Anorectal Malformation

Malformasi anorektal menggambarkan secara keseluruhan kelainan congenital yang termasuk anal imperforate dan cloaca persisten Malformasi anorectal terjadi kira-kira 1 dalam 5000 kelahiran terjadi hampir sama pada laki-laki dan perempuan.

Dasar embryologi termsuk kegagalan turunnya septum urorectal Level dimana septum turun menentukan type dari kelainan yang ada, yang selanjutnya mempengaruhi dari surgical approach.

Defek yang paling sering apada laki-laki adalah anus imperforate dengan rectourethral fistula, Pada perempuan adalah rectovestibula fistula. Anus imperforate tanpa fistula adalah defek yang jarang. Terjadi sekitar 5% dari semua kasus malformasi. Persistent cloaca semakin sering terjadi pada perempuan, dan menjadi defek terbanyak ketiga setelah perineal fistula dan vestibula fistula.

Prognostik dari setiap tipe sangat berbeda Therapy dan prognosis beradasarkan dari klasifikasi di bawah ini A. Males Cutaneous (perineal fistula) Recto-urethral fistula Bulbar Prostatic Recto-bladder neck fistula Imperforate anus without fistula Rectal Atresia

B. Females Cutaneous (perineal fistula) Vestibular fistula Imperforate anus without fistula Rectal atresia Cloaca Complex malformation

Defek Pada Laki-laki

1. Rectoperineal fistula Dikenal sebagai low defect. Rectum terletak didalam sebagian besar dari mekanisme spinkter. Hanya bagian terbawah dari rektum mislokasi ke anterior.

Kadang fistula tidak terbuka ke perineum tapi lebih mengikuti dari traktus subepithelial midline, terbuka sepanjang midline perineal raphe, skrotum, atau bahkan pada dasar dari penis.

2. Rectourethral fistula Paling sering pada laki-laki. Fistula dapat terletak pada bagian posterior dari urethra (bulbar urethra). Sehingga diatas daerah fistula rectum dan urethra merupakan satu dinding. Rectum biasanya mengembang dan dikelilingi oleh otot levator pada bagian lateral dan posterior.

Antara rectum dan kulit perineal terdapat otot kompleks, Kontraksi dari serat otot ini akan mengangkat kulit perineal. Lower urethral (bulbar) fistula berhubungan dengan otot yang baik, sacrum yang berkembang, midline groove yang menonjol, dan anal dimple menonjol.

High urethral (prostatic) fistula lebih seringdengan otot yang buruk, perkembangan sakrum abnormal,, perineal yang datar dan anal dimpel yang tidak tampak. Bayi yang mengeluarkan mekonium lewat urethar adalah tanda yang tegas dari fistula rectourinary

3. Rectovesical fistula Pada defek ini rectum membuka pada baldder neck. Prognosis buruk karena otot levator, kompleks muscle dan external sphincter berkembang buruk, sacrum sering cacat, seluruh pelvis tampak tidak berkembang. Sekitar 10%

4. Imperforate anus tanpa fistula Unik karena dengan perkembangan sacrum dan otot-otot . Rectum berakhir sekitar 2 cm dari kulit perineal. Prognosis baik pada bowel function. Meskipun tidak ada hubungan antara rectum dan urethra, keduanya hanya dipisahkan oleh dinding tipis

5. Rectal Atresia Sangat jarang. Lumen dari rectum tertutup secara total (atresia) atau parsial (stenosis). Kantong teratas tampak dengan dilatasi rectum , dan bagian bawah tampak sebagai anal canal kecil. Prognosis fungsi baik. Karena anal kanal berkembang baik Sensasi normal pada anorektum.

Kelainan pada perempuan

1. Rectoperineal fistula Terapi dan prognosis sama dengan perineal fistula pada laki-laki. Rectum terletak baik pada mekanisme spinkter. Kecuali pada bagian terbawah. Rektum dan vagina terpisah

2. Rectovestibular fistula. Sering keliru didiagnosis sebagai fistula rectovaginal. Paling sering. Prognosis fungsi sangat baik. Inspeksi yang teliti pada genitalia anak yang baru lahir diperlukan untuk diagnosis.

3. Imperforate Anus tanpa fistula Prognosis dan therapy sama dengan pada laki-laki.

4. Cloaca persistent Kelompok ini mencakup malformasi ekstrim pada perempuan yang kompleks. Cloaca didefenisikan sebagai defek dimana rektum, vagina dan urinary tract bergabung membentuk satu saluran. Panjang dari saluran ini bervariasi antara 1-7 cm.

Perineum of a baby with persistent cloaca

Biasanya saluran yang lebih dari 3 cm berhubungan dengan defek komplek. Dimana mobilisasi vagina sulit. Saluran yang kurang dari 3 cm berarti defek dapat diperbaiki dengan operasi poterosaggital tanpa membuka Abdomen

kadang rectum terbuka tinggi pada dome vagina, sehinga laparatomi merupakan bagian dari prosedur.. sering vagina dilatasi penuh dengan sekresi (hydrocolpos). Sering menekan trigone menjadi megaureters. Vagina yang dilatasi terinfeksi disebut pyocolpos, perforasi kemudian peritonitis

5. Malformasi kompleks Jarang dan susunan anatomi yang aneh terdapat pada kelompok ini. Tidak ada penuntun umum untuk managemen pada pasien-pasien ini

Penatalaksanaan

Pada bayi laki-laki, bila telah 24 jam tidak ada meconim tampak pada perineum, dilakukan cross table lateral plain roentgen dengan bayi pada posisi pronasi. Bila udara rectum tampak pada bawah dari coccyx dan bayi pada kondisi baik tanpa defek lain yang signifikan dapat dipertimbangkan untukl melakukan operasi posterior sagital tanpa protective Colostomy.

Alternative lain bisa dilakukan repair posterior sagittal dan protective colostomy dalam satu langkah. Bila udara rectal tidak mencapai bawah coccyx, dan terdapat meconium pada urine, terdapat kelainan pada sacrum, dan terutam dengan bokong rata dianjurkan untuk colostomy, dan anorectoplasty setelah 4 minggu, bayi mencapai berat normal.

Pada bayi perempuan, juga pada 24 jam pertama harus menetukan defek yang berbahaya. Inspeksi perineal dapat memperlihatkan adanya perinel orifisium tunggal menegakkan diagnosis dari cloaca persistent Persisten cloaca membawa resiko tinggi dari defek urologi

Pasien membutuhkan evaluasi urologi lengkapuntuk mencari hydrocolpos. Membutuhkan colostomy Bila terdapat rectoperineal fistula dianjurkan anoplasty primer tanpa colostomy. Pada vestibular fistula dilakukan repair pada periode neonatal tanpa protective colostomy