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Cromatina X o Corpsculo de Barr Propsito: Identificar la cromatina X o corpsculo de Barr en clulas de su mucosa bucal y determinar cuantos cromosomas X tiene.

Problema a resolver: En 1923, Painter demostr ciotolgicamente la existencia de los cromosomas X y Y en el humano. En 1949, Barr y Bertram descubrieron masas de cromatina sexual (cuerpos de Barr) en clulas en interfase femeninas y no en masculinas. A esta observacin sigui el desarrollo de una tcnica sencilla que permita detectar cuerpos de Barr en clulas de mucosa oral. Como resultado de su aplicacin se reconoci que las clulas femeninas eran cromatina positiva mientras que las masculinas eran cromatina negativa, pero que existan excepciones: las pacientes con sndrome de Turner no tenan cuerpos de Barr y los pacientes con sndrome de Klinefelter si los presentaban. El anlisis citogentico de estos pacientes explic la discrepancia aparente al demostrarse que el sndrome de Turner tena un complemento cromosmico 45, X y el de Klinefelter 47, XXY. Estos hallazgos tambin demostraron que en presencia de un cromosoma Y, independientemente del nmero de cromosomas X, el embrin humano se desarrolla como macho, mientras que en ausencia del Y se desarrolla como hembra. El siguiente paso en el entendimiento de los cromosomas sexuales humanos fue la explicacin de la cromatina sexual en trminos de la inactivacin del cromosoma X. La hiptesis de Lyon establece que en las clulas somticas de mujeres normales, y no en las de hombres normales, un cromosoma X es inactivado al azar para compensar la dosis gnica en ambos sexos. El cuerpo de Barr representa al cromosoma X inactivo de replicacin tarda. En pacientes con cromosomas X supernumerarios, todos los cromosomas en exceso de uno son inactivados y forman cuerpos de Barr.

La diferenciacin sexual es un proceso dinmico sujeto a un programa secuencial, ordenado e interrelacionado que se lleva a cabo en varias etapas consecutivas: el establecimiento del sexo cromosmico durante la fertilizacin, la etapa pregonadal, el desarrollo del sexo gnada, y la definicin de los genitales internos y externos, que condicionan el sexo fenotipo. Los individuos con reversin sexual (varones XX, mujeres XY y hermafroditas verdaderos XX) aparentemente rompen la regla de que el cromosoma Y controla la diferenciacin testicular. En el caso de los varones XX, se ha demostrado que el 80% presenta secuencias derivadas del cromosoma Y translocadas al cromosoma X por una recombinacin ilegtima durante la meiosis paterna. El anlisis molecular de los diferentes fragmentos del cromosoma Y presentes en estos pacientes permiti definir que la regin terminal del brazo corto era esencial en la diferenciacin testicular y postular la existencia de un gen cuya presencia o ausencia determina el destino de la gnada bipotencial en testculo u ovario. En el ser humano este gen se denomin TDF. (Por sus siglas en ingls testis determining factor). En 1987, Page y cols. Clonaron una regin de 140 kb en Yp presente en un varn XX y ausente en una mujer XY dentro de la cual identificaron un gen que llamaron ZFY. (zinc-finger protein) y que propusieron como TDF. Sin embargo, en los aos subsecuentes se acumularon una serie de observaciones que excluyeron a ZFY. Como TDF. La nueva bsqueda de TDF. Se limit a una regin de 35 kb, presente entre el lmite de la regin pseudoautosmica y el punto de ruptura en varones XX, ZFY. Negativos, resultando en la clonacin del gen SRY. (sex-determining regin, Y-chromosome) por Sinclair y cols. En 1990. Las evidencias posteriores apoyan a SRY. Como TDF. Corpsculos o cuerpos de Barr: Masa condensada de cromatina sexual en el ncleo de las clulas somticas de las hembras debido a un cromosoma X inactivo. Es una masa heterocromatica, plano convexo, con un tamao de 0.7 * 1.2 micras Barr and Ewart George Bertram (1923-) demostraron que

es posible determinar genticamente el sexo de un individuos dependiendo de que exista o no una masa de cromatina en la superficie interna de la membrana nuclear (cromatina sexual). De acuerdo con la hiptesis de Lyon (propuesto por Mary Lyon en 1966), uno de los dos cromosomas X en cada clula somtica femenina es genticamente inactivo. El corpsculo de Barr representa el cromosoma X inactivo. Esto ocurre (la inactivacin) alrededor del 16 da del desarrollo embrionario. El numero de masas de Barr se determina por la formula B=X-(P/2) donde P equivale a la ploidia de la clula. Hiptesis: Desarrollo: Enjuguese la boca con agua para eliminar clulas de descamacin. Haga un raspado de la parte interna de la mejilla y deschelo. con el extremo opuesto, haga otro raspado y pngalo sobre el portaobjetos. Deposite 2 gotas de colorante y homogenice por movimientos circulares del portaobjetos. Cubra la preparacin y golpee suavemente sobre el cubreobjetos, con la goma del lpiz. Observe al microscopio. Haga esquema de lo observado. Cuestionario Qu representa el corpsculo de Barr? Representa el cromosoma X inactivo de replicacin tarda y condensado. Cuantos corpsculos de Barr se encuentran en las clulas de mujeres normales?

En mujeres normales el nmero promedio de clulas en frotis bucales con cuerpo de Barr es de 18-60%. Los hombres normales representan dicha estructura? Por qu? No, porque Anote cuantos corpsculos de Barr se observaran en los siguientes casos:

45, XO = Cuerpos de Barr


46, XX = Cuerpos de Barr 46, XY = Cuerpos de Barr 47, XXX = 2 cuerpos de Barr 47, XXY = 1 cuerpo de Barr Qu es un sndrome y menciona 5 de los mas frecuentes en el hombre? Un sndrome, en Medicina, es un conjunto de signos y sntomas que existen al mismo tiempo y que definen clnicamente un estado de enfermedad. Sndrome del cromosoma X frgil Sndrome de Klinefelter Sndrome de Paraneoplsicos

Sndrome de Linfoproliferativos.
Sndrome de Stickler Conclusin: Con esta prctica y la investigacin de esta, pudimos determinar en que tipo de personas se dan los corpsculos de Barr y por qu en algunos que no deben de tener se da; comprendimos la definicin de la cromatina X as como los corpsculos de Barr que actan en los diferentes tipo de

cromatinas sexuales. Y por ltimo pudimos observar por medio del microscopio los corpsculos de Barr. Bibliografa: http://es.wikipedia.org/wiki/Cromatina http://es.wikipedia.org/wiki/Corp%C3%BAsculo_B arr http://depa.pquim.unam.mx/genetica www.sordoceguera.org

CUERPOS DE BARR
Objetivos. a) Conocer el proceso de diferenciacin sexual. b) Observar la evidencia citolgica del cromosoma X inactivo. c) 0 Analizar el proceso de inactivacin del cromosoma X. Introduccin. En 1923, Painter demostr ciotolgicamente la existencia de los cromosomas X y Y en el humano. En 1949, Barr y Bertram descubrieron masas de cromatina sexual (cuerpos de Barr) en clulas en interfase femeninas y no en masculinas. A esta observacin sigui el desarrollo de una tcnica sencilla que permita detectar cuerpos de Barr en clulas de mucosa oral. Como resultado de su aplicacin se reconoci que las clulas femeninas eran cromatina positiva mientras que las masculinas eran cromatina negativa, pero que existan excepciones: las pacientes con sndrome de Turner no tenan cuerpos de Barr y los pacientes con sndrome de Klinefelter si los presentaban. El anlisis citogentico de estos pacientes explic la discrepancia aparente al demostrarse que el sndrome de Turner tena un complemento cromosmico 45,X y el de Klinefelter 47,XXY. Estos hallazgos tambin demostraron que en presencia de un cromosoma Y, independientemente del nmero de cromosomas X, el embrin humano se desarrolla como macho, mientras que en ausencia del Y se desarrolla como hembra. El siguiente paso en el entendimiento de los cromosomas sexuales humanos fue la explicacin de la cromatina sexual

en trminos de la inactivacin del cromosoma X. La hiptesis de Lyon establece que en las clulas somticas de mujeres normales, y no en las de hombres normales, un cromosoma X es inactivado al azar para compensar la dosis gnica en ambos sexos. El cuerpo de Barr representa al cromosoma X inactivo de replicacin tarda. En pacientes con cromosomas X supernumerarios, todos los cromosomas en exceso de uno son inactivados y forman cuerpos de Barr (por ejemplo un paciente Klinefelter 47,XXY tiene 1 cuerpo de Barr y una mujer 47,XXX tiene 2 cuerpos de Barr). La diferenciacin sexual es un proceso dinmico sujeto a un programa secuencial, ordenado e interrelacionado que se lleva a cabo en varias etapas consecutivas: el establecimiento del sexo cromosmico durante la fertilizacin, la etapa pregonadal, el desarrollo del sexo gnada, y la definicin de los genitales internos y externos, que condicionan el sexo fenotpo. Los individuos con reversin sexual (varones XX, mujeres XY y hermafroditas verdaderos XX) aparentemente rompen la regla de que el cromosoma Y controla la diferenciacin testicular. En el caso de los varones XX, se ha demostrado que el 80% presenta secuencias derivadas del cromosoma Y translocadas al cromosoma X por una recombinacin ilegtima durante la meiosis paterna. El anlisis molecular de los diferentes fragmentos del cromosoma Y presentes en estos pacientes permiti definir que la regin terminal del brazo corto era esencial en la diferenciacin testicular y postular la existencia de un gen cuya presencia o ausencia determina el destino de la gnada bipotencial en testculo u ovario. En el ser humano este gen se denomin TDF. (por sus siglas en ingls testis determining factor). En 1987, Page y cols. clonaron una

regin de 140 kb en Yp presente en un varn XX y ausente en una mujer XY dentro de la cual identificaron un gen que llamaron ZFY. (zinc-finger protein) y que propusieron como TDF. Sin embargo, en los aos subsecuentes se acumularon una serie de observaciones que excluyeron a ZFY. como TDF. La nueva bsqueda de TDF. se limit a una regin de 35 kb, presente entre el lmite de la regin pseudoautosmica y el punto de ruptura en varones XX, ZFY. negativos, resultando en la clonacin del gen SRY. (sex-determining regin, Y-chromosome) por Sinclair y cols. en 1990. Las evidencias posteriores apoyan a SRY. como TDF. Material biolgico: Clulas de descamacin de la mucosa oral. Material de laboratorio: Abatelenguas estril. Portaobjetos. Cubreobjetos Reactivos: Solucin de aceto-orcena al 2%. Aceite de inmersin. Desarrollo de la prctica: 1. Enjuagarse la boca repetidas veces con agua y raspar la mucosa interna de la mejilla con un abatelenguas. Eliminar el primer raspado con un algodn y repetir la operacin. 2. Hacer un frotis del segundo raspado sobre un portaobjetos. Aadir una o dos gotas de la solucin de aceto-orcena. Colocar un cubreobjetos. Eliminar el exceso de colorante.

3. Observar a seco dbil hasta encontrar un campo en donde se localicen clulas. Observar despus a inmersin para identificar el corpsculo de Barr el cual se aprecia como una mancha obscura adherida a la membrana nuclear y que no desaparece al mover el tornillo micromtrico del microscopio. NOTA: EN MUJERES NORMALES EL NMERO PROMEDIO DE CLULAS EN FROTIS BUCALES CON CUERPO DE BARR ES DE 18-60% .

BIBLIOGRAFA.: - Gustafson ML, Donahoe PK. (1994). Male sex determination: current concepts of male sexual differentiation. Annu Rev Med; 45: 505-524. - Grumbach MM, Conte FA. (1992). Disorders of sex differentiation. In Williams Textbook of Endocrinology. J.D. Wilson and D.W. Foster, eds. Saunders. Philadelphia. 853951 pp. - Lpez-Lpez M, Cervantes-Peredo A, Kofman-Alfaro S. (1996). Avances en el conocimiento del proceso gentico en la diferenciacin sexual del humano. Rev Inv. Clin; 48: 129137. - Schafer AJ (1995). Sex determination and its pathology in

man. Advances in Genetics; 33: 275-329. - Thompson MW, McInnes RR, Willard HF. (1991).Genetics in Medicine. 5th ed. W.B. Saunders Company. USA. 500 p.