Anda di halaman 1dari 26

ANEMIA HEMOLITIK NON AUTO IMUN Anemia hemolitik adalah kadar hemoglobin kurang dari nilai normal akibat

kerusakan sel eritrosit yang lebih cepat dibandingkan kemampuan sumsum tulang untuk menggantikannya. Sumsum tulang dapat melakukan kompensasi eritropoesis sampai 6 - 8 kali.1 Etiologinya: 1. Defek Intrakorpuskuler (intrinsik) Intrakorpuskuler terbagi atas kelainan kongenital atau didapat ; yang kongenital yaitu defek membran eritrosit, defek enzim, hemoglobinopati dan talasemia, sedangkan yang di dapat yaitu Paroksismal Nokturnal Hemoglobinuria (PNH). 2. Defek Ekstrakospuskuler (ekstrinsik) Disebabkan faktor ekstrinsik misalnya anemia hemolitik imun, infeksi, zat-zat racun dan faktor fisik, dan hipersplenisme. Manifestasi Klinik1,2 Kelainan fisik diagnostik yang umumnya yang didapat adalah berupa adanya anemia, ikerik, pembesaran limpa (splenomegali). Pemeriksaan laboratorium dijumpai adanya : 1. Tanda-tanda peningkatan proses penghancuran dan pembentukan sel eritrosit yang berlebihan. a. Berkurangnya umur sel eritrosit Umur eritrosit dapat diukur dengan menggunakan Cr-Labeled eritrosit. Pada anemia hemolitik umur eritrosit dapat berkurang sampai 20 hari. Kelainan laboratorium yang menunjukkan adanya tanda-tanda meningkatnya proses penghancuran dan pembentukan sel eritrosit yang berlebihan dapat kita lihat berupa: Meningkatnya proses pemecahan heme, ditandai dengan adanya: - Meningkatnya kadar billirubin indirek darah. - Meningkatnya pembentukan CO yang endogen

- Meningkatnya kadar billirubin darah (hiperbilirubinemia). - Meningkatnya ekresi urobillinogen dalam urine. b. Meningkatnya kadar enzym Lactat dehydrogenase (LDH) serum. - Enzym LDH banyak dijumpai pada sel hati, otot jantung, otak dan sel eritrosit, kadar LDH dapat mencapai 1200 U/ml. - Isoenzym LDH-2 lebih dominan pada anemi hemolitik sedang isoenzym LDH-1 akan meninggi pada anemi megaloblastik. 2. Kelainan laboratorium yang ada hubungannya dengan meningkatnya kompensasi dalam proses eritropoisis Kelainan laboratorium yang selalu dijumpai sebagai akibat meningkatnya proseseritroposis dalam sumsum tulang diantaranya yaitu: Pada darah tepi bisa dijumpai adanya : - Retikulositosis Sel retikulosit merupakan sel eritrosit yang masih mengandung ribosome, pemeriksaannya dilakukan dengan menggunakan pengecatan Brelian Cresiel Blue (BCB). - Sel spherosit : biasanya pada hereditary spherositosis immunohemolitik anemia, thermal injury ,hypophosphatemia ,keracunan zat kimia tertentu . - Sel Achantocyte, kelainan pada komposisi zat lemak sel eritrosit yaitu pada abetalipoproteinemia . - Spur sel biasanya ditemui pada keadaan sirosis hati. - Target sel, spesifik untuk :penyakit thalassemia, ikterus obstruktive, yaundice dan postsplenektomi. - Elliptocyte bentuk eritrositnya oval. - Sickle sel . - Schistocyte, helmet Bel dan fragmentosit sel, biasanya ada hubungannya dengan trauma pada sel eritrosit. Pada sumsum tulang dijumpai adanya eritroid hyperplasia 3. Autoaglutination (Coomb tes), merupakan karakteristik utama dari adanya penyakit cold agglutinin immunohemolitik, autoagglunation harus dibedakah dengah rouleaux formation yang sering kita jumpai pada multiple mieloma dan sering diikuti dengan peningkatan laju endap darah ( LED ) .

4. Test fragilitas osmotik, yaitu mengukur ketahanan sel eritrosit untuk menjadi lisis oleh proses osmotik dengan menggunakan larutan saline hypotonik dengan konsentrasi berbeda-beda. Pada keadaan normal lisis mulai terjadi pada konsentrasi saline 0,45-0,50 gr/l dan lisis sempurna terjadi pada konsentrasi 0,300,33 gr/l. Median corpuscular fragiliti (MCF) yang meninggi akan menyebabkan terjadinya pergeseran kurve kekiri hal ini ada hubungannya dengan spherositosis ,sebaliknya nilai MCF yang menurun (fragilitas menurun atau osmotik resisten yang meningkat) maka kurva akan bergeser ke kanan, sering kita temui pada thalassemia ,sickle sel anemia, leptositosis. Sferositosis Herediter Sferositosis herediter (SH) merupakan salah satu jenis anemia hemolitik yang disebabkan oleh kerusakan pada membran eritrosit. Kerusakan terjadi sebagai akibat defek molekular pada satu atau lebih protein sitoskleletal sel darah merah yang terdiri dari spektrin, ankirin, band 3 protein, dan protein 4.2.1 Sferositosis merupakan jenis anemia hemolitik yang paling sering dijumpai di Eropa dengan insidens 1 kasus per 5000 jiwa. Hingga saat ini belum tersedia data epidemiologi SH di Indonesia. Gejala klinis SH dapat berupa anemia ringan sampai berat disertai ikterus dan splenomegali. Diagnosis SH cukup sulit untuk ditegakkan karena tidak ada tanda atau gejala patognomonik.3,4 Manifestasi klinik3,4 Pasien dengan sferositosis biasanya dengan anemia hemolitik kronik yang sedang atau berat.Banyak yang datang tanpa gejala, hanya dengan keluhan anemia, splenomegali, lemah letih lesu, kuning jaundice. Diagnosis3,4 Diagnosis dapat ditegakkan dengan ditemukannya sejumlah mikrosperosit pada slide darah tepi. Kadang anemia bisa ringan, sedang atau berat dengan nilai MCV bisa normal, MCHC kadang meningkat, kadar retikulosit yang meningkat, trombosit yang normal. Diagnosis bisa diperkuat dengan diagnosis keluarga yang juga memiliki penyakit yang sama, ditambah dengan fragilitas osmotik yang meningkat,dengan bilirubin indirect yang meningkat.

Penatalaksanaan3,4 Tidak ada penatalaksanaan khusus pada sperositosis herediter. Suplemen besi dan asam folat tidaklah penting. Tranfusi PRC bisa diberikan sesuai dengan beratnya anemia yang terjadi. Spenektomi dilakukan jika keadaan klinis yang muncul berat.

AMENORHEA PRIMER Amenorrhea primer merupakan keadaan dimana wanita yang telah mencapai usia 14 tahun tidak terlihat pertumbuhan seksual sekunder atau wanita tersebut telah mencapai usia 16 tahun dan telah terlihat pertumbuhan seksual sekunder namun menstruasi belum juga datang. 5 Patofisiologi5 Pemahaman dasar mengenai siklus menstruasi pada masa pubertas dan perubahan hormon merupakan kunci evaluasi dan penanganan terhadap gangguan menstruasi. Siklus menstruasi yang teratur dipengaruhi oleh sistem endokrin fungsional antara hypothalamus, pituitary anterior dan ovarium yang dikenal sebagai aksis HPO (Hypothalamus-Piuitary-Ovarium) dengan regulasi hormon dan mekanisme umpan baliknya, endometrium yang kompeten dalam merespon stimulasi hormon steroid serta saluran genitalia internal dan eksternal yang sempurna. Hypothalamus yang terletak pada sistem saraf pusat menghasilkan GonadotropinReleasing Hormone (GnRH) kemudian di transport menuju pituitary anterior dan menstimulasi sel gonadotroph. Sebagai respon stimulasi, sel-sel tersebut mensekresikan hormon Folikel-Stimulating Hormone (FSH) , dan luteinizing hormone (LH). Hormon tropik tersebut menstimulasi gonad untuk mensintesis dan mensekresi hormon seks steroid (estrogen, progesteron dan testosteron ). Hormon yang dilepas pada aksis hypothalamus-pituitary-ovarian (HPO) juga diregulasi dengan mekanisme umpan balik negatif pada gonadotroph di pituitary anterior dan inhibisi indirek pada tingkat hypothalamus. Gangguan pada aksis

HPO dan traktus genitalia dapat mengakibatkan amenorrhea. Pendekatan sistematik terhadap patofisiologi Amenorhea tergantung pada level dimana disfungsi primer terjadi. Sejumlah penelitian di Amerika menyebutkan bahwa persentase frekuensi amenorrhea primer berdasarkan penyebabnya seperti abnormalitas kromosom pada agenesis gonad 45%, Mllerian agenesis 15%, hymen imperforate atau septum transversal vagina 5%, ketiadaan produksi gonadotropinreleasing hormone (GnRH) oleh hypothalamus 5%, hypopituitarism 2 %. Sekitar 60% pasien dengan amenorrhea primer mengalami kegagalan differensiasi atau fungsi dari gonad selama awal perkembangan fetus dan neonatus seperti Gonadal Dysgenesis, 45/X (Sindroma Turner), Pure Gonadal Dysgenesis, 46/XX atau 46,XY (Sindroma Swyer), Sindroma Insensitivity Ovarium (Sindroma Savage). Anomali extragonad terhitung sekitar 40% dari kasus amenorrhea primer, seperti absensia uterus dan vagina kongenital, pseudohermaphroditisme maskulinus (46,XY), pseudohermaphroditisme feminismus (46,XX ), serta abnormalitas fungsi hypothalamus-pituitary.5 Pemeriksaan sitogenetika mempunyai peran penting untuk menentukan abnormalitas kromosom sebagai penyebab amenorrhea primer serta mengetahui jenis kromosom kelamin penderita (genotip). Selain itu, perlu dilakukan konfirmasi hormonal assay untuk mengetahui sumber kelainan endokrin yang terjadi. Peningkatan kadar follicle-stimulating hormone (FSH) atau luteinizing hormone (LH) mengindikasikan abnormalitas pada ovarium (hypergonadotropic hypogonadism) sedangkan normal atau rendahnya level FSH atau LH menyatakan abnormalitas pada hipothalamus (hypogonadotropic hypogonadism).5

HEPATITIS VIRUS AKUT Hepatitis virus akut adalah suatu lesi peradangan yang difus pada hati, yang hampir selalu disertai dengan kelainan klinik dan biokimia dan paling sering disebabkan oleh virus hepatitis A (VHA), virus hepatitis B (VHB) atau virus hepatitis Non A Non B (VH Non A-Non B).

Hepatitis virus A (HVA)6,7 HVA disebabkan oleh virus RNA. Penyebaran penyakit terutama melalui kontak langsung secara oralfekal. Masa inkubasi 1550 hari (rata-rata 28 hari). Virus ditemukan pada tinja pada akhir periode inkubasi sampai fase permulaan dari periode prodromal. Penyebaran virus menghilang dengan cepat demikian ikterus menjadi jelas. Zat anti terhadap VHA tipe IgM didapatkan dalam darah selama fase akut dimana aktivitas transaminase tinggi dan penyebaran virus melalui tinja telah berkurang, dan zat anti ini jarang masih ada sesudah masa 6 bulan. Zat anti terhadap VHA tipe IgG timbul selama fase penyembuhan dan menetap seumur hidup. Hepatitis Virus B (HVB)6,7 Hepatitis virus B disebabkan oleh virus DNA yang merupakan terdiri atas inti bagian dalam yang mengandung HBcAg (Hepatitis B core Antigen) dan suatu pembungkus luar yang mengandung HBsAg (Hepatitis B surface Antigen). Selain daripada itu didapatkan juga suatu antigen lain e atau HBeAg (Hepatitis B e Antigen) yang berhubungan dengan inti bagian dalam. Masa inkubasi 30180 hari, rata-rata 60 hari. HBsAg didapatkan dengan kadar paling tinggi dalam darah, tetapi juga didapatkan pada hampir semua cairan tubuh seperti saliva, semen, sekret vagina, darah menstruasi, urine, cairan spina dan cairan pleura, cairan asites, pula pada air susu ibu, air mata, keringat. Hepatitis non A-non B6,7 Secara epidemiologik serupa dengan hepatitis B. Secara klinis hepatitis NANB lebih menyerupai hepatitis B daripada hepatitis A, mempunyai masa tunas di tengah-tengah antara hepatitis A dan B, 30-160 hari (rata-rata 45 hari), lebih ringan daripada hepatitis virus B yang ditunjukkan oleh puncak transaminase yang lebih rendah walaupun berlangsung lebih lama, ikterus lebih jarang dan masa perawatan lebih pendek. 20 - 40% hepatitis NANB akan berkembang menjadi hepatitis kronik dan setengah daripadanya merupakan hepatitis kronik aktif. Kemungkinan menjadi kronik ini lebih besar daripada pada hepatitis B. 20% daripada sporadik hepatitis pada masyarakat merupakan hepatitis non A-non B.

Gejala klinik6,7 Manifestasi klinik hepatitis virus dapat ikterik atau non ikterik. Pada fase pra-ikterik (fase prodromal) terdapat sedikit demam, anoreksia, mual, muntahmuntah dan nyeri perut, lelah; lamanya beberapa hari sampai dua minggu. Fase ikterik biasanya timbul sesudah gejala demam dan gejala gastrointestinal mereda, menjadi ikterus, kencing warna gelap, pembesaran hati disertai rasa nyeri, splenomegali. Kira-kira 510% menunjukkan gejala-gejala seperti penyakit serum yang disebabkan oleh komplek imun daripada virus yang bersirkulasi, yaitu sakit sendisendi, nyeri otot, demam dan rash. Permulaan penyakit daripada hepatitis A biasanya akut, sedang pada hepatitis B atau non A non B biasanya samar-samar, tetapi perjalanan kliniknya cenderung lebih berat. Gejala Biokimia6,7 Semua fungsi hati terganggu : Transaminase serum meningkat (SGOT = Serum Glutamic Oxalatic Transaminase atau = ASAT = Aspartate amino transferase; SGPT= Serum Glutamate Pyruvate Transaminase = ALAT = Alanine amine transferase), SGPT pada umumnya lebih tinggi daripada SGOT. Bilirubin serum meningkat, bilirubin direk sangat meningkat dibandingkan indirek pada jenis kholestatik. Bilirubin hanya sedikit meningkat pada hepatitis non ikterik. Bilirubin urine (+) sebelum bilirubin serum meningkat dan urine menjadi terang kembali walau penderita masih kuning. Tinja menjadi pucat pada hepatitis jenis kholestatik. Alkali fosfatase meningkat, pada tipe kholestatik dapat mencapai 30 KA. Protein serum : albumin serum pada umumnya tak berubah, albumin yang rendah menunjukkan kerusakan hati yang berat atau penyakit hati yang kronik; globulin serum meningkat test flokulasi (+) (TTT, Kunkel meningkat). Aktivitas cholinesterase menurun.

Pengobatan6,7 Pengobatan adalah suportif dan simtomatik yang terdiri atas: istirahat di tempat tidur diit kadang-kadang kortikosteroid untuk tipe kholestatik. Diit diberikan dengan kalori cukup, rendah lemak bilamana penderita mual dan muntah-muntah. Pemberian kortikosteroid akan menekan respons imunologik seluler sehingga mempermudah timbulnya hepatitis kronik terutama pada penderita dengan HBsAg (+).

ILUSTRASI KASUS Seorang pasien perempuan, 16 tahun, dirawat di bangsal Penyakit Dalam RSUP Dr. M.Djamil sejak tanggal 24-04-2012, dengan: Keluhan Utama : Pucat semakin meningkat sejak 1 minggu yang lalu Riwayat Penyakit Sekarang : Pucat semakin meningkat sejak 1 minggu yang lalu. Pucat sudah dirasakan sejak 4 tahun ini, setiap selesai olah raga wajah tampak semakin pucat dan keesokan harinya bisa sampai tidak masuk sekolah. Pasien selama 2 tahun ini berobat ke dukun dan diberi ramuan. Perut terasa menyesak sejak 1 tahun yang lalu Lemah, letih, lesu sejak 1 bulan yang lalu Mata kuning meningkat sejak 1 minggu yang lalu, sudah mulai ada sejak 1 tahun yang lalu Demam 4 hari sebelum masuk RS, terus menerus tidak tinggi, tidak menggigil, tidak berkeringat, dan sekarang sudah tidak demam Muntah sejak 2 hari yang lalu berisi makanan dan minuman, gelas tiap kali muntah, berisi makanan. Muntah hitam tidak ada, muntah warna merah tidak ada BAK bewarna seperti teh pekat (+) Sampai sekarang pasien belum pernah haid Sesak nafas tidak ada Kulit gatal-gatal tidak ada Batuk tidak ada Sakit perut tidak ada Kaki bengkak tidak ada BAB biasa warna kuning, BAB seperti dempul(-), BAB hitam (-) Pasien sudah berobat ke RSUD muaro labuh, dirawat selama 5 hari, dikatakan sakit kuning, diberi obat curcuma, kemudian dirujuk ke RSUP M. Djamil Padang

Riwayat Penyakit Dahulu : Riwayat sakit kuning tidak ada Riwayat tranfusi tidak ada Pasien tidak pernah sakit seperti ini sebelumnya Riwayat Penyakit Keluarga : Tidak ada anggota keluarga yang sakit seperti ini. Riwayat Pekerjaan, Sosek, kejiwaan & Kebiasaan : Pasien seorang pelajar Riwayat tranfusi tidak ada Riwayat Tumbuh Kembang: BBL: 2700 gr Lahir: secara spontan, ditolong oleh bidan Imunisasi: hepatitis tidak lengkap, yang lain lengkap Pasien selalu dibawa ke posyandu, tidak pernah riwayat kurang gizi

Pemeriksaan Umum Kesadaran Tekanan darah Nadi : CMC : 120/80 mmHg : 100 x/menit, reguler, pengisian cukup Suhu Pernafasan Keadaan umum Keadaan gizi Kulit Kepala Rambut Mata Telinga : 36,8 0C : 22x/menit : Sedang : Sedang : turgor baik, pucat (+) : tidak ada kelainan : tidak ada kelainan. : konjungtiva anemis, sklera ikterik (kuning terang) : tidak ada kelainan. Sianosis Edema Ikterik Anemis Tinggi badan Berat badan BMI : 145 cm : 40 kg : 22,85 (normoweigt) : (-) : (-) : (+) : (+)

10

Hidung Tenggorok Gigi dan mulut KGB Leher Dada : Insp Palp Perk Insp Palp Perk

: tidak ada kelainan. : tidak ada kelainan : tidak ada kelainan : tidak membesar. : JVP 5-2 cm H2O.

Thorax Paru : simetris statis dan dinamis : fremitus normal kiri = kanan : sonor kiri dan kanan Jantung : iktus tidak terlihat : iktus teraba 1 jari medial LMCS RIC V, luas 1 jari, tidak kuat angkat : batas atas: RIC II batas kanan: Linea sternalis dekstra batas kiri: 1jari medial LMCS RIC V

Pertumbuhan mamae ada, tidak sesuai dengan usia

Ausk : vesikuler normal, wheezing (-), rhonki (-)

Ausk : Irama teratur, bising (-), M1 > M2, P2 < A2 Perut Insp : tampak sedikit membuncit Palp : hepar teraba 2 jari BAC, 4 jari BPX, kenyal padat, pinggir tajam lien S2, NT epigastrium (-) Perk : Timpani Ausk : Bising usus (+) normal Punggung : nyeri tekan CVA (-)

11

nyeri ketok CVA (-) Alat kelamin : tidak ada kelainan, rambut pubis (+) Anus (RT) kosong, massa (-), hand scoon: terdapat feses, darah (-), lendir (-) Anggt gerak : Reflex fisiologis +/+, Reflex patologis -/-, edema ditungkai (-), sianosis (-) Laboratorium Hb : 3,4 gr% Leukosit : 11400/mm3 LED : 73 mm/ 1 jam DC : 0/0/5/70/22/3 Hematokrit : 10% Trombosit : 145.000/mm3 Gambaran darah tepi: mikrositik, hipokrom, polikromasi, fragmentosit (+), sferosit (+) Urinalisa : - Warna - Leukosit - Eritrosit : merah kecoklatan : 1-2 : 0-1 Warna Konsiste Leukosit Eritrosit Amuba : anus tenang, spingter baik, mucosa licin, ampula

: coklat kehijauan nsi : padat : 0-1 : (-) : (-) : (+++) : (+)

- Epitel gepeng : (+) - Protein - Glukosa - Bilirubin - Urobilin Feses :

: 0-1 : (-)

12

: (-) ma : (-) Daftar Masalah: Pucat Ikterik Hepato-splenomegali Amenorhea Diagnosis Kerja : Diagnosis Banding: -

Ascaris.L Ankilosto

: (-) T : (-)

Oxiuris.V Tricuris.

Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik Hepatitis viral A akut Amenorhea primer

Anemia berat mikrositik hipokrom ec Defisiensi Fe Hepatitis virus B akut Terapi : Istirahat/ DH II IVFD NaCl 0,9% 12 jam/kolf Curcuma 3x1 tab NTR 3x1 tab

Pemeriksaan anjuran : Darah perifer lengkap SI, TIBC Ferritin Coomb test SGOT,SGPT HbsAg, Anti HCV, Bilirubin total, indirect, direct Albumin, globulin Cek eletrolit Gula darah Ureum, kreatinin USG Abdomen

Ig-M anti HAV

13

Follow up

Ro Thorax PA

Konsul kebidanan

Tanggal 25 April 2012 S/ Lemah (+), letih(+), lesu(+),mual (+), ikterik (+) O/ KU: Sedang Nafas : 20 x/mnt Ksdrn : CMC Nadi : 98x/mnt TD Suhu : 110/70mmHg : 37,30C

Mata: Konjungtiva anemis, Sklera Ikterik (kuning terang)

Lab: Eritrosir : 1,4x106 /mm MCV : 71fL MCH :24,5 pg MCHC : 34,6 % Retikulosit : 56/mil Na : 129 mg/ dl K : 3,2mg/ dl Cl : 100 mg/ dl GDS : 133 mg/dl Total protein : 7,6 gr/dl Albumin : 4 gr/dl Globulin : 3,6 gr/dl Bilirubin total : 13,04 mg/dl Bilirubin direct : 10,8 mg/dl Bilirubin indirect : 2,24mg/dl SGOT : 47 u/l SGPT : 55 u/l Ureum : 67 mg/dl Kreatinin : 0,7 mg/dl Coomb Test: (-) SI: 60 mg/dl (37-145 mg/dl) TIBC: 276 mg/dl (240-480 mg/dl)

Konsul Konsulen Hematologi Onkologi Medik Kesan: Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec thalasemia DD/ - Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec membranopati - Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec hemoglobinopati

14

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec enzimopati Advis: - Ferritin - HPLC - G6PD - Fragilitas Osmotik - Tranfusi PRC sampai Hb >7 gr/dl - Konsul kebidanan Konsul Konsulen Gastro Entero Hepatologi Kesan : Hepatitis virus A akut DD/ Hepatitis virus B akut Advis: - USG abdomen - Follow up SGOT,SGPT, Bilirubin /3 hari - IgM anti HAV - HbsAg - Anti HCV Konsul konsulen Endokrin metabolik Kesan: amenorea primer Advis: konsul bagian kebidanan untuk amenorea A/ - Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec thalasemia - Hepatitis virus A akut - Amenorhea primer P/ Th/ lanjut Cek Ferritin, HPLC, G6PD, Fragilitas Osmotik Tranfusi PRC Konsul kebidanan IgM anti HAV, HbsAg, Anti HCV USG abdomen

15

Tanggal 26 April 2012 S/ Lemah (+), letih(+), lesu(+),mual (+), ikterik (+) O/ KU: Sedang Nafas : 22 x/mnt Lab: HbsAg (-) Kesan: Bukan hepatitis B akut Ro Thorax: kesan: cor dan pulmo DBN A/ - Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec thalasemia - Hepatitis virus A akut - Amenorhea primer P/ - Th/ lanjut - USG abdomen Tanggal 27 April 2012 S/ Lemah (+), letih(+), lesu(+),mual (+), ikterik (+) O/ KU: Sedang Nafas : 20 x/mnt Ksdrn : CMC Nadi : 90x/mnt TD Suhu : 110/70mmHg : 370C Ksdrn : CMC Nadi : 88x/mnt TD Suhu : 110/70mmHg : 36,80C

Mata: Konjungtiva anemis, Sklera Ikterik (kuning terang)

Mata: Konjungtiva anemis, Sklera Ikterik (kuning terang) Konsul bagian kebidanan: Kesan: amenorhea primer Advise: USG fetomaternal Kariotyping ( analisa kromosom) A/ - Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec thalasemia - Hepatitis virus A akut - Amenorhea primer

16

P/ - Th/ lanjut - USG abdomen - USG fetomaternal Tanggal 28 April 2012 S/ Lemah (-), letih(+), lesu(+),mual (-), ikterik (+) O/ KU: Sedang Nafas : 20 x/mnt Lab: HPLC: - HbA2: 2,7 - Hb F: 0,6 (<1) Kesimpulan: analisa hemoglobin tidak sesuai dengan pembawa sifat thalasemia beta Kesan: Anemia berat ec thalasemia bisa disingkirkan A/ - Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec membranopati dd/ Enzimopati Hemoglobinopati lain - Hepatitis virus A akut - Amenorhea primer P/ Tranfusi PRC 1 unit, Th/ lain lanjut USG abdomen USG fetomaternal Cek follow up SGOT/SGPT, bilirubin Fragilitas osmotik Tanggal 30 April 2012 Ksdrn : CMC Nadi : 98x/mnt TD Suhu : 130/80mmHg : 36,70C

Ferritin: 562,9 ng/ml

17

S/ Lemah (-), letih(+), lesu(+), mual (-), ikterik (+) O/ KU: Sedang Nafas : 20 x/mnt Lab: Bilirubin total : 14,73 mg/dl Bilirubin direct : 10,1 mg/dl Bilirubin indirect : 4,63mg/dl SGOT : 105 u/l SGPT : 362 u/l USG Abdomen: Kesan: Hepatomegali dan splenomegali USG fetomaternal(rusak) USG biasa : Uterus dan ovarium ada, perkembangan tidak sesuai dengan umur Fragilitas osmotik : meningkat (pada konsentrasi 0,6) A/ - Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec membranopati DD/ Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec enzimopati Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune Ec Hbpati lain - Hepatitis virus A akut - Amenorhea primer P/ Tranfusi PRC unit ke 2, th/ lain lanjut Tunggu hasil G6PD, marker hepatitis A dan C Tanggal 1 Mei 2012 S/ Lemah letih lesu (-), mual (-), ikterik (+) O/ KU: Sedang Nafas : 20 x/mnt Ksdrn : CMC Nadi : 98x/mnt TD Suhu : 130/80mmHg : 36,70C Ksdrn : CMC Nadi : 98x/mnt TD Suhu : 130/80mmHg : 36,70C

Lab: IgM anti HAV (-)

18

Kesan: bukan hepatitis A akut A/ - Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec membranopati - Hepatitis virus akut non A, non B - Amenorhea primer P/ Tranfusi PRC unit ke 3, th/ lain lanjut Tunggu hasil G6PD, marker hepatitis lain Tanggal`2 Mei 2012 S/ Lemah letih lesu (-), mual (-), muntah (-), ikterik(+) O/ KU: Sedang Nafas : 20 x/mnt Ksdrn : CMC Nadi : 70x/mnt TD Suhu : 120/80mmHg : 36,70C

Konsul konsultan endokrin metabolik Advis: periksa FSH, LH dan estrogen A/ - Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec membranopati - Hepatitis virus akut non A, non B - Amenorhea primer P/ - Tranfusi PRC unit ke 4 cek Hb post tranfusi

Tanggal 3 Mei 2012 S/ Lemah letih lesu (-), mual (-), ikterik O/ KU: Sedang Nafas : 20 x/mnt Lab: Hb : 10,6 gr% Leukosit : 4900/mm3 Ksdrn : CMC Nadi : 88x/mnt TD Suhu : 110/70mmHg : 37,20C

19

A/

Hematokrit : 33% Trombosit : 233.000/mm3 Anti HCV (-)

- Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec membranopati - Hepatitis virus akut non A, non B, non C - Amenorhea primer P/ - Th/ lanjut - Follow up SGOT/SGPT, bilirubin Tanggal 4 Mei 2012 S/ Lemah letih lesu (-), ikterik O/ KU: Sedang Nafas : 20 x/mnt Lab: A/ P/ Th/ lanjut tunggu hasil G6PD Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec membranopati Hepatitis virus akut non A, non B, non C Amenorhea primer Bilirubin total : 6,15 mg/dl Bilirubin direct : 3,37 mg/dl Bilirubin indirect : 2,78 mg/dl SGOT : 32 u/l SGPT : 88 u/l Ksdrn : CMC Nadi : 70x/mnt TD Suhu : 130/80mmHg : 36,70C

Kesan: perbaikan

20

Tanggal 5 Mei 2012 S/ Lemah letih lesu (-), ikterik O/ KU: Sedang Nafas : 20 x/mnt Lab: G6PD: 13,8 U/gHb (7-20,4) Konsul konsultan Hemato Onkologi Medik Kesan: Anemia berat ec enzimopati bisa disingkirkan Advis: BMP A/ P/ Th/ lanjut BMP Tanggal 6 Mei 2012 S/ Lemah letih lesu (-), mual (-), ikterik O/ KU: Sedang Nafas : 20 x/mnt Dilakukan BMP A/ P/ - Th/ lanjut - Tunggu hasil BMP Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec membranopati Hepatitis virus akut non A, non B, non C Amenorhea primer Ksdrn : CMC Nadi : 80x/mnt TD Suhu : 110/60 : 36,90C Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec membranopati Hepatitis virus akut non A, non B, non C Amenorhea primer Ksdrn : CMC Nadi : 87x/mnt TD Suhu : 120/80mmHg : 36,70C

21

Tanggal 8 Mei 2012 S/ Lemah letih lesu (-), mual (-),muntah (-), ikterik O/ KU: Sedang Nafas : 20 x/mnt Lab: Ksdrn : CMC Nadi : 69x/mnt TD Suhu : 110/60mmHg : 370C

FSH: 11,80 (16 tahun: 1,48-11,7, 17 tahun: 1,3-9,4) LH : 2,85 ( 16 tahu: 0,2-21, 17 tahun: 1,7-11) Estrogen: 12 ( < 259,8)

BMP: Selularitas: hiperseluler, partikel ditemukan, eritropoetik hiper selular dengan dominasi rubrisit, mielopoietik normal aktif, trombopoetik dengan megakariosit mudah ditemukan dan pancaran trombosit cukup Kesan: Anemia Hemolitik ec? Konsul konsultan Patologi Klinik Kesan: anemia hemolitik yang disebabkan membranopati ec susp.sferositosis herediter Anjuran: Analisa sitogenetik A/ - Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec membranopati ec sferositosis herediter - Hepatitis virus akut non A, non B, non C - Amenorhea primer P/ - Th/ lanjut - Follow up SGOT, SGPT, bilirubin Tanggal 8 Mei 2012 S/ Lemah letih lesu (-), mual (-),muntah (-), ikterik O/ KU: Sedang Nafas : 20 x/mnt Lab: Ksdrn : CMC Nadi : 69x/mnt TD Suhu : 110/60mmHg : 370C

22

A/

Bilirubin total : 5,7 mg/dl Bilirubin direct : 2,4 mg/dl Bilirubin indirect : 2,3 mg/dl SGOT : 35u/l SGPT :58u/l

Kesan: perbaikan - Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec membranopati ec sferositosis herediter - Hepatitis virus akut non A, non B, non C - Amenorhea primer P/ - Th/ lanjut - Analisa sitogenetik

DISKUSI Telah dirawat seorang pasien perempuan umur 16 tahun dengan Diagnosa akhir : Anemia berat mikrositik hipokrom ec hemolitik kronik non autoimune ec membranopati ec sferositosis herediter Hepatitis virus akut non A, non B, non C Amenorhea primer

23

Diagnosis ini ditegakkan dari anamnesa, pemeriksaan fisik dan laboratorium. Dari anamnesa didapat keluhan pucat, lemah, letih, lesu, mata kuning, perut terasa menyesak, dengan labor hemoglobin yang rendah dan gambaran slide darah tepi mikrositik hipokrom menunjukkan suatu anemia mikrositik hipokrom. Anemia mikrositik hipokrom dengan SI normal dan TIBC normal ditambah dengan peningkatan ferritin pada awalnya dicurigai sebagai thalasemia. Akan tetapi kecurigaan ini dapat disingkirkan setelah mendapatkan hasil elektroforesa Hb yang normal. Pada pasien ini sesuai dengan alur diagnostik ditemukan gambaran anemia mikrositik hipokrom dengan retikulosit meningkat ditambah dengan tanda hemolitik berupa ikterus, hepato-splenomegali dan gambaran darah tepi adanya sferositosis, anisositosis, polikromasi dan labor dengan peningkatan bilirubin indirek dan serta BMP yang menunjukan gambaran hemolitik dengan coomb tes yang negatif, hb elektroforesa normal, enzym G6PD yang normal dan pemeriksaan fragilitas osmotik dengan hasil eritrosit yang rapuh. Berdasarkan alasan di atas kita menegakkan diagnosa akhir dari pasien ini dengan membranopati. Membranopati dengan gambaran darah tepi sferositosis biasa dikenal dengan sferositosis herediter. Pengobatan pada penyakit ini adalah dengan tranfusi. Splenektomi pada pasien ini belum dianjurkan. Masalah lain yang ditemukan adalah adanya peningkatan bilirubin direct yang lebih tinggi dari bilirubin indirect dengan diikuti oleh peningkatan SGOT dan SGPT dan kemudian terjadi perbaikan dalam jangka waktu yang singkat. Ditambah dengan hasil USG yang menggambarkan gambaran hepar yang cenderung masih homogen. Walaupun gejala hepatitis tidak tampak jelas dari anamnesa tapi dari pemeriksaan fisik didukung oleh pemeriksaan penunjang kita dapat menyimpulkan adanya perusakan paremkim hati sehingga bilirubin direct meningkat dalam darah. Pada pasien ini tidak dapat dibuktikan adanya infeksi oleh hepatitis A, B dan C. Ada kemungkinan pasien ini terinfeksi oleh hepatitis G. Untuk masalah amenorhea primer dari konsul kebidanan didapatkan kesan keterlambatan atau delayed perkembangan organ sex sekunder. Setelah dinilai dari skor tanner pada pasien ini didapatkan skor pada range stage 2. Seharusnya pada usia 16 tahun berada pada stage 5. Ditambah dengan produksi

24

hormon FSH yang sedikit meninggi, LH, dan estrogen yang masih normal pada pasien ini besar kemungkinan amenorhea primernya disebabkan oleh kelainan kromosom. Oleh karena itu perlu dilakukan pemeriksaan kariotyping untuk melihat kelainan genetik yang ada.

DAFTAR PUSTAKA 1. Rinaldi,Sudoyo A.W.Anemia Hemolitik Non Imun.Dalam Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam,Jakarta,2006.

25

2. Peralmuni.Diagnosis dan Penatalaksanaan Anemia Hemolitik, Artikel Peralmuni,Agustus 2006, diakses dari http://Peralmuni.net ,pada tanggal 30 April 2012. 3. Vega R, Syah S. Hereditary spherocytosis. Pediatr Rev 2004 4. Gallagher PG. Red cell membrane disorders. Hematology 2005 5. Jewelewicz R, Jaffle SB, Sciarra J J. Amenorrhea gynecology & obstetrics vol.5, reproductive endocrinology,infertility,and genetics. Chicago : Lippincott-Raven Publishers, 1997. 6. Krugman S. A clinical everview of viral hepatitis. Cutter Biol 1979; p 2-7. Herwitz CA. Laboratory diagnosis of viral hepatitis. Post graduate midicine. 1981 Nov, 70-5 : 105-117. 7. Perspective on viral hepatitis. Hepatitis information center. Abbott Diagnosis Division. North Chicago, I1 : 1981.

26