Anda di halaman 1dari 23

Wrap up Skenario 3 A-13

Ketua Sekretaris Anggota

: Annisha Kartika : Abia Nebula : Anugrah N.F Betha Nurvia Chairunnisa K.P.R Faisal Abdul R. Gammarida M. Galuh Kresna B. Luthfika Shabrina Luthfia Rozanah

1102010029 1102011002

1102010031 1102010048 1102010055 1102011093 1102011113 1102011112 1102011146 1102011145

UNIVERSITAS YARSI FAKULTAS KEDOKTERAN TAHUN PELAJARAN 2012-2013

Sasaran Belajar

1. Memahami dan Menjelaskan homeostasis 1.1 Definisi homeostasis 1.2 Faktor homeostasis 1.3 Mekanisme homeostasis 1.4 Pemeriksaan penyaring 2. Memahami dan menjelaskan hemofilia 2.1 Definisi hemofilia 2.2 Etiologi hemofilia 2.3 Klasifikasi 2.4 Patofisiologi 2.5 Manifestasi klinik 2.6 Pemeriksaan fisik dan Penunjang 2.7 Diagnosis dan diagnosis banding 2.8 Tata laksana 2.9 Komplikasi 2.10 Pencegahan 2.11 Prognosis

1. Memahami dan Menjelaskan homeostasis 1.1 Definisi homeostasis -fungsi tubuh yang bertujuan untuk mempertahankan keenceran darah sehingga darah tetap mengalir dalam pembuluh darah dan menutup kerusakan dinding pembuluh darah sehingga mengurangi kehilangan darah pada saat terjadinya kerusakan pembuluh darah (Sumber: Bakti,made.2012. Hematologi klinik ringkas. Jakarta,EGC)

1.2 Faktor homeostasis

Faktor Sistem Vasculer Peran system vascular dalam mencegah pendarahan meliputi kontraksi pembuluh darah(Vasokontriksi) serta aktivitas trombosit dan pembkuan darah.Apabila pembuluh darah mengalami luka,akan terjadi vaskonstriksi yang mula-mula secara reflektoris dan kemudian akan di pertahankan oleh faktor local seperti 5-hidroksitriptamin (5-HT,serotonin) dan epinefrin. Vasokonstriksi ini akan menyababkan pengurangan aliran darah pada daerah yang luka.Pada pembulu darah kecil hal ini mungkin dapat menghentikan pendarahan,sedangkan pada pembulu darah besar masih diperlukan sistim-sistim lain selain trombosit dan pembekuan darah.Pembuluh darah dilapisi oleh sel enofel.Apabila lapisan endofel rusak maka jaringan ikat dibawah endofel seperti serat kolagen,serat elastin,membrana basalis terbuka sehingga terjadi aktivitas trombosit yang menyebabkan adhesi trombosit dan pembentukan sumbat trombosit disamping itu terjadi aktivitas factor Pembekuan darah baik jalur intrinsic maupun jalur ekstrinsik yang menyebabkan pembentukan fibrin.

Faktor trombosit Trombosit memegang peranan penting dalam proses awal faal koagulasi yang akan berakhir dengan pembentukan sumbat trombosit (platelet plug) Trombosit akan mengalami 1. Platelet adhesion 2. Platelet activation 3. Platelet agregation 4langkah utama koagulasi darah untuk meghasilkan fibrin 1. Langkah pertama Proses awal yang melibatakan jalur intrinsik dan entrinsik yang menghasilkan tenase complex yg mengaktifkan FX menjadi Fxaktif 2. Langkah kedua Pembentukan protombrin activator yang akan memecah protombrin menjadi tombrin

3. Langkah ketiga Protombrin activator merubah protombrin menjadi trombin 4. Langkah ke-empat Thrombin memecah fibrinogen menjadi fibrin dan mengaktifkan F.XII sehingga timbul fibrin stabi

Faktor koagulasi Faktor koagulasi atau faktor pembentukan darah adalah protein yang terdapat dalam darah (plasma). Protein ini dalam keadaan tidak aktif (proenzim) jika terjadi aktifasi protein ini (enzim) akan mengaktifkan rangkaian aktivasi berikutnya secara beruntun, seperti anak tangga. Faktor-faktor tersebut adalah...

FAKTOR I -- fibrinogen FAKTOR II protrombin Dibentuk di hati, pembtkannya dibantu oleh vit.K FAKTOR III Tromboplastin jaringan FAKTOR IV Ion kalsium Diperlukan utk aktivasi faktor IX Membantu aktivasi faktor X oleh kompleks IXa-VIII Membantu perubahan protrombin mjd trombin oleh faktor Xa Polimerisasi monomer fibrin FAKTOR V Proakselerin atau faktor labil FAKTOR VII Prokonvertin, autoprotrombin I, asselerator konversi protrombin serum (SPCA) Memerlukan vit.K utk pembtkannya FAKTOR VIII Faktor antihemifilia (AHF) FAKTOR IX Faktor christmas,komponen tromboplastin plasma (PTC) Memerlukan vit.K utk pembtkannya FAKTOR X faktor stuart,stuart power Memerlukan vit.K Merupakan kunci dari semua jalur aktivasi faktor pembekuan FAKTOR XI Anteseden tromboplastin plasma (PTA) FAKTOR XII Faktor Hagemen FAKTOR XIII Faktor untuk menstabilkan fibrin (sumber: Suhartini, Srimukti.Hemostasis) (Sumber: Bakti,made.2012. Hematologi klinik ringkas. Jakarta,EGC)

1.3 Mekanisme homeostasis Langkah-langkah dalam hemostasis : 1. Langkah I, hemostasis primer, yaitu pembentukan primary platelet plug 2. Langkah II, hemostasis sekunder, yaitu pembentukan stable hemostatic plug (platelet+fibrin plug) 3. Langkah III, fibrinolysis yang menyebabkan lisis dari fibrin setelah dinding vaskuler mengalami reparasi sempurna sehingga pembuluh darah kembali paten

Mekanisme sumbat platelet Trombosit beragregasi untuk membentuk suatu sumbat didefek pembuluh. Pada waktu trombosit bersinggugan dengan permukaan pembuluh yang rusak,terutama dengan serabut kolagen dinding pembuluh, sifat sifat trombosit segera berubah secara drastis. Trombosit muali membengkak; bentuknya menjadi ireguler dengan tonjolan tonjolan yang mencuat dari permukaan protein kontraktilnya yang berkontraksi dengan kuat dan menyebabkan pelepasan granula yang mengandung berbagai faktor aktif; trombosit itu menjadi lengket sehingga melekat pada kolagen dalam jaringan dan pada protein yang disebut faktor von willebrand yang bocor dari plasma menuju jaringan yang trauma; trombosit menyekresikan sejumlah besar ADP, dan enzim enzim membentuk tromboksan A2. ADP dan tromboksan kemudian mengaktifkan trombosit yang berdekatan, dan karena sifat lengket dari trombosittambahan ini maka akan menyebabkan melekat pada trombosit semula yang sudah aktif. Dengan demikian, pada setiap lokasi dinding pembulu yang luak, dinding pembuluh yang rusak menimbulkan suatu siklus aktivasi trombosit yang jumlahnya terus meningkat sehingga membentuk sumbat trombosit. Sumbat ini mulanya longgar, namun biasanya berhasil menghalangi hilangnya darah bila luka di pembuluh ukurannya kecil. Setelah itu, selam proses pembekuan darah selanjutnya, benang benang fibrin terbentuk. Benang fibrin melekat erat pada trombosit, sehingga terbentuklah sumbat yang kuat. Pembekuan darah Bekuan mulai terbentuk dalam waktu 15 sampai 20 detik. Bila trauma pada dinding pembuluh sangat hebat, dan dalam 1 sampai 2 menit bila traumanya kecil. Zat zat aktivator dari dinding pembuluh darah yang rusak, dari trombosit, dan dari protein protein darah

yang melekat pada dinding pembuluh darah yang rusak, akan mengawali proses pembekuan darah. Dalam waktu 3 sampai 6 menit setelah pembuluh ruptur, bila luak pada pembuluh darah tidak terlalu besar seluruh bagian pembuluh yang terluka atau ujung pembuluh yang terbuka akan diisi oleh bekuan darah. Setelah 20 menit sampai 1 jam, bekuan akan mengalami retraksi; ini akan menutup tempat luka. Trombosit juga memegang peranan penting dalam peristiwa retraksi bekuan ini. Pembekuaan terjadi melalui tiga langkah utama: 1. sebagai respons terhadap rupturnya pembuluh darah atau kerusakan darah itu sendiri. Hasil akhirnya adalah terbentuknya suatu kompleks substansi teraktivasi yang secara kolektif disebut aktivator protrombin. 2. Aktivator protrombin mengatalisis pengubahan protrombin menjadi trombin 3. Trombin bekerja sebagai enzim untuk mengubah fibrinogen menjadi benang fibrin yang merangkai trombosit, sel darh, dan plasma untuk membentuk bekuan. Proses hemostasis dimulai melalui dua jalur: Intrinsik : aktivasi kontak melibatkan faktor XII, faktor XI, faktor IX, faktor VII, HMWK, PK, PF3, ion kalsium. Ekstrinsik : aktivasi oleh tromboplastin jaringan , faktor VII, ion kalsium Kedua jalur bergabung: melibatkan faktor X, faktor V, PF 3, prothrombin, fibrinogen

Pembentukan jaringan fibrosa ( penghancuran bekuan darah) Setelah bekuan darah terbentuk, dua proses berikut dapat terjadi: 1. bekuan dapat diinvsi oleh fibroblas, yang kemudian membentuk jaringan ikat pada seluruh bekuan tersebut 2. bekuan itu dihancurkan

biasanya bekuan terbentuk pada luka kecil pembuluh darah yang diinvasi oleh fibroblas, yang mulai terjadi beberapa jam setelah bekuan itu terbentuk. Hal ini berlanjut sampai terjadi pembentukan bekuan yang lengkap menjadi jaringan fibrosa dalam waktu kira kira 1 sampai 2 minggu. sebaliknya, bila sejumlah besar darah merembes kejaringan dan terjadi bekuan jaringan yang tidak dibutuhkan, zat khusus yang terdapat dalam bekuan itu sendiri menjadi teraktivasi. Zat ini berfungsi sebagai enzim yang menghancurkan bekuan itu. Fibrinolisis adalah suatu mekanisme fisiologis tubuh untuk menghancurkan fibrin secara enzimatik oleh enzim fibrinolitik sehingga aliran darah akan terbuka kembali Terdiri dari 3 faktor utama: 1. plasminogen ; yang akan diaktifkan menjadi plasmin 2. pada endotelium 3. inhibitor plasmin ; substansi penetral plasmin ( antiplasmin) pencegahan pembekuan darah dalam sistem pembuluh darah normal (antikoagulan intravaskular): 1. faktor faktor dipermukaan endotel faktor paling penting yang dapat mencegah pembekuan dalam sistem pembulfaktor paling penting yang dapat mencegah pembekuan dalam sistem pembuluh darah normal: licinnya permukaan endotel lapisan glikokaliks, pada endotelium, yang mempunyai sifat menolak faktor faktor pembekuan dan trombosit. Ikatan protein dengan membran endotel, yaitu trombomodulin yang mengikat trombin. 2. Kerja antitrombin fibrin dan antitrombin III Antikoagulan yang menghilangkan trombin dari darah. Dua diantaranya yang paing kuat ialah: Benang benang fibrin yang terbentuk selama proses pembekuaan Suatu - globulin yang disebut antitrombin III atau kofaktor antitrombin heparin. Heparin, merupakan antikoagulan kuat lainnya, tetapi kadarnya dalam darah normalnyaa rendah, sehingga hanya dalam kondisi fisiologis khusus saja.

1.4Pemeriksaan homesotasis

Pemeriksaan faal homeostasis adalah suatu pemeriksaan yang bertujuan untuk mengetahu faal hemostasis serta kelaianan yang terjadi. Pemeriksaan ini terjadi atas: 1. Anamnesis dan periksaan fisik bertujuan untuk berikut a. Mencari riwayat pendarahan abnormal b. Mencari kelaian yang menggangu faal homeostasis, misal nya penyakit hati kronik,SLE, gagal ginjal kronik, keganasan hematologik c. Riwayat pemakaian obat

d. Riwayat pemdarahan dalam keluarga

2. Pemeriksaan penyaring a. Tes untuk menilai pembentuian homeostasis plug 1. Hitung trombosit (N=150.000-450.000) Ada 2 cara yaitu: cara Langsung dan Tidak langsung -Langsung: darah diencerkan dengan pengenceran dan dihitung dalam kamar hitung (manual), otomatik dan semiotomatik -tidak langsung : dengan sediaan apus yaitu membandingkan jumlah trombosit dengan eritosit 2. Apusan darah tepi 3. Bleeding time Menilai faktor hemostasis ekstravaskuler. Ada 2 cara yaitu cara IVY dan DUKE -Cara IVY (N=1-6menit) -Cara DUKE (N=1-3menit) 4. torniquet Menguji ketahanan pembuluh darah dengan cara membendung vena Patekia lebih dari 10 berarti positif

B. Tes untuk menilai pembentukan thrombin 1. APTT (Activated Partial Thromboplastin Time) -Menguji: jalur intrinsik dan bersama (VII,pretaklikreinm kininogen, XI IX, VIII ,X, V, Protombrin dan fibrinogen) -Prinsip: mengukur lamanya terbentuk bekuan ke dalam plasma+tromboplastin parsial, aktivator, ion kalsium) -Normal=20 sampai 40 detik -APTT memanjang pada : Defisiensi faktor instrinsik dan ekstrinsik -Pemantauan pemberian heparin. Dosis heparin diatur sampai APTT mencapai 1,5-2,5 kali nilai kontrol 2.PPT (Plasma Protombrin Time) -Menguji faktor pembekuan jalur intrinsik dan bersama (VII,X,V,Protombrin dan fibrinogen) -memantau efek antikoagulan oral

-prinsip: mengukur lamanya terbentuk bekuan bila ke dalam plasma inkubasi 37derajat ditambahkan dengan reagen trombloplastin jaringan dan ion kalsium -Normal=11-15 detik -PT memanjang: Defisiensi jalur ekstrinsik dan bersama

C. Tes untuk menilai reaksi Thrombin 1. Thrombin Time (TT) -Menguji perubahan fibrinogen menjadi Fibrin -Prinsip: mengukur lamanya terbentuk bekuan kedalam plasma+reagen trombin -Normal=16-20 detik -Hasil Thrombin Time dipengaruhi oleh Kadar dan fungsi fibrinogen -TT Memanjang Kadar fibrinogen <100mg/ml Fibrinogen abnormal Inhibitor thrombin: heparin, FDP 2. Stabilitas bekuan darah dalam salin fisiologik dam 5 M Urea

3.TES KHUSUS Tes khusus lanjutan, yaitu tes untuk mengetahui penyebab kelaianan faal homeostasis Tes faal trombosit Tes ristocetin Pengukuran faktor spesifik Pengukuran alpha-2 antiplasmin (Sumber: Bakti,made.2012. Hematologi klinik ringkas. Jakarta,EGC) (sumber: Hastuti,Sri. 2009.Pemeriksaan homeostasis.Jakarta,Universitas Yarsi)

2.Memahami dan menjelaskan hemofilia


2.1 Definisi hemofilia Hemofilia adalah penyakit perdarahan akibat kekurangan faktor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex-linked recessive pada kromosom X (Xh). (IPD JILID II)

-Hemofilia A: Hemofilia A adalah defisiensi faktor pembekuan herediter yang paling banyak ditemukan. Defeknya adalah tidak ada atau renahnya kadar faktor VII plasma. Sekitar separuh dari pasien tersebut mengalami mutasu missense atau frameshit atau delesi faktor VIII. Mutasi ini menyebabkan bentuk klinis Hemofilia A yang berat (sumber: Hoffbrand,AV.2005.HEMATOLOGI.Jakarta,EGC)

- Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama : Christmast desease, disebabkan karena kekurangan faktor IX yang meneyebabkan masalah pada proses pembekuan darah

(sumber: Hoffbrand,AV.2005.HEMATOLOGI.Jakarta,EGC)

2.2 etiologi hemofilia Disebabkan oleh mutasi gen factor VIII atau factor IX yang dikelompokkan sebagai hemofilia A dan hemofilia B terletak pada kromosom X ,sehingga termasuk penyakit resesif terkait x oleh karena itu semua anak perempuan dari laki-laki yang menderita hemofilia adalah karier penyakit dan anak laki-laki tidak kena .anak laki-laki dari perempuan yang karier memilki 50% kemungkinan untuk penyakit hemofilia .terjadi homozigot pada wanita dengan hemofilia (ayah hemofilia,ibu karier),tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi,kira 33% pasien tidak memilki riwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi spontan.

2.3 Klasifikasi Hemofilia Sampai saat ini dikenal 2 macam hemofilia yang diturunkan secara sex-linked rcessive yaitu: o Hemofilia A (hemofilia klasik), akibat defisiensi atau disfungsi faktor pembekuan VIII (F VIIIc). o Hemofilia B (Christmas disease) akibat defisiensi atau disfungsi F IX (faktor Christmas) o Hemofilia C merupakan penyakit perdarahan akibat kekurangan fakor XI yang diturunkan secara autosomal recessive pada kromosom 4q32q35 Legg mengklasifikasikan hemofilia berdasarkan kadar atau aktivitas faktor pembekuan (F VIII atau F IX) dalan plasma. Kadar faktor pembekuan normal sekitar 0.5-1.5 U/dl (50150%), sedangkan pada hemofilia berat bila kadar faktor pembekuan <1%, sedang 1-5%, serta ringan 5-30%. Pada hemofilia berat dapat terjadi perdarahan spontan atau akibat trauma ringan (trauma yang tidak berarti). Pada hemofilia sedang, perdarahan terjadi akibat trauma

yang cukup kuat, sedangkan hemofilia ringan jarang sekali terdeksi kecuali pasien menjalani trauma cukup berat seperti ekstraksi gigi, sirkumsisi, luka iris dan jatuh terbentur (sendi lutut,siku dll). Tingkatan Hemofilia Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu : Klasifikasi Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya Sedang 1% - 5% dari jumlah normalnya Ringan 5% - 30% dari jumlah normalnya Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

2.4 Patofisiologi 3. Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar 2). Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan.

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil. c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. d. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

Gambar 1 a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil. c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. d. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

Gambar 2

2.5 Manifestasi Klinik Gejala klinik Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan. Hemofili dijumpai pada anak lakilaki, sedangkan pada anak wanita sebagian besar carrier. Gejala klinik dapat timbul berupa 1. Bayi dapat menderita pendarahan pasca sirkumsisis atau mengalami pendarahan seni dan jaringan lunak serta memar yang berlebihan 2. Hemartosis berulang yang terasa nyeri dan Hematom otot mendominasi perjalanan penyakit pada pasien dengan sakit berat dan tidak diobati dengan baik, dapat menyebabkan deformitas sendi yang progersif dan kecacatan

3. Hematuria dan pendarahan saluran cerna 4. Pendarahan operatif dan pasca trauma dapat mengancam jiwa baik dalam pasien yang sakit ringan maupun berat, walaupun tidak seringm pendarahan intraserebral spontan lebih sering terjadi daripada populasi umum dan merupakakn kematian paling sering pada pasien dengan penyakit berat 5. Pseudotumor hemofilik dapat terjadi di tulang panjang, pelis, serta jari jari kaki dan tangan. Penyakit ini terjadi akibat pendarahan subperopsteum berulang dengan destrukis tulang, pementukan tulang baru , dan fraktur 6. Terdapatnya virus defisiensi imun manusia (HIV) menyebabkan lebih dari 50% penderita hemofilia mentebabkan terinfeksinya HIV. Sindrom defisiensi imun didapat (AIDS) telag menjadi penyebab lazim kematian pada hemofilia berat. 7. Pendarahan pasca pencabutan gigi (Sumber: Bakti,made.2012. Hematologi klinik ringkas. Jakarta,EGC)

2.6 pemeriksaan fisik dan penunjang -Pemeriksaan riwayat genetik

Pemeriksaan Fisik a. Aktivitas Kelemahan otot Gejala : kelelahan, malaise, ketidakmampuan melakukan aktivitas. b. Sirkulasi kulit, membran mukosa pucat, defisit saraf serebral/ tanda perdarahan serebral Gejala : Palpitasi c. Eliminasi Gejala : Hematuria d. Integritas Ego Depresi, menarik diri, ansietas, marah. Gejala : Perasaan tidak ada harapan dan tidak berdaya. e. Nutrisi Gejala : Anoreksia, penurunan berat badan.

f. Nyeri Perilaku berhati-hati, gelisah, rewel. Gejala : Nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot g. Keamanan Hematom. Gejala : Riwayat trauma ringan.

-Terjadi perdarahan spontan pada sendi dan otot yang berulang disertai dengan rasa nyeri dan terjadi bengkak. -Perdarahan sendi yang berulang menyebabkan menimbulakan Atropati hemofilia dengan menyempitnya ruang sendi, krista tulang dan gerakan sendi yang terbatas. -Biasanya perdarahan juga dijumpai pada Gastrointestinal, hematuria yang berlebihan, dan juga perdarahan otak. -Terjadi Hematoma pada Extrimitas. -Keterbatasan dan nyeri sendi yang berkelanjutan pada perdarahan.

Pemeriksaan Penunjang/laboraturium 1. Tes penyaring APTT memanjang (APTT tidak memanjang pada hemofilia ringan) waktu pendarahan, PPT an waktu trombin normal. Masa pembekuan memanjang Masa pembekuan tromblopastin abnormal 2. Tes konfirmatif, terdiri atas Pengukuran kuantitatif F.VIII an F.IX Jika F.VIII defisiensi maka dilanjutkan dengan pemeriksaan faktor Von Willebrand 3.Pemeriksaan pada karier wanita juga menunjukkan F.VIIIC menurun (Sumber: Bakti,made.2012. Hematologi klinik ringkas. Jakarta,EGC)

2.7 Diagnosis dan Diagnosis Banding Diagnosis

Hemofilia A Pewarisan X-linked recessive

Hemofilia B

Lokasi perdarahan utama Jumlah normal normal Normal trombosit Waktu normal normal Memanjang perdarahan PPT normal normal Normal aPTT memanjang memanjang Memanjang/normal F VIII C rendah normal Rendah F VIII AG normal normal Rendah F IX normal rendah Normal Tes ristosetin normal normal Terganggu (Sumber: Bakti,made.2012. Hematologi klinik ringkas. Jakarta,EGC)

X-linked recessive Sendi,otot,pascatrauma/operasi Sendi,otot,post trauma/operasi

Penyakit vonWillebrand Autosomal dominant Mukosa,kulit post trauma operasi

Diagnosis banding Hemofilia A dan B dengan defisiensi faktor XI dan XII Hemofilia A dengan penyakit von Willebrand (khususnya varian Normandy), inhibitor F VIII yang didapat dan kombinasi defisiensi F VIII dan V congenital Hemofilia B dengan penyakit hati, pemakaian warfarin, defisiensi vitamin K, sangat jarang inhibitor F IX yang didapat

(IPD II dan http://karyatulisilmiahkeperawatan.blogspot.com/2009/05/askep-pasien-denganhemofilia.html Untuk membedakan hemofilia A dari hemofilia B atau menentukan faktor mana yang kurang dapat dilakukan pemeriksaan TGT (thromboplastin generation test) atau dengan diferensial APTT. Namun dengan tes ini tidak dapat ditentukan aktivitas masing - masing faktor. Untuk mengetahui aktivitas F VIII dan IX perlu dilakukan assay F VIII dan IX. Pada hemofilia A aktivitas F VIII rendah sedang pada hemofilia B aktivitas F IX rendah. Selain harus dibedakan dari hemofilia B, hemofilia A juga perlu dibedakan dari penyakit von Willebrand, Karena pada penyakit ini juga dapat ditemukan aktivitas F VIII yang rendah. Pada penyakit von Willebrand hasil pemerikasaan laboratorium menunjukkan pemanjangan masa perdarahan, APTT bisa normal atau memanjang dan aktivitas F VIII bisa normal atau rendah. Di samping itu akan ditemukan kadar serta fungsi faktor von Willebrand yang rendah. Sebaliknya pada hemofilia A akan dijumpai masa perdarahan normal, kadar dan fungsi faktor von Willebrand juga normal.

2.8 Tata laksana hemofilia Terapi suportif Pengobatan rasional pada hemofilia adalah menormalkan kadar faktor antihemofilia yang kurang. Namun ada beberapa hal yang harus diperhatikan: Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan. Merencanakan sutau tindakan operasi serta mempertahankan kadar aktivitas faktor pembekuan sekitar 30-50%. Untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi maka dilakukan tindakan pertama seperti rest, ice, compressio, elevation (RICE) pada lokasi perdarahan. Kortikosteroid. Pembeian kortikosteroid sangat membantu untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis. Pemberian prednison 0,5-1 mg/kg BB/hari selama 5-7 hari dapat mencegah terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi (artrosis) yang mengganggu aktivitas harian serta menurunkan kualitas hidup pasien hemofilia. Analgetika. Pemakaian analgetika diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganggu agregasi trombosit (harus dihindari pemakaian aspirin dan antikoagulan). Rehabilitasi medik. Sebaiknya dilakukan sedini mungkin secara komprehensif dan holistik dalam sebuah tim, karena keterlambatan pengelolaan akan menyebabkan kecacatan dan ketidakmampuan baik fisik, okupasi maupun psikososial dan edukasi. Rehabilitasi medik artritis hemofilia meliputi: latihan pasif/aktif, terapi dingin dan panas (hati-hati), penggunaan ortosis, terapi psikososial dan terapi rekreasi serta edukasi. Terapi Pengganti Faktor Pembekuan Pemberian faktor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu untuk menghindari kecacatan fisik (terutama sendi) sehingga pasien hemofilia dapat melakukan aktivitas normal. Namun untuk mencapai tujuan tersebut dibutuhkan faktor anti hemofilia (AHF) yang cukup banyak dengan biaya yang tinggi. Terapi pengganti faktor pembekuan pada kasus hemofilia dilakukan dengan memberikan F VIII atau F IX, baik rekombinan, konsentrat maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak faktor-faktor pembekuan tersebut. Pemberian biasanya dilakukan dalam beberapa hari sampai luka atau pembengkakan membaik; serta khususnya selama fisioterapi. Konsentrat F VIII/F IX Hemofilia aberat maupun hemofilia ringan dan sedang dengan episode perdarahan yang serius membutuhkan koreksi faktor pembekuan dengan kadar yang tinggi harus diterapi dengan konsentrat F VIII yang telah dilemahkan virusnya. Faktor IX tersedia dalam 2 bentuk yaitu prothrombin complex concentrates (PCC) yang berisi F II, VII, IX dan X, dan purifid F IX concentrates yang berisi sejumlah F IX tanpa faktor lain. PCC dapat menyebabkan trombosis paradoksial dan koagulasi intravena tersebar yang disebabkan oleh sejumlah konsentrat faktor pembekuan lain. Risiko ini dapat meningkat pada pemberian F IX berulang, sehingga purified konsentrat F IX lebih diinginkan. Waktu paruh F VIII adalah 8-12 jam sedangkan F IX 24 jam dan volum distribusi dari F IX kira-kira 2 kali dari F VIII.

Kebutuhan F VIII / F IX dihitung berdasarkan rumus: 1. volume plasma (VP) = 40 ml/kgBB x BB (kg) F VIII / F IX yang diinginkan (U) = VP x (kadar yang diinginkan (%) kadar sekarang (%) 100 2. F VIII yang diinginkan (U) BB(kg) x kadar yang diinginkan (%) / 2 FIX yang diinginkan (U) BB(kg) x kadar yang diinginkan (%) Kriopresipitat AHF Kriopresipitat AHF adalah suatu komponen darah non seluler yang merupakan konsentrat plasma tertentu yang mengandung F VIII, fibrinogen, faktor von Willebrand. Dapat diberikan apabila konsentrat F VIII tidak ditemukan. Satu kantong kriopresipitat berisi 80-100 U F VIII. Satu kntong kriopresipitat yang mengandung 100 U F VIII dapat meningkatkan F VIII 35%. Efek samping dapat terjadi reaksi alergi dan demam. 1-deamino 8-D Arginin Vasopresin (DDAVP) atau Desmopresin Hormon sintetik anti diuretik (DDAVP) merangsang peningkatan kadar aktivitas F VIII di dalam plasma sampai 4 kali, namun bersifat sementara.sampai saat ini mekanisme kerja DDAVP belum diketahui seluruhnya, tetatpi dianjurkan untuk diberikan pada hemofilia A ringan dan sedang dan juga pada karier perempuan yang simtomatik. Pmberian dapat secara intravena dengan dosis 0,3 mg/kg BB dalam 30-50 NaCl 0,9% selama 15-20 menit dengan lama kerja 8 jam. Efek puncak pada pemberian ini dicapai dalam waktu 30-60 menit.pada tahun 1994 telah dikeluarkan konsentrat DDAVP dalam bentuk semprot intranasal. Dosis yang dianjurkan untuk pasien dengan BB < 50 kg 150 mg (sekali semprot), dan 300 mg untuk pasien dengan BB > 50 kg (dua kali semprot), dengan efek puncak terjadi setelah 60-90 menit. Pemberian DDAVP untuk pencegahan terhadap kejadian perdarahan sebaiknya dilakukan setiap 12-24 jam. Efek samping yang dapat terjadi berupa takikardia, flushing, trombosis (sangat jarang) dan hiponatremia. Juga bisa timbul angina pada pasien dengan PJK. Antifibrinolitik Preparat antifibrinolitik digunakan pada pasien hemofilia B untuk menstabilkan bekuan/fibrin dengan cara menghambat proses fibrinolisis.Hal ini ternyata sangat membantu dalam pengelolaan pasien hemofilia dengan perdarahan; terutama pada kasus perdarahan mukosa mulut akibat ekstraksi gigi karena saliva banyak mengandung enzim fibrinolitik. Epsilon aminocaproic acid (EACA) dapat diberikan secara oral maupun intravena dengan dosis awal 200 mg/kg BB, diikuti 100 mg/kg BB setiap 6 jam (maksimum 5 g setiap pemberian). Asam traneksamat diberikan dengan dosis 25 mg/kg BB (maksimum 1,5 g) secara oral, atau 10 mg/kg BB (maksimum 1

g) secara intravena setiap 8 jam. Asam traneksamat juga dapat dilarutkan 10 % bagian dengan cairan parenteral, terutama salin normal. Terapi Gen Penelitian terapi gen dengan menggunakan vektor retrovirus, adenovirus dan adeno-asociated virus memberikan harapan baru bagi pasien hemofilia. Saat ini sedang intensif dilakukan penelitian invivo dengan memindahkan vektor adenovirus yang membawa gen antihemofilia ke dalam sel hati. Gen F VIII rlatif lebih sulit dibandingkan gen F IX, karena ukurannya (9 kb) lebih besar; namun khir tahun 1998 para ahli berhasil memindahkan plasmid-based factor VIII secara ex vivo ke fibroblas. (sumber: Hoffbrand,AV.2005.HEMATOLOGI.Jakarta,EGC)

2.9 Komplikasi 1.Artropati progresif, melumpuhkan 2.Kontrakfur otot 3.Paralisis 4.Perdarahan intra kranial 5.Hipertensi 6.Kerusakan ginjal 7.Splenomegali 8.Hepatitis 9.AIDS (HIV) karena terpajan produk darah yang terkontaminasi. 10.Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX 11.Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah 12.Anemia hemolitik 13.Trombosis atau tromboembolisme (sumber: http://mantrinews.blogspot.com/2012/02/hemofilia.html)

2.10 Pencegahan - Anak-anak harus diimunisasi, tetapi harus diberikan suntikan di bawah kulit bukan ke otototot untuk mencegah perdarahan. - Anak-anak juga harus diajarkan untuk membersihkan gigi mereka secara teratur dan mengunjungi dokter gigi untuk mencegah kerusakan gigi dan penyakit gus - menghindari aktivitas yang beresiko menyebabkan pendarahan, baik luar maupun dalam, seperti benturan. Termasuk di dalamnya olah raga keras seperti sepak bola. Namun demikian, olah raga ringan resiko, seperti renang sangat dianjurkan untuk melatih otot. Otot yang kuat dapat melindungi penderita hemofilia dari pendarahan spontan dan kerusakan sendi.

- Pengujian genetik dan konseling genetik disarankan untuk keluarga dengan hemofilia. Pemeriksaan pranatal, seperti amniosentesis, tersedia untuk wanita hamil yang mungkin menjadi pembawa kondisi. (sumber: http://www.news-medical.net/health/Haemophilia-Genetics %28Indonesian%29.aspx)

2.11 Prognosis Baik dengan penganganan yang tepat, apa bila dalakuan terapi yang sesaui dan dengan pengobatan yang pas, maka si pasien dapat bertahan hidup cukup lama, tetapi dengan catatan si pasien harus melakukan pengobtan terus menerus, seperti tersedianya fasilitas seperti darah segar, kriopresipitat dan factor VIII menyebabkan prognosis hemofila menjadi baik. Saat pengobatan, cepat dan sangat memadai dapat mengurangi risiko pendarahan yang mengancam jiwa dan tingkat keparahan kerusakan jangka panjang untuk sendi, tetapi kerusakan sendi tetap menjadi komplikasi kronis hemophilia. Apabila keterlambatan penangan terhadap hemofilia ini dapat menyebabkan prognosisnya menjadi buruk dan bahkan kematian bagi sang penderita. (sumber: http://www.scribd.com/doc/80411893/Prognosis-Hemofilia-Angga)

DAFTAR PUSTAKA

(Sumber: Bakti,made.2012. Hematologi klinik ringkas. Jakarta,EGC) (sumber: Hastuti,Sri. 2009.Pemeriksaan homeostasis.Jakarta,Universitas Yarsi) (sumber: http://www.news-medical.net/health/Haemophilia-Genetics %28Indonesian%29.aspx) (sumber: http://www.scribd.com/doc/80411893/Prognosis-Hemofilia-Angga) (IPD II dan http://karyatulisilmiahkeperawatan.blogspot.com/2009/05/askep-pasien-denganhemofilia.html sumber: Hoffbrand,AV.2005.HEMATOLOGI.Jakarta,EGC)