Dr. ASWAR ABOET, SpOG.

KELAINAN KONGENITAL SALURAN REPRODUKSI WANITA

PENDAHULUAN
Kelainan kongenital saluran reproduksi wanita dapat disebabkan :
Kelainan genetik Kejadian teratogenik pada saat perkembangan

embrionik

Kelainan mayor gangguan fungsi

reproduksi Anomali dukstus Mullerian 1 3% Terjadi pada saat lahir, masa pubertas, masa reproduksi

Ambiguous Genitalia
Bayi baru lahir apa jenis kelaminnya? 1 : 14.000 ambiguous genitalia Female dan masculinized external genitalia

dikenal sebagai female pseudohermaphrodites Penyebab paling umum : congenital adrenal hyperplasia Septum vagina terpisah dari sinus urogenital pada saat 12 minggu usia kehamilan. Bila tereskpos androgen berlebihan pada > 12 mgg hipertrofi klitoris

Ambiguous Genitalia
Klasifikasi female Pseudohermaphroditism

Ambiguous Genitalia

Female pseudohermaphroditism induced by prenatal exposure to androgens. Exposure after 12th fetal week leads only to clitoral hypertrophy (diagram on left). Exposure at progressively earlier stages of differentiation (depicted from left to right) leads to retention of the urogenital sinus and labioscrotal fusion. If exposure occurs sufficiently early, the labia fuse to form a penile urethra

Ambiguous Genitalia
Pemeriksaan harus sistematis dan lengkap

Inspeksi : perineum, labia, mons pubis, klitoris, himen

Palpasi : area inguinal dan labia, testis?, rektum

apakah ada serviks atau uterus? Pemeriksaan tambahan :ultrasonografi, pediatric cystoscope

Ambiguous Genitalia

Clitoromegaly with posterior labial fusion in a child with congenital adrenal hyperplasia

Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia in an XY child with partial androgen insensitivity

Ambiguous Genitalia

Terapi :
Pemberian kortisol menekan ACTH Pembedahan vaginoplasty

Butuh konseling dan dukungan psikologis

Bagi ibunya, mungkin dibutuhkan pemberian

deksametason untuk penekanan melalui transplasental pituitari janin

Hymen Imperforata
Hymen junction antara sinovaginal bulb dengan urogenital sinus
Insidens 1 : 1.000

Jarang terdiagnosis pada saat sebelum pubertas

Keluhan utama : amonorrhea primer, dapat

juga asimptomatik Dapat terjadi hydrocolpos atau mucocolpos

Hymen Imperforata
Pada saat pubertas nyeri perut siklik tanpa aliran menstruasi
Dapat berkembang hematocolpos dan

hematometrium

Hymen Imperforata

Imperforate hymen in a 13-year-old who presented with an acute abdomen. The vagina was distended by hematocolpos, with surgical incision, old blood was released

Hymen Imperforata

Congenital anomalies of the hymen

Hymen Imperforata
Terapi :
Insisi hymen pada arah jam 10, 2, dan 6 Hemostasis dapat dilakukan dengan jahitan

benang halus

Vaginal Agenesis
Biasanya berhubungan dengan MayerRokitansky-Kuster-Hauser syndrome (MRKH)
Karakteristik :
Tidak adanya vagina dan uterus, namun massa

kecil uterus yg rudimenter dapat muncul

Kejadian : 1 : 5.000 wanita

Mempunyai karyotype: 46,XX

Vaginal Agenesis
Disebabkan karena perkembangan yang gagal dan bukan karena keturunan genetik
Complete vaginal agenesis dijumpai pada

75% kasus sindrom MRKH 25% pasien mempunya vagina yg kecil Kedua ovarium dan tuba biasanya ada Sering di dd/ dgn transverse vaginal septum, cervical agenesis, dan androgen insensitivity syndrome

Vaginal Agenesis

Vaginal Agenesis
Diagnosis ditegakkan :
Amenorea pada saat pubertas Pemeriksaan fisik : tidak ada vagina atau vagina

yg pendek, uterus tidak dapat diraba pada pemeriksaan RT Karitipe normal USG : uterus tidak dijumpai, kedua ovarium dapat normal

Vaginal Agenesis
Terapi :
Non-surgical : vaginal dilators Surgical : membuat lubang vagina untuk

berhubungan seksual Dukungan psikologis

Uterine septum
Def : suatu kelainan dimana bagian kavum uteri mempunyai pemisah (septum) Merupakan malformasi kongenital yang

paling sering terjadi pada saluran reproduksi wanita. Kelainan anatomi dari luar (-). Terjadi akibat resopsi yang inkomplit dari duktus paramesonefrik pada minggu ke 11 perkembangan janin

 Insidensi : 5% dari populasi Tidak menimbulkan masalah reproduksi, sehingga wanita dengan septum uteri dapat

hamil. Dapat terjadi keguguran, lahir prematur, malpresentasi. 60 % akan mengalami abortus spontan pada trimester I. Kondisi ini juga berhubungan dengan kelainan sistem ginjal.

Various types of uterine anomalies. A. Normal uterus and vagina. B. Double uterus (uterus didelphys) and double vagina. C. Double uterus with single vagina. D. Bicornuate uterus. E. Bicornuate uterus with a rudimentary left horn. F. Septate uterus. G. Unicornuate uterus

 Pada pemeriksaan dapat dijumpai cervik ganda

atau vagina ganda. Untuk pemeriksaan lebih lanjut :

Transvaginal ultrasonography Sonohysterography MRI Hysteroscopy

Septum dapat di reseksi dengan pembedahan.

Septum yang tidak menimbulkan masalah reproduksi tidak perlu untuk dilakukan pembedahan.

SEPTUM UTERUS

Unicornuate

uterus

Merupakan agenensis atau hypoplasia dari

duktus mullerian. Insidensi : 20 % dari anomali uterus Fungsi uterus masih baik walaupun bisa didapati bersamaan dengan bicornuate uterus. Ini dikategorikan kedalam grup berdasarkan ada atau tidaknya kavum uteri. Dapat juga dijumpai renal anomali sekitar 40 % dari wanita dengan unicornuate uterus.

 Komplikasi kehamilan
Aborsi spontan 51%

Kelahiran prematur 15%

Malpresentasi IUGR

Rupture uterus
Kehamilan ektopik

 Gangguan kehamilan disebabkan oleh berkurangnya volume intraluminal dan/atau tidak adekuatnya suplai darah ke fetus dan

plasenta Reseksi cervical dapat direkomendasikan jika ada gejala dysmenorrhea dan hematometra

Bicornuate Uterus
Sering juga disebut heart-shape uterus.
Pada bagian atas uterus terbentuk seperti

tanduk bercabang. Terjadi pada masa embriogenesis, dimana terjadi kegagalan pada penggabungan dari mullerian duct. Dimana bagian caudal berhasil bersatu sedangkan bagian kranial gagal untuk bersatu.

 Insidensi : 0,4% dari semua wanita yang mempunyai kelainan pada mullerian duct. Tidak menimbulkan gejala sampai timbul

kehamilan. Dapat menimbulkan masalah reproduksi :

Abortus yang berulang fetal survival rate 63%

pada wanita yang mengalami kelainan ini. Kelahiran prematur 15-25% akan mengalami kelahiran prematur Malpresentasi presentasi bokong terjadi 40-50%

 Diagnosis :
Sonohysterography MRI

Hysterosalpingography
hysteroscopy

Terkadang baru dapat terdiagnosa pada saat

sectio sesaria.

 Resopsi dari uterovaginal pada masa

Arcuate Uterus

embriogenesis yang tidak lengkap dapat menyebabkan lekukan cekung pada cavum uteri bagian endometrium pada fundus. Masih belum dapat dipastikan apakah kelainan ini merupakan suatu anomali atau variasi anatomi dari uterus Fungsi reproduksi masih diperdebatkan Dari data retrospektif dari 176 pasien dilaporkan 45% mengalami aborsi Penatalaksanaan secara ekpektatif.

Arcuate Uterus

Didelphidae uteri
Terdapat dua uterus yang terpisah. Dapat mencapai cerviks yang terpisah dan vagina ganda. Masing-masing uterus hanya mempunyai satu tuba fallopi dan ovarium.
Kegagalan bersatu mullerian duct pada masa

embriogenesis.

 Wanita dengan kondisi ini biasanya asymptomatik

Gejala yang mungkin timbul :
Dysmenorrhea
Dyspareunia

The fetal survival rate 67.5%, Breech

presentation 43%, premature 21% Dapat diikuti oleh ipsilateral renal agenesis

 Diagnosis :
Sonohysterography MRI

Hysterosalpingography
Hysteroscopy