BIOINFORMATIKA

BIOINFORMATIKA (BIOINFORMATICS)
Ilmu yang mempelajari penerapan teknik komputasional untuk mengelola dan menganalisis informasi biologis Mencakup penerapan metode-metode matematika, statistika, dan informatika untuk memecahkan masalah-masalah biologis, terutama dengan menggunakan sekuens DNA dan asam amino Meliputi basis data untuk mengelola informasi biologis, penyejajaran sekuens (sequence alignment), prediksi struktur untuk meramalkan struktur protein maupun struktur sekunder RNA, analisis filogenetik, dan analisis ekspresi gen.

SEJARAH BIOINFORMATIKA

Dikemukakan pertengahan 1980-an untuk mengacu pada penerapan komputer dalam biologi. Basis data dan pengembangan algoritma untuk analisis sekuens biologis) tahun 1960-an. Kemajuan teknik biologi molekular dalam mengungkap sekuens biologis dari protein (1950-an) dan asam nukleat (1960-an) mengawali perkembangan basis data dan teknik analisis sekuens biologis. Basis data sekuens protein mulai dikembangkan 1960-an di Amerika Serikat, basis data sekuens DNA akhir 1970-an di Amerika Serikat dan Jerman (pada European Molecular Biology Laboratory, Laboratorium Biologi Molekular Eropa). Penemuan teknik sekuensing DNA 1970-an menjadi landasan terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA yang berhasil diungkapkan pada 1980-an dan 1990-an, menjadi salah satu pembuka jalan bagi proyek-proyek pengungkapan genom, meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan dan analisis sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan lahirnya bioinformatika.

Basis data bioinformatika yang terhubung melalui internet memudahkan ilmuwan mengumpulkan hasil sekuensing ke dalam basis data tersebut maupun memperoleh sekuens biologis sebagai bahan analisis. Penyebaran program-program aplikasi bioinformatika melalui internet memudahkan ilmuwan mengakses program-program tersebut dan kemudian memudahkan pengembangannya.

PENERAPAN UTAMA BIOINFORMATIK

1. Basis data sekuens biologis Basis data primer untuk menyimpan sekuens primer asam nukleat maupun protein Basis data sekunder untuk menyimpan motif sekuens protein Basis data struktur untuk menyimpan data struktur protein maupun asam nukleat. Basis data utama untuk sekuens asam nukleat saat ini adalah GenBank (Amerika Serikat), EMBL (Eropa), dan DDBJ(en) (DNA Data Bank of Japan, Jepang) Entri dalam basis data sekuens asam nukleat umumnya mengandung informasi tentang jenis asam nukleat (DNA atau RNA), nama organisme sumber asam nukleat tersebut, dan pustaka yang berkaitan dengan sekuens asam nukleat tersebut.

BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) merupakan perkakas bioinformatika yang berkaitan erat dengan penggunaan basis data sekuens biologis. Penelusuran BLAST (BLAST search) pada basis data sekuens memungkinkan untuk mencari sekuens asam nukleat maupun protein yang mirip dengan sekuens tertentu yang dimilikinya. Misalnya untuk menemukan gen sejenis pada beberapa organisme atau untuk memeriksa keabsahan hasil sekuensing maupun untuk memeriksa fungsi gen hasil sekuensing. Algoritma yang mendasari kerja BLAST adalah penyejajaran sekuens.

2. PENYEJAJARAN SEKUENS (SEQUENCE ALIGNMENT)

o

Proses penyusunan/pengaturan dua atau lebih sekuens sehingga persamaan sekuens-sekuens tersebut tampak nyata. Hasilnya disebut sebagai sequence alignment. Baris sekuens dalam suatu alignment diberi sisipan ( tanda "") sedemikian rupa sehingga kolomkolomnya memuat karakter yang identik Contoh alignment DNA dari dua sekuens pendek DNA yang berbeda, "ccatcaac" dan "caatgggcaac" (tanda "|" menunjukkan kecocokan atau match di antara kedua sekuens).

ccat -- -caac | || |||| caatgggcaac Metode ini digunakan untuk mempelajari evolusi sekuens-sekuens dari leluhur yang sama Ketidakcocokan (mismatch) dalam alignment diasosiasikan dengan proses mutasi, sedangkan kesenjangan (gap, tanda "") diasosiasikan dengan proses insersi atau delesi.

Alignment juga dapat menunjukkan posisi-posisi yang dipertahankan (conserved) selama evolusi dalam sekuens-sekuens protein, yang menunjukkan bahwa posisi-posisi tersebut bisa jadi penting bagi struktur atau fungsi protein tersebut. Sequence alignment juga digunakan untuk mencari sekuens yang mirip atau sama dalam basis data sekuens Clustal adalah program bioinformatika untuk alignment multipel (multiple alignment), yaitu alignment beberapa sekuens sekaligus. Dua varian utama Clustal adalah ClustalW dan ClustalX.

3. PREDIKSI STRUKTUR PROTEIN

Secara kimia/fisika, bentuk struktur protein diungkap dengan kristalografi sinar-X ataupun spektroskopi NMR, (sangat memakan waktu dan relatif mahal). Metode sekuensing protein relatif lebih mudah mengungkapkan sekuens asam amino protein. Prediksi struktur protein berusaha meramalkan struktur tiga dimensi protein berdasarkan sekuens asam aminonya. ( Pemodelan protein komparatif meramalkan struktur suatu protein berdasarkan struktur protein lain yang sudah diketahui. Misalnya pemodelan homologi (homology modelling), yaitu prediksi struktur tersier protein berdasarkan kesamaan struktur primer protein.

PENERAPAN BIOINFORMATIKA DI INDONESIA

Deteksi Kelainan Janin Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan Bagian Obstetri dan Ginekologi FK UI dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo sejak November 2001 mengembangkan klinik genetik untuk mendeteksi secara dini sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan gangguan pertumbuhan fisik maupun retardasi mental antara lain, talasemia dan sindroma down.

 Pengembangan

Vaksin Hepatitis B

Rekombinan
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan PT Bio Farma (BUMN)Departemen Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak tahun 1999 mengembangkan vaksin Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang dibuat lewat rekayasa genetika. Selain itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama dengan PT Diagnosia Dipobiotek untuk mengembangkan kit diagnostik.

 Meringankan

Kelumpuhan dengan Rekayasa RNA

Kasus kelumpuhan distrofi (Duchenne Muscular Dystrophy) yang menurun kini dapat dikurangi tingkat keparahannya dengan terapi gen. Kelumpuhan ini akibat ketidaknormalan gen distrofin pada kromosom X sehingga hanya diderita anak laki-laki.

Diperkirakan satu dari 3.500 pria di dunia mengalami kelainan ini.Dengan memperbaiki susunan ekson atau bagian penyusun RNA gen tersebutpada hewan percobaan tikus, terbukti mengurangi tingkat kelumpuhan saat pertumbuhannya menjadi dewasa.