BAB I PENDAHULUAN 1.1.

Latar Belakang Setelah mendel mengemukakan bahwa makhluk hidup dari induk kepada keturunannya, maka timbullah minat para ahli genetika untuk mengadakan penelitian tentang fakt or pembawa sifat tersebut. Maka para ahli melakukan beberapa rangkaian percobaan yang disimpulkan bahwa: a. Intil sel merupakan organik sel yang sangat penting bagi kehidupan sel, b. Potongan sel yang mengandung inti akan mampu tumbuh dan b erkembang, c. Sel baru hasil pembelahan memiliki sifat yang sama dengan sel indu k. Dengan demikian dapat ditarik hubungan antara adanya inti dalam sel dengan si fat yang sama antara sel induk dengan sel turunannya. Jadi pembawa sifat itu ber ada di dalam inti sel. Benda-benda halus yang terdapat pada nukleus yang berbent uk seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warn a, benda-benda itu dinamakan kromosom dan zat yang menyusunnya dinamakan kromati n. Pada tahun 1879 Flemming melihat untuk pertama kali membelahnya benda-benda ters ebut di dalam sel. Ahli yang mula-mula mempunyai dugaan bahwa benda-benda terseb ut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah Roux pada tahun 1883. Pada tahun 188 7 Benden dan Boveri melaporkan bahwa banyaknya bbenda itu di dalam nukleus dari makhluk yang berbeda adalah berlainan dan jumlahnya untuk tiap mahkluk adalah ko nstan selama mahkluk itu hidup. Benda-benda itu untuk pertama kali dinamakan kro mosom oleh waldeyer pada tahun 1888. Pada tahun 1933 Morgan menemukan fungsi dar i kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti H eitz pada tahun 1935, Kuwanda pada tahun 1939, Gritter pada tahun 1940 dan Kaufm ann pada tahun 1948 kemudian menyusul memberi keterngan lebih banyak tentang mor fologi kromosom. 1.2. Rumusan Masalah Dari latar belakang di atas dapat dirumuskan masalah sebagai berikut: 1. Apakah kromosom itu? 2. Bagaimana susunan kromosom dan bahan penyusun kromosom? 3. Bagaimanakah struktur dari kromosom? 4. Bagaimanakah organisasi kromosom? 5. Bagaimanakah morfologi kromosom? 6. Apakah yang dimaksud dengan ploidi atau genom kromosom serta kelainan ju mlah kromosom? 1.3. Tujuan Yang menjadi tujuan dalam makalah ini adalah: 1. Untuk mengetahui pengertian dari kromosom. 2. Untuk mengetahui susunan kromosom dan bahan penyusunnya. 3. Untuk mengetahui struktur dari kromosom. 4. Untuk mengetahui organisasi dari kromosom. 5. Untuk mengetahui morfologi kromosom. 6. Untuk mengetahui ploidi atau genom kromosom serta kelainan jumlah kromos om.

BAB II ISI 2.1. Kromosom Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda-benda halus berbentuk lurus sepert

i batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda ini din amankan kromosom. Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Von Nageli (1824), nam un istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer (1888) yang artin ya badan berwarna (colored body). Kromosom mudah diamati apabila digunakan tekni k pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah. Tiap kromosom memiliki pasanga n dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog. Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase prometafase dari mitosis, karena pada saat te rsebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masingmasing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 2 krom atid serupa (sister chromatid). Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas mole kul-molekul DNA. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral (super coil). Dengan demikian kromosom akan tampak memen dek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel (Godam, 2008). Dalam kromosom terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. Kromo som pada makhluk hidup berukuran panjang 0,250 mikron dan diameter 0,220 mikron. P ada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Kromosom berfungsi membawa si fat individu dan membawa informasi genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen. Gen-gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus (P rawihartono, dkk, 1988). 2.2. Susunan Kromosom Dan Bahan Penyusun Kromosom 2.2.1. Susunan Kromosom Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakte ri Escherichia coli. Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benan g tipis yang melingkar-lingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam k romosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah yang seb enarnya berfungsi mengatur sifat sifat yang akan diwariskan dari induk kepada ke turunanya. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat). Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus. Ada gen yang mengatur warna bunga, tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya. Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organi sme yang berbeda jenis. Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis organisme lainya. Dalam setiap sel tubuh, kromosom berad a dalam keadaan berpasang- pasangan. Kromosom yang berpasangan dan memiliki bent uk, ukuran dan komposisiyang sama disebut kromosom homolog. Setiap pasangan krom osom homolog berbeda dengan pasangan kromosom homolog lainya. Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n). Pada sel kelamin (gamet) t idak terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set kr omosom pada sel kelamin adalah haploid (n). 2.2.2. Bahan Penyusun Kromosom Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari DNA (asam deoks iribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat histon atau asam dan non histon atau basa). Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. P ada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom , sedangkan pr otein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. Salah satu protein, CEN P-A, sangat mirip dengan histon H dan dianggap menggantikan histon ini dalam sen tromer nukleosom. Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikrosko p elektron, yang ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti pirin gan yaitu kinetokor, bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah s entromer, struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang be rcabang yang masuk dalam nuklei. Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA dita

mbah CENP-A dan protein lainnya, tetapi struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail. Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau dis ebut telomer. Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kro mosom dan untuk memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh ke rusakan kromosom.Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifn ya, 5-TTAGGG-3 pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3 double-st randed molekul DNA. Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telome r manusia yang dinamakan TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan perpanjangan single-strand. Jika TRF2 in aktif lalu perpanj angan hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan kovalen. Protei n telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari n ukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir. Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut: 1. DNA-DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom. 2. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom. 3. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang k romosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan peng kopian DNA. Protein penyusun kromosom ada dua macam: 1. Protein Histon Protein histon bersifat basa. Protein Histon yang telah terbungkus DNA disebut N ukleosom. 2. Protein Non Histon Protein non histon bersifat asam. Pada sel prokariotik,bahan-bahan kromosom terd apat didaerah inti dan pembelahan sel terjadi secara langsung (pembelahan biner) Pada sel eukariotik bahan-bahan kromosom tersebar merata di dalam sitoplasma da n pembelahan sel terjadi melalui tahap mitosis dan meiosis (Julia, 2009). 2.3. Struktur Kromosom Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian sentromer dan bag ian lengan. 1. Sentromer Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Bagian ini merupakan daerah pe nyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. Daerah ini disebut juga k inetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fober). Elemenelemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian da ri mitosis. Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa ana fase. Dan Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi unt uk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak da ri bidang ekuator ke arah kutub masing-masing. 2. Lengan Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terda pat matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema. Bagian krom onema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa si fat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata. Kromonemata pita berbentuk spiral d alam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata. Fungsi lekukan kedua a dalah tempat terbentuknya nukleolus. Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu t ambahan yang disebut satelit, satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom. Se ntromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang, membagi 2 ba gian lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus. Pada sentr omer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam perg erakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel. Kinetokor merupakan tonjol an dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel (Mader, Silv ia, 1995) Secara umum sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian kromonema, kromorner, sen

tromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Struktur kromosom yaitu: a. Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan. b. Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer te rdapat protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat ketu runan sehingga disebut sebagailokus gen. c. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebutsferus. d. Telomer adalah bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersa mbungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain. e. Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kro mosom. Tidak semua kromosom mempunyai satelit (Suryo, 1994). Bahan penyusun kromosom adalah kromatin. Bagian dari kromosom yang tidak padat d an membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang bagian lainnya yang tetap padat di sebut heterokromatin. Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti manik-manik yang berjajar rapat. Kromomer ini seb agai bahan nukleoprotein yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu proteinhiston yang bersifat basa dan non histon yang bersifat asam. Prote in histon dan non histon ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom menjadi padat dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA menjadi RNA. G ambaran struktur kromosom ini dapat dilihat pada gambar 2.1. Kromosom yang terdi ri dari dua kromatid serupa mempunyai lengan pendek (p) dan lengan panjang (q). Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer at au lekukan pertama (centromere) dan pada masing-masing kromatid terdapat bagian yang disebut kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benan g-benang spidel. Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromo som dan lekukan ini dinamakan lekukan sekunder (secondary constriction). Gambar 2.1. Struktur kromosom Pada lekukan sekunder terdapat senyawa pembentuk nucleolus (anak inti), sehingga lekukan ini juga disebut nucleolar organizer. Di dalam kromatid tampak adanya d ua pita berbentuk spiral yang disebut kromonema (jamak: kromonemata). Pada kromo nemata terdapat penebalan-penebalan yang disebut kromomer. Bahan dasar dari leng an kromosom tempat kromonemata terletak dinamakan matriks. Selanjutnya bagian da ri ujung-ujung kromosom disebut telomere yang berfungsi mengahalang-halangi bers ambungnya kromosom satu dengan lainnya (Suryo,1994). Pada sel eukariotik kromosom terkondensasi melalui pengemasan (packing) DNA seca ra bertahap yang terdiri dari DNA, RNA, dan protein. Kemudian eukariot seperti b akteri juga mempunyai satu atau lebih plasmid. Plasmid adalah DNA ekstrak kromos omal kecil berbentuk sirkuler dan dapat mengkode 20-100 protein. Semua gen esens ial bakteri terdapat pada kromosom DNA untai ganda yang berbentuk sirkuler dante rletak di daerah nukleoid pada sitoplasma. Kromosom bakteri diyakini terikat pad a membran plasma dan mengkodekan antara 1000-5000 protein (Schaums, 2006). Kromos om eukariot, yang telah kita ketahui berbentuk linier, ternyata dapat dikelompok kan menurut kedudukan sentromirnya. Sentromir adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama berl angsungnya pembelahan sel. Dilihat dari kedudukan sentromirnya, dikenal ada tiga macam struktur kromosom eukariot, yaitu metasentrik, submetasentrik, dan akrose ntrik. Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel be rada pada tahap anafase (Fabioqta, 2009). 2.4. Organisasi Kromosom Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma. Di da lam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin. Bila sel siap membelah, benang-benang halus tersebut itu dipintal dan me mbentuk kromosom. Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua kom ponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur padat kromosom hanya dapat terli hat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel. 2.4.1. Nukleosom ( unit Dasar Kromosom ) Nukleosom dijumpai pada semua kromosom eukariot. Telah dikatakan bahwa n ukleosom merupakan struktur yang paling sederhana dalam pengemasan DNA eukariot.

Pengemasan terjadi dengan cara pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom, yan g merupakan oktamer protein basa berukuran kecil dan disebut histon sumbu. Prote in histon sumbu ini bersifat basa atau bermuatan positif karena banyak mengandun g asam amino arginin dan lisin. Cara penyusunan molekul DNA dan protein dalam kromosom sebenarnya cukup rumit. Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profase. Secara ringkas pengema san tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut : Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon menjadi suatu be ntukan yang disebut unit nukleosom. Ada empat macam histon sumbu yang menyusun s umbu nukleosom, yaitu H2A, H2B, H3, dan H4. Keempat macam histon ini berada dala m bentuk oktamer karena masing-masing terdiri atas dua molekul. Selain itu, ada satu macam histon lagi, yaitu H1, yang letaknya bukan di sumbu nukleosom, melain kan di bagian tepi nukleosom. Dengan adanya molekul H1 ini, ukuran nukleosom men jadi lebih besar 20 pb dan biasanya disebut dengan kromatosom. Setiap untai DNA sepanjang 146 pb mengelilingi satu sumbu nukleosom, sementara bagian-bagian DNA lainnya menjadi penghubung (linker) antara satu sumbu nukleoso m dan sumbu nukleosom berikutnya. Pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom be rlangsung dengan arah ke kiri atau terjadi superkoiling negatif. Pelilitan terja di demikian kuat karena DNA bermuatan negatif, sedangkan histon sumbu bermuatan positif. Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat men jadi benang kromatin. Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kro matid. Lengan kromatid kembar disebut kromosom. 2.5. Morfologi Kromosom 2.5.1. Ukuran Dan Bentuk kromosom Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom men gadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, lagi pula dapat mengisap zat war na lebih baik daripada kromosom yang terdapat di dalam inti istirahat. Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies lainnya. Panjang nya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0,2-20 mikron. Ukuran berba gai kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama. Umumnya kromosom pada sel yang mempunyai jumlah sedikit, berukuran lebih besar dari pada kromosom sel dengan jumlah kromosom lebih banyak. Gambar 2.2. ukuran kromosom Bentuk kromosom juga bervariasi. Berdasarkan letak sentromer pada kromosom, maka kromosom dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu: a. Kromosom Metasentris Yaitu kromosom yang meiliki sentromer di bagian tengah (median), sehingga kromos om terbagi atas 2 lengan yang sama panjang. Pada saat anaphase, kromosom metasen tris akan tampak berbentuk seperti huruf V apabila kromosom membengkok pada lek ukan primer. b. Kromosom submetasentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat bagian tengah (sub median), seh ingga kromosom terbagi atas dua lengan yang sama panjang. Pada saat anaphase kro mosom akan berbentuk huruf J atau L. c. Kromosom subtelosentris (akrosentris) Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat ujung lengan kromosom (sub term inal). Kromosom ini biasanya tidak membengkok dan akan berbentuk lurus. Dimana s atu lengan kromosom sangat panjang, sedang lengan yang lainnya sangat pendek. d. Kromosom Telosentris Yaitu kromosom yang mempunyai sentromer disalah satu ujung lengan kromosom (terminal), sehingga kromosom tampak hanya mempunyai satu lengan saja d an berbentuk seperti batang (Prawihartono, dkk, 1988). Secara garis besar bentuk -bentuk kromosom ini dapat dilihat pada gambar 2.2. A B C D Gambar 2.2. a. Telosentris, b. Subtelosentris, c. Submetasentris, d. Metasentris

2.5.2. Tipe Kromosom dan Karyotype Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom at au kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom. a) Autosom Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Pada m anusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom, sementara dua yang lain adalah gonoso m. Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelami n. Contohnya misalnya lalat buah Dorsophyla melanogaster yang mempunyai 8 buah k romosom, 6 buah diantaranya adalah autosom. Autosom dijumpai pada semua individu baik pada organisme jantan maupun betina. Apabila gen-gen yang berperan dalam k eturunan terletak pada autosom, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan autos omal, sedangkan apabila gen-gen terletak pada kromosom kelamin, maka sistem pewa risannya disebut pewarisan kromosom kelamin. b) Gonosom atau kromosom kelamin (sex chromosome) Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penen tuan jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itulah yang disebut dengangonosom atau s eks kromosom. Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk b atang serta disimbolkan dengan huruf X (kromosom X). Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X, sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbent uk bengkok. Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah kromosom, t erdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X sehingga formula k romosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX. Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehi ngga formula kromosom untuk orang laki-laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46, XY. Jumlah kromosom setiap species memiliki jumlah kromosom terten tu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak mengg ambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berk erabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama -sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula an tara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara baw ang merah denganPlanaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. Ta bel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kromo som yang dimiliki (Suryo,1994). Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya, m aka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype. Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk. Karyotype ini dapa t menggambarkan karakter-karakter kromosom yang dipelajari yang meliputi jumlah kromosom, panjang lengan pendek kromosom (p) panjang lengan panjang kromosom (q) , panjang absolute kromosom (p+q), nilai indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer), rasio pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpe ndek ( R ), ukuran dan letak satelit, dan formula karyotype. Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkan keaslian suatu populasi, meneran gkan sejarah evolusi, diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya. Secara um um autosom dan kromosom kelamin dapat dilihat pada gambar 2.3. Gambar 2.3. Karyotype manusia dengan jenis kelamin laki-laki Pasangan kromosom 1 -22 adalah autosom Kromosom X dan Y adalah kromosom kelamin. 2.5.3. Jumlah Kromosom Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah k romosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species-species ter sebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama-sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki c iri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan hydra yang sama-s ama memiliki 32 kromosom. Apalagi antara bawang merah denganPlanaria (cacing pip ih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis species tumbuhan dengan jumlah kro mosom yang dimiliki:

No Organisme Jumlah 1 Kubis 12 6 2 Bawang Merah 16 3 Jagung 20 10 4 Padi 24 12 5 Pinus 24 12 6 Bunga Matahari 34 7 Tembakau 48 8 Kentang 48 9 Kapas 52 26 10 Tebu 86 43 Tabel berikut merupakan contoh umlah kromosom yang dimiliki: No Organisme Jumlah 1 Lalat Buah 8 2 Planaria 16 3 Kucing 32 16 4 Hydra 32 16 5 Cacing Tanah 36 6 Mencit 40 20 7 Kera 42 21 8 Manusia 46 9 Amoeba 50 25 10 Lembu 60 30 11 Marmut 64 32 12 Kuda 64 32 13 Anjing 78 39 14 Merpati 80 15 Ikan Mas 94

Kromosom 8

Jumlah Pasang

17 24 24 beberapa jenis species hewan dan manusia dengan j Kromosom 4 8 18 23 Jumlah Pasang

40 47

2.6. Ploidi dan Mutasi Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom 2.6.1. Ploidi atau Genom Kromosom Untuk mempermudah mempelajarai kromosom suatu organisme biasanya dikelompokkan d an ditata sehingga dihasilkan jumlah dan urutan pasangan yang tertentu. Pengelom pokan ini disebut dengan kariotipe. Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. Juml ah macam kromosom disebut ploidi atau set, perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga disebut di ploid (2n). sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom sehingga disebut haploid (1n). D engan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme ter sebut secara genetis, apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengal ami kelainan. Pada kromosom manusia, karena berjumlah 23 pasang maka diurutkan d ari nomor 123. Satu set kromosom yang berjumlah 23 inilah yang disebut dengan plo idi atau genom kromosom. Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. T etapi kadang-kadang ditemukan individu yang memiliki kromosom lebih dari normal (2n). Misalnya, terjadinya sel kanker karena jumlah kromosomnya melebihi dari ju mlah normal (2n). Bila jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid (3n). Bila juml ah kromosomnya 4 set disebut tetraploid (3n). Bila jumlah kromosomnya lebih dari 4 set disebut poliploid. Individu poliploid umumnya merugikan organisme itu sen diri. Contohnya adalah pada semangka tanpa biji. Semangka tanpa biji jumlah krom osomnya adalah 3 set atau triploid (3 n). Karena tidak mempunyai biji, maka kebe rlangsungan organisme tersebut terancam. Dan inilah salah satu kerugian akibat p oliploidi, dan semangka ini diperoleh dengan cara menginduksi biji semangka bias a (diploid/2n) dengan mutagen kolkisin. Hasil induksi ini adala h semangka yang tetraploid (4n). Semangka tetraploid (4n) merupakan semangka yang mampu menghasi lkan biji, sehingga bisa dibiakkan. Langkah berikutnya adalah menyialangkan sema ngka tetraploid (4n) dengan semangka diploid (2n). Tanaman yang dipersilangkan i ni akan menghasilkan biji yang bersifat triploid (3n). Kelak jika biji ini ditan am akan tumbuh menjadi semangka yang tidak berbiji.

Diantara variasi kromosom yang paling mudah untuk diamati biasanya menyangkut ju mlah kromosom yaitu euploidi ialah bila variasinya menyangkut seluruh set kromos om, dan aneuploidi ialah bila variasinya menyangkut hanya kromosom-kromosom tung gal di dalam suatu set kromosom. a. Euploidi individu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang lengkap. Dimana euploidi terdiri dari: 1. Monoploidi merupakan satu set kromosom (n) secara karakteristik ditemukan dal am nukleus sejumlah organisme yang tidak begitu kompleks, misalnya fungi. Monopl oidi pada organisme-organisme multiseluler kompleks biasanya lebih kecil dan tid ak setangguh diploid yang normal. 2. Diploidi merupakan dua set kromosom (an) adalah khas bagi kebanyakan hewan da n organisme-organisme multiselular kompleks. Keadaan diploid adalah hasil dari p enyatuan dua gamet haploid. 3. Triploid merupakan tiga set kromosom (3n) bisa berasal dari penyatuan sebuah gamet monoploid (n) dengan sebuah ganet diploid (2n). Set kromosom ekstra pada t riploid didistribusikan dalam berbagai kombinasi pada sel-sel nutfah, sehungga m enghasilkan gamet-gamet yang secara genetis tidak seimbang. Karena triploid umum nya mengalami sterilitas, triploid tidak umum ditemukan dalam populasi-populasi alamiah. 4. Tetraploid merupakan empat set kromosom (4n) bisa muncul dalam sel-sel tubuh sebagai akibat penggandaan somatik jumlah kromosom. Penggandaan bisa berlangsuun g secara spontan maupun diinduksi hingga terjadi dalam frekuensi tinggi melalui pemajanan terhadap zat-zat kimiawi tertentu, misalnya alkaloid kolkisin. Tetrapl oid juga dihasilkan oleh penyatuan gamet-gamet diploid yang belum tereduksi juml ah kromosomnya (2n). 5. Poliploid. Isitilah ini bisa diterapkan untuk sel manapun yang kromosomnya l ebih dari 2n. Tingkat ploidi yang lebih tinggi daripada tetraploid tidak umum di temukan dalam populasi-populasi alamiah, tapi sebagin tumbuhan pangan kita yang paling penting merupakan poliploi. Contohnya, gandum roti umumnya merupakan heka saploid (6n), sejumlah stroberi merupakan oktaploid (8n), dan lain-lain. Sejumla h triploid maupun tetraploid menunjukan fenotipe yangg lebih kuat daripada yang diploid b. Aneuploidi individu aneuploid memiliki kekurangan dan kelebihan kromosom dibandingk an dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu, misalnya: 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya). Dengan penemuan Bridges pada tahun 1916 tentang adanya l alat Drosophila yang kekurangan sebuah kromosom-X (jantan XO) dan kelebihan krom osom kelamin (betina XXY), yang diketahui sebabnya karena berlangsungnya nondisj unction diwaktu gametogenesis. aneuploidi bisa terjadi variasi dalam jumlah krom osom yang tidak melibatkan saluruh set kromosom, tapi hanya sebagian dari suatu set. Isitilah aneuploidi diberikan pada variasi-variasi semacam itu, dan akhiran somik biasanya mengacu pada suatu organisme tertentu dan jumlah kromosomnya (yang mungkin saja merupakan situsari abnormal). Yang terdiri dari: a. Monosomik. Organisme-organisme diploid yang kekuranagn satu kromosom dari sal ah satu pasangan disebut monosomik, dengan rummus genomik 2n-1. b. Trisonik. Diploid yang memiliki satu kromosom ekstra dipresentasikan oleh rum us kromosom 2n+1. c. Tetrasonik. Jika ada kromosom yang kuadruplikat pada organisme yang seharusny a diploid. Dinyatakan sebagai 2n+n. d. Trisomik ganda. Jika masing-masing dari dua kromosom yangb erbeda direpresent asikan dalam triplikat, trisomik ganda bisa dilambangkan sebagai 2n +1+1. e. Nulosomik. Suatu organisme yang kehilangan sepasang kromosomnya disebut nulos omik. Hasilnya biasanya letal dagi diploid (2n-n). 2.6.2. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom) Mutasi kromosom atau aberasi kromosom (mutasi besar) dapat dibedakan menjadi 3 m acam yaitu: a. Peruban set (aneuploidi) Perubahan set adalah perubahan pada jumlahnya. Menurut kejadiannya aneuploidi da pat dibedakan menjadi 2 yaitu: 1. Autopoliploidi, yaitu genom (n) mengganda send

iri. Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis. 2. Alloppliploidi, terjadi k arena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda. Yang termasuk aneuploi di adalah monoploidi (n), triploidi (3n), tetraploidi (4n). 3n keatas disebut po liploidi. Perubahan set pada suatu sel dapat diusahakan dengan cara, dengan meng hambat pemisahan kromosom, antara lain melalui: Induksi kolkisin. Zat kolkisin d apat menghambat pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafa se, sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang bersebrangan. Pada jagung dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi. Dan pada tomat, dapa t dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas, dari bekas potongan akan timbul kumpulan sel dengan 4n. Bila dibiarkan akan tumbuh tunas yang akan m engandung populasi sel 4n. Pada manusia dapat terjadi pada pristiwa digini yaitu dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi sa tu sperma, dan diandri satu sel telur yang dibuahi satu sel sperma . diandri ter jadi pada peristiwa terlambatnya pembuahan. Sedang digini dapat terjadi karena k egagalan sel kutub memisah. Orang yang mengalami aneuploid biasanya berumur pend ek. 2.6.2. Kelainan Kromosom Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel, dan merupak an penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa k elainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi a tau inversi kromosom, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. jumlah abnormal kromosom atau set krom osom, aneuploidi, dapat mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepas an sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya; (2) transloka si: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda; (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan (4) reduplik asi atau hilangnya sebagian kromosom. Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu: 1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berl ebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (di sebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai. 2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromo som yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu 1. trisomi 13 (sindroma patau), 2. trisomi 18 (sindroma Edward) 3. trisomi 21 (sindroma Down). Penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalah sebagai berikut: a. Trisomi Pada Manusia Individu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom, jika dibandingkan dengan i ndividu disomi atau diploid (2n+1). Individu ini akan membentuk 2 macam gamet, y aitu gamet n dan gamet n+1. Trisomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kr omosom kelamin dan trisomi untuk autosom. Trisomi untuk kromosom kelamin Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin. 1. Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling umum ialah terdapatnya kromosom X ekstra pada seorang laki-laki, sehingga memiliki k onstitusi kromosom seks XXY. Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memilik i testis kecil dan mandul. Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tan da-tanda kemunduruan intelektual. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagaln ya kedua kromosom X pada biang (precursor) sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel berbeda pada meiosis; malah kedua kromosom itu menuju ovu m yang dibuahi spermatozoa yang membawa kromosom Y. Lebih jarang konstitusi XXY terjadi bilal spermatozoa-XY (terjadi akibat gagalnya pemisahan kromosom X dan Y sewaktu meiosis) membuahi ovum pembawa X normal. Kromosom seks sel-sel ayah dap

at pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis, dan hal ini menghas ilkan konstitusi kromosom XXXY atau XXXXY. Varian sindrom Klinefelter demikian d itandai perkembangan mental yang sangat terbelakang. Kelainan lain pada pria ial ah susunan XYY. Laki-laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggitinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. Tingkat inteligensianya dapat sub-normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis m enghasilkan, spermatozoas YY yang pada pembuahan memberi dua kromosom Y dan buka nnya satu. Perempuan yang lahir dengan kromosom X tambahan (dengan kata lain per empuan dengan XXX) dapat pula disertai retardasi mental dan sejumlah di antarany a mandul. Kasus dengan kromosom X yang lebih banyak lagi (misalnya XXXX dan XXXX X) hanya memperburuk keadaan. 2. Sindrmoa Triple-X Pada tahun 1959 untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya individu triple-X, yait u 47, XXX. Individu ini jelas mempunyai fenotif perempuan, tetapi pada umur 22 i a mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan pay udara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat gangguan mental. Perempuan t riple-X terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal, meskipun ada tanda-tand a kelainan, seperti mental abnormal, menstuasi sangat tidak teratur. Perempuan X XX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari di sleksia. Penelitian jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyat akan adanya menstruasi yang sangat tak teratur, ovarium seperti dalam keadaan me nopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentu kan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromo som, sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom-X. Tes seks kromatis menunju kkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin. Ditemukan juga wanita poli -X, yaitu berupa tetra-X (48, XXXX) dan penta-X(49, XXXXX). Makin bertambah bany ak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan sem akin bertambah gangguan mentalnya. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menunjuk kan bahwa banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom XX, maka wanita Triple-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu i bu membentuk gamet. 3. Sindroma XYY Sindrom ini dialami oelh laki-laki, dimana mereka mempunyai kelebihan kromosom-Y , sehingga formula kromosom 47, XYY. Ini ditandai adanya abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam, tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh. hasil studi tentang pria XYY selanjutnya menyatakan bahwa mereka pada umumnya lebih a gresif dibandingkan laki-laki normal dan mereka suka berbuat jahat serta melangg ar hukum. Terjadinya pria XYY, dimana pria ini memiliki 2 buah kromosom-Y, maka nondisjunction tentunya berlangsung pada waktu ayah membentuk spermatozoa. Nondi sjunction berlangsung selama meiosis II, sehingga ada spermatozoa yang memiliki 2 kromosom-Y. Apabila spermatozoa ini membuahi sel telur (membawa X), maka terja dilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak laki-laki XYY (47, XYY). 4. Sindrom Turner Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom X dan bukannya dua , menampakkan kondisi yang lebih jarang. Istilah umum yang dipakai untuk menyata kan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. (Yun, monos, tunggal). Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom X dan sejumlah kasus monosomi 21, monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom X agar ovarium dapat berkembang sempurna. Trisomi untuk Autosom Individu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan yang disomi atau diploidi. Oleh karena kelainannya terjadi pada autosom, maka individu yang mend erita kelainan itu dapat laki-laki maupun perempuan. Yang terpenting diantaranya ialah: 1. Trisoma 21 atau yang disebut Sindroma Down Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuens i 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21.

Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retard asi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, penden garan dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia). Dari sudut sitologi dapat dibedak an dua tipe sindroma down yaitu: a. Sindroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki = 47, XY + 21, Sedang penderita perempuan = 47,XX + 21. Kira-kira 92,5% dari semua kasus sindrom down tergolong dalam tipe ini. b. Sindroma Down Translokasi. Translokasi adalah peristiwa terjadinya perub ahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan d engan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog. 2. Trisomi 13 atau sindroma Patau Sindroma patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderit a, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan r ongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki tampak rusak. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10. 000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan k ematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran. Sindroma patau ini terjadi karena adanya nondisjunction. 3. Trisomi 18 atau sindroma Edward Sindrom edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderit a. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 150 0 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbu han, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, rahang bawah yang rendah, mulut kecil , ginjal double, tulang dada pendek, dan kelainan pada tangan dan kaki. 90% dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir, sehingga sindrom a ini tidak dijumpai pada anak dewasa.

BAB III KESIMPULAN Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi ge netik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti wa rna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentrome r / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari DNA (asam deoks iribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat histon atau asam & no n histon atau basa). Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya b erupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. Pad a manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom , sedangkan prot ein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian sentromer dan bag ian lengan. Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang meru pakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Dan Bagian lengan merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen. Secara u

mum bagian-bagian kromosom terdiri dari kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesies lainnya. Panjang nya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0,2-20 mikron. Bentuk kromo som berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu: a. Krom osom Metasentris, b. Kromosom submetasentris, c. Kromosom subtelosentris (akrose ntris), d. Kromosom Telosentris. Berdasarkan tipenya, kromosom dibagi menjadi du a: 1. Autosom (Kromosom Tubuh), 2. Gonosom (Kromosom Seks). Ploidi atau genom kromosom serta kelainan jumlah kromosom Kariotipe adalah penga turan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set, perangkat atau g enom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 se t sehingga disebut diploid (2n). Ddan pada sel gamet satu sel kelamin memiliki k romosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom yang disebut haplo id (1n). Dengan menganalisis kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi org anisme tersebut secara genetis, apakah memiliki komposisi kromosom yang normal a tau mengalami kelainan. Kelainan kromosom terdiri dari dua jenis yaitu: 1. Kelainan pada jumlah kromosom , dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), 2. K elainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom yang men yebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu krom osom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

DAFTAR PUSTAKA Bowo, s., 2005, Kromosom Manusia, http://www.scribd.com/doc/38921503/ kromosom-for-Akper. Diakses pada tanggal 7 Mei 2011. Elrod, Susan., Stansfield, William., (2007), Genetika, penerbit Erlangga, Jakart a. Godam, 2008, Pengertian Kromosom & Jumlah Kromosom Pada Manusia, Hewan Dan Tumbu han, http://organisasi.org/pengertian-kromosom-jumlah-kromosom-pada-manusia-hewa n-dan-tumbuhan. Diakses pada tanggal 7 Mei 2011.