Caso Clinico N.

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Von Gierke un medico alemn estudio el caso de una

Nia de 8 ano de edad con un aumento de tamano cronico del higado, hipoglucemia en el ayuno, lacticemia e hiperlipidemia.Tras la muerte de la Nia se demostro que su higado contenia un 40 % de glucogeno. Se comprobo que ese glucogeno no podia ser degradado con extractos de higado de la Nia pero si se le adicionaba extractos de un higado normal liberaba glucosa. Luego de muchos estudios se diagnostico un deficit de una enzima vital en la degradacion de la glucogeno.

Analisis
Tipo I: deficiencia de glucosa-6-fosfatasa

(enfermedad de Von Gierke).La glucosa-6-fosfatasa cataliza la etapa final que conduce a la liberacion de glucosa en el torrente sanguineo por el higado.La deficiencia de esta enzima provoca un aumento de (G6P) intracelular , que lleva a una gran acumulacion de glucogeno en el higado y el rinon,asi como la incapacidad para elevar la concentracion de glucosa en sangre en respuesta a las hormonas glucagon o adrenalina. Sintomas: hepatpmegalia grave e hipoglucemia

Tratamiento
Implica la inhibicion inducida por farmacos de la

elevacion de glucosa por el higado (que aumenta la glucosa en sangre),alimentacion intragastrica continua durante la noche (otra vez para

Caniso Clinico N. 2
Un paciente de 40 anos de edad es llevado a la emergencia

de un Sub-Centro de salud de la comunidad donde vivia. Tras el examen medico se diagnostico un estado de coma profundo. Era un pacte. Diabetico conocidos por los medicos del centro por los que sospecharon de inmediato que se trataba de un coma hiper o hipoglucemico, los familiares informaron que el pacte. Tenia un aliento frutal habia estado comiendo excesivamente, tomaba mucha agua y orinaba varias veces por dia; ademas habia perdido mucho peso y se molestaba con cierta facilidad. El director del sub-centro dio la orden de administrarle una solucion, mientras se realizaban los promenores para su traslado a un centro especiazado

Analisis

Bibliografia
INTERPRETACION CLINICA DE LABORATORIO-GILVERTO ANGEL

MEJIA Y MAURICIO ANGEL RAMELLI PAG. 199-202 ENDOCRINOLOGIA CLINICA LUIS FELIPE PELLARDO SANCHEZ PAG.249-300 BIOQUIMICA MEDICA DE JOHN W. BAYNES,MAREK H. DOMINICZAK PAG.278-301