Anda di halaman 1dari 11

Thalassemia

Definisi

Rantri Zahra Kirana 1102011222 B9

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Ditandai oleh penurunan sintesis rantai dan dari globin. Klasifikasi Berdasarkan gangguan pada rantai globin yang terbentuk, thalassemia dibagi menjadi : 1. Thalassemia Thalassemia disebabkan karena adanya mutasi dari salah satu atau seluruh globin rantai alpha () yang ada. Thalassemia dibagi menjadi: Silent Carrier State, gangguan pada 1 rantai globin alpha. Pada keadaan ini mungkin tidak timbul gejala sama sekali pada penderita, atau hanya terjadi sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat (hipokrom). Alpha Thalassaemia Trait, gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita mungkin hanya mengalami anemia kronis yang ringan dengan sel darah merah yang tampak pucat (hipokrom) dan lebih kecil dari normal (mikrositer). Hb H Disease, gangguan pada 3 rantai globin alpha. Gambaran klinis penderita dapat bervariasi dari tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa (splenomegali). Alpha Thalassaemia Major, gangguan pada 4 rantai globin aplha. Talasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada talasemia tipe alpha. Pada kondisi ini tidak ada rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Biasanya fetus yang menderita alpha talasemia mayor mengalami anemia pada awal kehamilan, membengkak karena kelebihan cairan (hydrops fetalis), perbesaran hati dan limpa. Fetus yang menderita kelainan ini biasanya mangalami keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan. 2. Thalassemia Talasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin yang ada. Talasemia beta dibagi menjadi: Beta Thalassaemia Minor atau Trait, penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer). Thalassaemia Intermedia, kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi. Thalassaemia Major (Cooleys Anemia), kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat. Disamping itu thalasemia juga dibedakan berdasarkan jenis mayor dan minor, diantaranya adalah : 1. Thalasemia beta mayor, yakni jenis thalasemia yang paling parah. Penderita thalasemia jenis ini harus melakukan tranfusi darah terus-menerus sejak diketahui melalui diagnosa, meskipun sejak bayi. Umumnya bayi yang lahir akan sering mengalami sakit selama 1-2 tahun

pertama kehiudpannya. Sehingga mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangannya yang mengakibatkan keterlambatan sirkulasi zat gizi yang kurang lancar.

2. Thalasmia beta minor, yakni jenis thalasemia yang menyebabkan penderitanya mengalami anemia ringan dan ketidak normalan sel darah minor. Namun keuntungannya penderita thalasemia jenis ini tidak perlu melakukan tranfusi darah, cukup dengan menjaga pola makan yang banyak mengandung zat besi serta kalsium. 3. Thalasemia beta intermedia, yakni penderita thalasemia jenis ini hanya perlu melakukan tranfusi darah sewaktu-waktu jika diperlukan dilihat dari parah tidaknya thalasemia yang diderita dan kebutuhannya untuk menambah darah. 4. Thalasemia alfa mayor. Jenis thalasemia satu ini umumnya terjadi pada bayi sejak masih dalam kandungan. Thalasemia jenis ini terjadi apabila seseorang tidak memiliki gen perintah produksi protein globin. Keadaan ini akan membuat janin atau bayi menderita anemia yang cukup parah, penyakit jantung, dan penimbunan cairan tubuh. Oleh karenanya, apabila bayi sudah diketahui menderita penyakit kelainan darah seperti thalasemia ini, bayi harus mendapatkan tranfusi darah sejak dalam kandungan dan setelah lahir agar tetap sehat.

5. Thalasemia alfa minor. Termasuk jenis thalasemia ringan yang tidak menyebabkan gangguan pada fungsi kesehatan tubuh. Namun, jenis thalasemia ini umumnya dimiliki oleh wanita dengan latar belakang memiliki penyakit anemia ringan, kelainan gen ini kemudian akan diwariskan kepada anak. Keuntungan yang dimiliki dari thalasemia jenis satu ini tidak memerlukan tranfusi darah. Hanya disarankan untuk banyak mengkonsumsi nilai gizi yang seimbang untuk menunjang kesehatan tubuh, dan pengoptimalan sel darah merah yang sehat dari berbagai sumber makanan yang banyak mengandung zat besi, kalsium, magnesium dsb. Etiologi Thalasmeia bukanlah penyakit menular, namun disebabkan oleh faktor keturunan (genetic). Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot (carier) yang menghasilkan keturunan Thalasemia (homozigot). Thalassemia disebabkan oleh delesi (hilangnya) satu gen penuh atau sebagian dari gen (ini terdapat terutama pada thalassemia atau mutasi noktah pada gen (terutama pada talasemia , kelainan itu menyebabkan menurunnya sintesis rantai polipeptida yang menyusun globin. (Sunarto, 2000) Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati. Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. (Mansjoer, 2009)

Epidemiologi

Wilayah dengan prevalensi tinggi thalassemia adalah di sekitar Laut Tengah, Timur Tengah, Asia Selatan dan Asia Tenggara, termasuk Indonesia. Oleh karena itu, thalassemia juga sering disebut sebagai Mediterranean Cooleys Anaemia atau Homozygous Beta Tallasesaemia. Frekuensi thalassemia beta di Asia Tenggara sekitar 3-9 % gen yang tersebar luas di daratan Cina. Sedangkan penyebaran kasus thalassemia alfa berada di kawasan perbatasan Muangthai Utara dan Laos dengan frekuensi 3-40 %, lalu tersebar dalam frekuensi lebih rendah di kawasan Asia Tenggara termasuk Indonesia. (Kosasih, 2001) Indonesia termasuk wilayah dengan kasus thalassemia beta cukup tinggi. Data dari sejumlah rumah sakit besar dan pusat pendidikan menunjukkan frekuensi gen thalassemia berkisar antara 8-10% artinya dari 100 orang penduduk ada 1 orang yang mempunyai gen thalassemia. Pasien thalasemia sendiri banyak ditemukan didaerah miskin. Begitu juga dengan daerah endemis malaria. Daerah endemis malaria merupakan daerah yang sangat rentan terjadi kasus thalasemia. Parasit malaria diduga ikut membantu kerusakan sel darah merah. Patofisiologi Thalassemia Sangat erat kaitannya dengan ketidakseimbangan sintesis rantai dan rantai non (, , ). Rantai non yang tidak memiliki pasangan akan membentuk agregat yang tidak stabil yang dapat merusak sel darah merah dan prekursornya (anemia). (Robbins et.al, 1999) Thalassemia Dengan berkurangnya sintesis -globin, sebagian rantai yang diproduksi tidak dapat menemukan pasangannya rantai untuk berikatan. Rantai yang bebas membentuk agregat yang sangat tidak stabil, merusak membran sel, menyebabkakn perpindahan K+ ke ekstravakular, serta menimbulkan gangguan sintesis DNA. Perubahan ini menyebabkan presipitasi dalam prekursor eritrosit (berupa badan inklusi) di dalam sumsum tulang. Sel ini akan didestruksi di sumsum tulang sehingga terjadi eritropoesis inefektif. Eritrosit yang mengandung badan inklusi dan lolos ke sirkulasi akan dihancurkan lebih cepat dibandingkan dengan eritrosit normal, sehingga akan menimbulkan anemia. Penghancuran eritrosit ini terutama terjadi di limpa, sehingga pada penderita thalassemia sering dijumpai splenomegali, bahkan juga hipersplenisme. (Robbins et.al, 1999; Harahap, 2002) Pewarisan Gen yang menjadi sintesis -globin terdapat pada kromoson 11 dan bersifat resesif (atau dominan parsial). Sindrom thalassemia akan timbul pada individu homozigot (thalassemia major). Manifestasi thalassemia juga akan timbul apabila terjadi interaksi gen thalassemia dengan Hemoglobin E (penyakit thalassemia HbE atau o/E). Kedua keadaan ini disebut sindrom thalassemia. Individu heterozigot bertindak sebagai pembawa sifat (carrier atau trait) dan menunjukkan anemia ringan sekali (Globin- 9-10%) atau tidak anemia sama sekali, hipokromik dan mikrositosis nyata (MCU <26; MCH <80) ada

sepasang gen dalam kromosom 11, karena itu pewarisan talasemia- dapat digambarkan oleh gambar di samping ini. Thalassemia- menurut Mendel *) Keterangan : Orang tua keduanya trait Anak 25% normal 50% trait 25% thalassemia Penjelasan gambar : - Jika memiliki 4 orang anak, dengan salah satu orang tua yang memiliki penyakit thalasemia, maka 2 orang anak memiliki kemungkinan tingakat kesehatan tanpa penyakit thalasemia sebesar 50 %, sedangkan 2 anak lainnya memiliki keturunan menderita thalasemia beta dari salah satu orang tua dengan resiko lebih besar di derita oleh sang anak. - Jika memiliki 4 orang anak, dengan kedua orang tua memiliki penyakit thalasemia beta, maka hanya 1 anak yang normal (tidak menderita thalasemia, dan kemungkinan terserang thalasemia hanya 25 %). Sedangkan ketiga anak lainnya memiliki resiko lebih besar menderita tahalasemia beta 25-50 % dari gen orang tua.

Skema gen penurunan penyakit thalasemia Manifestasi Klinis Secara klinis thalassemia dapat dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai beratnya gejala klinis, major, intermedia dan minor atau trait (carrier; pembawa sifat). Batas antara tingkatan tersebut sering tidak jelas. Gejala klinis dapat berupa muka mongoloid (facies cooley), pertumbuhan badan kurang sempurna (pendek), pembesaran hati dan limpa (splenohepatomegali), perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum tulang berupa deformitas dan faktor spontan, terutama pada kasus yang tidak atau kurang mendapat tranfusi darah. Deformitas tulang disamping mengakibatkan muka mongoloid, dapat menyebabkan pertumbuhan berlebihan tulang frontal dan zigomatik serta maksila. Pertumbuhan gizi biasanya buruk. Sering disertai retraksi tulang rahang.

Sinusitis (terutama maksilaris) sering kambuh, akibat kurang lancarnya drainase pertumbuhan intelektual dan berbicara biasanya tidak terganggu. IQ kurang baik apabila tidak mendapat tranfusi darah secara teratur dan cukup menaikkan kadar Hb. Anemia biasanya berat dan biasanya mulai muncul gejalanya pada usia beberapa bulan serta menjadi jelas pada usia 2 tahun. Ikterus jarang terjadi dan bila ada biasanya ringan. Thalassemia-0 homozigot pada umumnya memerlukan tranfusi secara reguler, tetapi ada kalanya berlangsung ringan dan memberikan gambaran klinis seperti thalassemia intermedia. Insiden thalassemia- yang terjadi diantara orang kulit hitam atau negro (thalassemia-2) pada umumnya berlangsung ringan. Pada thalassemia intermedia dan minor sesuai dengan arti katanya didapatkan variasi luas mengenai jenis gejala klinis. Thalassemia intermedia fenotipik adalah thalassemia major tanpa adanya kerusakan gen. Keadaan klinisnya lebih baik dan gejala lebih ringan daripada thalassemia major. Pada thalassemia intermedia umumnya tidak terjadi splenomegali. Anemia ringan, bila ada disebabkan oleh masa hidup eritrosit yang memendek. Pada thalassemia trait umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas. Hanya di dapat kelainan pada eritrosit dan atau hanya sebagian dari gejala yang didapat pada kasus homozigot. Gambaran klinis penyakit thalassemia- HbE menyerupai thalassemia major Hb dalam hal ini terdiri dari HbE, HbF dan apabila ada HbA1 dalam jumlah yang sedikit. (Kosasih, 2001) Thalessemia major mulai menunjukkan gejala anemia pada masa bayi (kadang-kadang pada umur 3 bulan) pada waktu sintesis rantai- menggantikan sintesis rantai-1. Anak semakin pucat dan mengalami gangguan pertumbuhan sehingga makin nyata tampak kecil, fragil. Lama-kelamaan perut membuncit karena splenomegali. Karena itu setiap anak dengan pucat (terutama bila anemia berat), fragil, mungkin juga ditemukan PEM I maka dia harus dicurigai menderita thalassemia, mengingat Indonesia adalah daerah sindrom thalassemia. Pada pengamatan lebih dekat tampak muka mongoloid dengan hipertolerisme, nasal bridge pesek, pada anak yang agak besar gigi maju ke depan (rodent like mouth) akibat maksila yang lebih menonjol, bibir atas agak terangkat. Splenomegali makin nyata dengan makin bertambahnya umur. Hepatomegali umumnya ada, pasca splenektomi. Hepatomegali selalu ada dan progresif. Limfadenopati jarang terjadi.

-Facies Mongoloid-

-Splenohepatomegali-

Pada masa remaja terjadi keterlambatan menarche dan pertumbuhan alat kelamin sekunder, keterlambatan fungsi reproduksi. Dapat pula terjadi fraktur patologik, ulkus kronik ditungkai bawah seperti pada anemia hemolitik kronik yang lain sebagai akibat dari ekspansi eritropoesis. Terjadi distorsi tulang-tulang muka sehingga dahi menonjol, rahang atas maju ke depan, pertumbuhan gigi tidak teratur. (Sunarto, 2000) Hemosiderosis makin nyata pada dekade kedua kehidupan terutama pada penderita yang sering mendapat tranfusi (sampai > 100 kali) dan tidak mendapat iron chelating agent untuk mengeluarkan timbunan besi tubuh. Pada Rontgen tulang kepala tampak gambaran hair on end korteks tipis bahkan tak tampak, diploe tampak seperti garis-garis tegak lurus pada lengkung tengkorak seperti gambaran singkat. (Kosasih, 2001) Diagnosis Diagnosis thalassemia dapat berdasarkan atas gejala dan tanda sebagai berikut: 1. Anamnesis a. Anemia sejak masa bayi, biasanya tampak setelah umur 6 bulan. Pertumbuhan kurang, perut buncit, aktifitas fisik kurang. b. Dari anamaesis keluarga sering terungkap adanya anggota keluarga dengan gambaran penyakit serupa. 2. Pemeriksaan Fisik a. Anak tampak anemia (konjungtiva pucat), fragil dengan ekstrimitas kecil-kecil, perut membuncit. b. Facies mongoloid, hipertelorismus, rodent like appearance. c. Splenomegali, mungkin juga hepatomegali. 3. Pemeriksaan Penunjang a. Pemeriksaan Laboratorium 1. Darah tepi Hb rendah dapat mencapai 2-3 gr % Gambaran morfologi eritrosit: mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makrovaloositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell-jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.

Normoblas di daerah tepi terutama jenis asidofil (perhatikan normoblas adalah sel darah merah yang masih berinti sehingga ikut terhitung pada perhitungan lukosit dengan bilik hitung adalah AL lebih tinggi dari pada sebenarnya). Retikulosit meninggi 2. Susunan Tulang (tidak menentukan diagnosis) Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil. Granula Fe (dengan pengecatan Prussian Blue) meningkat. 3. Pemeriksaan Khusus HbF meninggi: 20-90% Hb total (alkali denaturasi). Elektroforesis Hb untuk menunjukkan hemoglobinopati yang lain maupun mengukur kadar HbF. Pemeriksaan pedigree untuk memastikan diagnosis: kedua orang tua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carier) dengan HbA2 meninggi (> 3,5 dari Hb total). 4. Pemeriksaan Lain Fragilitas eritrosit terhadap larutan NaCl menurun. b. Pemeriksaan Molekuler Terdapat ketidakseimbangan produksi rantai polipeptida globin (fenotif). c. Pemeriksaan Rntgen Foto R tulang kepala menunjukkan gambaran hair on end kortex menipis, diploe melebar dengan traberkula tegak lurus pada korteks. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang menunjukkan perluasan sumsum tulang trabekula tampak jelas.

(Standart Pelayanan Medis Operasional RSUP Dr. Sardjito, 2000) Diagnosis Banding Thalasemia harus dibedakan dari bentuk anemia mikrositik hipokrom yang lainnya(ADB, anemia sideroblastik, anemia penyakit kronik). Tatalaksana Terapi anemia dapat dilakukan dengan tranfusi PRC (Packed Red Cell). Tranfusi hanya diberikan bila Hb < 8 gr/dl. Setelah dilakukan pemberian tranfusi, Hb harus selalu

dipertahankan di atas 12gr/dl dan tidak melebihi 15gr/dl, diberikan 10 15 mg/kgBB per satu kali pemberian selama 2 jam atau 20 ml/kgBB dalam waktu 3-4 jam. Bila terdapat tanda gagal jantung, pernah ada kelainan jantung, atau Hb <5gr/dl, dosis satu kali pemberian tidak boleh lebih dari 5ml/kgBB dengan kecepatan tidak lebih dari 2ml kgBB/jam. Sambil menunggu persiapan tranfusi darah diberikan oksigen dengan kecepatan 24 lt/menit. Setiap selesai pemberian satu seri tranfusi, kadar Hb pasca tranfusi di periksa 30 menit setelah pemberian tranfusi terakhir. (Mansjoer dkk., 2009) Metode transfusi sendiri, memberi efek negatif jika diberikan dalam jangka panjang. Bahan asing seperti besi yang seringkali masuk memicu penyumbatan nafas yang mampu berakhir dengan kematian. Di samping itu, pasien akan menderita kelebihan zat besi. Setiap 250 ml darah yang selalu membawa kira-kira 250 mg zat besi. Sedangkan kebutuhan manusia normal hanya 1-2 mg per hari. Zat besi berlebih ini akan mengganggu fungsi organ tubuh. Khelasi perlu dilakukan, karena sel darah merah mengandung hemoglobin yang berisi zat besi yang dibutuhkan untuk metabolisme tubuh. Pada orang normal, zat besi dari sel darah merah yang rusak digunakan lagi oleh tubuh untuk pembentukan sel darah merah baru. Pada penderita talasemia yang mendapat tranfusi darah rutin, zat besi tidak dipakai tubuh sehingga menumpuk dalam tubuh. Hal ini mengganggu fungsi hati, jantung, dan organ lain. Kematian penderita talasemia biasanya disebabkan keracunan zat besi. Sehingga perlu diberikan iron chelation therapy dengan menggunakan deferoxamine. Obat ini berfungsi untuk mengikat kelebihan besi dalam tubuh setelah melakukan transfusi rutin. Thalassemia belum bisa disembuhkan. Satu-satunya pengobatan di Indonesia saat ini adalah tranfusi darah, satu kali per bulan khelasi zat besi dengan desferal (Deferioksamin) lima sampai tujuh kali per minggu. Khelasi dilakukan dengan menyuntikkan deferioksamin dibawah kulit lewat syringe driver (pompa suntik). Zat ini akan mengambil zat besi dari tubuh dan mengeluarkan lewat air kemih. Proses khelasi berlangsung sekitar 8-10 jam. Alat ini cukup kecil dan bisa ditempelkan ditubuh. Pemberian asam folat 5mg/hari secara oral untuk mencegah terjadinya krisis megaloblastik. Cara lain adalah cangkok sumsum tulang. Splenektomi diindikasikan bila terjadi hipersplenisme atau limpa terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien, menimbulkan tekanan intraabdominal yang mengganggu nafas dan beresiko mengalami ruptur. Hipersplemisme dini ditandai dengan jumlah tranfusi melebihi 250 m/kg BB dalam 1 tahun terakhir dan adanya penurunan Hb yang drastis. Hipersplenisme lanjut ditandai oleh adanya pansitopenia. Splenektomi sebaiknya dilakukan pada umur 5 tahun ke atas saat fungsi limpa dalam sistem imun tubuh telah dapat diambil alih oleh organ limfoid lain. (Mansjoer, 2009) Komplikasi Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang berulangulang dari proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga tertimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut (hemokromotosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan, kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung. Prognosis

Tanpa terapi penderita akan meninggal pada dekade pertama kehidupan, pada umur, 2-6 tahun, dan selama hidupnya mengalami kondisi kesehatan buruk. Dengan tranfusi saja penderita dapat mencapai dekade ke dua, sekitar 17 tahun, tetapi akan meninggal karena hemosiderosis, sedangkan dengan tranfusi dan iron chelating agent penderita dapat mencapai usia dewasa meskipun kematangan fungsi reproduksi tetap terlambat. (Sunarto, 2000) Pencegahan a. Konseling Genetika Istilah konseling genetika pertama kali diperkenalkan oleh Dr. Sheldon Redd (1947) dari Dight Institute for Human Genetics, University of Minnesota. Konseling genetika dapat diartikan sebagai memberi informasi atau pengertian kepada masyarakat tentang masalah genetik yang ada dalam keluarganya. Pada prinsipnya sebelum dilakukan konseling genetika dibutuhkan seorang konselor. Konselor ini tidak harus seorang dokter, tetapi dapat juga berupa perawat, bidan, psikolog, bahkan pekerja sosial (Simon and Pardes, 1977). Yang terpenting seorang konselor sudah terlatih dan sangat menguasai tentang thalassemia. Seorang konselor harus dapat menyampaikan informasi seputar thalassemia. Informasi itu menyangkut 3 hal pokok, yaitu: 1. Tentang penyakit thalassemia itu sendiri, bagaimana cara penurunannya, dan masalah-masalah yang akan dihadapi oleh seorang penderita thalassemia major. 2. Memberi jalan keluar cara mengatasi masalah yang sedang dihadapi oleh klien dan membiarkan mereka membuat keputusan sendiri sehubungan dengan tindakan yang dilakukan. 3. Membantu mereka agar keputusan yang telah diambil dapat dilaksanakan dengan baik dan lancar. Secara umum sasaran dari seorang konselor genetika adalah pasangan pranikah, terutama yang berasal dari populasi atau etnik yang berpotensial tinggi menderita thalassemia. Kepada pasangan tersebut perlu dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan hematologis (full blood count) terlebih dahulu sebelum menikah. Hal tersebut untuk memastikan apakah mereka mengemban cacat genetik thalassemia. Apabila hanya salah satu yang mengemban risk factor dari thalassemia relatif rendah. Namun, apabila keduanya carrier, perlu dikonfirmasikan apabila mereka tetap menutuskan untuk melangsungkan pernikahan, maka persentase keturunan yang akan menderita thalassemia major adalah sebesar 25%. Keputusan yang diambil sangat bergantung kedua pasangan tersebut. Konseling genetik secara khusus juga ditujukan untuk pasangan yang beresiko tinggi, baik yang terjaring pada pemeriksaan premarital maupun pasangan yang telah memiliki anak dengan kasus thalassemia sebelumnya. Kepada mereka perlu diberitahukan bahwa telah ada teknologi yang dapat membantu mengetahui apakah janin yang dikandung menderita thalassemia ataupun tidak, yang dikenal dengan nama diagnosis prenatal. Perlu diinformasikan pula mengenai prosedur diagnosis, tingkat kesalahan diagnosis, biaya serta kemungkinan abortus akibat pengambilan sample. Dengan demikian, klien dapat mempertimbangkan untung-ruginya sebelum mengambil keputusan. (Blumberg et.al, 1975) Kesuksesan konseling genetik sangat dipengaruhi oleh tingkat pendidikan dan sosial budaya kedua pasangan. Berdasarkan pengalaman negara yang meniliki prevalensi tinggi kasus thalassemia, seperti Sisilia, Cyprus, dan Italia, program konseling genetik dan diagnosis prenatal dapat menurunkan

insedensi dari kasus Thalassemia hingga mencapai 80% dalam 10 tahun terakhir. (Cao dan Rosatelli, 1988) Mayoritas pasangan yang beresiko tinggi untuk melahirkan anak dengan kasus thalassemia, biasanya tetap memutuskan untuk menikah. Namun, mereka lebih memilih untuk tidak memiliki keturunan. Hal tersebut tentunya berlawanan dengan masyarakat kita. Hal tersebut dikarenakan paradigma masyarakat yang cenderung mencap menikah adalah untuk memperoleh keturunan. (Ganie, 2005) b. Diagnosis Prenatal Diagnosis prenatal (PND) pada thalassemia pertama kali berhasil dilakukan oleh Nathan dan Kan (1974) dengan menggunakan darah fetal (Nathan et.al, 1979). Tujuan dari diagnosis prenatal adalah untuk mengetahui sedini mungkin apakah janin yang dikandung mendeita thalassemia major. PND terutama ditujukan pada janin pasangan baru yang keduanya sama-sama pembawa sifat thalassemia serta pada pasangan yang telah memiliki anak dengan kasus thalassemia sebelumnya. Pada kasus thalassemia, PND dapat dilakukan pada usia 6-8 minggu kehamilan dengan menggunakan sample villi chorialis. Proses PND pertama-tama dilakukan dengan mengambil sample dari DNA kedua pasangan. Hal ini dapat dilakukan pra ataupun pasca kehamilan. Setelah 6-8 minggu kehamilan dapat dilakukan pengambilan sample jaringan villi choralis janin serta dilakukan pemeriksaan molekular sesuai dengan mutan yang diemban oleh kedua orang tuanya (Old et.al, 1990). Setidaknya harus ada 2 teknik berbeda yang dilakukan pada PND, Agar hasil PND lebih akurat dan dapat dipertanggungjawabkan. PND juga harus dilakukan secepat mungkin (dalam waktu kurang dari 1 minggu) agar tidak menjadi beban psikologis kedua orang tua selama menunggu hasil untuk pengambilan keputusan. (Ganie, 2005)