Anda di halaman 1dari 43

Perceptor: dr. Firdaus, Sp.

AULYA ADHA DINI PAHALA SIMANJUNTAK RAHMAHYUNI AHYAR

Nama Pasien : An. A Jenis Kelamin : Laki-laki Umur : 15 bulan Nama Ayah : Purwanto (43 tahun) Nama Ibu : Aswati (41 tahun) Hubungan dengan orang tua : Kandung

Keluhan

utama: Belum bisa

duduk Keluhan tambahan: Belum bisa makan nasi dan belum bisa memanggil papa dan mama

Riwayat

Penyakit Sekarang An. A, laki-laki, usia 15 bulan, dibawa ke RSAY karena belum bisa duduk. Pasien anak kedua dari ibu usia 40 tahun. Pasien bisa tengkurap pada usia 10 bulan. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak. Sampai sekarang pasien belum bisa makan nasi sehingga masih diberi bubur. Pasien belum bisa memanggil mama, papa, dan menangis bila ingin sesuatu.

Riwayat

Penyakit Dahulu : Tidak ada riwayat kejang Riwayat Penyakit Keluarga : Dalam keluarga pasien tidak ada yang menderita sakit seperti ini

Riwayat

Kehamilan : Lahir spontan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR 1 menit 8, menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2.000 gram.

Riwayat

Makanan 0 -4 Bulan : ASI 4 -6 Bulan : ASI 6 9 Bulan : ASI + bubur 9 12 Bulan : ASI + bubur >1 tahun : ASI + bubur

Riwayat

Imunisasi BCG : 1x DPT : 3x Campak : 1x Hepatitis : 3x Polio : 4x

Status

Present Keadaan Umum Kesadaran Suhu Frekuensi Nadi Frekuensi Nafas Berat Badan Panjang Badan Lingkar kepala Status gizi

: Terlihat sakit sedang : Kompos mentis : 36,50C : 120x/menit : 32x/menit : 8 kg : 70 cm : 41 cm : Kurang

Status

Generalis Kelainan mukosa kulit/subkutan yang menyeluruh Pucat :Sianosis :Ikterus :Oedem :Turgor : kurang Pembesaran KGB :-

KEPALA

Ukuran kecil (microcephally), mata sipit yang membujur keatas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar, telinga letak rendah

LEHER

Bentuk Trachea KGB JVP Kesan

: : : : :

simetris ditengah (normal) tak teraba membesar tidak meningkat leher lebih pendek

THORAKS

Bentuk Retraksi Suprasternal Retraksi Substernal Retraksi Interkostalis

: : : :

bentuk simetris tidak ditemukan tidak ditemukan tidak ditemukan

JANTUNG

Inspeksi Palpasi

Perkusi Auskultasi

:ictus cordis tidak terlihat :ictus cordis teraba pada sela iga IV linea midclavicula sinistra : redup : bunyi jantung I dan II regular, murmur (-), gallop (-)

PARU

Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi

: : : :

bentuk dan gerak simetris vocal fremitus kiri=kanan sonor kiri=kanan ronkhi -/-, wheezing -/-

ABDOMEN

Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi

: datar, simetris : hepar dan lien tak teraba, nyeri tekan (-) : timpani, shifting dullness (-) : bising usus normal

GENITALIA

Kelamin

EKSTERNA : Laki-laki, tidak ada kelainan

EKSTREMITAS

Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk, kekuatan kedua lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun. Tungkai kelihatan pendek, jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.

Pemeriksaan

laboratorium yang dilakukan: Hb : 14,2 gr/dL Leukosit : 9500/uL Trombosit : 325 rb/uL Hematokrit : 45 % GDS : 95 mg/dL SGOT : 21 U/L SGPT : 23 U/L

Hipotiroid

Kongenital Sindrom Patau (Trisomi 13) Sindrom Edward (Trisomi 18) Mosaikisme (Trisomi 8)

Sindrom Down

Edukasi
Psikoterapi Farmakoterapi

Quo

ad vitam Quo ad fungtionam Quo ad sanationam

: dubia ad bonam : dubia ad bonam : dubia ad bonam

Defenisi

Sindrom Down atau trisomi 21 adalah gangguan kromosom tersering pada kelahiran hidup.

Etiologi

non disjunction kelebihan kromosom 21 trisomi 21

Penuaan

sel telur wanita (aging of ova) Keterlambatan pembuahan (delayed fertilization) Penuaan sel spermatosoa laki-laki (aging of sperm)

Manifestasi Klinis hipotonia, mata sipit yang membujur keatas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata, hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan telinga letak rendah. Tangan dengan telapak yang pendek dan mempunyai rajah telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf M), jari pendek-pendek, jari ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung melengkung (clinodactily). Tubuh umumnya pendek dan cenderung gemuk

Pemeriksaan

Penunjang 1. Pemeriksaan Sitogenik 2. Amniosentesis 3. Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) 4. Ekokardiografi 5. Skeletal Radiografi

Pola Prilaku Anak Umur 15 bulan Motorik Berjalan sendiri, merangkak naik tangga. Adaptif Membuat menara 3 kubus; membuat garis dengan pensil berwarna; memasukkan pellet ke dalam botol Bahasa Campuran, mengikuti kata sederhana; dapat menamai objek yang familiar (bola) Sosial Menunjukkan beberapa keinginan / kebutuhan dengan menunjuk; memeluk orangtua.

Anak

pertama dari ibu yang berusia 40 tahun faktor risiko Sindrom Down lahir dari ibu yang hamil pada usia > 35 tahun Selama hamil, ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan mengindikasikan bahwa tidak ada penyulit kehamilan yang terjadi pada ibu

Riwayat

Kelahiran 1. Lahir spontan pada usia 38 minggu 2. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR 1 menit 8, menit kelima 9 3. Berat Badan Lahir 2000 gram

Riwayat

1.

2.
3. 4.

Perkembangan Bisa tengkurap pada usia 10 bulan Usia 15 bulan, belum bisa duduk dan merangkak Belum bisa makan nasi, sehingga masih diberi bubur Belum bisa memanggil mama dan papa, bila ingin sesuatu dia selalu menangis.

Antropometri

BB 8 kg; PB 70 cm Lingkaran kepala 41 cm microcephaly

Anak

sadar, kontak mata baik, menangis ketika diperiksa menyingkirkan autisme, gangguan penglihatan.

Pada

wajah anak terlihat jarak kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan lebih rendah dari sudut mata. kepala bagian belakang datar, lehar pendek gambaran dismorfik : ciri khas pada sindroma Down.

Menoleh

ketika dipanggil namanya kemampuan sosialisasi An. A baik dan menyingkirkan autisme serta gangguan pendengaran.

Pada

posisi tengkurap dapat menahan kepala beberapa menit normal, bayi mulai bisa mengangkat kepala dan menahannya (merupakan gerakan motorik kasar bayi pada usia 3 bulan) beberapa detik pada usia 3 bulan, dan hal ini menyingkirkan adanya muscular distrophy (lumpuh generalisata)

Lengan

dan tungkai lembek dan mudah ditekuk, kekuatan kedua lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun ada kelemahan pada anggota gerak yang bersifat hipotoni , tanda Sindrom Down

Tungkai

kelihatan pendek, jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar gambaran khas pada Sindrom Down

Studi

sitogenetik Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) Thyroid-stimulating hormone (TSH) and Thyroxine (T4) X-foto kepala : brakisefali, mikrosefali X-foto tangan : hipoplastik tulang falangs tengah Pemeriksaan Dermatoglifik EKG dan ECHO ABR (Auditory Brainstem Response) DDST (Denver Development Screening Test)

Price,

Sylvia A., Wilson, Lorraine M., 2005. Patofisiologi . Ed.6. Jakarta : EGC Robbins,dkk. 2007. Buku Ajar Patologi. Volume 1. Edisi 7. Jakarta: EGC Sadock, Benjamin J., Sadock, Virginia A. Kaplan & Sadock. 2010. Buku Ajar Psikiatri Klinis. Ed. 2. Jakarta: EGC Soetjiningsih. 1995. Tumbung Kembang Anak. Jakarta: EGC.

Anda mungkin juga menyukai