LAPORAN PBL 2 GENETIC TESTING BLOK BIOETHIC AND HEALTH LAW 4 (BHL 4)

Tutor : dr. Tri Lestari

Disusun oleh : Kelompok 6 Aulia Dyah Febrianti Karina Adistiarini Chyntia Putriasni Andika Khalifah A. Purindri Maharani Alfian Tagar A.P. Noviana Yuni Hanifah Arya Yunan P. Auzia Tania Utami Yohan Parulian R Caesar G1A009002 G1A009010 G1A009017 G1A009029 G1A009050 G1A009064 G1A009083 G1A009097 G1A009113 G1A009129 G1A009130 K1A005027

KEMENTRIAN PENDIDIKAN DAN KEBUDAYAAN UNIVERSITAS JENDERAL SOEDIRMAN FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU ILMU KESEHATAN JURUSAN KEDOKTERAN 2012

KATA PENGANTAR Bismillahirrahmanirrahim Puji syukur kami panjatkan ke hadirat Allah SWT yang telah melimpahkan taufik dan hidayah-Nya sehingga kami dapat menyelesaikan penyusunan laporan ini. Laporan ini merupakan salah satu tugas yang diberikan di blok Bioethic and Health Law 4 setelah proses diskusi Problem Based Learning selesai dilakukan. Laporan ini dapat kami selesaikan berkat bimbingan dan dukungan semua pihak, maka pada kesempatan ini kami mengucapkan terimakasih kepada: 1. dr. Amalia Muhaimin selaku ketua blok Bioethics and Health Law 4 2. dr. Tri Lestari selaku tutor kelompok PBL 6 Kami menyadari bahwa laporan ini masih belum sempurna, banyak kekurangan. Oleh karena itu, saran dan kritik dari mereka yang membaca dan menaruh perhatian pada laporan ini sangat kami hargai. Kami juga berharap semoga laporan ini membawa manfaat bagi kita semua.

Purwokerto, Januari 2012

Penyusun

I. SKENARIO

Breast Cancer Gene Gene testing appears on the outside to be an easy first step toward eliminating genetic disease. Unfortunately, for many diseases like breast cancer, the path from test to cure -- or even test to treatment -- is not so straightforward. Although some breast cancer cases appear to be the result of mutations in one or two suspected genes, greater than 90 percent of cases seem to have no hereditary link. These cases are more likely the result of environmental factors, such as poor diet or exposure to radiation and carcinogenic chemical, and are thus undetectable using genetic screens. For some women, however, genetic testing can provide an important early risk assessment. A family history of the disease dramatically increases a woman's breast cancer risk -- by as much as threefold if a mother or sister has it -- and it is women with just such histories who most often choose to be tested. To conduct a genetic test for breast cancer, doctors take a small tissue sample from the patient. Using restriction enzymes, they extract and isolate the BRCA1 (breast cancer 1) gene from chromosome 17, and the BRCA2 gene from chromosome 13. The doctors then look for mutations, or misspellings, along each of these strands. Scientists believe it is these misspellings that inhibit the genes' ability to control tissue growth in the breast. Studies show that the likelihood of the average woman getting breast cancer sometime in her life is about 12 percent. However, if genetic tests show a mutation in either the BRCA1 or the BRCA2 genes, or both, her risk of getting breast cancer can jump to 85 percent. Fortunately, a positive test for a breast cancer gene mutation only suggests a level of probability that the patient will develop breast cancer. It does not mean that she will develop the disease or that she already has it. Unfortunately, a patient's options in light of a positive test are still quite limited, since there are no proven cancer preventatives. These options will undoubtedly expand in the future.

II. PEMBAHASAN

Discussion Questions 1. Would you want to be tested for a genetic disease that runs in your family? Why? Masing-masing anggota kelompok kami menjawab satu persatu pertanyaan nomor 1 ini, kami mengelompokkan jawabannya menjadi jawaban yang menyatakan bersedia dan tidak bersedia genetic testing ini, terangkum dalam 12 jawaban di bawah ini: a. Tidak bersedia 1) Tidak bersedia, karena menurut saya genetic testing ini akan mengeluarkan banyak biaya dan tidak semua orang mampu untuk melakukan skrining ini. Selain itu, dari genetic testing ini akan menimbulkan efek psikologis yang buruk, misalnya saja jika seseorang akan menikah tetapi sudah diketahui bahwa calaon wanitanya membawa gen BRCA yang mengalami mutasi sehingga diprediksi akan mengalami kanker payudara di kemudian hari, lalu bagaimana jika tidak jadi menikah dan akan membuat wanita tersebut depresi atau sebagainya. 2) Tidak bersedia, karena genetic testing ini akan memakan biaya yang tinggi, lagipula screening belum 100% akurat, angka keberhasilan prediksi terkena penyakit belum bisa dijamin, kalaupun dilakukan hanya bisa mengetahui faktor resiko dari genetik saja. Kita masih bisa menghindari penyakit tersebut dari faktor-faktor resiko non-genetik. Pertimbangan dari perbandingan cost yang dikeluarkan dengan hasil pastinya masih tidak seimbang atau berat sebelah. 3) Tidak bersedia, karena biaya untuk melakukan genetic testing ini mahal, lebih dari $6 perscreening, dari skrenario juga diketahui bahwa 90% kasus-kasus kanker payudara tidak berhubungan herediter atau genetik, tetapi lebih dipengaruhi dari lingkungan, seperti zat-zat karsinogenik, dan bahan-bahan kimia, sehingga genetic testing belum

sangat bermanfaat kalau menurut saya, saya bisa tetap melakukan preventif tanpa mengetahui kandungan genetik saya. b. Bersedia 1) Bersedia, karena kemungkinan penyakit ini (kanker payudara) bisa muncul kapan saja, sehngga bisa dilakukan pencegahan sedini mungkin agar tidak terjadi kepada saya maupun keluarga saya. 2) Bersedia, karena saya ingin tahu kemungkinan penyakit genetik apa yang ada pada diri saya, jadi saya bisa melakukan pencegahan dengan menghindari faktor-faktor resiko yang lain. Saya juga sangat ingin tahu, jika teman saya mengkhawatirkan saat menikah nanti bisa jadi masalah dan berdampak secara psikologis, justru lebih baik jika diketahui sedari dini sehingga mencegah kemungkinan terburuk setelah menikah, misalnya calon suami dan istri adalah carier penyakit tertentu, sehingga nanti anak hasil perkawinan mereka menderita penyakit tersebut. 3) Bersedia, karena genetic screening ini merupakan suatu langkah pertama untuk menanggulangi jika aga gen yang tidak normal pada saya dan keluarga saya, sehingga bisa dilakukan tindakan pencegahan dan nantinya diharapkan bisa menurunkan morbiditas. 4) Bersedia, karena jika sudah mengetahui hasilnya, saya bisa melakukan pencegahan, jadi bisa waspada, selain itu ini juga merupakan langkah untuk deteksi dini, hal ini lebih baik jika dibandingkan saat kita baru mengetahuinya di akhir saat penyakitnya sudah tidak mungkin lagi disembuhkan. 5) Bersedia, karena saya bisa menyingkirkan faktor resiko lain selain genetik untuk penyakit ini, misalnya saya akan menghindari faktorfaktor resiko lain seperti paparan dari zat-zat karsinogenik dan bahan kimia lain. 6) Bersedia, menurut saya tidak ada salahnya jika melakukan genetic testing ini, kita jadi bisa mengetahui penyakit-penyakit apa saja yang kemungkinan akan terjadi pada kita, tetapi di lain pihak, jika genetic testing ini terus berkembang dan menjadi lumrah dilakukan oleh

banyak orang, akan terkesan kita mendahului takdir karena kita sudah tahu penyakit apa saja yang akan kita derita, padahal hal seperti ini termasuk rahasia dan kehendak Tuhan. 7) Bersedia, karena genetic testing ini bersifat hanya untuk menilai resiko dari breast cancer, tidak untuk mendiagnosis, tetapi hal ini menjadi penting karena membuat kita lebih waspada, sehingga bisa dilakukan pencegahan. Selain itu, permasalahn genetik seperti ini akan berpengaruh ke keturunan-keturunan kita, sehingga kita bisa mempersiapkan untuk kemungkinan buruk yang terjadi, misalnya dengan dilakukannya premarital screening, selain untuk mencegah kemungkinan buruk yang terjadi bisa dilakukan juga untuk menguji kesetiaan calon pasangan. 8) Bersedia, genetic testing ini merupakan salah satu tindakan pencegahan, baik untuk deteksi dini juga bisa untuk meningkatkan kualitas hidup keturunan kita. Manfaat dari genetic testing ini tidak hanya untuk saat ini saja bisa untuk masa depan, generasi berikutnya akan semakin terjamin kesehatannya, juga bermanfaaat untuk masyarakat secara luas. 9) Bersedia, karena jika ada faktor resiko genetik dan ditambah faktor resiko paparan lingkungan, resiko terkena kanker payudara ini menjadi 85% meningkat dari faktor resiko rata-rata wanita terkena kanker payudara hanya 12%, jika ada cara untuk memperbaiki faktor resiko tersebut, mengapa tidak dilakukan screening? Lalu untuk efek psikologis, menurut saya tidak akan terlalu berpengaruh pada efek psikologis, karena yang kita ketahui bahwa kejadian mutasi gen yang langsung menimbulkan gejala klinis atau penyakit hanya 1% di populasi, sisanya lebih ke polimorfisme genetik saja dan

kemungkinan untuk menimbulkan gejala klinis sangat kecil. Isu etik yang ada pada pertanyaan ini akan berhubungan dengan prinsip autonomi pasien karena pasien berhak memilih untuk mengikuti atau tidak mengikuti genetic testing. Pilihan pasien juga mungkin akan didasarkan pada kebaikan apa yang akan didapatkan oleh pasien jika mengikuti genetic testing

atau tidak mengikutinya, maka hal ini bersamaan dengan prinsip beneficence. Selain itu, jika ada beberapa orang yang mempertimbangkan untuk tidak mengikuti genetic testing karena merasa tidak butuh atau tidak ingin mengetahui dia berpotensi untuk terkena penyakit genetik atau tidak atau dengan alasan yang lain yang menurutnya tidak memberikan manfaat atau bahkan menambah keburukan untuk dampaknya, maka hal ini akan mengenai prinsip non-malaficence.

2.

Would the availability of a cure influence your decision? What if there were treatments that could prolong your life, but not save you from the disease? Pertanyaan ini juga masih dijawab oleh masing-masing dari anggota kelompok kemi, jawaban anggota kelompok yang tidak bersedia di nomor 1 tetap menyatakan keputusan tidak bersedia. Sedangkan, alasan yang bersedia dirangkum dalam jawaban di bawah ini. a. Tetap bersedia, karena tadi alasannya bukan hanya untuk saya tetapi untuk generasi ke depannya, untuk pengetahuan faktor resiko ke depannya. b. Tetap bersedia, karena kita sebagai dokter harus memberikan yang terbaik untuk pasien, walaupun kita berpikir dengan pengobatan yang tersedia hanya memperpanjang umur saja, tetapi bisa untuk bersiap-siap untuk kemungkinan terburuk. c. Tetap bersedia, karena menurut saya tetap akan bermanfaat. Bisa untuk lebih memaknai sisa hidupnya. d. Tetap bersedia, ada atau tidaknya pengobatan bukan masalah, bisa dijadikan pelajaran lebih untuk bersiap-siap dari kemungkinankemungkinan terburuk. e. Tetap bersedia, genetic testing ini akan lebih baik untuk persiapan dan pencegahan. f. Tetap bersedia, karena selain kuratif, pengobatan juga bisa dilakukan untuk tindakan preventif, jadi ada atau tidaknya pengobatan tidak berpengaruh.

g. Tetap bersedia, karena yang terpenting skrining itu bukan untuk menyembuhkan penyakit, tetapi untuk deteksi dini dan diharapkan untuk pencegahan. h. Tetap bersedia, karena menurut saya walaupun belum tersedia pengobatannya, pengetahuan akan terkenanya penyakit ini akan membuat saya jadi lebih siap, sangat baik dari segi psikolgis. i. Tetap bersedia, karena inti dari pengobatan ini tidak hanya dari kuratif saja, tetapi juga preventif. Saat ini penelitian genetik sudah sampai ke tahap replace, ada kemungkinan gen BRCA yang menjdi masalah bisa digantikan dengan gen yang tidak patologis lagi, jadi genetic testing ini akan lebih bermanfaat.

3.

Do you think scientists should develop tests for genetic diseases before their cure is available? Why or why not? Kelompok kami berpendapat bahwa para ilmuwan genetik seharusnya mengembangkan genetic testing untuk penyakit-penyakit genetik sebelum cara penyembuhannya tersedia, dengan beberapa alasan di antaranya adalah: a. Dengan adanya genetic testing untuk penyakit-penyakit genetik akan sangat membantu untuk menemukan teknik atau cara penyembuhan penyakit tersebut. Teknik penyembuhan akan dirancang berdasarkan pengetahuan yang didapatkan dari genetic testing. b. Genetic testing perlu dikembangkan, mungkin jika dikembangkan probabilitas untuk memprediksi benar terkena penyakit tersebut bisa meningkat. c. Genetic testing perlu dilakukan sebelum menemukan cara penyembuhan yang sesuai, sehingga dengan pengetahuan yang didapat dari genetic testing bisa membuat penyembuhan yang lebih efektif. d. Genetic testing bisa dikembangkan sebelum ditemukannya penyembuhan untuk penyakit tersebut, jadi dalam proses pengembangan genetic testing juga bisa bersamaan dengan penemuan cara penyembuah yang sesuai. e. Mencegah lebih baik daripada mengobati. Sehingga, walaupun nantinya tidak ada terapi yang ditemukan untuk penyakit ini, bukan menjadi

alasan untuk tidak dilakukannya genetic testing karena genetic testing ini bermanfaat untuk pencegahan dari faktor-faktor resiko yang ada.

4.

Who do you think should have access to the results of genetic testing? Why? a. Ilmuwan atau ahli genetik karena yang berkompeten untuk masalah penyakit genetik ini b. Dokter yang menangani pasien penyakit genetik ini, karena dokter inilah yang bertanggung jawab akan rencana terapi pasien jika memang terbukti positif menderita penyakit genetik. c. Pasien dan keluarga pasien Pasien sebagai orang yang berhak untuk mengetahui sebenarnya apa yang terjadi pada dirinya, juga keluarga pasien karena penyakit ini merupakan penyakit herediter, atau penyakit diturunkan sehingga akan berpengaruh juga untuk keluarganya, sebagai langkah untuk waspada. d. Hasil dari genetic testing ini jika memang banyak yang terbukti positif bisa dibuat artikel terkait (tanpa menyebutkan hasil genetic testing milik siapa saja) dan dipublish untuk masyarakat luas untuk dijadikan kewaspadaan akan penyakit genetik ini, agar lebih menyadari pentingnya genetic testing. Permasalahan etik yang terjadi di sini adalah apakah dokter memberitahu hasil genetic testing kepada pasien atau keluarga pasien terlebih dahulu. Jika pasien yang diberitahukan terlebih dahulu akan membuat pasien menjadi stress psikis, pasien akan beranggapan bahwa dirinya adalah orang yang terkena penyakit (penyakitan) dan mungkin akan mempengaruhi kehidupan selanjutnya. Sedangkan, jika dokter memberitahui keluarga terlebih dahulu berarti itu melanggar hak autonomi pasien.

III. KESIMPULAN

1. Permasalahan atau isu etik yang muncul pada kasus genetic testing ini adalah prinsip autonomi dan beneficence tentang kesediaan atau ketidaksediaan seseorang melakukan genetic testing berdasarkan manfaat atau kerugian yang akan didapatkan berkenaan dengan genetic testing ini. 2. Hasil genetic testing juga akan menjadi isu etik tentang diberikan kepada siapa saja hasilnya, menyangkut privacy dan confidentiality.