Anda di halaman 1dari 14

GENETIKA

Dra. Dewi Imelda Roesma, MS Kompetensi Dasar : Mendeskripsikan proses dan hasil pewarisan sifat serta penerapannya Tujuan : 1. Memahami prinsip-prinsip dasar genetika dan pewarisan sifat dalam persilangan 2. Memahami struktur gen dan kromosom serta peranannya dalam pewarisan sifat 3. Memahami bentuk-bentuk pewarisan sifat dan aplikasinya Teori : Definisi Genetika : Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk-beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah Johan Gregor Mendel. Kromosom Dan Gen : Kromosom adalah suatu unit struktural seperti benang yang membawa gen dan terdapat dalam inti sel. Sepasang kromosom adalah "homolog" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut alel. Gen adalah satuan informasi genetik pembawa sifat yang berupa urutan nukleotida pada DNA. Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. Alel ganda (multiple alleles) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

kromosom nukleus untaian DNA

Gambar 1. Ilustrasi tentang kromosom dan gen yang terdapat dalam inti sel

Secara morfologi, kromosom terdiri atas lengan kromosom, sentromer (tempat melekatnya dua lengan kromosom) serta kinektokor menghubungkan kromatid dengan gelendong mitotik). (bagian sentromer yang

lengan sentromer dengan kinektokor pilinan DNA

Gambar 2. Struktur kromosom Berdasarkan posisi sentromernya, kromosom dibedakan atas beberapa tipe, yaitu : Metasentrik yaitu kromosom dengan sentromer terletak tepat ditengah-tengah sehingga lengan kromosom sama panjang Submetasentrik yaitu kromosom dengan sentromer hampir ke tengah sehingga lengan kromosom terbagi tidak sama panjang Telosentrik yaitu kromosom dengan sentromer terletak di ujung lengan kromosom Akrosentrik yaitu kromosom dengan sentromer hampir di ujung lengan kromosom sehingga lengan kromosom berbeda panjangnya secara ekstrim Sedangkan berdasarkan lokasinya, kromosom terbagi atas dua tipe yaitu : Kromosom somatik (kromosom tubuh) yaitu kromosom yang terdapat pada selsel tubuh yang berada dalam bentuk pasangan (diploid) Kromosom seks (gonosom) yaitu kromosom yang terdapat dalam sel-sel kelamin (ovum dan sperma) yang berada dalam bentuk tunggal (haploid) Di dalam kromosom terdapat jalinan DNA yang kompleks yang dikemas oleh suatu protein histon sehingga termampatkan sedemikian rupa. Tiap unit DNA (deoxyribonucleat acid) tersusun atas pasangan basa (purin dan pirimidin) yang dihubungkan oleh ikatan hidrogen dan rangka utama berupa gula-fosfat. Struktur DNA ini berupa double helix, seperti yang diilustrasikan pada Gambar 3.

Gambar 3. DNA dan bagian-bagiannya Hereditas dan Persilangan : a. Istilah-istilah penting dalam persilangan : Parental (P): induk atau tetua yang melakukan persilangan Filial (F) atau turunan : individu hasil persilangan Fenotip : karakter individu yang teramati secara langsung, misalnya karakter fisik warna Genotip : komposisi genetik individu yang tidak tampak Dominan : karakter yang menutupi ekspresi dari karakter lain (dilambangkan dengan huruf kapital) Resesif : karakter yang ditutupi oleh ekspresi karakter lain (dilambangkan dengan huruf kecil) Epistasis : penutupan ekspresi dari suatu gen oleh gen lain yang bukan alelnya Intermediet : karakter yang sama-sama kuat dalam ekspresinya, sehingga tidak ada yang tertutup atau menutupi Homozigot : kondisi dimana genotip bersifat seragam (dominan atau resesf saja, misal RR dan rr Heterozigot : kondisi dimana genotip beragam atau terdiri atas dua perfoma (dominan dan resesif), misal : Rr

b. Peranan reproduksi seksual Mekanisme pewarisan sifat dari tetua kepada anak atau keturunannya tidak terlepas dari proses reproduksi seksual. Dalam reproduksi seksual, unit penting yang saling bersatu adalah sperma (sel dengan segala perangkat genetiknya dari individu jantan) dan ovum (dari individu betina). Kedua unit sel reproduktif tersebut akan melebur (fertilisasi) dan membentuk cikal bakal individu baru berupa zigot. Dengan demikian, sifat turunannya merupakan kombinasi dari dua sifat dari tetua (jantan dan betina atau ayah dan ibu). Dari proses reproduksi seksual dapat diketahui bahwa material genetik dalam sel-sel kelamin akan bergabung secara bebas saat fertilisasi dan pada awalnya terpisah secara bebas pula saat gametogenesis (pembentukan sel-sel gamet: spermatogenesis dan oogenesis). c. Konsep-Konsep Penting Mendel Mendel mempelajari beberapa sifat pada tanaman kapri seperti tinggi tanaman, warna bunga dan lain-lainnya yang bersifat dominan dan resesif. Hasil percobaan monohibrid menunjukkan bahwa pada seluruh tanaman F1 hanya sifat (ciri) dari salah satu tetua yang muncul. Pada generasi F2, semua ciri yang dipunyai oleh tetua (P) yang disilangkan muncul kembali. Mendel menarik kesimpulan penting sebagai berikut : Setiap sifat organisme ditentukan oleh pasangan dari unit-unit faktor yang berbeda (gen). Setiap individu memiliki dua unit faktor diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Dalam setiap tanaman terdapat dua faktor (sepasang) untuk masing-masing sifat, yang kemudian dikenal dengan istilah 2 alel; satu faktor berasal dari tetua jantan dan satu lagi berasal dari tetua betina. Dalam penggabungan tersebut setiap faktor tetap utuh dan selalu mempertahankan identitasnya. Pada saat pembentukan gamet, setiap faktor dapat dipisah kembali secara bebas. Perbandingan pada F2 untuk ciri dominan : resesif = 3 : 1, terjadi karena adanya proses penggabungan secara acak antara gamet-gamet betina dan jantan dari tanaman F1. Hukum Mendel I : Pada pembentukan gamet (gametogenesis), unit faktor yang merupakan pasangan akan disegregasikan secara bebas ke dalam dua sel anak. Jika satu individu yang bersama-sama kemudian mengendalikan ekspresi dari suatu sifat tertentu. Faktor tersebut

mengandung sepasang unit faktor (misal : keduanya untuk tinggi), maka semua gamet menerima satu unit faktor tinggi. Jika satu individu mengandung sepasang unit faktor yang tidak sama (misal : 1 untuk tinggi; 1 untuk pendek), maka masing-masing gamet mempunyai probabilitas 50% untuk mendapat unit faktor untuk tinggi dan 50% untuk pendek. Hukum Mendel II : Jika dua individu berbeda dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak tergantung dari pasangan sifat yang lain (Prinsip segregasi bebas). d. Tipe-tipe persilangan Berdasarkan sifat atau karakter inidividu yang mengalami persilangan, maka terdapat berbagai tipe persilangan, diantaranya adalah sebagai berikut : Persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda0 Dapat dianalisa dengan mengawinkan dua strain parental yang masing-masing memperlihatkan satu sifat yang berbeda. Dalam kondisi dominan-resesif penuh, hasil persilangan pada generasi pertama (F1) akan memperlihatkan karakter dominan seluruhnya, dan pada generasi kedua (F2) baru akan muncul karakter dominan dan resesif secara bersamaan. Rasio fenotip pada F1 100% dominan, sedangkan pada F2 adalah 3 :1 (dominan : resesif). Dalam kondisi kodominan (intermediet), fenotip F1 memperlihatkan karakter yang berbeda dengan tetua, sedangkan pada F2 akan muncul 3 macam fenotip. Rasio fenotip F1 100% fenotip intermediet, sedangkan pada F2, rasio fenotip adalah 1 : 2 : 1 (dominan : intermediet : resesif). DD Fenotip : tinggi x pendek Genotif : DD x dd D gamet d
Persilangan F1

dd

Dd D d

X D

Dd d

d fertilisai

Dd (semua panjang) (100%)

Pembentukan gamet mengilustrasikan segregasi pada F1 Generasi F1

Gamet F1

Fertilisasi acak : Genotif F2 : Fenotip F2 : Bentuk : DD tinggi homozygot Dd Dd tinggi tinggi heterozygot heterozygot dd (1 : 2 : 1) pendek (3:1) homozygot

Penggunaan kuadarat Punnet pada penentuan rasio F2 dari persilangan F1 x F1 : P (F1) : F (F2) :
Beti na Jantan D d D DD Ting gi Dd Ting gi d Dd Tinggi dd Pende k

Tinggi Jantan Dd

tinggi betina Dd

Rasio F2 = 3 tinggi : 1 pendek

P:

F1 :

Gambar 4. Tipe persilangan monohibrid

Analisa : Tetua terdiri atas bunga putih dan merah Pada F1, kombinasi keduanya menghasilkan karakter baru (pink) Jika dilanjutkan hingga F2, maka akan dihasilkan bunga merah : pink : putih dalam rasio 1 : 2 : 1

Gambar 5. Persilangan dengan sifat kodominan (intermediet) Persilangan dihibrid ( persilangan dengan dua sifat beda) Secara umum, perkawinan atau persilangan alamiah melibatkan seluruh karakter yang dimiliki oleh kedua tetua. Oleh sebab itu, persilangan dua individu dengan lebih dari satu sifat beda lebih mungkin terjadi daripada persilangan dengan satu sifat beda. Dalam kondisi dominan-resesif penuh, rasio fenotip pada F1 adalah 100% mencirikan karakter dominan, sedangkan pada F2, rasionya menjadi 9 : 3 : 3 : 1 Contoh kasus persilangan dihibrid : Kelinci jantan berbulu hitam(HH), bertelinga panjang (PP) disilangkan dengan kelinci betina berbulu putih (hh) dan bertelinga pendek (pp). maka analisa persilangannya adalah sbb : P F1 : HHPP x hhpp

: HhPp (100% berbulu hitam, bertelinga panjang) F1 X F1 HhPp x HhPp : HP HHPP HHPp HhPP HhPp Hp HHPp HHpp HhPp Hhpp hP HhPP HhPp hhPP hhPp Rasio fenotip F2 : 9:3:3:1 HhPp (hitam, panjang): Hhpp (hitam,pendek): (putih hhPp panjang): (putih : pendek) hhpp hp

HP Hp hP hp

(a)

(b) Gambar 6. Persilangan dihibrid (a) dan analisa kemungkinan fenotip dan genotif (b) e. Pola-Pola Hereditas Orang yang mula-mula mendalami hal pola-pola hereditas adalah W.S. Sutton dari Amerika Serikat. Menurut Sutton bila ada gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda bertempat pada kromosom yang sama, gen-gen itu tak dapat memisalkan diri secara bebas lebih-lebih bila gen-gen itu berdekatan lokusnya, maka akan berkecenderungan untuk selalu memisah bersama-sama. Peristiwa ini disebut linkage (pautan). Ada kalanya kromosom yang memisah tidak membawa seluruh gen yang dimiliki tetapi hanya sebagian saja yang terbawa sedangkan sisanya dipenuhi oleh kromosom pasangannya. Peristiwa ini disebut crossing-over (pindah silang). Kejadian ini diteliti oleh morgan. f. Determinasi Seks Dan Pautan Seks (Seks Linkage)

Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin suatu organisme yang ditentukan oleh kromosom seks (gonosom). Untuk lalat buah dikenal 1 pasang kromosom seks yaitu kromosom X dan kromosom Y. Individu jantan terjadi jika terdapat komposisi kromosom seks XY sedang betina jika komposisinya XX. Hal ini sebaliknya terjadi pada aves yaitu jantan adalah XX sedangkan betinanya XY. Pautan sex adalah suatu sifat yang diturunkan yang tergabung dalam gonosom. Sebagai contoh: lalat buah betina mata merah (dominan) dikawinkan dengan lalat buah jantan mata putih (resesif) > F1 semua bermata merah. Tetapi pada F2 semua yang bermata putih adalah jantan. Hal ini menunjukan bahwa sifat "bermata putih" merupakan sifat yang terpaut pada kromosom Y.

Gambar 7. Determinasi sex pada Drosophila, jantan XY dan betina XX g. Hereditas pada manusia Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah : Untuk laki-laki adalah 46, XY ( 44 + XY). Untuk wanita adalah 46, XX (44+XX). Efek genetik yang berhubungan dengan autosom : Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya "bersifat resesif" artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit misalnya : Albinisma (albino) Polidaktili (jari lebih dari jumlah normal) Gangguan mental Diabetes mellitus

Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi autosom, misalnya : Sindroma Down (mongolid syndrome = trisomi 21) : autosom no.21 Sindroma Patau (trisomi 13): autosom no.13 Sindroma Edwards (trisomi18) : autosom no.18 Sindroma "Cri-du-chat" : delesi no. 5 Penyakit genetik yang disebatkan gonosom Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non-disjunction) misalnya: Sindroma turner (45,XO) Sindroma klinefelter (47,XXY; 48,XXXY) Sindroma superfemale/tripple-X atau trisomi X (47,XXX) Supermale (47,XYY) Karena pautan seks (Sex linkage) Terpaut kromosom X (resesif) misalnya buta warna (hijau dan merah) dan hemofilia Terpaut kromosom Y (resesif hanya pada laki-laki) misalnya "hairypina"(hipertrikosis). h. Aplikasi Hereditas dan Persilangan Adanya pengetahuan yang luas dalam bidang genetika khusunya hereditas dan persilangan, membuka peluang yang besar untuk berbagai tujuan yang berguna baik dalam bidang pertanian, kesehatan, forensik (hukum) dan hubungan sosiologis. Beberapa contoh aplikasinya adalah sebagai berikut : varietas tanaman Dalam bidang pertanian : penyilangan berbagai untuk memperoleh varietas baru yang memiliki karakter Dalam bidang kesehatan : pelacakan berbagai penyakit menurun dari orang tua kepada anak, misalnya hemofilia Dalam bidang forensik (hukum) : penentuan identitas korban dari karakter golongan darah, pola DNA yang dibandingkan dengan orang tua atau keluarga terdekat unggul dan produktif sesuai yang diharapkan

karakter

Dalam bidang hubungan sosiologis : penentuan tingkat kekerabatan antar individu berdasarkan kesamaan dan perbedaan

***
Soal Latihan : Objektif : 1. Manakah diantara kelainan berikut ini yang berbeda proporsinya jika diturunkan kepada anak laki-laki dan wanita? a. Hemofilia dan polidaktili b. Albino dan sindrom down c. Hemofili dan buta warna d. Buta warna dan polidaktili 2. Jika diketahui jumlah kromosom pada butir polen suatu tanaman adalah 35, maka jumlah kromosom pada meristem apeks ujung akarnya adalah sebanyak... a. 35 b. 50 c. 35 + XX d. 70 3. Dua orang ibu (Ibu X dan Ibu Y) berebut bayi sehingga dilakukan penyelesaian secara hukum dan pemeriksaan golongan darah dari mereka dan bayi yang diperebutkan. Hasil pemeriksaan menunjukkan bahwa Ibu X bergolongan darah A dengan orang tua laki-laki O dan orang tua perempuannya A. Ibu Y juga bergolongan darah A dimana kedua orang tuanya juga bergolongan darah A. Jika golongan darah sang bayi adalah O dan suami dari Ibu X bergolongan darah A serta suami dari Ibu Y bergolongan darah O, maka dapat disimpulkan bahwa ibu kandung sang bayi yang sebenarnya adalah.. .. a. Ibu X b. Ibu Y c. Bukan kedua-duanya d. Belum dapat diambil kepastian

4. Pada dasarnya proses penyatuan material genetik antara induk jantan dan betina pada hewan mamalia terjadi melalui..... a. Fertilisasi internal c. Fertilisasi eksternal b. Spermatogenesis dan oogenesis d. Oogenesis

5. Hal berikut berkaitan dengan lokus, kecuali... a. Tempat dimana gen-gen berada b. Lokasi dimana kemungkinan dapat terjadi crossing-over c. Bagian kromosom yang aktif mengatur orientasi pembelahan d. Bagian spesifik dari kromosom 6. Dalam suatu penelitian dilakukan pengukurabn rasio panjang kromosom dari spesies kodok Bufo sp. dan diperoleh data sebagai berikut ... Kromosom Rasio panjang lengan A 1:1 B 5:1 C 3:2 D 5:2 Tipe kromosom A, B dan C secara berurutan adalah .......... a. Metasentrik, submetasentrik, akrosentrik b. Metasentrik, akrosentrik, submetasentrik c. Metasentrik, telosentrik, submetasentrik d. Submetasentrik, telosentrik, metasentrik 7. Kromosom seks X dan Y pada manusia dapat ditemukan pada.... a. Sel epitel mukosa mulut b. Sel sperma dan eritrosit mamalia matang c. Sel oosit dan hepatosit d. Jawaban A dan C benar 8. Suatu spesies serangga yang baru diidentifikasi dan belum diketahui sifat dominan dan resesif untuk warna tubuhnya. Oleh sebab itu dilakukanlah penyilangan antara jantan dan betina hingga F2 dimana pada F2 diperoleh 200 ekor serangga dengan tubuh berwarna A dan 60 ekor berwarna B. Jika turunan pada F2 yang berwarna B disilangkan dengan turunan yang berwarna A dan diperoleh 99 ekor turunan berwarna A dan 102 ekor turunan berwarna B. Pernyataan mana yang tidak sesuai dengan hasil pengujian tersebut? a. Turunan A pada F1 mungkin bergenotif heterozigot b. Fenotip F1 semuanya berwarna A c. Rasio genotip F2 adalah 3 : 1 d. Turunan F2 yang disilangkan dengan turunan berwarna B adalah homozigot

9. Seorang anak penderita hemofilia terlahir dari pasangan orang tua yang normal. Pernyataan yang dapat menjelaskan hal tersebut adalah, kecuali......... a. Kakek atau neneknya dari pihak ibu mungkin menderita hemofilia b. Jenis kelamin anak tersebut adalah lelaki c. Jenis kelamin anak tersebut adalah wanita d. Genotip dari ayah adalah normal 10. Seorang anak albino dan bergolongan darah O terlahir dari pasangan suami istri normal (bukan albino) dan bergolongan darah A. Pernyataan mana yang tidak sesuai dengan kondisi tersebut? a. Ayah dan ibunya bergolongan darah A heterozigot dan keduanya merupakan carier untuk gen albino b. Kakeknya dari pihak ayah mungkin penderita albino c. Nenek dari pihak ibu mungkin carier untuk gen albino d. Anak tersebut bukan anak kandung dari pasangan Essay : 1. 2. 3. 4. perempuan? 5. Apakah determinasi seks pada organisme vertebrata hanya ditentukan oleh komposisi kromosom seksnya saja? Jelaskan! Referensi : ARIZONAWEB. 2002. Mendelian Genetics. http://www.biology.arizona edu/mendelian _genetics/problem_seets/dihybrid_cross.html. Champbell, N. A, J. B. Reece, L. G. Mitchell. 2002. Biologi Edisi Kelima Jilid 1. Erlangga : Jakarta. Bagaimanakah cara memahami adanya proses segregasi bebas Dapatkah karakter suatu spesies diindentifikasi dari bentuk atau Manakah tipe persilangan yang lebih menguntungkan untuk Mengapa kelainan hemofilia dan buta warna jika diturunkan pada proses gametogenesis? tipe kromosom yang dimilikinya?Jelaskan! dipalikasikan dalam bidang pertanian? Monohibrid atau dihibrid? akan memperlihatkan perbedaan frekuensinya antara anak laki-laki dan anak

Prawirohartono, S. 2000. Sains Biologi-3B. Bumi Aksara : Jakarta. Permana, A. D., dkk. 2004. Biologi untuk SMA : Ringkasan Materi Olimpiade Biologi Internasional. Tim Olimpiade Biologi Indonesia : Bandung. Rochman, D. M., W. Wibawa. 2006. Intisari Sains Biologi. Pustaka Setia : Bandung. Strickberger, M. W. 1982. Genetics. The Macmillan Company : New York.