Anda di halaman 1dari 9

NAMA: ANNIZA NURRAHMAH NIM : 16112001

CHAPTER 9 : POLA PEWARISAN SIFAT


HUKUM MENDEL 9.1 SEJARAH AWAL GENETIKA Pada masa Yunani kuno, seorang fisikawan bernama Hippocrates mengemukakan gagasan tentang pangenesis. Gagasan ini mengungkapkan bahwa partikel yang disebut pangenes berpergian daris uatu bagian ke bagian lain dari tubuh suatu organisme menuju ke sel telur dan sperma lalu, diwariskan kepada keturunannya. Sayangnya, gagasan ini dinyatakan salahkarena sel-sel reproduksi tidak tersusun atas sel-sel tubuh (sel somatis) dan perubahan yang terjadi pada sel somatis tidak melibatkan sel telur dan sel sperma. Diawal tahun 1900-an para ahli biologi mangemukakan bahwa sifatsifat yang ada/diturunkan pada suatu organisme berasal dari kedua orang tuanya. Penjelasan ini kemudian dikenal dengan istilah Hipotesa Percampuran. 9.2 PERCOBAAN GENETIKA BERMULA DI TAMAN ABBEY Pewarisan sifat atau hereditas adalah pengiriman sifat-sifat tertentu dari satu ke generasi ke generasi selanjutnya. Dalam bidang genetika, riset tentang hereditas sudah dimulai sejak tahun 1860 dimana saat itu, seorang bernama Gregor Mendel menyimpulkan prinsip dasar dari genetika dari percobaan yang dilakukannya dengan kacang ercis. Ia tinggal dan bekerja di abbey Brunn, Austria. Dalam hasil percobaannya yang diterbitkan tahun 1866, Mendel menyatakan bahwa, orang tua atau parental menurunkan faktor-faktor hereditas yang berbeda-beda kepada keturunannya. Dalam papernya ini Mendel menyatakan bahwa faktor hereditas (yang sekarang dikenal dengan sebutan gen) mempertahankan sifatnya dari satu generasi ke generasi lain. Gen dapat diatur/disusun ulang namun gen tetap mempertahankan sifat aslinya. Mendel memilih kacang ercis untuk studinya karena proses generasinya memiliki waktu sebentar, menghasilkan banyak keturunan, dan veriasi-variasi yng terjadi dengan mudah dapat dibedakan. Variasi antar individu disebut juga karakter. Setiap perbedaan dari variasi-variasi tersebut disebut ciri.

Dalam percobaannya Mendel melakukan dua jenis cara yaitu: pembuahan sendiri, dimana bunga tersebut serbuk sarinya jatuh di putik bunga itu sendiri, dan pembuahan silang dimana serbuk sari dari satu bunga, jatuh di putik bunga yang lain. Pembuahan inilah yang membutuhkan bantuan manusia. Mendel melakukan percobaan ini terus menerus sampai ia menemukan suatu perkawinan asli yang didapat dari hasil pembuahan sendiri dimana bunga ungu menghasilkan bunga dengan warna ungu semua. Sedangkan dalam pembuahan silang, menghasilkan keturunan yang sifatnya berbeda. Keturunan ini disebut hybird dan proses pembuahan silang itu sendiri disebut hibridisasi atau persilangan genetik. Dalam percobaannya, parental dilambangkan dengan P, sedangkan keturunannya disebut F1, dan keturunan F2nya disebut F2. 9.3 HUKUM MENDEL TENTANG PEMISAHAN MENJELASKAN TENTANG PEWARISAN KARAKTER Saat Mendel melakukan percobaan dengan menyilangkan bunga ungu dan putih (disebutjuga persilangan monohibrid; karena hanya bergantung pada satu sifat-warna bunga). Mendel mengamati bahwa keturunan dari parental P bunga ungu dan putih, F1-nya memiliki warna ungu, bukan ungu muda seperti yang diprediksikannya akan keluar, lalu ketika ia mencoba menyilangkan F1 dengan F1 ia menemukan hasi yang berbeda, ada 3 keturunan berwarna ungu, dan 1 keturunan berwarna putih. Dari hasil tersebut, Mendel dapat menarik kesimpulan: 1) Terdapat gen-gen alternatif yang menjadi catatan untuk variasivariasi dari pewarisan sifat. Gen-gen ini disebut juga alel. 2) Setiap sifat dari suatu organisme diwariskan 2 alel, satu dari setiap parental. Alel ini bisa sama atau berbeda. Jika suatu organisme memiliki alel yang sama maka disebut homozigos (homozigot), dan untuk organisme yang berbeda alel heterozigos (heterozigot) 3) Jika alelnya berbeda, alel yang muncul di kondisi fisik organisme tersebut disebut dominan, sedangkan gen yang tidak terlihat disebut resesif. 4) Sel sperma ataupun sel telur hanya membawa datu alel untuk setiap pewarisan sifat karena alel memisah satu sama lain saat proses pembentukan gamet. ini disebut Hukum Pemisahan Karena penampilan fisik suatu organisme tidak selamanya menampilkan komposisi genetiknya, maka dibedakan berdasarkan Fenotip (atau oenampilan fisik) dan Genotip (atau kombinasi gen); contoh PP, Pp, pp). Hipotesa Mendel juga menerangkan tentang perbandingan fenotip pada keturunan F2 yaitu 3:1 dan perbandingan genotipnya 1:2:1. Mendel juga menemukan suatu pola dalam pewarisan sifat, yaitu suatu sifat parental

yang hilang pada keturunan pertama F1 muncul kembali di keturunan F2 sebanyak 25%. Hal ini berkaitan dengan Hukum Pembelahan tadi, dimana satu alel yang terpisah saat proses gametogenesis, bersatu kembali dengan pasangan alelnya saat terjadi pembuahan.

9.4 KROMOSOM HOMOLOG MEMBAWA ALEL UNTUK SETIAP SIFAT Kromosom homolog membawa alel dari gen yang sama. Seperti yang telah kita ketahui, setiap sel diploid punya kromosom homolog. Setiap segmen pembawa gen pada kromosom disebut lokus. Lokus yang berisi suatu gen dan pasangannya akan terletak di tempat yang sama pada kromosom homolognya. Hal ini berkesinambungan dengan teori Mendel. Alel berada bersisian di lokus yang sama pada kromosom homolog. 9.5 HUKUM PERCAMPURAN SENDIRI TERUNGKAP DENGAN MEMBAWA DUA SIFAT SEKLAIGUS Mendel juga melakukan percobaan persilangan dihibrid, persilangan dari dua parental yang berbeda. Hasil percobaannya menunjukkan bahwa keturunan F1 hanya punya satu hasil yaitu genotip percampuran dari kedua parental. Pada F2, hasil yang didapat tidak sesimpel itu. Mendel memiliki hipotesa bahwa keturunan yang akan muncul adalah yang menunjukkan sifat yang sama dengan induk atau keturunan yang menunjukkan suatu sifat yang berbeda dari induknya dengan gen yang diwariskan, berbeda dari yang lain. Dari hasil eksperimen, hal yang terjadi adalah hipotesa dua. Dimana keturunan menunjukkan sifat yang berbeda dari induknya. Dalam hasil percobaan, Mendel menemukan perbandingan fenotip dan genotip 9:3:3:1. Hasil ini mendukung hipotesis bahwa setiap pasangan alel akan memisah secara bebas saat gametogenesis. Dengan kata lain, pewarisan suatu sifat tidak memberikan efek pada pewarisan suatu sifat yang lain. Hal inilah yang disebut dengan Hukum Percampuran Sendiri 9.6 MENGGUNAKAN TESTCROSS UNTUK MENENTUKAN GENOTIP YANG BELUM DIKETAHUI Jika kita belum mengetahui genotip dari salah satu parental, kita dapat mengetahuinya dengan menggunakan testcross. Testcross digunakan dengan cara melihat genotip keturunannya setelah itu barukah kita dapat mencari genotip parental dengan memasukkan genotip yang mungkin dimiliki oleh parental. 9.7 HUKUM MENDEL MENGGAMBARKAN ATURAN PROBABILITAS

Latar belakang Mendel yang cukup kuat dibidang matematika membuatnya mampu mengaplikasikan pengetahuannya dalam risetnya tentang genetika. Mendel mengaplikasikan aturan probabilitas dalam pewarisan sifat. Dengan menggunakan aplikasi dari aturan probabilitas ini, kita dapat menentukan hasil dari persilangan trihibrid misalnya. 9.8 SIFAT GENETIK PADA MANUSIA DAPAT DITELUSURI DARI SILSILAH KELUARGA Hukum Mendel dapat diaplikasikan juga dalam pewarisan sifat pada manusia. Jika ada suatu gen A, dimana gen A merupakan gen yang fenotipnya dominan baik pada AA maupun Aa. Fenotip yang resesif muncul ketika gen aa muncul. Dalam ilmu genetika, kata dominan tidak selamanya menunjukkan bahawa fenotip itu normal atau lebih umum dari yang resesif; Wild-type traits yang berlaku di alamtidak selalu dispesifikan ole alel dominan. Fenotip sifat resesif mungkin lebih umum ada di populasi dibandingkan fenotip yang dominan. Kita dapat menentukan sifat genetik yang mungkin diturunkan dari leluhur kita menggunakan silsilah keluarga. Menggunakan alel dominan/resesif kita bisa menerka sifat apa saja yang mungkin diturunkan oleh leluhur kepada kita, dengan melihat alel milik leluhur dan melihat kombinasi alel kita. 9.9 BANYAK PENYAKIT KETURUNAN PADA MANUSIA DIKONTROL OLEH SATU GEN Kelainan Resesif: Banyak penyatkit keturunan yang disebabkan oleh kelainan resesif. Penyakit-penyakit pada gen resesif ini ada yang sedang aja seperti albino, ada juga yang membahayakan seperti penyakit Tay-Sach. Penderita kelainan resesif lair dari orang tua normal yang memiliki gen heterozigot. Dalam hal ini mereka disebut carrier. Mereka membawa alel resesif. Saat terjadi pembuahan antara carrier sifat resesiflah yang muncul karena itulah, keturunan mereka menjadi penderita. Salah satu oenyakit genetika paling mematikan di US adalah cysticfibrosis (CF) dimana sudah mempengaruhi 300.000 warga Amerika dan 700.000 warg di seluruh dunia. Penderita CF memiliki lapisan tebal lendir di paru-paru, pankreas, dan organ-organ lainnya. CF sangat berbahaya bagi penderita anak-anak. Namun, penyakit keturunan ini tidak menyebar di beberapa ras. Seperti contohnya penderita CF tidak umum ditemukan pada ras Causcasian. Penyebaran gen yang tidak rata karena isolasi geografis yang terjadi pada populasi tertentu juga dapat meningkatkan kemungkinan merajalelanya oenyakit keturunan seperti yang terjadi di Marthas Vineyard sebuah pulau di lepas pantai Massachusetts. Dimana populasi yang terisolasi di pulau itu memiliki kebiasaan menikah

dengan saudara dekat (inbreeding) sehingga menghasilkan epidemi tuli di pulau itu. Kelainan Dominan: Sekalipun alel-alel berbahaya biasanya muncul pada resesif, namun ada juga oenyakit keturunan yang dibawa oleh alel dominan. Beberapa tidak membahayakan seperti tumbuhnya jari-jari ekstra (polydactyl) atau jari-jari yang berselaput. Namun contoh yang membahayakan adalah achondroplasia. Dimana achondroplasia merupakan suatu bentuk dimana penderita menjadi kerdil, kepala dan badan berkembang secara normal, namun tangan dan kakinya pendek. 1 dari 25000 orang menderita achondroplasia. Genotip homozigot yang dominan AA, meninggal saat masih dalam kandungan oleh karena itu, genotip heterozigot Aa-lah yang menderita kelainan tersebut. Biasanya kelainan yang dibawa oleh gen dominan menyebabkan kematian(letal) pada janin. Hal ini lebih umum terjadi daripada kematian janin pada kelainan dari gen resesif. Alel dominan tidak dapat dibawa oleh heterozigot tanpa mempengaruhinya. Letal pada alel dominan juga dapat disebabkan karena mutasi dalam sel sprema atau sel tekur yang dapat membunuh embrio. Atau, sekalipun dapat bertahan hidup, mereka tidak akan bertahan hidup terlalu lama. Letal pada alel dominan tidak selalu menyebabkan kematian pada janin/usia yang sangat muda. Namun, kelainan bisa muncul di tahun tahun belakangan. Contohnya Hunningtons Disease kelainan degeneratif pada sistem syaraf yang terjadi sekitar paruh baya. 9.10 TEKNOLOGI BARU DAPAT MENUNJUKKAN WARISAN GEN SESEORANG Tes Genetik: Karena anak-anak dengan kelainan resesif lahir dari orang tua normal, resiko penyakit keturunan dapat ditentukan akan kemungkinan-kemungkinan orang tuanya adalah carrier dari alel resesif. Tes Janin: Kelainan yang diderita janindapat diprediksi sejak dalam kandungan. Ada dua cara pengecekan yaitu: 1) Amniocentesis: Dilakukan antara minggu ke-14 sampai minggu ke-20 pada masa kehamilan. Caranya adalah dengan mengambil sampel dari cairan amniotik yang menlindungi janin yang sedang berkembang. Cairan ini juga mengandung sepihan kulit bayi yang terlepas saat ia tumbuh, oleh karena itu, susunan genetiknya dapat diketahui. 2) Chorionic Villus Sampling (CVS): Jaringan Chorionic Villus yang terdapat pada plasenta diambil untuk dijadikan sampel. Hasil kariotype dan tes-tes biokimia sudah bisa didapat dalam kurun

waktu 24 jam. CVS memiliki kelebihan dibanding amniocentesis karena sudah dapat dilakukan sejak usia kandungan 8 minggu. Sayangnya kedua cara ini memiliki beberapa kerugian diantaranya: pendarahan internal, keguguran, atau kelahiran prematur. Uji darah juga dapat dilakukan pada ibu saat usia kandungan mencapai usia 15/20 minggu dengan mengecek alphafetoprotein (AFP), protein yang dihasilkan janin. Gambaran janin: Kelainan dapat dilihat langusung dari kondisi fisik janin. Hal ini dapat dilakukan dengan USG (Ultrasound imanging) dimana gambaran fisik bayi dapat dibentuk dengan menggunakan gelombang suara untuk mmbentuk gambar yang dapat dilihat dilayar. Newborn Screening: Beberapa penyakit keturunan dapat di deteksi saat kelahiran dengan menggunakan tes-tes sederhana. Pertimbangan Etika: Pertimbangan etika karena untuk mengetahui suatu penyakit keturunan, kita harus mengetahui silsilah keluarga orang tersebut, semakin lengkap semakin baik. Namun rasanya kurang pantas jikalau kita memberitahukan suatu pasangan bahwa anak mereka kemungkinan akan memiliki kelainan. Hal itu tentu akan sangat membuat keduanya terpukul dan syok. Oleh karena itu pasangan yang akan memiliki bayi dengan kelainen harus disipakan dulu mentalnya, agar siap menerima kabar tersebut. Juga mengurus bayi dengan kebutuhan-kebutuhan khusus tentu akan memakan lebih biaya. POLA-POLA HUKUM MENDEL 9.11 DOMINAN YANG TIDAK LENGKAP MENGHASILKAN FENOTIP INTERMEDIATE Pada keturunan F1 dari percobaan kacang Mendel, selalu menunjukkan fenotip yang sama dengan parentalnya. Hal ini menunjukkan Dominasi Penuh. Alel dominan yang memiliki fenotip yang sama muncul baik dimunculkan sendiri maupun berpasangan. Tetapi untuk beberapa sifat, penampilan fisik F1 hybird berada di antara fenotip dari kedua parentalnya. Efek ini disebut Dominan Separuh. Contohnya jika suatu parental bunga merah (RR) dan bunga putih (rr) menghasilkan F1berupa bunga yang berfenotip pink dan bergenotip Rr disilangkan dengan sesamanya akan menghasilkan keturunan berfentip 1 merah(RR):2 pink(Rr):1putih(rr). Bagaimanapun juga, Dominan Separuh ini tidak mendukung teori percampuran yang pernah disebutkan sebelumnya.

9.12 KEBANYAKAN GEN MEMILIKI LEBIH DARI 2 ALEL DALAM POPULASI Kebanyakan gen ditemukan dalam populasi dalam bentuk lebih dari 2 versi, dikenal juga sebagai multiple alleles.contohnya seperti sistem darah ABO. Sistem ABO menghasilkan 4 fenotip yaitu A, B, AB, atau O. 4 jenislongan darah terset terbent dari berbaga ombinasi ari 3 alel yaitu alel IB, IA, atau i. Misalnya seseorang dengan golongan darah A memiliki alel IAIA atau Iai, golongan darah B IBIB atau Ibi, golongan darah O ii, sedangkan golongan darah AB memiliki alel IAIB dimana IAIB adalah yang ditunjukkan dalam individu heterozigot. Disebut kodominan. 9.13 SATU GEN DAPAT MEMPENGARUHI BANYAK SIFTA FENOTIP Setiap gen terspesifikasi dalam satu sifat. Namun, satu gen dapat berpengaruh pada berbagai karakter yang disebut pleiotropy. Contohnya adalahg sickle-cell disease. Dimana sel darah merah penderita berbentuk seperti bukan sabit. Hal ini menyebabkan asupan oksigen dalam darah penderita menjadi kurang. Biasanya penderita adalah orang dengan alel homozigous. Orang yang memiliki heterozigous sickle-cell biasanya sehat, maupun biasanya mereka memiliki sedikit kelainan saat oksigen dan darah saling beriktan, namu kelainan ini tidak berbahaya. Penyakit ini biasa ditemui pada ras African-American. Penyakit ini lebih banyak ditemui di daerah tropis karena ada parasit malaria yang tinggal di pembuluh darah. Jika penderita terserang parasit ini, ia akan menumpang di pembukuh darah dan memperburuk keadaan penderita. 9.14 SATU SIFAT DAPAT DIPENGARUHI OLEH BANYAK GEN Satu sifat dapat dipengaruhi oleh banyak gen. Hal ini terlihat dari hasil pewarisan sifat polygenic. Penambahan dua atau lebih gen pada satu fenotip. Semakin banyak gen yang terlibat, semakin bervariasi puka karakter yang terlihat. Contohnya untuk penggolongan warna kulit. Dari parental yang sangat hitam AABBCC yang kawin dengan parental sangat putih aabbcc dihasilkan F1 AaBbCc dan ketika F1 dikawinkan dengan sesamanya menghasilkan kombinasi ynag begitu banyak. 9.15 LINGKUNGAN DAPAT MEMPENGARUHI SIFAT Bagaimanapun juga kita menyusun gen untuk pengolongan warna kulit, namun tetap saja ada faktor-faktor yang mempengaruhi. Diantaranya adalah faktor lingkungan. Genotipnya mungkin sama. Namun fenotipnya berbeda dikarenakan oleh kondisi sekitar tempat organisme itu hidup. Contohnya warna kulit, orang-orang yang tinggal didaerah yang banyak sinar matahari pasti memiliki kuliit yang lebih gelap dibanding yang tinggal di daerah yang jarang terkena sinar matahari.

KROMOSOM: DASAR PEWARISAN SIFAT 9.16 PERAN KROMOSOM DALAM HUKUM MENDEL Mendel mempublikasikan penemuannya pada 1866. Sekitar tahun 1900-an ahli biologi menemukan bahwa perlakuan kromosom mirip dengan perlakuan pada faktor pewarisan Mendel. Mengkombinasikan kedua penemuan tersebut, terciptalah teori kromosom dalam pewarisan sifat. Teori ini menyatakan gen yang menempati lokus tertentu pada kromosom, dan kromosom melakukan pemisahan dan percamouran bebas saat meiosis. Kelakuan kromoson saat meiosis dan fertilisasi menjadikan suatu pola pewarisan. 9.17 GEN DALAM KROMOSOM YANG SAMA LEBIH SUKA DIWARISKAN BERSAMA Tahun 1908 William Bateson dan Reginald Punnet melakukan suatu percobaan tentang warna bunga dan bentuk sernuk sari. Dari hasil percobaan tersebut ditemukan bahwa jumlah gen dalam sel jauh lebih banyak daripada jumlah kromosomnya. Malahan setiap satu kromosom memiliki 100-1000 gen. Gen terletak saling berdekatan pada kromosom yang sama dan lebih suka diwariskan bersama-sama. Gen seperti ini disebut gen tautan. Gen tautan ini tidak mengikuti Hukum Mendel tentang percampuran bebas. 9.18 TAUTAN SILANG MEMBENTUK KOMBINASI ALEL YANG BARU Pada tahun 1900-an Thomas Hunt Morgan melakukan suatu eksperimen menggunakan Drosophila melanogaster . ia menyilangakan lalat abu-abu sayap panjang dan lalat hitam sayap pendek. Setela mendapat hasilnya ia mendapatkan hasil dimana semua keturunannya memiliki kombinasi fenotip dari kedua parentalnya. Hal ini disebabkan oleh tautan silang antar kromatid pada kromosom homolog. 9.19 ILMU GENETIKA MENGGUNAKAN DATA TAUTAN SILANG UNTUK MEMPETAKAN GEN Morgan melakukan percobaan dengan Drosophila dibantu oleh muridnya Sturtevant. Sturtevant kemudian memberikan kontribusi besar dengan penemuannya menggunakan data tautan silang untuk mempetakan gen pada lokus. Alasannya sederhana saja, semakin besar jarak antara 2 gen, ada lebih banyak titik diantara keduanya yang memungkinkan terjadinya tautan silang. Diagram untuk perkiraan letak gen relatif disebut linkage map. Metode linkage-mapping telah membuktikan bahwa ia sangat sering digunakan dalam memperkirakan posisi relatif dari suatu gen dalam tubuh organisme.

KROMOSOM SEKS DAN GEN TAUTAN SEKS 9.20 KROMOSOM MENENTUKAN JENIS KELAMIN SPESIES Animalia, termasuk Mamalia memliki kromosom seks yaitu X dan Y yang menunjukkan jenis kelamin individu. XY untuk pria dan XX untuk wanita. Manusia baik pria maupun wanita punya 44 autosom. Saat meosis, mereka berpisah menjadikan 22 autosom dan 1 kromosom seks. X untuk sel telur dan untuk sel sperma sebagian memiliki kromosom X sebagian lagi memiliki kromosom Y. Sistem XY tidak selalu dipakai untuk menentukan jenis kelamin. Beberapa hewan menggunakan sistem yang berbeda. 9.21 TAUTAN SEKS MENUNJUKKAN POLA UNIK DARI PEWARISAN Sebuah gen yang terletak di salah satu kromosom seks disebut tautan seks. Karena manusia memiliki lebih banyak kromosom seks X dibanding Y maka tautan lebih banyak terjaadi pada kromosom X. Contohnya pada lalat buah. Pada gen X terdapat tautan resesif yang akan memunculkan sifat warna mata putih. Pejantan mata merah memiliki genotip XRY sedangkan pejantan mata putih bergenotip XrY. Pada betina, genotip XRXR dan XRXr punya mata merah sedangkan XrXr punya mata putih. Pejantan XrY akan mewariskan Xr kepada seluruh keturunan betinyanya sedangkan bagi keturunan jantan tidak ada apa-apa karena tidak ada tautan seks pada kromosom Y. 9.22 TAUTAN SEKS PADA MANUSIA KEBANYAKAN MEMPENGAUHI LAKILAKI Jika laki-laki memiliki tautan X resesif dari sang ibu, maka alelnya akan diekspresikan. Sedangkan perempuan mendapat 2 alel dari kedua parental untuk memunculkan sifat. Maka itulah alel X resesif lebih banyak ditemukan pada laki-laki. Contohnya adalah hemophilia, buta warna dan Duchenne muscular dystrophy. 9.23 KROMOSOM Y MEMBUKTIKAN TANDA EVOLUSI PRIA Sebuah penemuan mengemukakan bahwa kromosom Y yang diturunkan dari ayah ke anak lelakinya, memiliki suatu kemiripan genetik secara global. Contohnya orang-orang di asia tengah memiliki kromosom Y yang secara genetik similiar satu dan yang lain. Sebuah riset menunjukkan bahwa pewarisan genetik yang similiar satu dengan yang lain sudah dimulai sejak 1000 tahun lalu.