1) Anemia Anemia adalah berkurangnya hingga di bawah nilai normal jumlah SDM, kuantitas hemoglobin, dan volume packed

red blood cells (hematokrit) per 100 ml darah. Anemia menyebabkan berkurangnya jumlah sel darah merah atau jumlah hemoglobin dalam sel darah merah, sehingga darah tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah sesuai yang diperlukan tubuh. Anemia bukan merupakan diagnosa akhir dari suatu penyakit akan tetapi selalu merupakan salah satu gejala dari sesuatu penyakit dasar. Klasifikasi anemia berdasarkan morfologi yaitu : 1.Anemia normositik normokrom, di mana ukuran dan bentuk sel-sel darah merah normal serta mengandung hemoglobin dalam jumlah normal (MCV dan MCHC normal atau normal rendah) tetapi individu menderita anemia. Penyebab anemia jenis ini adalah kehilangan darah akut, hemolisis, penyakit kronik termasuk infeksi, gangguan endokrin, gangguan ginjal, kegagalan sumsum dan penyakit-penyakit infiltratif metastatik pada sumsum tulang. 2.Anemia makrositik normokrom, ukuran sel-sel darah merah lebih besar dari normal tetapi normokrom karena konsentrasi hemoglobinnya normal (MCV meningkat; MCHC normal). Hal ini diakibatkan oleh gangguan atau terhentinya sintesis asam nukleat DNA seperti yang ditemukan pada defisiensi B12 dan atau asam folat. 3.Anemia mikrositik hipokrom, Mikrositik berarti kecil, hipokrom berarti mengandung hemoglobin dalam jumlah yang kurang dari normal (MCV rendah; MCHC rendah). Hal ini umumnya menggambarkan insufisiensi sintesis hem (besi), seperti pada anemia defisiensi besi, keadaan sideroblastik dan kehilangan darah kronik, atau gangguan sintesis globin, seperti pada talasemia (penyakit hemoglobin abnormal congenital). Klasifikasi anemia berdasarkan etiologinya adalah : 1.Anemia pasca perdarahan, akibat perdarahan massif seperti kecelakaan, luka operasi persalinan dan sebagainya.

MUTASI GE PENU RUNAN AK 2.Anemia hemolitik, akibat penghancuran eritrosit yang berlebihan. Dibedakan menjadi 2 faktor : 1)Faktor intrasel, Misal talassemia, hemoglobinopatia (talassemia HbE, sickle cell anemia), sferositos congenital, defisiensi enzim eritrosit (G-6PD, piruvat kinase, glutation reduktase). 2)Faktor ekstrasel, misal intoksikasi, infeksi (malaria), imunologis (inkompabilitas golongan darah, reaksi hemolitik pada transfusi darah). 3.Anemia defisiensi, karena kekurangan faktor pematangan eritrosit (besi, asam folat, vitamin B12, protein, piridoksin, eritropoetin, dan sebagainya). 4.Anemia aplastik, disebabkan terhentinya pembuatan sel darah oleh sumsum tulang. Pada pembahasan ini, akan diperjelas mengenai anemia yang disebabkan oleh defisiensi enzim eritrosit G6PD. Defisiensi G6PD Enzim G6PD terdapat dalam sitoplasma, tersebar di seluruh sel dengan kadar yang berbeda. Kadar enzim G6PD di dalam eritrosit relatif rendah bila dibandingkan dengan kadar enzim G6PD pada sel tubuh yang lain. Enzim G6PD merupakan satu- satunya enzim dalam sel eritrosit yang berfungsi memproduksi NADPH untuk mereduksi GSSG menjadi GSH yang meredam H2O2, sehingga GSH berfungsi mencegah kerusakan eritrosit dari kerusakan akibat oksidasi. Untuk mempertahankan kadar GSH selalu cukup, diperlukan mekanisme pembentukan GSH dari GSSG dengan bantuan enzim glutation reduktase (GSSGR) dan NADPH yang tergantung aktivitas G6PD. Semakin tua usia eritrosit, aktifitas enzim G6PD juga semakin berkurang.

Defisiensi G6PD adalah suatu penyakit dimana enzim G6PD hilang dari selaput sel darah merah. Defisiensi enzim G6PD adalah kelainan genetik yang bersifat X linked recessive. Gen penyandi G6PD terletak pada regio telomerik rantai panjang kromosom X (band Xq28), sekitar 400 kb centromerik dari gen Faktor VIII. Panjang gen G6PD 18.5 kb, terdiri dari 13 exon (exon pertama bersifat non coding) dan 12 intron. Exon koding ukurannya bervariasi antara 38 bp sampai 236 bp. Ukuran intron kurang dari 1 kb, kecuali intron kedua mencapai panjang 11 kb. Enzim G6PD ini membantu mengolah glukosa dan membantu menghasilkan glutation untuk mencegah pecahnya sel. Hal yang bisa memicu penghancuran sel darah merah adalah : 1) Demam 2)Infeksi virus atau bakteri 3) Krisis diabetes 4)Bahan tertentu (aspirin, kacang merah, vitamin K) Klasifikasi defisiensi G6PD : 1.Varian G6PD yang defisiensi enzimnya sangat berat (aktivitas enzim kurang dari 10% dari normal) dengan anemia hemolitik akut. 2.Klas II: varian G6PD yang defisiensi enzimnya cukup berat (aktivitas enzim kurang dari 10% dari normal) namun tidak ada anemia hemolitik kronis. 3.Klas III: varian G6PD dengan aktivitas enzimnya antara 10%-60% dari normal dan anemi hemolitik terjadi bila terpapar bahan oksidan atau infeksi. 4.Klas IV: varian G6PD yang tidak memberikan anemia hemolitik atau penurunan aktivitas enzim G6PD