BENTUK KROMOSOM
Pengertian Kromosom
Kromosom adalah suatu struktur makromolekul
yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kromosom dikenal sebagai komponen dlm inti sel yg mempunyai susunan, bentuk, & fungsi khusus serta mempunyai kemampuan untuk mengadakan replikasi sehingga pembelahan sel dapat berlangsung dengan baik. Untuk pemeriksaan kromosom digunakan zat warna basis dengan menggunakan metode Fuelgen atau dapat pula menggunakan hematoksilin atau acetocarmin.
Bagian-Bagian Kromosom
Bagian-bagian Kromosom
Sentromer
Bagian kromosom
Telomer
Lengan kromosom
yang terletak pada daerah penyempitan primer diantara lengan kromosom. Disebut jga kinetokor yi, pusat pergerakan kromosom.
yg sering mempunyai penyempitan sekunder yg didlmny mengandung nucleolarzone/nucleo lar organizer. Berfungsi untuk pembentukan nukleolus.
Kromonemata
Kromonemata dibagi 2
Spiral
Rangkaian molekul
Satelit
Bagian dari lengan
DNA
kromosom yg letaknya pada ujung telomer dengan bentuk bulat dan dihub.kan dgn ujung telomer oleh adanya bangunan sprti benang yg disebt filamen kromosom.
daerah kromatin yang relatif lebih banyak dan mudah menghisap zat warna
sentries = sentromer) Kromosom 1 lengan dan sentromernya terletak dislah 1 ujung dri lengan
sentries = sentromer) Kromosom 2 lengan, tp salah 1 lengannya sangat pendek sdgkn yg 1 panjang. Sentromer terletak diantara 2 lengan yg tdk sma panjg.
Metasentrik
(Meta = tengah,
tengah, sentries = sentromer) Sentromer terletak diantara 2 lengan yg hampir sama panjg.
sentries = sentromer) Sentromer terletak diantara 2 lengan yg panjangnya sama (ditengah kedua lengan)
Jumlah Kromosom
2 Tipe Kromosom
Kromosom Tubuh (Autosom)
Berfungsi
DNA
DNA Deoksiribosa Nukleat Acid = ADN ( Asam Deoksiribonukleat ) DNA tersusun atas nukleotida2 1nukleotida = 1nukleosida + 1 Fosfat 1nukleosida= 1gula pentosa = basanitrogen ( purin dan pirimidin )
c. Basa Nitrogen :
DNA James Watson & Francis Crick ( 1953 ) Bentuk DNA DOUBLE HELIX Susunan DOUBLE HELIX : 1. Gula dan Fosfat sebagai induk / ibu tangga 2. Basa Nitrogen dengan pasangan tetap sebagai anaknya. G dengan C yang dihubungkan dengan 3 ikatan lemah aton H T dengan A yang dihubungkan dengan 2 ikatan lemah atom H
GAMBAR DNA
REPLIKASI DNA
Kemampuan DNA untuk membentuk
DNA sebelumnya.
Beberapa DNA:
hipotesis
terjadinya
replikasi
lama membentuk double helix yang baru sama persis. 2. Teori Dispensif Double helix lama terputus2 yg kmudian memisah & membentuk potongan2 baru dan bersambung dgn potongan2 lama shg kembali mjdi DNA yg baru yang sama
RNA
*RNA Ribosa Nukleat Acid = ARN ( Asam Ribosa Nukleat ) *Bentuk beruntai Tunggal, pada bagian tengahnya beroilin, melilit, melengkung *1Nukleotida = Fosfat + Ribosa + Basa *Basa: - Purin adenin ( A ) dan Guanin ( G ) - Pirimidin Urasil ( U ) dan Sitosin ( S )
di dalam nukleus, berperan membawa kode genetika dari DNA RNA ribosom (rRNA) dibentuk oleh DNA terdapat pada Ribosom, berperan membaca dan menterjemahkan kode RNA transfer ( tRNA) dibentuk oleh DNA, terdapat dalam sitoplasma, berperan sebagai pengikat asam amino.
GaMbar RNA
DNA
Nukleus / Inti Satu pasang deokribosa Timin ( T ) Infoermasi Genetika a. Mampu Membiak b. Membuat ARN Feulgen DNA - ase
RNA
Sitoplasma Tunggal Ribosa Urasil ( U ) Sintesa Protein a. Tak mampu membiak b. Dibuat ADN Methyl Green Pyronin RNA - ase
SINTESIS PROTEIN
Sintesis Protein dibagi menjadi transkripsi dan translasi.
TRANSKRIPSI
Transkripsi. DNA membuka menjadi 2 rantai terpisah. Karena mRNA berantai tunggal, maka salah satu rantai DNA ditranskripsi (dicopy). Rantai yang ditranskripsi dinamakan DNA sense atau template dan kode genetik yang dikode disebut kodogen. :
Lanjutan
Sedangkan yang tidak ditranskripsi disebut DNA antisense/komplementer. RNA Polimerase membuka pilinan rantai DNA dan memasukkan nukleotida-nukleotida untuk berpasangan dengan DNA sense sehingga terbentuklah rantai mRNA. Contoh transkripsi
TRANSLASIProses penerjemahan rangkaian kodon-kodon RNA-d menjadi rangkaian asam amino polipeptida
mRNA / RNAd yang sudah terbentuk keluar dari anak inti sel menuju rRNA. Disana mRNA masuk ke rRNA / RNAr diikuti oleh tRNA / RNAt. Ketika antikodon pada tRNA cocok dengan kodon mRNA kemudian rantai
bergeser ke tengah.
Lanjutan
Kodon mRNA berikutnya dicocokkan
dengan tRNA kemudian asam amino yang pertama berikatan dengan asam amino kedua. tRNA pertama keluar dari rRNA. Proses ini berlangsung hingga kodon stop, ribosom subunit besar dan kecil terpisah, mRNA dan tRNA keluar dari ribosom.
KODE GENETIKA
Sifat
keturunan
yang
yang
Resesif.
Terjadi pada Pria dan Wanita.
Polydactyly : Terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan/kaki. Kadang-kadang kelainan ini terlihat hanya sebagai syndactyly (dua ibu jari pada satu kaki saling melekat menjadi satu).
2.
3.
Dentinogenesis Imperfecta : Dentin berwarna putih seperti air susu, email normal, ruang pulpa dan saluran akar terhapus
5. Anonychia : Kelainan dimana kuku dan jari tangan/kaki tidak ada atau tidak baik tumbuhnya. (dominan=An, normal=anan). 6. Retina Aplasia : Kelainan yang menyebabkan
Darah
sukar
membeku.
2. Buta
Warna
Tidak
bisa
Pertumbuhan
rambut
MUTASI GEN
Mutasi : Perubahan gen / kromosom dalam makhluk
genetik selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia, virus, atau bisa saja pada saat proses meiosis.
Ada 2 jenis mutasi :
a. Mutasi Gen
b. Mutasi Kromosom
Mutasi Gen
Perubahan kimiawi pada satu atau beberapa
dengan
pasangannya
pada
DNA
pengurangan
satu
atau
lebih
MUTASI KROMOSOM
Perubahan jumlah kromosom dan struktur. Mutasi kromosom dibedakan menjadi 2
jenis :
a) Perubahan Struktur Kromosom b) Perubahan Jumlah Kromosom
pada kromosom non homolog yang bukan pasangannya. 5) Katenasi : Ujung-ujung kromosom non homolog saling bertemu membentuk lingkaran.
jumlah kromosom. 1) Euploid : Jumlah kromosom merupakan kelipatan kromosom haploid. (n+n=2n=>adanya penambahan haploid, 2n+2n=4n=> adanya penambahan diploid) 2) Aneuploid : Penambahan atau pengurangan dari jumlah kromosom normal. (nulsomik, monosomik, trisomik, tetrasomik)
Macam-Macam Mutasi
1. Sindrom Turner (45, X0 atau 44A+X) :
diderita oleh wanita, mandul, kaki berbentuk X, dada dan ovarium tidak berkembang, tidak haid, tubuh kecil, IQ rendah. 2. Sindrom Down (47, XY atau XX+21 atau 45A+21+XY atau XX) : IQ rendah, mata sipit, gigi kecil dan jarang, selalu berliur, telapak seperti kera, imunitas lemah. 47(45AA+XY)
3. Sindrom
payudara
membesar,
testis
mengecil,
kaki panjang.
HUKUM MENDEL
Dalam hukum mendel dikenal istilah genotipe dan fenotipe Genotipe adalah sifat tidak tampak yang ditentukan oleh
yang dapat kita amati dengan panca indera Contoh : a. sifat warna bulu biru pada ayam adalah fenotipe; disimbolkan BB, maka BB adalah genotipe
keturunan (gen), satu dari induk jantan , lainnya dari induk betina. Tiap pasangan faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif sesamanya. Satu dari pasangan alel itu dominan atau menutup alel yang resesif jika keduanya bersama-sama. Pada pembentukan sel kelamin (gamet) yaitu proses meiosis, pasangan faktor-faktor keturunan memisah.. Individu murni atau galur murni mempunyai dua alel yang sama, dominan semua atau resesif semua. Semua individu F1 adalah seragam. Jika dominasi tampak sepenuhnya, maka individu F1 memiliki fenotipe seperti induknya yang dominan
memisah secara bebas sehingga tiap gamet mendapatkan salah satu gen dari pesangan gen (alel) tersebut.
Prinsip berpasangan secara bebas ; pada pembuahan (fertilisasi)
gen-gen dari gamet jantan maupun gen-gen dari gamet betina akan berpasangan secara bebas.
Prinsip dominansi penuh atau tidak penuh (intermediet); pada
dominansi penuh, fenotipe gen dominan akan menutupi pengaruh gen resesif. Sedangkan pada prinsip tidak penuh, fenotipe gen pada individu heterozigot berada diantara pengaruh kedua alel gen yang menyusunnya.
HUKUM MENDEL 1
Pemisahan gen se-alel atau Segregation of
allelic genes. Peristiwa pemisahan alel terlihat ketika pembentukan gamet inidividu (genotipe heterozigot), tiap gamet mengandung salah satu alel itu. Hukum Segregasi, berdasarkan percobaan menyilang 2 individu yang memilki satu karakter berbeda atau Monohibrid
F3 = TT (Tinggi) >>> 100 % Tinggi b. Tt (Tinggi) x Tt (Tinggi) F3= Rasio Genotipe : 1 TT : 2 Tt : 1 tt Rasio Fenotipe : 3 Tinggi (75 %) : 1 Rendah (25 %) Rasio Genotipe : 1 TT : 2 Tt : 1 tt c. tt (Rendah) x tt (Rendah) F3= tt (Rendah) >>> 100 % Rendah
Hukum Mendel II
Pengelompokan gen secara bebas atau
Independent Assortment of Genes Berlaku ketika pembentukan gamet, dimana gen se-alel secara bebas pergi ke masingmasing kutub ketika meiosis Pembuktian hukum ini dipakai pada Dihibrid atau Polihibrid (persilangan dari individu yang memiliki dua atau lebih karakter berbeda)
Yr
yR yr
YYRr
YyRR YyRr
Yyrr
YyRr Yyrr
YyRr
yyRR yyRr
Yyrr
yyRr yyrr
Rasio Fenotipe
Kuning - Bulat (9) : Kuning - Keriput (3) : Hijau - Bulat (3) : Hijau - Keriput (1)
Fenotipe Kuning Bulat & Hijau
PERSILANGAN RESIPROK
Persilangan Resiprok adalah
Persilangan
dengan
gamet
jantan
dan
gamet
betina
sehingga
dipertukarkan
sama
adalah persilangan antara individu F1 dengan salah satu induknya (induk dominan atau induk resesif ) P1: Hh >< hh (hitam ) (putih)
Gamet:
H h
F1:
H h h
Hh (Hitam)
Hh (Putih)
hitam : putih = 1 : 1
Testcross
adalah
perkawinan
F1
dengan salah satu induk yang resesif. Testcross disebut juga perkawinan
Testcross
P1: (hitam)
HH
>< (putih)
hh
F1:
(hitam) F2: (hitam) Gamet: H h
h H h
Hh
Hh >< (putih) h hh
bekerja sama atau menghalang-halangi dalam memperlihatkan fenotipe 2. Kriptomeri ; peristiwa pembastaran dimana suatu faktor dominan tertutup oleh faktor dominan lainnya dan baru tampak jika tidak bersama dengan faktor penutup itu.contoh bunga Liana maroccana, disilangkan bunga merah (AAbb) dengan bunga putih (aaBB) maka hasilnya adalah bunga ungu (AaBb) 3. Epistasis-Hipostasis ;Epistasis adalah peristiwa dimana gen dominan menutupi gen dominan lain yang bukan alelnya sebaliknya hipostasis dimana gen dominan tertutup gen dominan lain yang bukan
4. Polimeri ; gen dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri, tetapi mempengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme 5. Gen-gen komplementer; interaksi antara dua gen dominan, jika terdapat bersama-sama akan saling melengkapi sehingga muncul fenotipe alelnya 6. Gen dominan rangkap ; terjadi karena terdapat dua gen dominan yang mempengaruhi bagian tubuh makhluk hidup yang sama 7. Gen penghambat ; penyimpangan semu yang terjadi karena terdapat dua gen yang dominan yang jika bersama-sama pengaruhnya akan menghambat pengaruh salah satu gen dominan tersebut sehingga perbandingan fenotipe = 13 : 3. contohnya pada persilangan ayam bulu putih dengan ayam berbulu putih.
SEMI DOMINANSI
Gen dominan tidak menutupi pengaruh alel
berbeda
dengan
fenotip
individu
homozigot
dominan
Pada ratio F2 didapatkan nisbah 1:2:1
Semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat antara (intermedier). ex : Pewarisan warna bunga pada Bunga Pukul Empat (Mirabilis jalapa)
P:
Gamet F1 : MM M
Merah
Merah muda Mm
x m m
Putih
Menyerbuk sendiri (Mm x Mm) F2 : dengan nisbah fenotipe merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1
KODOMINANSI
Kodominansi juga menghasilkan Nisbah Fenotipe
individu heterozigot, tetapi merupakan hasil ekspresi masing-masing alel, kedua alel akan sama-sama diekspresikan dan tidak saling menutupi.
Seperti dalam pewarisan golongan darah sistem ABO
pada manusia
Kodominansi tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel. ex : Pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia. I AI B 1 IAIA 2 IAIB 1 IBIB
X
IAIB
Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1
GEN LETAL
Adalah gen yang dapat mengakibatkan kematian
dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot (embrio). Macam-macam gen letal : Gen letal dominan Gen letal resesif ex : peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper). Apabila sesama ayam redep (Cpcp) dikawinkan, maka Cpcp x Cpcp CpCp, Cpcp, cpCp, cpcp Letal Redep Normal
EKSPRESI GEN
Disusun Oleh: M. Ganda Gunawan
1. Transkripsi
Ini merupakan tahapan awal dalam proses sintesis
protein yang nantinya proses tersebut akan berlanjut pada ekspresi sifat-sifat genetik yang muncul sebagai fenotip.
Hasil dari proses sintesis tersebut adalah tiga macam RNA, yaitu :
mRNA (messeger RNA)
tRNA (transfer RNA) rRNA (ribosomal RNA)
2. Translasi
Translasi terjadi setelah proses transkripsi. Translasi merupakan suatu proses penerjemahan urutan nukleotida yang ada pada molekul mRNA menjadi rangkaian asam-asam amino yang menyusun suatu polipeptida atau protein. Yang diperlukan dalam proses translasi adalah : mRNA ribosom tRNA asam amino