Anda di halaman 1dari 2

PENYAKIT LANGKA: Zollinger-Ellison Syndrome

Oleh : Dr. Dito Anurogo | 05-Nov-2007, 20:16:55 WIB Kabar Indonesia - Sebuah penyakit langka 'Zollinger-Ellison Syndrome (ZES)'. Definisi ZES adalah suatukondisi langka/jarang yang memiliki ciri tukak lambung (peptic ulcers) yang sulit disembuhkan (refractory) dengan terapi medis konvensional. ZES berhubungan dengan MEN 1, suatu kondisi autosomal dominant yang bercirikan: hyperparathyroidism, tumor endokrin pankreatik, dan tumor pituitary. Penyebab 1) Sel non-beta islet cell, gastrin-secreting tumor pada pankreas yang menstimulasi kerja acid-secreting cells pada perut sehingga menyebabkan ulserasi mukosa saluran pencernaan (gastrointestinal mucosal ulceration). 2) Gastrinomas Gastrinomas merupakan neuroendocrine tumors (NETs) yang biasanya ditemukan di dinding duodenum (sekitar 50%) atau di pankreas.Gastrinomas dapat sesekali (sporadic) atau berhubungan dengan MEN1. Gen untuk MEN1, yang disebut MENIN, juga terlibat pada pathogenesis setidaknya sepertiga sporadic NETs, termasuk gastrinomas. Oleh karena itu, semua pasien dengan ZES sebaiknya melakukan tes genetik untuk MEN1. Tanda/Gejala 1) Nyeri perut (abdominal pain) yang berlokasi di perut atas dan mirip ulkus peptik (peptic ulcer disease). 2) Diare. Diare ini dikarenakan kerusakan mukosa oleh aktifnya pepsinogens sebagai hasil dari sekresi asam yang berlebihan. 3) Kombinasi antara nyeri perut dan diare 4) Rasa panas, sebah, di perut (heartburn). Gejala ini mirip gastroesophageal reflux disease (GERD).5) Mual, muntah, perdarahan saluran pencernaan (gastrointestinal), dan berat badan menurun. 6) Ada riwayat batu ginjal (nephrolithiasis), hypercalcemia, dan pituitary disorders. Pemeriksaan Fisik - Biasanya normal. Namun dapat juga disertai 1. Pucat jika ada perdarahan saluran pencernaan (gastrointestinal bleeding). 2. Kulit kekuningan (icterus/jaundice) jika tumor menekan saluran empedu. Namun ini jarang terjadi. 3. Pelunakan perut bagian atas (epigastric tenderness). 4. Terkikisnya gigi (dental erosions) jika disertai gejala GERD (gastroesophageal reflux disease). 5. Adanya pembesaran hati (hepatomegaly) menunjukkan telah menyebar ke hati (liver metastasis). 6. Detak jantung meningkat (tachycardia) dan pucat pada pasien dengan anemia karena perdarahan ulkus (bleeding ulcers)Frekuensi Di USA, ZES terjadi pada 0.1-1% pasien ulkus usus dua belas jari (duodenal ulcers).Di Swedia, incidence-nya 1-3 kasus per juta pasien tiap tahunnya.Di Irlandia ada 0.5 kasus per juta pasien tiap tahunnya. Di Denmark, ada 0.1-0.2 kasus per juta pasien tiap tahunnya. Usia rata-rata mulai terjadi (onset) ZES adalah 43 tahun. Intervalnya antara 30-50 tahun. Riset prospective terbaru menunjukkan 3% pasien yang berusia kurang dari 20 tahun dan 7% pasien yang berusia lebih dari 60 tahun baru mulai terserang ZES. Pasien ZES termuda adalah seorang anak laki-laki berusia 7 tahun. Biasanya terjadi keterlambatan dalam memastikan diagnosis sekitar 5-7 tahun. Jenis Kelamin Praveen K Roy (2006) menyatakan rasio pria:wanita adalah sebesar 1.3:1. Sedangkan Stacy A Kahn (2006) menyatakan rasio pria:wanita di masa-masa kanak-kanak (childhood) adalah sebesar 4:1. Pemeriksaan Laboratorium 1) Fasting serum gastrin merupakan tes screening tunggal yang terbaik. 2) Tes gastric acid secretoryGastric pH kurang dari 2.0 pada volume lambung (a large gastric volume), yakni di atas 140 mL lebih dari 1 jam pada pasien tanpa prior gastric acid-reducing surgery merupakan pertanda suggestive ZES. 3) Tes provocativeTes secretin stimulation menggunakan 2-U/kg bolus secretin secara intravena setelah puasa semalam (overnight fast), dan kadar serum gastrin diukur pada menit ke: 0, 2, 5, 10, dan 15. Peningkatan serum gastrin lebih dari 200 pg/mL merupakan diagnostik pasti ZES. 4) Kenaikan kadar kalsium serum merupakan langkah awal untuk penelitian keberadaan MEN 1 syndrome. Terapi 1) Obat-obatan Golongan Proton pump inhibitors Kerjanya adalah menghambat sekresi asam lambung melalui rintangan (inhibition) sistem enzim H+/K+/ATP-ase di

sel-sel parietal gaster. Juga mengurangi hipersekresi asam lambung. Contohnya: Lansoprazole, omeprazole, pantoprazole, esomeprazole magnesium, rabeprazole sodium. 2) Obat-obatan Golongan Somatostatin Analogues Kerjanya adalah menghambat sekresi GH, dengan demikian memicu penurunan sekresi chloride, sodium absorption, dan penurunan kehilangan cairan. Golongan ini digunakan untuk merawat secretory diarrhea pada Zollinger-Ellison syndrome (ZES). Misalnya: Octreotide. Komplikasi 1. Perforasi perut (abdominal perforation) secondary to ulceration (biasanya duodenum dan jejunum). 2. Penyempitan kerongkongan (esophageal stricture), dengan reflux.3. Obstruction 4. Perdarahan saluran pencernaan (gastrointestinal bleeding). 5. Kanker lambung (gastric carcinoids), terutama pada pasien dengan MEN 1. Dengan PPIs (Proton pump inhibitors) yang efektif pada sebagian besar pasien, maka komplikasi yang berhubungan dengan asam (acid-related complications) kini telah berkurang. Diagnosis Banding 1) Diarrhea 2) Esophagitis 3) Gastroesophageal Reflux 4) Gastrointestinal Bleeding5) Gastrointestinal Neoplasms 6) Helicobacter Pylori Infection 7) Malabsorption Syndromes 8) Multiple Endocrine Neoplasia 9) Peptic Ulcer Disease Problem lainnya yang perlu dipertimbangkan 1) Hypochlorhydria karena chronic atrophic gastritis 2) Penggunaan PPIs yang lama 3) Gastric outlet obstruction Keterangan Gambar Gambaran Somatostatin receptor scintigraphy pada pasien muda dengan Zollinger-Ellison syndrome. Diambil dari: http://www.emedicine.com/ped/TOPIC2472.HTM Referensi Kahn, SA: Zollinger-Ellison Syndrome. Emedicine September 18, 2006. Cited from: http://www.emedicine.com/ped/TOPIC2472.HTM Roy PK: Zollinger-Ellison Syndrome. Emedicine July 5, 2006. Cited from: http://www.emedicine.com/med/TOPIC2437.HTM