeksi Ada kehilangan darah melampaui dosis Fe yg diberi Diagnosis salah
FK UMM 2012 Oei Stefani, MD 22

PENCEGAHAN
Merupakan tujuan utama perlu: pendidikan tentang pemberian makanan dan suplementasi besi a. Makanan - Pemberian ASI minimal 6 bulan - Hindari minum susu sapi yang berlebih - Tambahkan makanan/ bahan yang abs. besi (buah-buahan, daging, unggas) - Hindari peningkatan BB berlebihan - Pemberian Fe dlm makanan (iron Fortified Infant Cereal)
FK UMM 2012 Oei Stefani, MD 23

Suplementasi besi: Kebutuhan per hari untuk bayi - 1 thn: 2 mg Fe/Kg (dapat dipenuhi lewat pemberian Iron fortified milk formula dan cereal). Bayi prematur butuh Fe 2x lebih banyak (4mg Fe/Kg BB). Suplementasi besi juga dibutuhkan pada bayi minum ASI lebih dari 6 bulan

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

24

,
Bahan bacaan 1. Pediatric Hematology Lilleyman dkk, 2000 2. Blood Disease in Infancy and Childhood Dennis R Miller dkk 3. Nelson Pediatric Tex Book, 2002

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

25

HEMOFILIA
FK UMM 2012 Oei Stefani, MD 26

Hemofilia
penyakit atau gangguan perdarahan yang bersifat herediter akibat kekurangan faktor pembekuan VIII dan IX.

diturunkan secara X-linked resesif.

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

27

Epidemiologi
Hemofilia A > Hemofilia B Hemofilia A insidennya 1 diantara 10000 Hemofilia B insidennya 1 diantara 50000

Tidak mengenal perbedaan ras, suku bangsa, dan negara Pria > wanita
FK UMM 2012 Oei Stefani, MD 28

Hemofilia terbagi atas dua jenis

Hemofilia A Hemofilia karena kekurangan Factor VIII. Hemofilia Klasik, paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah

Hemofilia B Hemofilia kekurangan Factor IX Christmas Disease; di temukan untuk pertama kali oleh Steven Christmas asal Kanada

Hemofilia A : 80-85% dan Hemofilia B : 15-20%


FK UMM 2012 Oei Stefani, MD 29

Etiologi..
Genetic disease : X-linked gene

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

30

Patofisiologi
jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada

Hemofilia

Normal
FK UMM 2012 Oei Stefani, MD 31

Gejala klinis :
Adanya kecenderungan terjadinya perdarahan yang sulit berhenti. hemarthrosis. Hematom di kepala atau tungkai atas/bawah

Jumlah trombosit normal


Masa Perdarahan (Bleeding Time) normal Masa Perdarahan (Bleeding Time) normal Masa protrombin (protrombin time, PT) normal

Masa tromboplastin parsial memanjang (Activated Partial Thromboplastin Time, APTT)UMM 2012 FK Oei Stefani, MD

32

Jika terjadi perdarahan akut maka perlu dilakukan tindakan, Immobilisasi, yaitu dengan meminta pasien untuk beristirahat (rest) Mengompres perdarahan dengan es (ice) Melakukan penekanan atau pembebatan (compress) Meninggikan daerah perdarahan (elevasi)

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

33

PENATALAKSANAAN
HEMOFILI A dosis faktor VIII sebesar 25-50 unit/kg biasanya untuk menaikkan kadar pada resipien menjadi 50-100% (50-100u/dl) normal. Waktu paruh faktor VIII kira2 8-12jam

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

34

Kriopresipitat
1 kantong kriopresipitat/5 kgBB meningkatakan kadar pada resipien kira2 50% (50 u/dl) normal Resiko penyakit yg timbul dari darah seperti hepatitis B & AIDS lebih rendah dibanding konsentrat yang dibuat jadi plasma

Konsentrat faktor VIII yg dihasilkan dengan teknologi rekombinan & yg disiapkan dari teknik antibodi monoklonal.
Konsentrat ini tersedia dalam bentuk bubuk terliofilisasi dalam botol 250-500 u yang dapat dilarutkan lagi tepat sebelum penggunaan lebih aman dalam hal penularan organisme infeksius

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

35

Untuk hemartrhosis biasa, diperlukan menaikkan kadar factor VIII sampai sekitar 50% (50 u/dl) dan mempertahankanya paling tidak di atas 5% (5 u/dl) selama 48-72 jam. Infuse tunggal konsentrat factor VIII 20-30 unit/kg Desmopressin (DDAVP, Stimate)
Menyebabkan kenaikan factor VIII pada penderita dengan hemofilia A ringan dan pada beberapa penderita dgn penyakit sedang. Dosis yang dianjurkan adalah 0,3 g/kg bb, yang meningkatkan kadar factor VIII 25-50% diatas garis dasar. diberikan sekali tiap 2 hari dan hanya untuk episode pendarahan kecil, seperti pendarahan mulut, ekstraksi gigi dan hematom kecil.

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

36

HEMOFILI B Replacement therapy factor IX dengan plasma beku segar atau konsentrat factor IX. Karena waktu paruh IX lebih lama daripada factor VIII (kira kira 24 jam), factor IX dapat diberikan lebih jarang Diperlukan infus 100 unit factor IX/ ml, Semua penderita hemofili B harus menerima vaksin hepatitis.

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

37

Pencegahan Pendarahan
Pasien dianjurkan mengkonsumsi makanan/ minuman yang bergizi untuk menghindari terjadinya obesitas Pasien hemofiilia tetap dapat melakukan olahraga untuk menjaga kesehatan tubuhnya. Tetapi tidak semua olahraga dapat dilakukan Rajin melakukan pemeriksaan gigi dan gusi, untuk menghindari terjadinya infeksi Menghindari penggunaan obat-obatan secara sembarangan Memberikan informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang dialami pasien Memberikan lingkungan hidup yang mendukung bagi pertumbuhan dan perkembangan pasien dengan hemofilia
FK UMM 2012 Oei Stefani, MD 38

HELP ME THX U

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

39

Thalassemia
FK UMM 2012 Oei Stefani, MD 40

Definisi..
penyakit darah resesif autosomal yang diwariskan secara autosomal, berdasarkan kelainan hemoglobin. satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk, dengan akibat terjadi anemia hemolitik.

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

41

Hemoglobin..
Zat di dalam RBC, yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, dan memberi warna merah pada RBC.
Struktur Hemoglobin normal : HbA (96%-98%), HbA2 (2%-3,5%) dan HbF (<4%)

( 22 )

( 22 )

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

42

Klasifikasi Thalassemia
a. Secara klinis thalasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu

Thalasemia Mayor (bentuk homozigot) Memberikan gejala klinis yang jelas Thalasemia Minor biasanya tidak memberikan gejala klinis
b. Secara molekuler thalasemia dibagi dalam 4 golongan yaitu :

Thalasemia Thalasemia Thalasemia - (gangguan pembentukan rantai dan yang letak gen nya diduga berdekatan). Thalasemia
FK UMM 2012 Oei Stefani, MD 43

Etiologi
Kelainan kromosom 11 Kelainan / perubahan / mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta atau delta produksi rantai globin tersebut berkurang - sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari).

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

44

Patofisiologi
Kelainan Gen Hambatan pembentukan rantai Kompensasi dan tdk cukup Rantai Denaturasi dan presipitasi di dalam sel (Heinz Bodies) Kerusakan Membran sel

Hb <<<

Gejala Anemia

Sel mudah pecah

Anemia hemolitik

Kompensasi Sumsum tulang pipih (untuk meningkatkan produksi darah)

Kompensasi lien dan hepar ( untuk bekerja lebih keras)

Sutul membesar

Hepatomegali

FK UMM 2012

Perubahan tulang wajah (Facies Oei Stefani, MD Mongoloid)

45

Gejala Klinis
Fasies mongoloid atau fasies Cooley Hepatoplasplenomegali Ikterus atau sub ikterus Tulang : osteoporosis, tampak struktur mozaik Tengkorak : tampak struktur hairs on end Jantung membesar karena anemia kronik

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

46

Hairs on end

wajah yang khas (facies cooley), frontal bossing, mulut tongos (rodent like mouth), bibir agak tertarik, maloklusi gigi

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

47

PEMERIKSAAN DAN DIAGNOSIS


Darah tepi ; hipokrom mikrositer, anisopoikilositosis, polikromasia, sel target, normoblas, leptositosis, dan titik titik basofil
Retikulositosis Resistensi osmotik meningkat Sumsum tulang : hiperplasi normoblastik

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

48

Kadar besi serum & timbunan besi dalam sumsum tulang meningkat Bilirubin bebas (unconjugated) serum meningkat Kadar Hb F meningkat pada thalassemia beta mayor Kadar Hb A2 meningkat pada thalassemia beta minor Dengan elektroforesis dan kromatografi kolom dapat ditentukan macam hemoglobin maupun rantai polipeptida

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

49

PENATALAKSANAAN
A. Transfusi sel darah merah padat (PRC) 10

ml/kg BB per kali.


B. Mencegah/ menghambat proses hemosiderosis : Absorpsi Fe melalui usus dapat dikurangi dengan menganjurkan penderita banyak minum teh. Sedangkan eksresi Fe dapat ditingkatkan dengan pemberian Fe chelating agent yaitu Desferioxamin, dosis 25 mg/kg BB/hari dan diberikan 5 hari dalam seminggu
FK UMM 2012 Oei Stefani, MD 50

C. Splenektomi :

Indikasi splenektomi adalah bila ada tanda-tanda hipersplenisme atau bila limpa terlalu besar.
Biasanya splenektomi dilakukan bila anak sudah berumur 5 tahun D. Nasehat perkawinan dan diagnosis pra kelahiran sangat penting untuk mencegah lahirnya thalassemia mayor. Sedapat mungkin hindari perkawinan antara dua insan heterozigot, agar tidak terjadi bayi homozigot
FK UMM 2012 Oei Stefani, MD 51

Pola genetik pada penderita thalassemia. penurunan sifat

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

52

KOMPLIKASI
Hemosiderosis Hipersplenisme Patah tulang Payah Jantung

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

53

Prognosis
Umumnya pasien dengan penyakit thalassemia mayor memiliki prognosis yang kurang baik, karena dapat terjadi berbagai komplikasi yang membahayakan nyawa pasien , salah satunya penyakit jantung akibat penimbunan Fe yang dapat menimbulkan kematian.

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

54

THX U..

FK UMM 2012

Oei Stefani, MD

55