Jumat, 11 Maret 2011 - 00:11:55 WIB PENYAKIT HIRSCHSPRUNG Diposting oleh : Administrator Kategori: BEDAH ANAK - Dibaca: 566

kali

I. PENDAHULUAN Penyakit Hirschsprung adalah suatu kelainan bawaan berupa aganglionik usus, mulai dari spinchter ani interna kearah proksimal dengan panjang yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rectum dengan gejala klinis berupa gangguan pasase usus. Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh Herald Hirschsprung tahun 1886, namun patofisiologi terjadinya penyakit ini tidak diketahui secara jelas hingga tahun dimana Robertson dan Kernohan menyatakan bahwa megacolon yang dijumpai pada kelainan ini disebabkan oleh gangguan peristaltik dibagian usus akibat defisiensi ganglion. Sebelum tahun 1948 sebenarnya belum terdapat bukti yang jelas tentang defek ganglion pada colon distal sebagai akibat penyakit Hirschsprung, hingga Swenson dalam laporannya menerangkan tentang penyempitan colon distal yang terlihat dalam barium enema dan tidak terdapatnya peristaltik dalam colon distal. Swenson melakukan operasi pengangkatan segmen yang aganglionik dengan hasil yang memuaskan. Laporan Swenson ini merupakan laporan pertama yang secara meyakinkan menyebutkan hubungan yang sangat erat antara defek ganglion dengan gejala klinis yang terjadi. Bodian dkk. Melaporkan bahwa segmen usus yang aganglionik bukan merupakan akibat kegagalan perkembangan inervasi parasimpatik ekstrinsik, melainkan oleh karena lesi primer sehingga terdapat ketidakseimbangan autonomik yang tidak dapat dikoreksi dengan simpatektomi. Keterangan inilah yang mendorong Swenson melakukan pengangkatan segmen aganglionik dengan preservasi spinchter ani. Okamoto dan Ueda lebih lanjut menyebutkan bahwa penyakit Hirschsprung terjadi akibat terhentinya proses migrasi sel neuroblas dari krista neuralis saluran cerna atas ke distal mengikuti serabut-serabut vagal pada suatu tempat tertentu yang tidak mencapai rectum. Zuelser dan Wilson (1948) mengemukakan bahwa pada dinding usus yang menyempit tidak ditemukan ganglion parasimpatis. Sejak saat tersebut penyakit ini lebih dikenal dengan istilah aganglionosis congenital. Dan pada pemeriksaan patologi anatomi dari penyakit ini, tidak ditemukan sel ganglion Auerbach dan Meissner, serabut saraf menebal dan serabut saraf hipertrofik. Aganglionosis ini mulai dari anus kearah oral. Berdasarkan panjang segmen yang terkena, dapat dibedakan menjadi 2 tipe, yaitu :

1. Penyakit Hirschsprung segmen pendek Segmen aganglionosis mulai dari anus sampai sigmoid. Merupakan 70% dari kasus penyakit Hirschsprung dan lebih sering ditemukan pada anak laki-laki dibanding anak perempuan. 2. Penyakit Hirschsprung segmen panjang Daerah aganglionosis dapat melebihi sigmoid, malahan dapat mengenai seluruh kolon atau sampai usus halus. Ditemukan sama banyak pada anak laki-laki dan perempuan. II. INSIDEN Insidensi penyakit Hirschsprung tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. Kartono mencatat 20-40 pasien penyakit Hirschprung yang dirujuk setiap tahunnya ke RSUPN Cipto Mangunkusomo Jakarta. Menurut catatan Swenson, 81,1 % dari 880 kasus yang diteliti adalah laki-laki, dengan perbandingan 3:1 sampai 5:1. Sedangkan Richardson dan Brown menemukan tendensi faktor keturunan pada penyakit ini (ditemukan 57 kasus dalam 24 keluarga). Beberapa kelainan congenital dapat ditemukan bersamaan dengan penyakit Hirschsprung, namun hanya 2 kelainan yang memiliki angka yang cukup signifikan yakni Down Syndrome (5-10 %) dan kelainan urologi (3%). III. ETIOLOGI Disebabkan oleh tidak terdapatnya sel ganglion parasimpatis dari pleksus Auerbach di colon. Hal ini disebabkan oleh kegagalan perkembangan pleksus submukosa Meissner dan pleksus mienteric Auerbach di usus besar. Biasanya persarafan intramural berkembang dalam arah cephalocaudal dan mencapai rectum kira-kira pada perkembangan 12 minggu. Berhentinya proses ini mengakibatkan terbentuknya panjang terminal aganglionik usus besar yang bervariasi. Pada semua kasus, sel-sel ganglion hilang pada hubungan anorectal, pada hampir semua kasus, rectum dan kadang-kadang sebagian sigmoid juga tetap tidak dipersarafi. IV. PATOFISIOLOGI Penyakit Hirschsprung ditimbulkan karena kegagalan migrasi cranio-caudal dari cikal bakal sel ganglion sepanjang usus pada minggu ke 5 sampai minggu ke 12,

yang mengakibatkan terdapatnya segmen aganglionik. Dalam segmen ini, peristalsis propulsif yang terkoordinasi akan hilang dan spinchter anal internal gagal untuk mengendor pada saat distensi rectum. Bagian colon dari yang paling distal sampai pada bagian usus yang berbeda ukuran penampangnya, tidak mempunyai ganglion parasimpatik intramural. Bagian colon aganglionik itu tidak dapat mengembang sehingga tetap sempit dan defekasi terganggu. Hal ini menimbulkan obstruksi, distensi abdomen dan konstipasi. Akibat gangguan defekasi ini colon proksimal yang normal akan melebar oleh tinja yang tertimbun, membentuk megacolon. Segmen aganglionik distal tetap menyempit dan segmen ganglionik proksimal mengalami dilatasi. Hal ini tampak pada barium enema sebagai zona transisi. Pada morbus Hirschsprung segmen pendek, daerah aganglionik meliputi rectum sampai sigmoid, ini disebut penyakit Hirschsprung klasik. Penyakit ini terbanyak (80%) ditemukan pada anak laki-laki, yaitu lima kali lebih sering daripada anak perempuan. Bila daerah aganglionik meluas lebih tinggi dari sigmoid disebut Hirschsprung segmen panjang. Bila aganglionosis mengenai seluruh colon disebut colon aganglionik total, dan bila mengenai seluruh colon dan hampir seluruh usus halus, disebut aganglionosis universal. V. DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis, pemeriksaan colok dubur dan pemeriksaan penunjang lain seperti : pemeriksaan radiologis, manometri anal, biopsy rectum dan asetilkholin esterase. Gambaran klinis Penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala klinis mulai terlihat :

Periode Neonatal.

Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran meconium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran meconium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikans. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala meconium dapat dikeluarkan segera. Sedangkan enterocolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diare, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschsprung datang dengan manifestasi klinis enterocolitis, bahkan dapat pula

terjadi meski telah dilakukan colostomi. Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi. VI. PENATALAKSANAAN Tindakan bedah sementara pada penderita penyakit Hirschsprung adalah berupa colostomi pada usus yang memiliki ganglion normal paling distal. Tindakan ini dimaksudkan guna menghilangkan obstruksi usus dan mencegah enterocolitis sebagai salah satu komplikasi yang berbahaya. Manfaat lain dari colostomi adalah : menurunkan angka kematian pada saat dilakukan tindakan bedah definitif dan mengecilkan kaliber usus pada penderita Hirschsprung yang telah besar sehingga memungkinkan dilakukan anastomose. Prinsip penanganan adalah mengatasi obstruksi, mencegah terjadinya enterocolitis, membuang segmen aganglionik, dan mengembalikan kontinuitas usus. Untuk mengobati gejala obstipasi dan mencegah enerocolitis dapat dilakukan bilasan colon dengan cairan garam faali. Cara ini efektif pada segmen aganglionik yang pendek. Tujuan yang sama juga dapat dicapai dengan tindakan colostomi di daerah yang ganglioner. Membuang segmen aganglionik dan mengembalikan kontinuitas usus dapat dikerjakan satu tahap atau dua tahap. Langkah ini disebut operasi definitive yang dikerjakan bila berat badan bayi sudah cukup (>9 kg). Pada waktu itu megacolon dapat surut, mencapai colon ukuran normal. Pada operasi definitif dapat dipakai cara Swenson, Duhamel, Soave, atau modifikasi dari teknik ini. Tindakan bedah menurut Swenson terdiri dari rectosigmoidectomi seluas bagian rectosigmoid aganglionik dengan anastomosis coloanal. Pada cara Duhamel dan Soave bagian distal rectum tidak dikeluarkan sebab merupakan fase operasi yang sukar dikerjakan; anastomosis coloanal dibuat secara tarik terobos (pull through). Pada awal periode post operatif sesudah PERPT (Primary Endorectal pullthrough), pemberian makanan peroral dimulai sesegera mungkin untuk memfasilitasi adaptasi usus dan penyembuhan anastomosis. Pemberian makanan rata-rata dimulai pada hari kedua sesudah operasi dan pemberian nutisi enteral secara penuh dimulai pada pertengahan hari ke empat pada pasien yang sering muntah pada pemberian makanan. Intolerasi protein dapat terjadi selama periode ini dan memerlukan perubahan formula. ASI tidak dikurangi atau dihentikan. VII. KOMPLIKASI

Secara garis besarnya, komplikasi pasca tindakan bedah penyakit Hischsprung dapat digolongkan atas kebocoran anastomose, stenosis, enterocolitis dan gangguan fungsi spinchter. 1. Kebocoran anastomose Kebocoran anastomose pasca operasi dapat disebabkan oleh ketegangan yang berlebihan pada garis anastomose, vaskularisasi yang tidak adekuat pada kedua tepi sayatan ujung usus, infeksi dan abses sekitar anastomose serta trauma colok dubur atau businasi pasca operasi yang dikerjakan terlalu dini dan tidak hati-hati. Manifestasi klinis yang terjadi akibat kebocoran anastomose ini beragam, mulai dari abses rongga pelvic, abses intraabdominal, peritonitis, sepsis dan kematian. 2. Stenosis Stenosis yang terjadi pasca operasi tarik terobos dapat disebabkan oleh gangguan penyembuhan luka di daerah anastomose, serta prosedur bedah yang dipergunakan. Stenosis sirkuler biasanya disebabkan komplikasi prosedur Swenson atau Rehbein, stenosis posterior berbentuk oval akibat prosedur Duhamel sedangkan bila stenosis memanjang biasanya akibat prosedur Soave. Manifestasi yang terjadi dapat berupa distensi abdomen, enterocolitis hingga fistula perianal. 3. Enterocolitis Enterocolitis merupakan komplikasi yang paling berbahaya, dan dapat berakibat kematian. Swenson mencatat angka 16,4% dan kematian akibat enterocolitis mencapai 1,2%. Kartono mendapatkan angka 14,5% dan 18,5% masing-masing untuk prosedur Duhamel modifikasi dan Swenson. Sedangkan angka kematiannya adalah 3,1% untuk prosedur Swenson dan 4,8% untuk prosedur Duhamel modifikasi. Tindakan yang dapat dilakukan pada penderita dengan tanda-tanda enterocolitis adalah segera melakukan resusitasi cairan dan elektrolit, pemasangan pipa rectal untuk dekompresi, melakukan wash out dengan cairan fisiologis 2-3 kali perhari serta pemberian antibiotika yang tepat. Untuk penjelasan yang lebih lengkap silahkan Download or mirror