MAKALAH BIOLOGI UMUM GENETIKA

Kelompok Nama/NIM

:1 :

1. Abdul Aziz Ramdani (1211703001) 2. Abdul Rohman Sayyid (1211703002) 3. Ahmad Rivai (1211703003) 4. Annas Nasruddin (1211703004) 5. Asep Sopian (1211703005) 6. Atikah Mayangsari (1211703006) 7. Bagus Ubaidillah (1211703007) 8. Cut Wulandayu (1211703008)

JURUSAN FISIKA FAKULTAS SAINS DAN TEKNOLOGI UNIVERSITAS ISLAM NEGERI SUNAN GUNUNG DJATI BANDUNG 2011

KATA PENGANTAR
Puji dan syukur kami panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat dan hidayah-Nya atas selesainya penulisan makalah kami yang berjudul Genetika. Makalah ini kami susun dalam rangka memenuhi ujian akhir semester I dari mata kuliah Biologi Umum. Oleh karena itu, pada kesempatan ini kami ingin menyampaikan ucapan terima kasih kepada semua pihak yang turut serta membantu dalam penyusunan makalah ini baik secara langsung maupun tidak langsung. Atas bantuan dan kebaikan semua pihak kami hanya dapat mendoakan semoga Allah SWT membalas semua kebaikan mereka dan menjadi amal baik di hari akhir kelak amin. Semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi semua pihak, khususnya bagi kami. Dalam penulisan makalah ini, kami merasa makalah ini masih jauh dari kesempurnaan dam masih banyak kekurangan baik dari tekhnis penulisan maupun materinya, mengingat akan kemampuan yang dimiliki oleh saya . untuk itu kritik dan saran dari semua pihak sangat saya harapkan demi penyempurnaan makalah ini.

Bandung, 13 Desember 2011 Penulis

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ........................................................................................... 1 DAFTAR ISI .......................................................................................................... 2 I. BAB I PENDAHULUAN ......................................................................... 3 1. Latar Belakang ........................................................................................ 3 2. Tujuan ..................................................................................................... 4 3. Rumusan Masalah ................................................................................... 4 4. Pembatasan Masalah ............................................................................... 5 5. system penulisan ..................................................................................... 5

II.

BAB II MATERI PEMBAHASAN .......................................................... 6 2.1. 2.2. 2.3. 2.4. 2.5. 2.6. 2.7. 2.8. Genetika .............................................................................................. 6 Hipotesis Mendel ................................................................................ 7 Kromosom Gen................................................................................... 9 Pola pola Hereditas ......................................................................... 10 Determinasi Seks dan Pautan Seks (Sek Lingage) ............................ 11 Mutasi ................................................................................................ 11 Awal Mula Konsep Dasar.................................................................. 19 Cabang Cabang Genetika ............................................................... 23

III. IV.

BAB III KESIMPULAN .......................................................................... 25 DAFTAR PUSTAKA .................................................................................. 26

I.
1.

BAB I PENDAHULUAN
Latar Belakang Ilmu genetika mendefinisikan dan menganalisis keturunan atau konstansi

dan perubahan pengaturan dari berbagai fungsi fisiologis yang membentuk karakter organisme. Unit keturunan disebut gen yang merupakan suatu segmen DNA yang nukleotidanya membawa informasi karakter biokimia atau fisiologis tertentu. Pendekatan tradisional pada genetika telah mengidentifikasikan gen sebagai dasar kontribusi karakter fenotip atau karakter dari keseluruhan stuktural dan fisiologis dari suatu sel atau organisme, karakter fenotif seperti warna mata pada manusia atau resistensi terhadap antibiotik pada bakteri, pada umumnya di amati pada tingkat organisme. Dasar kimia untuk variasi dalam fenotif atau perubahan urutan DNA dalam suatu gen atau dalam organisasi gen. Penelaahan tentang genetika pertama kali dilakukan oleh seorang ahli botani bangsa Austria, Gregor Mendel pada tanaman kacang polongnya. Pada tahun 1860-an ia menyilangkan galur-galur kacang polong dan mempelajari akibat-akibatnya. Hasilnya antara lain terjadi perubahan-perubahan pada warna,bentuk, ukuran, dan sifat-sifat lain dari kacang polong tersebut. Penelitian inilah ia mengembangkan hukum-hukum dasar kebakaan. Hukum kebakaan berlaku umum bagi semua bentuk kehidupan. Hukum-hukum mendel berlaku manusia dan juga organisme percobaan dahulu amat populer dalam genetika, yakni lalat buah Drosophila. Namun sekarang, percobaan-percobaan ilmu kebakaan dengan menggunakan bakteri Escherichia coli. Bakteri ini dipilih karena paling mudah dipelajari pada taraf molekuler sehingga merupakan organisme pilihan bagi banyak ahli genetika. Hal ini membantu perkembangan bidang genetika mikroba. Jasad renik yang di pelajari dalam bidang genetika mikroba meliputi bakteri, khamir, kapang, dan virus. Genetika mikroba tradisional terutama berdasarkan pada pengamatan atau observasi perkembangan secara luas. Variasi fenotif telah diamati berdasar kemampuan gen untuk tumbuh dibawah kondisi terseleksi, misalnya bakteri yang mengandung satu gen yang resisten terhadap ampisilin dapat dibedakan dari

bakteri kekurangan gen selama pertumbuhannya dalam lingkungan yang mengandung antibiotik sebagai suatu bahan penyeleksi. Catatan bahwa seleksi gen memerlukan ekspresinya dibawah kondisi yang tepat dapat diamati pada tingkat fenotif. Genetika bakteri mendasari perkembangan rekayasa genetika, suatu teknologi yang bertanggung jawab terhadap perkembangan di bidang kedokteran.

2. Tujuan Penulisan ini betujuan untuk mengetahui pengertian dari genetika bakteri dan komponen apa sajakah yang menyusun genetika bakteri. Genetika merupakan bagian yang sangat penting dalam kehidupan bakteri. Tanpa adanya faktor genetika ini, kelanjutan spesies bakteri yang bersangkutan tentu sangat dipertanyakan. Oleh karena pentingnya masalah ini, kelompok kami mencoba untuk membahas dan mempresentasikannya pada presentasi kali ini.

Adapun terdapat beberapa tujuan dari pengambilan materi genetika bakteri ini, antara lain adalah: untuk menambah wawasan dan pengetahuan penulis mengenai faktor genetika. Penulis dapat mengetahui lebih dalam bagaimana proses mutasi.

Semua tujuan-tujuan ini diharapkan dapat tercapai setelah terwujudnya laporan makalah ini. Selain itu, pengetahuan-pengetahuan yang penulis dapat dari pembahasan materi ini bisa menjadi wawasan awal yang dapat penulis ambil dan kembangkan menjadi pengetahuan yang lebih tinggi lagi berikutnya.

3. Rumusan Masalah Berdasarkan latar belakang diatas kami menentukan rumusan masalah dalam makalah ini adalah :

Apa pengertian dari genetika? Apa saja komponen yang menyusun gen ?

4. Pembatasan Masalah Berdasarkan perumusan masalah yang telah diuraikan di atas, agar pembahasan pada laporan ini tetap terfokus pada materi-materi yang akan

dibahas, kami memberikan batasan-batasan masalah pada: pengertian dari genetika komponen yang menyusun gen

5. Sistematika Penulisan Dalam pembahasan materi Genetika Bakteri ini, penulis menggunakan metode kepustakaan untuk mendapatkan bahan materi yang menyeluruh. Kepustakaan yang penulis gunakan tak hanya memakai beberapa buku untuk menjadi sumber acuan. Akan tetapi, penulis juga mencari bahan dari internet baik berupa materi maupun gambar yang dapat melengkapi pembahasan materi sebelumnya.

Kami membagi laporan ini menjadi beberapa bagian, antara lain pendahuluan, tinjauan pustaka, metode percobaan, hasil dan pembahasan, serta penutup. Bagian pendahuluan berisi latar belakang penelitian, tujuan penelitian, perumusan masalah, pembatasan masalah, dan sistematika penulisan. Tinjauan pustaka terdiri dari dasar-dasar teori yang kami gunakan pada penelitian. Metode percobaan berisi alat dan bahan untuk membuat alat penyiram bunga serta cara pengujiannya. Hasil dan pembahasan berisi tabel hasil percobaan, penghitungan kecepatan dan debit air, serta rumus-rumus yang digunakan untuk perhitungan nilai percepatan gravitasi. Bagian yang terakhir adalah penutup yang berisi kesimpulan dan saran.

II.

BAB II PEMBAHASAN

2.1. Genetika Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa - bangsa atau asal - usul. Secara Etimologi kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah Johan Gregor Mendel. Orang yang pertama mempelajari sifatsifat menurun yang diwariskan dari sel sperma adalah Haeckel (1868). Mendel mempelajari hereditas pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum) dengan alasan: 1. 2. 3. 4. Memiliki pasangan-pasangan sifat yang menyolok Biasanya melakukan penyerbukan sendiri (Self polination). Dapat dengan mudah diadakan penyerbukan silang. Segera menghasilkan keturunan.

GALUR MURNI adalah vanetas yang terdiri dari genotip yang homozigot. Simbol "F" (= Filium) menyatakan turunan, sedang simbol "P" (=Parentum) menyatakan induk. HIBRIDA (BASTAR) adalah keturunan dari penyerbukan silang dengan sifat-sifat beda > jika satu sifat beda disebut

MONOHIBRIDA, jika 2 sifat beda disebut DIHIBRIDA dst. DOMINAN adalah sifat-sifat yang tampak (manifes) pada keturunan. RESESIF adalah sifat-sifat yang tidak muncul pada keturunan.

2.2. Hipotesis Mendel Tiap sifat organisma hidup dikendalikan oleh sepasang "faktor keturunan". Pada waktu itu Mendel belummenggunakan istilah "gen". Tiap pasangan faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif sesamanya, kedua bentuk alternatif disebut pasangan alela. Satu dari pasangam alela itu dominan dan menutup alela yang resesif bila keduanya ada bersama-sama. Pada pembentukan "gamet" alela akan memisah, setiap gamet menerima satu faktor alela tersebut c dikenal sebagai HUKUM PEMISAHAN MENDEL atau PRINSIP SEGREGASI SECARA BEBAS. INDIVIDU MURNI mempunyai dua alela yang sama (homozigot), alel dominan diberi simbol huruf besar sedang alel resesif huruf kecil. GENOTIP adalah komposisi faktor keturunan (tidak tampak secara fisik). FENOTIP adalah sifat yang tampak pada keturunan. Pada hibrida atau polihibrida berlaku PRINSIP BERPASANGAN SECARA BEBAS. RATIO FENOTIP (F2) HIBRIDA NORMAL MENURUT MENDEL Monohibrida 3: 1 (Hukum Dominasi penuh) n= 1, jumlah gamet = 2

Dihibrida

9: 3: 3: 1

n= 2,

jumlah gamet = 4

Trihibrida

27: 9: 9: 9: 3: 3 : 3: 1

n= 3,

jumlah gamet = 8

Polihibrida

(3:1)n

n= n,

jumlah gamet = 2n

(n) =jenis sifat berbeda (hibridanya). Intermediat 1 : 2 : 1 > sifat "SAMA DOMINAN"; percobaan pada bunga Antirrhinum majus. BACK CROSS > perkawinan antara F2 dengan salah satu indukaya. TEST CROSS > perkawinan antara F2 dengan induk atau individu yang

homozigot resesif PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL Sebenarnya masih mengikuti hukum Mendel > alel berinteraksi. Dikenal beberapa bentuk > Ratio fenotip F2)

1. 2.

INTERAKSI PASANGAN ALELA pada varitas ayam > 9 : 3 : 3 : 1 POLIMERI (Nielson-Echle) pada varitas gandum > 15 : 1 Polimeri pada manusia misalnya peristiwa pigmentasi kulit.

3.

KRIPTOMERI pada tanaman "pukul empat" (Mirabilis jalapa) percobaan pada Linaria maroccana > 9 : 3 : 4 > EPISTASIS & HIPOSTASIS pada varitas gandum > 12 : 3 : 1 KOEPISTASIS pada Lathyrusodoratus 9 : 7

4. 5.

(Lathyrus odoratus = varitas ercis yang berbiji manis)

POLIMERI adalah pembastaran heterozigot dengan banyak sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri tetapi mempengaruhi bagian yang same dari suatu organisme. KRIPTOMERI adalah pembastaran heterozigot dengan adanya sifat yang "tersembunyi" (Kriptos) yang dipengaruhi oleh suatu keadaan, pada bunga Linaria maroccana adalah pH air sel !! EPISTASIS adalah faktor pembawa sifat yang menutup pemunculan sifat yang lain sekalipun sifat tersebut dominan HIPOSTASIS adalah faktor yang tertutupi oleh faktor lain. ATAVlSME adalah sifat yang hipostasis pada suatu keturunan yang pada suatu seat muncul kembali (reappearence).

2.3.

Kromosom Gen Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab

dalam hal sifat keturunan (hereditas). Kromosom adalah KHAS bagi makhluk hidup. GEN adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom. Gen bersifat antara lain : Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom. Mengandung informasi genetika. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA. LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom. ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

10

Dikenal dua macam kromosom yaitu: 1. Kromosom badan (Autosom). 2. Kromosom kelamin / kromosom seks (Gonosom). Thomas Hunt Morgan adalah ahli genetika dari Amerika Serikat yang menemukan bahwa faktor-faktor keturunan (gen) tersimpan dalam lokus yang khas dalam kromosom. Percobaan untuk hal ini dilakukan pada lalat buah (Drosophila melanogaster) dengan alasan sebagai berikut: - Cepat berkembang biak - Mudah diperoleh dan dipelihara, - Cepat menjadi dewasa (umur 10 - 14 hari sudah de~wasa), - Lalat betina bertelur banyak, - Hanya memiliki 4 pasang kromosom, sehingga mudah diteliti. 2.4. Pola-pola Hereditas Orang yang mula-mula mendalami hal pola-pola hereditas adalah W.S. SUTTON dari Amerika Serikat. Menurut Sutton bila ada gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda bertempat pada kromosom yang sama, gen-gen itu tak dapat memisalkan diri secara bebas lebih-lebih bila gen-gen itu berdekatan lokusnya, maka akan berkecenderungan untuk selalu memisah bersama-sama. Peristiwa ini disebut LINKAGE (PAUTAN). Ada kalanya kromosom yang memisah tidak membawa seluruh gen yang dimiliki tetapi hanya sebagian saja yang terbawa sedangkan sisanya dipenuhi oleh kromosom pasangannya.

11

Peristiwa ini disebut CROSSING-OVER(PINDAH SILANG). Kejadian ini diteliti oleh Morgan. 2.5. Determinasi Seks Dan Pautan Seks (Seks Lingage) Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin suatu organisme yang ditentukan oleh kromosom seks (GONOSOM). Untuk lalat buah dikenal 1 pasang kromosom seks yaitu kromosom X dan kromosom Y. Individu jantan terjadi jika terdapat komposisi kromosom seks XY sedang betina jika komposisinya XX. Hal ini sebaliknya terjadi pada BURUNG yaitu jantan adalah XX sedangkan betinanya XY. Pautan seks adalah suatu sifat yang diturunkan yang tergabung dalam gonosom. Sebagai contoh: adalah lalat buah betina mata merah (dominan) dikawinkan dengan lalat buah jantan mata putih (resesif) > F1 semua bermata merah. Tetapi pada F2 semua yang bermata putih adalah jantan. Hal ini menunjukan bahwa sifat "bermata putih" merupakan sifat yang terpaut pada kromosom Y. Seks linkage dipelajari oleh Thomas Hunt Morgan. Nondisjunction adalah peristiwa gagal berpisah dari kromosom seks pada waktu pembelahan sel, diteliti pertama kali oleh Calvin B. Bridges. gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian individu (in vivo) jika alel gen tersebut berada dalam kedudukan "homozigot". 2.6. Mutasi Mutasi adalah perubahan gen dari bentuk aslinya. individu yang mengalami mutasi disebut mutan. JENIS-JENIS MUTASI a) MUTASI KROMOSOM yaitu perubahan susunan atau jumlah dari

kromosom yang menyebabkan perubahan sifat individu lazim disebut ABERASI

12

b) MUTASI GEN yaitu perubahan gen dalam kromosom (letak dan sifat) yang menyebab-kan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya lazim disebut MUTASI saja. Sarjana yang mempelajari mutasi adalah HERMAN MULLER (murid Morgan). Mutasi pada tumbuhan dipelajari oleh HUGO DE VRIES. SEBAB-SEBAB MUTASI a) MUTASI ALAM misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat resesif dan merugikan. b) MUTASI BUATAN misalnya dengan sinar X. Hereditas ada Manusia Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM, jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu : - Disebabkan oleh kelainan autosom. - Disebabkan oleh kelainan gonosom. Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah : - Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY - Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.

13

Rasio untuk dapat memperoleh anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama yaitu 50% atau (0,5). Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya "bersifat resesif" artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit misalnya : a) Albinisma, b) Polidaktili, c) Gangguan mental, d) Diabetes mellitus, dsb. Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi autosom, misalnya: a) SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI) > + autosom b) SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) > + autosom c) SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) > + autosom d) SINDROMA "CRI-DU-CHAT" > delesi

Penyakit genetik yang disebabkan gonosom :

a) Kelainan misalnya:

formula

kromosom

(disebabkan

peristiwa

non-disjunction).

1. SINDROMA TURNER (45,XO). 2. SINDROMA KLINEFELTER (47,XXY; 48,XXXY). 3. SINDROMA SUPERFEMALE/TRIPPLE-X atau TRISOMI X (47,XXX). 4. SUPERMALE (47,XYY).

b) Karena pautan seks (Sex linkage)

14

TERPAUT KROMOSOM X (resesif) yaitu buta warna (hijau dan merah) dan Hemofilia > pada laki-laki bersifat "ALL OR NONE".

TERPAUT KROMOSOM Y (resesif hanya pada laki-laki) misalnya "HAIRYPINA" (hipertrikosis).

Peristiwa alel ganda pada manusia > golongan darah. AUGUST WEISMAN > peristiwa SELEKSI dengan percobaan

pemotongan ekor tikus sampai generasi ekor tetap panjang APLIKASI EUTENIKS > adalah perbaikan sosial melalui pengubahan lingkungan. APLIKASI EUGENETIKA > adalah perbaikan sosial melalui penggunaan prinsip-prinsip hereditas.

Genetika Modern Sebagai substansi hereditas sekarang dikenal sebagai asam nukleat yaitu : AND (Deoxiribose Nucleic Acid). ARN (Ribose Nucleic Acid). 1. DNA

DNA terdiri dari dua pita yang saling terpilin (Double Stranded DNA = DS-DNA) dikenal dengan istilah "DOUBLE HELIX" yang modelnya pertama kali dibuat oleh JAMES D. WATSON (Amerika Serikat) dan FRANCIS CRICK (Inggris) tahun 1953, diperbaiki modelnya oleh WILKINS.

Jika DNA melakukan TRANSKRIPSI bentuknya adalah SINGLE STRANDED

15

(SS-DNA).

DNA

tersusun

dari

banyak

sekali

NUKLEOTIDA.

BATU "NUKLEOTIDA" TERDIRI DARI:

- Satu molekul gula (dalam hal ini adalah "deoksiribosa" atau "ribosa"). - Satu molekul fosfat. - Satu molekul basa nitrogen (basa nitrogen terdiri dari dua jenis yaitu :) a. PURIN ADENIN dan GUANIN. b. PIRIMIDIN TIMIN, SITOSIN dan URASIL.

Satu molekul gula dan satu molekul basa disebut "NUKLEOSIDA"

16

Perbedaan Antara ADN Dengan ARN SIFAT YANG MEMBEDAKAN Gula yang menyusun

AND Deoksiribosa ds den ss

ARN Ribosa

Bentuk normal

ds = double stranded ss = single stranded

Ss

Basa PURIN Basa PIRIMIDIN

Guanin, Adenin Timin, Sitosin

Guanin, Urasil, Sitosin Ada tiga :

Adenin

- ARN duta - ARN transport - ARN ribosorn

Jenis/macam

Hanya satu

Tempat

Inti

Inti Sitoplasma dan Ribosom

17

Kadar

Tetap

Berubah, tergantung aktifitas sintesis protein

URUTAN SINTESIS PROTEIN

1. TRANSKRIPSI - ss-ADN membentuk ss-ARN yaitu ARN-duta yang membawa informasi genetic untuk sintesa protein.

2. FASE INISIASI - ARN-duta sampai di ribosom dan ARN-r mengkode asam amino sesuai dengan informasi genetik yang dibawa ARN-d. ARN-t membawa asam amino yang sesuai ke ribosom.

3.

FASE

TRANSLASI

ARN-d

sebagai

"cetakan"

mulai

bekerja

menterjemahkan kode triplet (kodon) yang sesuaidengan antikodon pada ARN-t.

4. FASE ELONGASI ~ ARN-d menggabungkan asam amino - asam amino yang sesuai menjadi protein.

S. FASE TERMINASI ~ kodon yang berisi "NONSENSE CODE" akan bertindak sebagai terminator (penghen-tianproses).

Kadang-kadang terjadi kesalahan dalam membaca kodon sehingga salah menterjemah asam amino ~ protein yangdihasilkan salah ~ menimbulkan kelainan.

Misalnya ANEMIA karena hemoglobin mengandung asam amino VALIN atau

18

LISIN, seharusnya hemoglobin yang normal mengandung ASAM GLUTAMAT.

Kode genetika dipelajari oleh NIRENBERG dan KHORANA. Genetika

DNA sebagai basis molekuler dari ilmu pewarisan. Genetika (dipinjam dari bahasa Belanda: genetica, adaptasi dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani , genno, yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906.

19

Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular) hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan

material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).

2.7.

Awal Mula Dan Konsep Dasar

Periode pra-Mendel Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel pada tahun 1900, sebetulnya genetika sebagai "ilmu pewarisan" atau hereditas sudah dikenal sejak masa prasejarah, seperti domestikasi dan pengembangan berbagai ras ternak dan kultivar tanaman. Orang juga sudah mengenal efek persilangan dan perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri. Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Namun demikian, pengetahuan praktis ini tidak memberikan penjelasan penyebab dari gejala-gejala itu. Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu adalah teori pewarisan campur: seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang dibawa tetuanya, terutama dari pejantan karena membawa sperma. Hasil penelitian Mendel menunjukkan bahwa teori ini tidak berlaku karena sifat-sifat dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel khas, bukannya campuran rata. Pendapat terkait lainnya adalah teori Lamarck: sifat yang diperoleh tetua dalam hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasan Mendel bahwa sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu yang mewariskan sifat itu. Charles Darwin juga memberikan penjelasan dengan hipotesis pangenesis dan kemudian dimodifikasi oleh Francis Galton. Dalam

20

pendapat ini, sel-sel tubuh menghasilkan partikel-partikel yang disebut gemmula yang akan dikumpulkan di organ reproduksi sebelum pembuahan terjadi. Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan bagi sifat-sifat yang akan dibawa zuriat (keturunan).

Pada masa pra-Mendel, orang belum mengenal gen dan kromosom (meskipun DNA sudah diekstraksi namun pada abad ke-19 belum diketahui fungsinya). Saat itu orang masih beranggapan bahwa sifat diwariskan lewat sperma (tetua betina tidak menyumbang apa pun terhadap sifat anaknya). Konsep dasar Peletakan dasar ilmiah melalui percobaan sistematik baru dilakukan pada paruh akhir abad ke-19 oleh Gregor Johann Mendel. Ia adalah seorang biarawan dari Brno (Brnn dalam bahasa Jerman), Kekaisaran Austro-Hungaria (sekarang bagian dari Republik Ceko). Mendel disepakati umum sebagai 'pendiri genetika' setelah karyanya "Versuche ber Pflanzenhybriden" atau Percobaan mengenai Persilangan Tanaman (dipublikasi cetak pada tahun 1866) ditemukan kembali secara terpisah oleh Hugo de Vries, Carl Correns, dan Erich von Tschermak pada tahun 1900. Dalam karyanya itu, Mendel pertama kali menemukan bahwa pewarisan sifat pada tanaman (ia menggunakan tujuh sifat pada tanaman kapri, Pisum sativum) mengikuti sejumlah nisbah matematika yang sederhana. Yang lebih penting, ia dapat menjelaskan bagaimana nisbah-nisbah ini terjadi, melalui apa yang dikenal sebagai 'Hukum Pewarisan Mendel'. Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya 'faktor'). Gen adalah pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen dalam kaitan dengan suatu sifat. Setiap individu disomik selalu memiliki sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat yang khas, masing-masing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakan genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe individu itu bergenotipe homozigot, apabila

21

pasangannya berbeda, genotipe individu yang bersangkutan dalam keadaan heterozigot. Genotipe terkait dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait dengan suatu genotipe disebut fenotipe. Kronologi perkembangan genetika Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat. Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan metode ilmiah dalam ilmu pengetahuan atau sains. Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika:

1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species, sebagai dasar variasi genetik.;

1865 Gregor Mendel menyerahkan naskah Percobaan mengenai Persilangan Tanaman;

1878 E. Strassburger memberikan penjelasan mengenai pembuahan berganda; 1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah oleh Hugo de Vries (Belgia), Carl Correns (Jerman), dan Erich von Tschermak (AustroHungaria) ==> awal genetika klasik;

1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik; 1905 Pakar biologi Inggris William Bateson mengkoinekan istilah 'genetika'; 1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi oleh Weinberg (dokter dari Jerman) dan secara terpisah oleh James W. Hardy (ahli matematika Inggris) ==> awal genetika populasi;

1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada pada kromosom, menggunakan lalat buah (Drosophila melanogaster) ==> awal sitogenetika;

1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama dari suatu kromosom; 1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris) menerbitkan On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance (secara bebas berarti "Keterkaitan antarkerabat berdasarkan pewarisan

22

Mendel"), yang mengakhiri perseteruan antara teori biometri (Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus mengawali sintesis keduanya ==> awal genetika kuantitatif;

1927 Perubahan fisik pada gen disebut mutasi; 1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat yang dapat dipindahkan antarbakteri (konjugasi);

1931 Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi; 1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle menunjukkan bahwa gen-gen menyandi protein, ==> awal dogma pokok genetika;

1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod and Maclyn McCarty mengisolasi DNA sebagai bahan genetik (mereka menyebutnya prinsip transformasi);

1950 Erwin Chargaff menunjukkan adanya aturan umum yang berlaku untuk empat nukleotida pada asam nukleat, misalnya adenin cenderung sama banyak dengan timin;

1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada jagung; 1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi genetik bakteriofag (dan semua organisme lain) adalah DNA;

1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James D. Watson dan Francis Crick berupa pilin ganda (double helix), berdasarkan gambar-gambar difraksi sinar X DNA dari Rosalind Franklin ==> awal genetika molekular;

1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa kromosom manusia berjumlah 46;

1958 Eksperimen Meselson-Stahl menunjukkan bahwa DNA digandakan (direplikasi) secara semikonservatif;

1961 Kode genetik tersusun secara triplet; 1964 Howard Temin menunjukkan dengan virusRNA bahwa dogma pokok dari tidak selalu berlaku;

1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri Haemophilus influenzae, memungkinan dilakukannya pemotongan dan penyambungan DNA oleh peneliti (lihat juga RFLP) ==> awal bioteknologi modern;

23

1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Walter Gilbert, dan Allan Maxam yang bekerja secara terpisah. Tim Sanger berhasil melakukan sekuensing seluruh genom Bacteriofag -X174;, suatu virus ==> awal genomika;

1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan dengan mudah setelah Kary Banks Mullis menemukan Reaksi Berantai Polymerase (PCR);

1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik. 1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein CFTR penyebab cystic fibrosis;

1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat kuantitatif (analisis QTL) ;

1995 Sekuensing genom Haemophilus influenzae, yang menjadi sekuensing genom pertama terhadap organisme yang hidup bebas;

1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota: khamir Saccharomyces cerevisiae;

1998 Hasil sekuensing pertama terhadap eukariota multiselular, nematoda Caenorhabditis elegans, diumumkan;

2001 Draf awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainya Human Genome Project;

2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) menyelesaikan 99% pekerjaannya pada tanggal (14 April) dengan akurasi 99.99%

2.8.

Cabang-cabang Genetika Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan.

Cabang-cabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek kajiannya.

24

Cabang-cabang murni genetika :

genetika molekular genetika sel (sitogenetika) genetika populasi genetika kuantitatif genetika perkembangan

Cabang-cabang terapan genetika :

genetika kedokteran ilmu pemuliaan rekayasa genetika atau rekayasa gen

Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika. Genetika arah-balik (reverse genetics) Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe (yang tampak oleh pengamatan manusia) lalu dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke aras gen. Berkembangnya teknik-teknik dalam genetika molekular secara cepat dan efisien memunculkan filosofi baru dalam metodologi genetika, dengan membalik arah kajian. Karena banyak gen yang sudah diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen dalam kromosom lalu melihat implikasi fenotipik yang terjadi. Teknik-teknik analisis yang menggunakan filosofi ini dikelompokkan dalam kajian genetika arah-balik atau reverse genetics, sementara teknik kajian genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau forward genetics.

25

BAB III KESIMPULAN

Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara Etimologikata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masingmasing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik Seiring berkembangnya jaman, ilmu genetika semakin mengalami perkembangan bahkan ilmu genetika sudah banyak diterapkan dalam kehidupan sehari-hari dalam berbagai bidang diantaranya pertanian, kesehatan, industri farmasi, hukum serta kemasyarakatan dan kemanusiaan

26

DAFTAR PUSTAKA
http://id.wikipedia.org/wiki/Genetika http://bebas.ui.ac.id/v12/sponsor/SponsorPendamping/Praweda/Biologi/0127%20 Bio%203-2h.htm

27

Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara Etimologikata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsipprinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik. Seiring berkembangnya jaman, ilmu genetika semakin mengalami

perkembangan bahkan ilmu genetika sudah banyak diterapkan dalam kehidupan sehari-hari dalam berbagai bidang diantaranya pertanian, kesehatan, industri farmasi, hukum serta kemasyarakatan dan kemanusiaan.

28