Anda di halaman 1dari 47

RESUME TUTORIAL BLOK X SKENARIO I KELAINAN KONGENITAL GASTROINTESTINAL TRACT OLEH : KELOMPOK A

1. Liza Okta Maya Sari 2. Selma 3. Siti Julaikha 4. Trisukma Arya Mahendra 5. Imas Ayu Arjianti Putri 6. Muhammad Abdul Rozaq 7. Alvin Isnaini 8. Ari Setyo Rini 9. Devy Ayu Wulandari 10. I Wayan Eka Putra Prayoga 11. Inomy Claudia Katherine 12. Yan Agus Achtiar 13. Elisa Maristin 14. Afrian Danny S. 15. Andjasti Restu Ningtyas

062010101034 092010101013 092010101014 092010101017 092010101018 092010101020 092010101032 092010101042 092010101053 092010101057 092010101060 092010101063 092010101068 092010101070 092010101076

16. Kristia Yudha Bayu Mujananta 092010101077

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS JEMBER 2010

SKENARIO I PERUT BUNCIT

Seorang bayi laki-laki berumur 2 hari yang lahir di bidan dibawa ke rumah sakit oleh ibunya dengan keluhan sesak napas pada saat tidur dan dari mulutnya keluar air liur serta perutnya buncit.Setiap diberi susu selalu muntah.Ketika ditanya lebih lanjut bayi tersebut belum buang air besar sejak dilahirkan.Hasil pemeriksaan radiologis didapatkan adanya kelainan.

TUJUAN BELAJAR 1. Anatomi dan histo Cavum oris Esofagus gaster Usus halus Usus besar anus

2. Fisiologi 3. Kelainan kongenital a. Mulut Palatum skisis b. Esofagus Atresia esofagus Hernia hiatus c. Lambung Stenosis pilorus d. Usus Mega colon Omfalokel Malrotasi usus Gastro skisis e. Anus Atresia ani Stenosis ani

ANATOMI DAN HISTOLOGI GI TRACT

CAVUM ORIS Merupakan rongga dimana makanan mengalami permulaan untuk dicerna dan dikunyah secara mekanis yaitu yang dilakukan oleh gigi yang dibantu ludah, dan secara chemis oleh adanya enzim ptyalin yang dihasilkan oleh kelenjar kelenjar ludah yang berada di dalam cavum oris. Cavum oris terbagi menjadi Cavum oris propius bagian cavum oris yang dibatasi oleh deretan gigi anterior Vestibulum oris bagian cavum oris antara pipi dan bibir sebelah lateral, sedangakn

deretan gigi disebelah medial/posterior Bibir (labia) Tersusun dari otot rangka (orbicularis oris) dan jaringan ikat. Berfungsi untuk menerima makanan dan produksi wicara.diferensiasinya : Permukaan luar bibir : dilapisi kulit yang berfolikel rambut, kelenjar keringat, serta kelenjar sebacea Area transisional : memiliki epidermis transparan Nampak merah karena banyak kapiler yang terlihat Bagian dalam bibir adalah membrane mukosa. Frenulum labia melekatkan labia pada gingival di garis medial

OESOPHAGUS Oesophagus adalah bagian tractus digestivus yang berupa tabung muscular, terletak antara oropharing dan gaster. Merupakan jalan makanan yang dimulai dari laryngopharing yaitu setinggi V.C 6 sampai gaster yaitu setinggi V.T 10. Panjangnya antara 25-30 cm, sedang pharing panjangnya 12 cm, jadi kalau kita ingin mengambil cairan lambung atau ingin melakukan gastric washing pada penderita yang mengalami intoksikasi minimal kita harus mempunyai tuba yang panjangnya melebihi 42 cm. Secara anatomis oesophagus dibagi 3 bagian, yaitu: Pars cervicalis sterni. Pars thoracalis : terletak di dalam cavum thoracis
4

: terletak di dalam rongga leher dari V.C 6 sampai V.T 2 diatas incisura

Pars abdominalis : terletak dibawah diafragma dan bagian cardia gaster

Lapisan oesophagus yaitu: Mucosa Submucosa Muscularis Serosa Lapisan oesophagus ada 2 arah yaitu yang didalam circulare, yang diluar longitudinal. Terdiri dari otot bergaris 1/3 bagian atas dan otot polos 2/3 bawah. Karena tipe otot pada dinding oesophagus ini, maka benda asing atau makanan dapat dicerna secara sadar dari bagian atas oesophagus akan tetapi dari bagian bawah dimana otot polos terkontrol oleh sistem saraf otonom dan kontraksi otot volunter tidak mungkin terjadi. Mula-mula oesophagus terletak dorsal dari trachea, kemudian dari pericardium. Dibawah bronchus primarius sinistra, oesophagus bergerak ke kiri dan menembus diafragma di sebelah kiri garis median dan bergabung dengan gaster. Oesophagus mempunyai 3 penyempitan yaitu: pada permulaannya yaitu pada perubahan antara laryngopharing sewaktu disilang dengan arcus aortae sewaktu menembus difragma Penyempitan akan mengalami kerusakan yang hebat pada orang yang bunuh diri dengan minum bahan-bahan corosive. Pada oesophagus terdapat: Epitel penutup: berlapis pipih tak bertanduk Muskularis mukosa: 1 lapis tebal, arah longitudinal Kelenjar ada 2 macam: Oesophageal gland proper pada submukosa Oesophageal cardiac gland pada lamina propria

oesophagus proximal dan distal dekat cardia Tunika muskularis eksterna Oesophagus 1/3 atas : terdiri dari otot bergaris

Oesophagus 1/3 tengah : terdiri dari otot bergaris dan otot polos Oesophagus 1/3 bawah : terdiri dari otot polos

Potongan melintang: lumen oesophagus seperti bintang karena lipatan mukosa dan submukosa.

GASTER Gaster letaknya di dalam cavum abdominalis bagian kiri atas diantara V.T 10 dan V.L1-L2 dan termasuk organ peritoneal. Menurut anatomisnya gaster dibagi menjadi: Cardia yaitu bagian yang dekat dengan oesophagus Fundus yaitu tempat penyimpanan untuk makanan yang belebihan Corpus yaiu bagian tengah gaster tempat terjadinya pencernaan Pylorus terdapat otot melingkar yaitu m.sphincter pylorium. Gunanya agar makanan yang sudah masuk ke duodenum tak kembali lagi ke lambung Bagian-bagian lambung yaitu: Curvatura minor, bentuknya konkaf dan melekat omentum minus, yaitu ligamentum yang menghubungkan anatar hepar dan gaster. Antara curvatura minor dan omentum minus berjalan A.gastrica dextra dan sinistra. Pada curvatura minor terdapat incisura angularis yang memisahkan gaster menjadi bagian kanan dan kiri. Curvatura major, bentuknya konveks dan terdapat ligamentum gastrolienalis pada bagian kiri, tedapat omentum majus. Diantara curvatura major dan omentum majus berjalan A.gastroepiglotica dextra dan sinistra serta A.gastrica brevis Caudal dari incisura angularis terdapat suatu daerah yang mengalami dilatasi dan disebut verstibulum pylorius. Daerah disebelah kanan atrum terdapat pilorus yang mempunyai otot lebih tebal dan mempunyai kanal yang sempit, sehingga pilorus dapat berfungsi sebagai sphincter. Diatas garis horizontal yang dibuat dari cardia tedapat fundus yang biasanya berisi udara. Jika gaster dibuka, didalamnya banyak terdapat lipatan yang disebut plica mucosa. Lapisan dinding lambung terdiri dari: Mucosa, yang membentuk lipatan memanjang terutama pada daerah curvatura minor, disebut plica longitudinalis Submucosa, di dalamnya terdapat banyak pembuluh darah dan saraf Muscularis, yaitu otot gaster yang tediri dari jaringan otot polos dengan arah longitudinal, circulare, dan obliqua yang gunanya untuk kontraksi gaster agar makanan dapat didorong masuk ke duodenum (peristaltik) Serosa, yang dibentuk lapisan peritonium

Didalam labung makanan dicerna oleh enzim yang dihasilkan oleh mucosa lambung, yaitu pepsin dan asam HCL. Sekresi asam hidroklorid ini dikontrol oleh n.vagus. Tidak adanya selubung proteksi dari mucus yang dibuat oleh membrana mucosa akan menimbulkan erosi epitel batas gaster. Faktor psikologi seperti tekanan mental juga berperan dalam pembentukan ulkus. Pada pria, gaster merupakan daerah penting yang terserang kanker dan pada individu separuh baya dimana hiatus oesophagus melemah dan melebar memungkinkan sebagian fundus gastricus masuk ke dada bagian bawah yang disebut hiatus hernia. Gaster mendapat makanan dari pembuluh darah yaitu dari salah satu cabang A.coeliaca yang keluar dari aorta abdominalis. Persarafan otonom: Parasimpatis yang memperlambat abdominalis oleh n.vagus Simpatis yang mempercepat pembuluh darah ke lambung.

Pelebaran traktus digestivus, makanan dicerna secara kimiawi dan mekanis Makroskopis: tampak lipatan2 longitudinal (rugae) dan cekungan-cekungan (foveolae gastricae atau gastric pits) Lapisan2 lambung Tunika mukosa: epitel selapis silindris pucat (surface epithelium/mucous cap cells), sel goblet (-) Lamina propria: kelenjar., bermuara di dasar gastric pits Muskularis mukosa: 3 lapis otot polos circ-long-circ Tunika submukosa: kelenjar (-) Tunika muskular eksterna: 3 lapis otot polos obliq-circ-long Tunika adventitia: terdiri dari serosa

Pembagian lambung: A. Cardia B. Fundus/corpus C. Pylorus A. Lambung Cardia Gastric pits seperti huruf V, dangkal Kelenjar (+), bulat/lonjong, tidak rapat cardiac gland Berupa tubulus bercabang ganda terutama di bagian atas kelenjar.

B. Lambung fundus/corpus Gastric pits seperti huruf U, dangkal Lamina propria: fundic gland, berupa tubulus, rapat sejajar, tegak lurus permukaan

Jenis sel pada fundic gland: 1. chief cells/sel utama/zymogenic cells pada bagian bawah kelenjar., butir zymogen (+) H.E larut vakuola (+) 2. mucous neck cells pada bagian tengah kelenjar., memproduksi mukous sulit dibedakan dengan chief cell, PAS (+) 3. sel parietal tersebar antara chief cell dan mucous neck cells besar, menonjol pad alumen, sitoplasma granuler, Eosin (+), memproduksi HCL bebas 4. sel argentafin/sel entero-endokrin pada bawah kelenjar Chromat/Ag impregnasi (+) sel endokrin hormon serotonin, histamin, gastrin, enteroglukagon C. Lambung pylorus Gastric pits berupa cekungan dalam yang dapat mencapai lamina propriaLamina propria: kelenjar dengan bagian bawah menggelembung dan bergelung pyloric gland (+) Sel kelenjar 1 macam mucous neck cells Muskular sirkularis, mukosa, dan submukosa: penebalan sphincter pylori

INTESTINUM TENUE A. Duodenum Sebagian termasuk Retroperitoneal, dan sebagian termasuk Intraperitoneal Panjangnya 30 cm, dimulai dari Sfingter pylorus hingga flexura duodenum

Bagiannya : o Pars Cranialis o Pars Descendens terdapat muara duktus coleidocus o Pars Horizontal o Pars Ascendens

B. Jejunum dan Ileum Termasuk organ intraperitoneal Terdapat vill intestinalis berguna untuk memperluas permukaan usus untuk menyerap sari makanan Perbedaan : Jejunum Lebih besar Dinding lebih tebal Vaskularisasi lebih banyak Plika berkeringi lebih banyak Tidak ada Payer patch Ileum Lebih kecil Dinding lebih tipis Vaskularisasi lebih sedikit Plika lebih sedikit Ada Payer patch

INTESTINUM CRASSUM Panjangnya 1,5 meter Berfungsi : o Menyerap air o Tempat bakteri untuk pembentukan feses Terdapat Plica Semilunaris Ada Incisura semiulnaris = lekukan yang membatasi haustra coli pada permukaan luar Ada Apendicitis epiploici = jaringan lunak yang menempel pada colon Terdapat 3 deretan oto longitudinal o Taenia Coli Omentalis o Taenia Coli Libera o Taenia Coli mesocolica

A. Caecum o Termasuk organ intraperitoneal o Terletak pada fossa iliaca dextra di atas ligamentum linguinalis o Merupakan muara dari intetinum tenue o Terdapat appendix vermivormis B. Colon Ascendens o Termasuk organ Retroperitoneal o Berbelok membentuk flexura coli dextra yang kemudian berlanjut menajdi Colon Transversum C. Colon Transversum o Merupakan bagian terpanjang, dan termasuk intraperitoneal o Merupakan bagian colon yang movable o Berbelok membentuk flexura coli sinistra yang kemudian berlanjut menjadi colon descendens D. Colon Descendens o Termasuk organ Retroperitoneal E. Colon Sigmoid o Termasuk organ Retroperitoneal

RECTUM Panjangnya 15-20 cm Pada bagian cranial diameter = colon, kemudian bagian kaudal membesar yang disebut Ampula Bentuk seperti huruf S Terdapat 3 Lipatan : o 2 lipatan kecil di sisi kiri Mengapit lipatan besar o 1 lipatan besar di sisi kanan disebut Kohlrausch

10

ANUS Terdapat Canalis Analis yang di dalamnya terdapat o Columna rectalis morgagni yang merupakan bentukan memanjang dari mukosa o Sinus Rectalis yang merupakan ruangan diantara columna rectalis Terdapat muskulus : o M. Sfingter Ani Internus - Berfungsi untuk membuka & menutup anus - Tidak dipengaruhi kemauan kita o M. Sfingter Ani Eksternus Kerjanya dipengaruhi oleh kehendak kita

11

FISIOLOGI GI TRACT

FISIOLOGI Proses Pencernaan Tahap Mengunyah ( mastikasi) Mengunyah diperlukan untuk memperluas kerja enzim pencernaan, dan memperhalus bolus agar dapat ditelan dengan mudah, selain itu mengunyah juga dapat mencegah eksoriasi traktus gastrointestinal. Pada umumnya mengunyah dipersarafi oleh cabang motorik dari saraf cranial kelima dan proses mengunyah dikontrol oleh nucleus dalam batang otak. Demikian pula, rangsang pada hipotalamus, amigdala, dan bahkan korteks serebri dapat menimbulkan gerakan mengunyah. Otot yang digunakan untuk mengunyah makanan adalah, M. Masseter, M. Pterygoideus major, M. Temporalis, dan M. Buccinator. Otot ini diinervasi oleh Nervus Trigeminus. Kebanyakan proses mengunyah disebabkan oleh suatu reflek mengunyah, yang dapat dijelaskan sebagai berikut: adanya bolus di dalam mulut pada awalnya menimbulkan penghambat refleks otot untuk mengunyah, yang menyeobabkan rahang bawah turun kebawah. Penurunan ini kemudian menimbulkan reflek regang pada otot-otot rahang bawah yang menimbulkan kontraksi rebound. Keadaan ini secara otomatis mengangkat rahang bawah sekali lagi, menyebabkan rahang bawah turaun dan kembali rebound pada saat berulang-ulang Tahap Menelan (deglutisi) Menelan adalah mekanisme yang kompleks, terutama karena faring membantu fungsi pernapasan dan menelan. Faring diubah hanya dalam beberapa detik menjadi traktus untuk mendorong makanan masuk makanan. Tahap volunter dari menelan Bila makanan sudah siap untuk ditelan secara sadar makanan ditekan atau digulung ke arah posterior ke dalam faring oleh tekanan lidah keatas dan kebelakang terhadap palatum. Dari sini proses menelan dilangsungkan dengan invonlunter. Tahap faringeal dari proses menelan. Sewaktu bolus makanan memasuki bagian pasterior mulut dan faring, bolus merangsang daerah epitel reseptor mulut dan faring, bolus merangsang daerah epitel reseptor menelan di sekeliling pintu faring, khususnya pada tiang-tiang tonsil, dan sinyal-sinyal dari sini berjalan ke
12

btsng otak untuk menetuskan serangakian kontraksi otot faringeal secara otomatis sebagai berikut: 1. palatum molle tertarik ke atas untuk menutupi nares pasterior, untuk mencegah refluks makanan ke rongga hidung. 2. lipatan palatofaringeal pada setiap sisi faring tertarik kearah mefial untuk saling mendekat satu sama lain. Dengan cara ini, lipatan-lipatan tersebut membentuk celah sagital yang harus dilewati oleh makanan untuk masuk kedalam faring posterior. Celah ini melakukan kerja selektif, sehingga makanan yang telah cukup dikunyah dapat lewat dengan mudah. Karena tahap penelanan ini berlangsung kurang dari 1 detik, setiap benda besar apapun biasanya sangat dihalangi untuk berjalan masuk ke esofagus. 3. pita suara laring menjadi sangat berdekatan, dan laring tertarik ke atas dan anterior oleh otototot leher. Hal ini, digabung dengan adanya ligamen menyebabkan epiglotis bergerak kebelakang diatas pembukaan laring. Seluruh efek ini bekerja bersama mencegah masuknya makanan kedalam hidung dan trakea. Yang paling penting adalah sangat berdekatannya pita suara, namun epiglotis membantu mencegah makanan agar sejauh mungkin dari pita suara. Kerusakann pita suara atau otot-otot yang membuatnya berdekatan dapat menyebabkan strangulasi. 4. gerakan laring keatas juga menarik dan melebarkan pembukaan esofagus. Pada saat yang bersamaan, 3-4 sentimeter diatas dinding otot esofagus, yang dinamakan sfingter esofagus atas(juga yang disebut sfingter faringesofagal) berelaksasi, sehingga makanan dapat bergerak dengan mudah dan bebas dari faring posterior kedalam esofagus bagian atas. Diantara penelanan, sfingter ini tetap berkontraksi dengan kuat, sehingga mencegah udara masuk selama respirasi. Gerakan laring keatas juga mengangkat glotis keluar dari jalan utama makanan. 5. setelah laring terangkat dan sfingter faringesofageal mengalami relaksasi, seluruh otot dinding faring berkontarksi, mulai dari bagian superior faring, lalu menyebar ke bawah melintasi daerah faring media dan inferior, yang mendorong makanan ke dalam esofagus melauli proses peristaltik Tahap esofagal dari proses menelan Esofagus terutama berfungsi untuk menyalurkan makanan secara cepat dari faring ke lambung, dan gerakannya diatur secara khusus untuk fungsi tersebut.
13

Normalnya esofagus memperlihatkan dua tipe gerakan peristaltik : peristaltik primer dan peristaltik sekunder. Peristaltik primer hanya merupakan kelanjutan dari gelombang peristaltik yang dimulai di faring dan menyebar ke esofagus selama tahap faringeal dari proses menelan.

Jika gelombang peristaltik primer gagal mendorong semua makanan yang telah masuk esofagus kedalam lambung, terjadi gelombag peristaltik sekunder yang dihasilkan dari peregangan esofagus oleh makanan yang tertahan, gelombang ini terus berlanjut sampai semua makanan dikosongkan ke dalam lambung. Tahap Digesti Digesti adalah hidrolisis kimiawi molekul besar menjadi molekul kecil sehingga absorpsi dapat berlangsung. Proses digesti zat makanan utama yakni karbohidrat, lemak dan protein terjadi proses hidrolisis dasar yang sama. Perbedaannya teletak pada enzim-enzim yang diperlukan untuk memulai reaksi. A. Digesti karbohidrat Sumber utama karbohidrat dalam diet normal manusia: sukrosa, laktosa, dan pati, di samping sejumlah besar selulosa yang bersifat non digestible sehingga tidak dianggap sebagai bahan makanan. Digesti di dalam cavum oris dan gaster
14

o Di dalam mulut Enzim: ptyalin (suatu -amilase) terutama disekresikan oleh glandula parotidea Polisakarida dihidrolisis menjadi maltose dan disakarida lain

o Di dalam lambung Aktivitas amylase dihambat oleh suasana asam yang ditimbulkan HCl

Pencernaan dalam intestinum tenue o Enzim: amylase pancreas, hidrolisis sebagaimana terjadi di mulut o Hidrolisis disakarida dan polimer-polimer glukosa menjadi monosakarida oleh enzimenzim yang idhasilkan enterosit pada vili interstinal: Lactase Sukrase Maltase -dekstrinase

B. Digesti lemak Di dalam gaster, sejumlah kecil trigliserida dicerna oleh lipase lingual (disekresikan oleh lingual di dalam mulut dan ditelan bersama saliva). Di dalam intestinum tenue: o Emulsifikasi lemak oleh asam empedu dan lesitin Pemecahan gelembung lemak menjadi ukuran yang lebih kecil sehingga enzim pencernaan yang larut dalam air dapat bekerja pada permukaan gelembung lemak. Daerah permukaan total partikel lemak berbandung terbalik dengan diameter partikel emulsifikasi dapat memperbesar permukaan total lemak yang dapat terpapar oleh enzim pencerna yakni lipase. o Pencernaan TG oleh lipase pancreas dan sejumlah kecil lipase usus o Produk akhir: asam lemak bebas dan 2-monogliserida o Pembentukan miselus oleh garam empedu o Pencernaan ester kolesterol dan fosfolipid o Enzim lipase lain yang disekresikan pankreas: Ester kolesterol hidrolase : untuk menghidrolisis ester kolesterol Fosfolipase A2 : untuk menghidrolisis fosfolipid

15

C. Digesti protein Di dalam gaster o Enzim: pepsin (aktif pada pH 2,0-3,0: suasana asam yang ditimbulkan oleh sekresi HCl gaster) o Pepsin mampu mencerna kolagen (dasar utama jaringan penyambung interselular daging) berperan dalam pencernaan daging Digesti oleh sekret pancreas o Terutama terjadi di duodenum dan jejunum o Enzim proteolitik utama pancreas Tripsin Kimotripsin Karboksipeptidase Proelastase

Digesti oleh peptidase di dalam enterosit pada vili intestinum tenue o Pada membrane sel masing-masing mikrovili terdapat enzim: Peptidase Memecah polipeptida besar menjadi tripeptida dan dipeptida Terdiri atas: Aminopolipeptidase Dipeptidase lain

Tahap Absorbsi Lambung hanya terjadi sedikit absorpsi kecuali asam lemak rantai pendek serta sedang dan etanol Usus halus merupakan organ absorpsi utama sekitar 90% bahan makanan diserap Transpor bahan yang diserap oleh usus terjadi melalui dua lintasan : o Sistem portal hepatik yang berjalan langsung menuju hati dan mengangkut nutrien larut air o Sistem pembuluh limfe yang menuju darah melalui duktus torasikus dan mengangkut nutrien yang larut dalam lemak

16

Absorpsi Produk Pencernaan Karbohidrat Berbagai produk pencernaan karbohidrat diserap dari jejunum ke dalam darah sistem vena porta dalam bentuk monosakarida terutama sebagai heksosa (glukosa, fruktosa, manosa, galaktosa) dan sebagai gula pentosa (ribosa) Ada dua mekanisme yang bertanggung jawab atas absorpsi monosakarida o Transpor aktif pada glukosa dan galaktosa yang melawan gradien konsentrasi yang digerakkan oleh pompa Natrium yang dirangkaikan dengan tarnsporter aktif (SGLT 1) o Transpor fasilitatif pada fruktosa yang diserap lebih lambat daripada glukosa dan galaktosa melalui proses difusi mengikuti gardien konsentrasi dengan bantuan suatu transporter fsilitatif bergantung natriun (GLUT 5). Transporter yang sama juga dapat digunakan oleh glukosa dan galaktosa jika grdien konsentrasi mendukung. Absorpsi Produk Pencernaan Lemak Senyawa 2-monoasilgliserol, asam lemak, sejumlah kecil 1-monoasilgliserol berdifusi ke dalam micelle yang bercampur serta liposom yang terdiri atas garam empedu, fosfatidil kolin, kolesterol, dilapisi getah empedu Karena bersifat larut air, micelle memungkinkan produk pencernaan ini diangkut melewati sel mukosa memasuki sel epitel. Garam empedu berlanjut mengalir kedalam ileum, tempat sebagian besar darinya diserap ke dalam sirkulasi enterohepatik oleh suatu proses transpor aktif. Triasilgliserol setelah disintesis didalam mukosa usus halus, sedikitpun tidak diangkut didalam darah vena porta tetapi bersama kilomikron dikumpulkan oleh pembuluh limfe regio abdomen dan dilewatkan ke dalam darah sistemik melalui duktus torasikus Absopsi Produk Pencernaan Protein Protein-protein diet hampir dicerna sempurna menjadi asam-asam amino konstituennya dan dengan cepat diserap dari usus kedalam darah porta. Asam amino diangkut melalui brush border oleh beragam unsur pengangkut (transporter) yang banyak diantaranya mempunyai mekanisme bergantung Na serupa dengan sistem transporter glukosa Diantara berbagai unsur pembawa yang bergantung Na tersebut, terdapat unsur pembawa asam amino netral, unsur pembawa fenilalanin dan metionin, serta sebuah pembawa yang spesifik untuk asam amino misalnya prolin dan hidroksiprolin
17

Unsur pembawa yang tidak bergantung Na mengkhususkan diri pada proses transpor asam amino netral serta lipofilik (misal, fenilalinin dan leusin) atau asam-asam amino kationik ( misal, lisin) sudah dapat ditentukan ciri-cirinya

Tahap Defekasi Defekasi merupakan suatu mekanisme pengeluaran feses yang sangat komplek. Peristiwa yang dipengaruhi oleh derajat distensi rektum, kontrol simpatis dan parasimpatis, kebiasaan, cultural dan psikologi. Rangsangan pengeluaran feses diawalai dengan perenggangan dari rectum dan kontraksi dari sistem otot daerah tersebut menyebabkan keinginan untuk defekasi. Keinginan untuk melakukan defekasi baru tercapai jika tekanan dalam rectum meningkat sampai 18mmHg. Jika tekanan mecapai 55mmHg maka spincter eksternal anus akan secara otamatis relaksasi dan terjadilah defekasi. Suplay saraf pada bagian spincter anal juga sangat berpengaruh. Pada manusia spinter anal internal di inervasi oleh saraf simpatis yang berfungsi merangsang spincter. Pada bagian spincter interna bersifat involunter. Sedangkan parasimpatis berfungsi sebagai inhibisi. Sedangkan pada bagian spincter external di inervasi oleh saraf pudendal sehingga bersifat volunter. Pada manusia defekasi merupakan reflek dari spinal yang berkaitan erat dengan tekanan distensi rectum. Tetapi defekasi secara volunter sebelum tekanan optimal dalam rectum tercapai dapat dimulai dengan merelaksasikan spincter external secara volunter dan mengkontraksikan otot abdomen. Hal tersebut memicu terjadinya reflek defekasi. Reflek defekasi dari spinal juga dapat dihambat dengan tetap mengkontrasikan sphincter external. Mekanisme non neural juga mempengearuhi reflek defekasi. Sekresi gastrin (karena distensi gaster oleh makanan) mempengaruhi rectum untuk berkontraksi dan memulai terjadinya reflek defekasi. Peristiwa ini dinamai dengan gastrocolic reflek. Karena peristiwa ini pada anak-anak defekasi setelah makan seringkali terjadi.

18

KELAINAN KONGENITAL

MULUT CIEF LIP & PALATUM Definisi Celah bibir dan palatum berhubungan dengan embriologis, fungsional, dan genetic. Celah bibir terjadi akibat adanya hipoplasi lapisan mesenkim, menyebabkan kegagalan penyatuan prosesus nasalis media dan prosesus nasalis media dan poc. Maxilaris. Celah palatum muncul akibat terjadinya kegagalan dalam mendekatkan atau mmemfusikan lempeng palatum. Foramen incisium dianggap sebagai petunjuk pembagian antara cacatsumbing depan dan belakang. Sumbing di depan foramen icisium meliputi sumbing bibir lateral, celah rahang atas, dan celah antara palatum primer dan sekunder. Sumbing ini disebabkan karena tidak menyatunya sebagian atau seluruh tonjolan maxilla dengan tonjol tonjol hidung medial paada satu atau kedua sisi. Sedangkan sumbing yang di belakang foramen incisium antara lain celah palatum (sekunder) dan celah uvula. Celah ini disebabkan oleh tidak menyatunya lempeng-lempeng palatine, yang memungkinkan disebabkan oleh kecilnya ukuran lempeng tersebut, kegagalan lempeng untuk terangkat, hambatan proses untuk penyatuan sendiri, atau gagalnya lidah untuk turun dari antara kedua lempeng tersebutakibat mikrognatia.

19

Etiologi Genetic, biasa terjadi pada kasus kembar monozigot Factor lingkungan, dapat terjadi pada masa kehamilan akibat stress, konsumsi obat-obatan seperti phenitoin,valproic acid,dan thalidomide Infeksi,dapat viral atau clamidial

Klasifikasi Secara anatomik, kelainan ini mencakup organ-organ antara lain labium oris, gnathum yang melibatkan gigi-geligi, palatum, nasal bahkan maksila. Pada jenis bilateral komplit, seringkali dijumpai stigmata lainnya, yaitu anomali pada kedua orbita berupa telekantus bahkan sampai hipertelorism dan distopi. Berdasarkan organ terlibat ( kelainan anatomik ) 1. 2. 3. Celah bibir Celah gusi Celah langitan

Berdasarkan lengkap atau tidaknya celah yang terbentuk: 1. 2. Inkomplit Komplit

Pembagian berdasarkan International Classification of the Diseases ( ICD ) Mencakup celah anatomis organ terlibat, lengkap atau tidaknya celah, unilateral atau bilateral; digunakan untuk sistim pencatatan dan pelaporan yang dilakukan oleh World Health Organization ( WHO )

20

Manifestasi klinik Celah ini mungkin latral, dan biasanya dan melibatkan rigi-rigi alveolus, biasanya disertai dg gigi yang cacat bentuk, gigi tambahan atau bahkan tidak tumbuh gigi. Celah kartilago cuping hidung sering disertai dengan defisiensi sekat hidug dan pemanjangan vomer, menghasilkan tonjolan kluar bagian anterior celah prisesus maksilaris. Diagnosis dan Pemeriksaan Dugaan mengenai hal ini ditunjang kenyataan, telah berhasil diisolasi suatu X-linked gen, yaitu Xq pada lokus 6p pada pasien sumbing bibir dan langitan. Kenyataan lain yang menunjang, bahwa demikian banyak kelainan / sindrom disertai celah bibir dan langitan ( khususnya jenis bilateral ), melibatkan anomali skeletal, maupun defek lahir lainnya. Kelainan yang segera terlihat : 1. Alveolus dengan kolaps lengkung yang nyata, akibat pertumbuhan yang tidak terkoordinasi dengan premaksila. 2. Deformitas hidung, melibatkan jaringan lunak ( khususnya kolumela Celah bibir yang memisahkan kedua sisi lateral dengan prolabia, dengan defisiensi dan abnormalitas konfigurasi otot. 3. Prolabia yang miskin jaringan ( kecil, pendek ) disertai disparitas warna, khususnya di daerah vermilion, filtrum dan komponen otot. 4. 5. Premaksila yang menonjol / mencuat ke anterior, akibat pertumbuhan yang tidak terkontrol. Celah langitan, memisahkan kedua sisi lateral palatum durum dengan os vomer. pendek ) dan rangka ( kartilago alae yang flare, bahkan os nasal ). Kelainan yang terlihat setelah anak tumbuh: 1. Hiperplasi / hipertrofi mukosa nasal termasuk choana, akibat iritasikronik karena adanya hubungan antara rongga nasal dengan rongga mulut. 2. 3. 4. 5. Gigi insisivus 1-2 dan kaninus hipoplastik Otot palatum molle hipoplastik Palatum durum pendek Hipoplasi maksila, disertai anomali hidung ( long nose, relatif ) dan anomali orbita ( telekantus, bahkan sampai hipertelorism ).

21

Penatalaksanaan 1. Masalah yang paling mendesak adalah proses makan; segera setelah lahir, bayi dipasang penutup plastikyang cocok. 2. Penutupan bibir sumbing secara bedah setelah berumur 2 bulan., ketika anak tersbut telah menunjukkan kenaikan berat badan yang memuaskan dan bebeas dari infeksi saluran nafas atau sistemik. Operasi hidung sering kali dilakuka pada saat perbaikan bibir. 3. Tujuan pembedahan adalah penyatan bagian- bagian celah, mewujudkan wicara yg bagus dan mengurangi regurgitasi hidug, dan menghindari cedera pada pertumbuhan maxilla. Komplikasi Otitis media berulang dan ketulian. Karies gigi berlebihan Cacat wicara bisa ada atau menetap, akibat fungsi otot palatum dan faring yang tidak adekuat.

EXOFAGUS ATRESIA ESOFAGUS Definisi Atresia Esofagus meliputi kelompok kelainan kongenital terdiri dari gangguan kontinuitas esofagus dengan atau tanpa hubungan dengan trakhea. Pada 86% kasus terdapat fistula trakhea oesophageal di distal, pada 7% kasus tanpa fistula Sementara pada 4% kasus terdapat fistula tracheooesophageal tanpa atresia, terjadi 1 dari 2500 kelahiran hidup. Bayi dengan Atresia Esofagus tidak mampu untuk menelan saliva dan ditandai sengan jumlah saliva yang sangat banyak dan membutuhkan suction berulangkali. Kemungkinan atresia semakin meningkat dengan ditemukannya polihidramnion. Selang nasogastrik masih bisa dilewatkan pada saat kelahiran semua bayi baru lahir dengan ibu polihidramnion sebagaimana juga bayi dengan mukus berlebihan, segara setelah kelahiran untuk membuktikan atau menyangkal diagnosa. Pada atresia esofagus selang tersebut tidak akan lewat lebih dari 10 cm dari mulut ( konfirmasi dengan Rongent dada dan perut). Embriologi Sebagai hasil dari pelipatan mudigah ke arah sefalokaudal dan lateral, sebagian dari rongga kantung kuning telur yang dilapisi endoderm bergabung kedalam mudigah membentuk usus
22

primitif. Perkembangan usus primitif dan turunannya biasanya dibagi menjadi empat bagian,yaitu; 1. usus faringeal 2. usus depan - cikal bakal esofagus 3. usus tengah 4. usus belakang Ketika mudigah berusia kurang lebih 4 minggu, sebuah divertikulum respiratorius (tunas paru) nampak di dinding ventral usus depan, diperbatasan dengan faring. Divertikulum ini atau berangsur-angsur terpisah dari bagian dorsal usus depan melalui sebuah pembatas, yang dikenal sebagai septum esofagotrakealis. Dengan cara ini, usus depan terbagi menjadi bagian ventral, yaitu primordium pernapasan,dan bagian dorsal, yaitu esofagus.Pada mulanya esofagus itu pendek, tetapi karena jantung dan paru-paru bergerak turun, bagian ini memenjang dengan cepat. Atresia esofagus (AE) atau fistula esofagotrakealis bisa disebabkan oleh penyimpangan spontan septum esofagotrakealis ke arah posterior atau oleh faktor mekanik yang mendorong dinding dorsal usus depan ke anterior.Pada bentuk yang paling sering ditemukan, bagian proksimal esofagus mempunyai ujung berupa kantong buntu, sementara bagian distal berhubungan dengan trakea melalui sebuah saluran sempit pada titik tepat di atas percabangan. Jenis cacat yang lain di daerah ini jauh lebi jarang terjadi. Atresia esofagus menahan jalannya cairan amnion yang normal menuju saluran usus, sehingga mengakibatkan penumpukan cairan yang banyak sekali di kantong amnion (polihidroamnion). Di samping atresia, Lumen esofagus bisa menjadi sempit, sehingga menimbulkan stenosis esofagus. Stenosis biasanya terjadi di sepertiga bagian bawah dan mungkin disebabkan oleh oleh rekanalisasi yang tidak sempurna atau kelainan vaskuler atau kecelakaan yang menggangu aliran darah. Kadang-kadang esofagus gagal memanjang dan akibatnya lambung tertarik ke atas ke hiatus esofagus melalui diafragma. Akibatnya terjadi hernia hiatus kongenital. Etiologi Sampai saat ini belum diketahui zat teratogen apa yang bisa menyebabkan terjadinya kelainan Atresia Esofagus, hanya dilaporkan angka rekuren sekitar 2 % jika salah satu dari saudara kandung yang terkena. Atresia Esofagus lebih berhubungan dengan sindroma trisomi 21,13 dan 18 dengan dugaan penyebab genetik.
23

Namun saat ini, teori tentang tentang terjadinya atresia esofagus menurut sebagian besar ahli tidak lagi berhubungan dengan kelainan genetik Perdebatan tetang proses embriopatologi masih terus berlanjut, dan hanya sedikit yang diketahui. Patologi Atresia esofagus dicirikan dengan formasi esofagus yang tidak lengkap. Ini sering dihubungkan dengan fistula diantara trakea dan esofagus. Banyak variasi anatomi atresia esofagus dengan atau tanpa fistel trakeo esofagus telah digambarkan. Summary of Six Studies of the Frequency of Various Types of Esophageal Atresia, Tracheoesophageal Fistula, or Both

Number of Type Study (dates) study subjects German, et al.9 (1964- 102 1974) Sillen, et al.10 (1967- 110 1984) Holder, et al.11 (1973- 100 1986) Poenaru, et al.12 (1969- 95 1989) Engum, et al.3 (1971- 227 1993) Spitz, et al.1 (1988- 410 1994) 27 29 8 2 7

A Type

B Type

C Type

D Type E number

number

number

number

number

83

100

85

80

178

13

353

17

Total

1,044

79 (8%)

10 (1%)

879 (84%)

31 (3%)

45 (4%)

Type A=pure esophageal atresia;

24

type B=esophageal atresia with proximal tracheoesophageal fistula; type C=esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula; type D=esophageal atresia with proximal and distal tracheoesophageal fistula; type E=H-type tracheoesophageal fistula without esophageal atresia. Tabel ini menyajikan kesimpulan insiden dari variasi-variasi ini pada berbagai senter bedah di dunia. Varian yang paling sering dari anomali ini ialah dengan fistel diantara trakea dan esofagus distal, yang diestimasi terjadi 89 % pada waktu itu. Fistel sering terjadi pada trakea yang dekat dengan carina. Kantong esofagus proksimal sering hipertropi dan dilatasi akibat usaha janin menelan cairan amnion, otot pada kantong esofagus juga bisa me3nekan trakhea, dan penekanan ini berperan terhadap terjadinya trakheomalasia. Kelainan bentuk kedua (8%) yang sering ditemukan adalah atresia tanpa fistula

trakheoesofagus, keadaan ini dikaitkan dengan gangguan perkembangan distal esofagus sehingga proses pembedahan akan lebih sulit. Kelainan ketiga (4%) yaitu fistula tipe H dimana terdapatnya fistula trakheoesofagus tanpa adanya atresia esofagus. Keadaan ini sulit terdiagnosa secara klinis, jika fistulanya panjang dan oblik maka gejalanya lebih minimal dan bisa tidak diketahui secara cepat. Klasifikasi Klasifikasi asli oleh Vogt tahun 1912 masih digunakan sampai saat ini . Gross pada tahun 1953 memodifikasi klasifikasi tersebut, sementara Kluth 1976 menerbitkan "Atlas Atresia Esofagus" yang terdiri dari 10 tipe utama, dengan masing-masing subtipe yang didasarkan pada klasifikasi asli dari Vogt. Hal ini terlihat lebih mudah untuk menggambarkan kelainan anatomi dibandingkan memberi label yang sulit untuk dikenali. 1. Atresia Esofagus dengan fistula trakheooesophageal distal ( 86% Vogt 111.gross C) Merupakan gambaran yang paling sering pada proksimal esofagus, terjadi dilatasi dan penebalan dinding otot berujung pada mediastinum superior setinggi vetebra thoracal III/IV. Esofagus distal (fistel), yang mana lebih tipis dan sempit, memasuki dinding posterior trakea setinggi carina atau 1-2 cm diatasnya. Jarak antara esofagus proksimal yang buntu dan fistula trakheooesofageal distal bervariasi mulai dari bagian yang overlap hingga yang berjarak jauh .

25

2. Atresia Esofagus terisolasi tanpa fistula ( 7%, Vogg II, Gross A) Esofagus distal dan proksimal benar-benar berakhir tanpa hubungan dengan segmen esofagus proksimal, dilatasi dan dinding menebal dan biasanya berakhir setinggi mediastinum posterior sekitar vetebra thorakalis II. Esofagus distal pendek dan berakhir pada jarak yang berbeda diatas diagframa. 3. Fistula trakheo esofagus tanpa atresia ( 4 %, Groos E) Terdapat hubungan seperti fistula antara esofagus yang secara anatomi cukup intak dengan trakhea. Traktus yang seperti fistula ini bisa sangat tipis/sempit dengan diameter 3-5 mm dan umumnya berlokasi pada daerah servikal paling bawah. Biasanya single tapi pernah ditemukan dua bahkan tiga fistula. 4. Atresia erofagus dengan fistula trakeo esofagus proksimal (2%. Vogt III & Gross B). Gambaran kelainan yang jarang ditemukan namun perlu dibedakan dari jenis terisolasi. Fistula bukan pada ujung distal esofagus tapi berlokasi 1-2 cm diatas ujung dinding depan esofagus. 5. Atresia esofagus dengan fistula trakheo esofagus distal dan proksimal ( < 1% Vogt IIIa, Gross D). Pada kebanyakan bayi, kelainan ini sering terlewati (misdiagnosa) dan di terapi sebagai atresia proksimal dan fistula distal. Sebagai akibatnya infeksi saluran pernapasan berulang, pemeriksaan yang dilakukan memperlihatkan suatu fistula dapat dilakukan dan diperbaiki keseluruhan. Seharusnya sudah dicurigai dari kebocoran gas banyak keluar dari kantong atas selama membuat/ merancang anastomose. Manifestasi Klinik dan Diagnosis Diagnosa dari atresia esofagus / fistula trakheoesofagus bisa ditegakkan sebelum bayi lahir. Salah satu tanda awal dari atresia esofagus diketahui dari pemeriksaan USG prenatal yaitu polihidramnion, dimana terdapat jumlah cairan amnion yang sangat banyak. Tanda ini bukanlah diagnosa pasti tetapi jika ditemukan harus dipikirkan kemungkinan atresia esofagus. Cairan amnion secara normal mengalami proses sirkulasi dengan cara ditelan, dikeluarkan melalui urine. Pada Atresia Esofagus /Fistula Atresia Esofagus cairan amnion yang ditelan dikeluarkan kembali karena menumpuknya cairan pada kantong meningkatkan jumlah cairan amnion esofagus sehingga

26

Diagnosa Atresia Esofagus dicurigai pada masa prenatal dengan penemuan gelembung perut (bubble stomach) yang kecil atau tidak ada pada USG setelah kehamilan 18 minggu. Secara keseluruhan sensifitas dari USG sekitar 42 %. Polihidraminon sendiri merupakan indikasi yang lemah dari Atresia Esofagus (insiden 1%). Metoda yang tersedia untung meningkatkan angka diagnostik prenatal termasuk pemeriksaan ultrasound pada leher janin untuk menggambarkan "ujung buntu" kantong atas dan menilai proses menelan janin dari MRI Bayi baru lahir dengan ibu polihidramnion seharusnya memperlihatkan selang nasogastris yang dapat lewat segera setelah kelahiran untuk menyingkirkan atresia esofagus. Bayi dengan Atresia Esofagus tidak mampu menelan saliva dan ditandai dengan saliva yang banyak, dan memerlukan suction berulang. Pada fase ini tentu sebelumnya makan untuk pertamakali, kateter bore yang kaku harus dapat melewati mulut hingga esofagus. Pada Atresia Esofagus, kateter tidak bisa lewat melebihi 9-10 cm dari alveolar paling bawah. Rongent dada dan abdomen memperlihatkan ujung kateter tertahan. Disuperior mediatinum (T2-4), sementara gas pada perut & usus menunjukkan adanya fistula trakheoesofagus distal. Tidak adanya gas gastro intestinal menunjukkan atresia esofagus yang terisolasi. Bayi baru lahir yang dicurigai menderita atresia esofagus/ fistula trakheoesofagus sebaiknya dilakuan pemeriksaan rontgen. Gambarannya berupa dilatasi dari kantong esofagus, karena adanya penumpukan cairan amnion saat prenatal. Selama perkembangan janin membesarnya esofagus menyebabkan penekanan dan

penyempitan dari trakhea. Kondisi ini bisa menyebabkan terjadinya fistula. Adanya udara pada pada lambung memastikan adanya fistula sedangkan adnya gas pada usus besar menyingkirkan adanya atresia duodenum. Penatalaksanaan Sekali diagnosis atresia esofagus dibuat, persiapan harus dibuat untuk koreksi pembedahan .Orofaring dibersihkan, dan french tube di pasang untuk suction kontinus dari kantung atas esofagus, kepala bayi harus elevasi. Cairan IntraVena (10% dextrose) dapat diberika, O2 tetapi digunakan sebagai kebutuhan untuk pemeliharaan saturasi O2 normal. Pada janin dengan kegagalan respirasi. Endotrakeal intubasi harus dilakukan. Ventilasi bag-mask tidak dibutuhkan oleh karena dapat menyebabkan distensi lambung akut yang membutuhkan gastrotomi emergensi.

27

Jika diduga terjadi spesis atau infeksi pulmonal, antibiotik spekrum luas (seperti ampicilin+gentamicyn) harus diberikan. Beberapa sumber merekomendasikan memulai antibiotik intra vera secara empiris karena peningkatan resiko aspirasi. Bayi harus dipindahkan ke senter tersier yang memiliki NICU. Sebelum pembedahan, bayi dievaluasi untuk mengetahui abnormal kongenital yang lain. Radiografi dada harus dievaluasi secara hati-hati untuk mengetahui abromalitas skletal. Echokordiogram dan usg ginjal biasanya juga dibutuhkan. Gastrotomi untuk dekompresi lambung digunakan pada pasien dengan pnemonia signifikan atau atelektasis untuk mencegah refluk isi lambung melewati fistel dan menuju trakea. Bayi yang sehat tanpa komplikasi pulmonal atau anomali mayor yang lain biasanya menjalani perbaikan primer pada beberapa hari kehidupan, rata-rata harapan hidup pada pasien kelompok ini hampir 100% Pembedahan ditunda pada bayi dengan berat badan lahir rendah, pneumonia atau anomali mayor yang lain. Bayi prematur dengan BBLR dan bayi dengan malformasi mayor yang bersamaan diterapi dengan nutrisi parenteral, gastrotomi dan suction kantong atau sampai mereka dapat dioperasi. Rata-rata harapan hidup keluarga ini antara 80-95% anomali jantung khusunya merupakan penyebab kematian pada kasus yang lebih kompleks.

HERNIA HIATUS Definisi Suatu kelainan congenital dimana terjadi herniasi bagian lambung ke dalam dada melalui hiatus esophagus diafragma. Etiologi dan Patofisiologi Karena merupakan suatu kelainan congenital maka penyebabnya terjadi dalam masa embriogenik dimana saat itu esophagus gagal memanjang, terjadi pemisahan crura diafragma dan melebarnya ruang antara crura otot dan dinding esofagus sehingga lambung tertarik ke atas ke hiatus esophagus melalui diafragma. Klasifikasi 1. Hernia hiatus direct (Sliding) Pada jenis hernia hiatus ini perbatasan lambung-esophagus yang tergeser ke dalam rongga toraks terutama bila penderita berada dalam posisi berbaring, penonjolan lambung
28

diatas diafragma menyebabkan dilatasi berbentuk lonceng yang bagiian bawahnya dibatasi oleh penyempitan diafragma. Kompetensi sfingter esophagus bagian distal dapat rusak dan menyebabkan terjadinya refluks esophagus. 2. Hernia hiatus paraesofageal (Rolling) Pada jenis hernia hiatus ini bagian fundus lambung menggulung melewati hiatus dan perbatasan gastro-esophagus tetap berada di bawah diafragma. Tidak dijumpai adanya insufisiensi mekanisme sfingter esophagus bagian distal dan akibatnya tidak terjadi refluks esophagus. Penyulit utama hernia paraesopgageal adalah strangulasi.

Manifestasi klinis Tergantung dari jenis hernia hiatus yang terjadi, bila Sliding akan terjadi refluks esophagus dengan keluhan utama berupa heartburn ( nyeri seperti terbakar di retrosternal), kadang-kadang juga disertai regurgitasi cairan asam. Tapi pada jenis rolling tidak terjadi refluks esophagus. Diagnosis Anamnesis Perlu ditanya apakah terrjadi refluks esophagus, karena keadaan ini bisa menyebabkan terjadinya hal-hal yang serius yaitu esofagitis disertai tukak dan striktur, asma dan pneumonia aspirasi. Pemeriksaan Pemeriksaan penunjang yang biasa dilakukan adalah radiogram atau endoskopi. Selain itu, pemantauan PH esophagus secara terus-menerus menggunakan PH meter kecil akan

29

sangat bermanfaat dalam menunjukkan refluks dan mengaikan refluks tersebut dengan gejala yang timbul. Penatalaksanaan Pengobatan hernia hiatus sliding terutama ditujukan untuk mencegah refluks, menetralkan bahan refluks, dan melindungi mukosa esophagus. Pasien dianjurkan untuk makan akanan dalam jumlah sedikit tetapi dengan frekuensi yang sering dan ditambah dengan antacid. Obat penghambat H2 (ranitidine) dan obat protektif (sukralfat) dapat membantu. Bila penderita memiliki berat badan yang berlebihan maka dianjurkan untuk mengurangi berat badannya. Obat penghambat saluran kalsium dan antikolinergik tidak boleh diberikan karena akan menghambat pengosongan lambung dan relaksasi esophagus bagian distal. Metoklopramid dapat digunakan untuk meningkatkan tonus esophagus bagian distal. Omeprazol (menekan sekresi asam labung) dapat digunakan pada pasien yang resisten. Pasien sebaiknya menghindari gerakan embungkuk terutama setelah makan. Bagian kepala tepat tidur sebaiknya selalu lebih tinggi sewaktu pasien tidur untuk mencegah refluks. Pembedahan diindikasikan apabila pengobatan tidak member hasil dan terdapat bukti-bukti menetapnya esofagitis refluks atau pembentukan striktur.

LAMBUNG STENOSIS PILORUS Definisi Stenosis pylorus merupakan suatu kelainan congenital dimana terjadi penyempitan lumen pylorus yang luar biasa sehingga perjalan makanan terhambat. Etiologi dan Patofisiologi Salah satu penyebab dari stenosis pylorus ini adalah tejadinya hipertrofi otot lambung sirkuler dan pada derajat yang lebih kecil otot lambung longitudinal di daerah pylorus juga mengalami hipertrofi. Karena otot-ototnya mengalami hiprtrofi maka kontraksinya juga semakin kuat sehingga menyebabkan penyempitan pada lumen pylorus. Manifestasi klinis Gejala biasanya timbul setelah bayi berumur 2-3 minggu, yaitu berupa muntah yang proyektil beberapa saat setelah minum susu. Bayi juga tampak selalu haus dan berat badan turun.

30

Diagnosis Pemeriksaan fisik Diteukan gerakan peristaltic lambung dalam usaha melewatkan makanan melalui daerah yang sempit di pylorus. Teraba tumor pada saat gerakan peristaltic tersebut. Pemeriksaan ini sebaiknya dilakukan sesaat setelah anak diberi minum. Pemeriksaan penunjang Dengan memberikan barium peroral didapatkan gambaran radiologis yang patognomonik berupa penyempitan pylorus yang relative lebih panjang. Penatalaksanaan Anak dipersiapkan untuk operasi piloromiotomi (Fredet Ramstedt). Operasi ini mudah dan memberikan penyembuhan yang memuaskan.

31

USUS OMFALOKEL DAN GASTROSKISIS Definisi dan Embriologi Pada janin usia 5-6 minggu isi abdomen terletak diluar embrio di rongga selom. Pada usia 10 minggu akan terjadi pengembangan lumen abdomen sehingga usus dari ekstraperitoneum akan masuk ke rongga perut. Bila proses ini terhambat, akan terjadi kantong di pangkal umbilicus yang berisi usus, lambung, dan kadang hati. Omfalokel adalah herniasi viscera perut melalui sebuah cincin umbilical yang besar. Viscera, yang dapat meliputi hati, colon, usus kecil, lambung, limpa, atau kantun g empedu, terbungkus oleh amnion. Kelainan ini terjadi pada 2,5 dari 10.000 kelahiran dan dikaitkan dengan angka kematian yang tinggi (25%) dan malformasi yang berat, seperti anomali jantung (50%) dan cacat tuba neuralis saraf (40%). Kelainan kromosom terdapat pada kira-kira 50% bayi lahir hidup yang mengalami omfalokel. Gastroskisis adalah herniasi isi perut melalui dinding tubuh langsung ke rongga amnion. Cacat ini terjadi di sebelah lateral umbilicus, biasanya di kanan, melalui suatu daerah lemah karena regresi vena umbilikalis kanan, yang normalnya tidak ada. Viscera tidak dibungkus peritoneum atau amnion, dan usus bisa rusak karena langsung terkena cairan amnion. Gastroskisis terjadi pada 1 dari 10.000 kelahiran, tapi frekuensinya semakin menigkat khususnya pada wanita muda, dan penigkatan ini mungkin disebabkan oleh penggunaan kokain. Gastroskisis tidak berhubungan dengan kelainan kromosom atau cacat berat lainnya, sehingga angka kelangsungan hidupnya bagus sekali. Tetapi rotasi usus yang menyebabkan gangguan suplai darah bisa mematikan banyak bagian usus dan menyebabkan kematian bayi. Tabel perbedaan omfalokel dan gastroskisis Omfalokel Herniasi keluar melalui cincin umbilical Gastroskisis Herniasi langsung keluar melalui dinding tubuh Viscera tidak terbungkus peritoneum atau amnion Terjadi 1 dari 10.000 kelahiran dan banyak pada wanita muda Tidak berhubungan dengan kelainan
32

Viscera terbungkus amnion

Terjadi 2,5 dari 10.000 kelahiran Berhubungan dengan kelainan kromosom

kromosom

Diagnosis Sekitar minggu ke 16 dari kehamilan, bisa dilakukan pemeriksaan protein yang disebut alphafetoprotein (AFP). Bila mana hasilnya tidak normal atau tinggi maka dokter spesialis kandungan biasanya akan melakukan pemeriksaan ultrasonografi USG. USG akan menunjukan adanya kelainan dibagian luar perut bayi. Biasanya dokter akan melihat adanya usus diluar perut bayi, melayang di cairan amnion. AFP sendiri bermanfaat pada trimester kedua kehamilan. Ini berguna untuk kelainan omphalocele maupun gastroschisis yang secara statistik kadar AFP gastroschisis lebih besar daripada omphalocele. Serum kehamilan yang lain seperti estriol dan Human Chorionic Gonadotropin, tidak terbukti berguna secara klinik Pada masa kehamilan awal ibu tidak akan merasakan kelainan atau kejanggalan dalam kehamilannya saat mereka mengandung bayi dengan gastroschisis. Pemeriksaan tambahan biasanya tidak dilakukan karena keadaan ini tidak berhubungan dengan kelainan janin lainnya. Kadang-kadang janin mengalami obstruksi usus sebagai konsekuensi dari gastroschisis. Bayi dengan gastroschisis diawasi secara hati-hati dengan USG untuk memastikan apakah pertumbuhannya cukup saat didalam uterus dan memeriksa kerusakan pada ususnya. Kerusakan usus dapat diakibatkan oleh pemaparan cairan amnion atau karena kerusakan pembuluh darah pada usus yang terbuka. Interval dari pemeriksaan USG serial ini tergantung dari keadaan kehamilan dan janin. (UCSF, 2002) Pada omfalokel, pada bayi yang baru lahir, tampak kantong yang berisi usus dengan atau tanpa hati di garis tengah. Pada gastroskisis, usus berada diluar rongga perut tanpa kantong. Gambaran klinis Defek biasanya hampir sama bentuk dan ukuran dan tempatnya, 5cm vertikal, dan pada 95% kasus ditemukan defek disebelah kanan umbilicus Adanya inflamasi yang luas dari usus yang menjadikan pembengkakan usus dan kekakuan sangat mengganggu masuknya usus dan penutupan dinding abdomen. Inflamasi juga mengubah bentuk dari usus yang menjadikan kesulitan dalam menentukan apakah ada atresia dari usus. Bila usus bisa masuk ke cavum abdomen, inflamasi akan menurun, usus melunak, dan bentuk kembali ke normal. Koreksi untuk atresia usus sampai saat ini masih lebih baik dengan penundaan, biasanya 3 minggu setelah operasi pertama.
33

Kelainan fungsi dari usus membutuhkan waktu lama sampai normal, dari 6 minggu sampai beberapa bulan. Klinis perbandingan antara Omphalocele Gastroschisis Faktor Lokasi Defek ukuran Tali pusat Kantong Isi Usus Malrotasi Abdomen kecil Fungsi Intestinal Anomali lain Omphalocele Cincin umbilicus Besar (2-10 cm) Menempel pada kantong Ada Hepar, usus. Normal Ada Ada Normal Sering (30-70%) Gastroschisis Samping umbilikus Kecil (2-4 cm) Normal Tidak Usus, gonad. Kusut , meradang Ada Ada Fungsi menurun pada awal Tidak biasa kecuali atresia usus.

American Pediatric Surgical Association, 2004

omphalocele

gastrosisis

34

Penatalaksanaan Bila usus atau organ intra abdomen terletak diluar abdomen, maka ini akan meningkatkan resiko kerusakan bila melewati kelahiran normal. Banyak ahli menganjurkan diberlakukan seksio sesaria untuk semua kasus gastroschisis dan omphalocele. Pada kenyataan adanya resiko kehamilan normal hanyalah teori, dan persalinan pervaginam tidak meningkatkan resiko komplikasinya. Atas dasar alasan tersebut beberapa ahli merekomendasikan persalinan normal. Kecuali ada alasan dari bagian obstetrik untuk dilakukan seksio sesaria. Selama dalam uterus janin dengan gastroschisis akan terlindung baik dari trauma dan komplikasi. Setelah lahir usus yang terpapar harus dilindungi dari trauma, infeksi, dan dehidrasi, kemudian bayi baru dapat dibawa secara aman ke rumah sakit rujukan setelah prosedur tersebut dijalankan. Bila diagnosis sudah dapat ditegakan dalam kandungan, sangatlah beralasan bila kelahiran dilakukan di rumah sakit pusat rujukan. Satu hal yang paling diperhatikan dalam gastroschisis adalah usus yang menjadi sangat rusak karena terpapar, yang fungsinya juga sangat menurun dan bayi akan mengalami perawatan di ruang intensif untuk waktu yang sangat lama. Seperti diketahui bayi dengan gastroschisis mempunyai usus yang sangat rusak, tebal, kaku, dan mengelupas. Salah satu teori dari kerak ini adalah ( pada kenyataannya beberapa bayi sedikit atau tidak mempunyai kerak yang mengelupas ini.) disebabkan karena lamanya usus terpapar oleh cairan amnion menyebabkan kerusakan yang progresif. Dalam lain kata membatasi waktu pemaparan usus oleh cairan amnion ( atau mengencerkan cairan tersebut dengan cairan saline steril ke dalam rahim) secara teori dapat menurunkan terjadinya kerusakan pada usus. Besarnya kantong, luasnya cacat dinding perut, dan ada tidaknya hati di dalam akan menentukan cara pengelolaan. Bila kantong omfalokel kecil, dapat dilakukan operasi satu tahap. Dinding kantong dibuang, isi kantong dimasukkan ke dalam rongga perut, kemudian lubang ditutup dengan peritoneum, fasia, dan kulit. Akan tetapi, biasanya omfalokel yang terlalu besar dan rongga perut terlalu kecil sehingga isi kantong tidak dapat dimasukkan ke dalam perut. Jika dipaksakan karena regangan pada dinding perut, diafragma akan terdorong ke atas sehingga terjadi gangguan pernafasan. Obstruksi vena cava inferior dapat juga terjadi karena tekanan tersebut. Tindakan yang dapat dilakukan ialah melindungi kantong omfalokel dengan cara antiseptic, misal larutan iodium, dan menutupnya dengan kain dakron agar tidak tecemar. Dengan
35

demikian, ada kesempatan untuk terjadinya epitelisasi dan terbentik hernia ventralis yang besar. Epitelisasi ini membutuhkan waktu 3-4 bulan. Kemudian, operasi koreksi hernia ventralis tersebut dapat dikerjakan setelah anak berusia 5-10 bulan. Pada gastroskisis, operasi koreksi untuk menempatkan usus ke dalam rongga perut dan menutup lubang harus dikerjakan secepat mungkin karena tidak ada perlindungan infeksi. Tambahan lagi, makin ditunda operasi makin sukar dikarenakan usus semakin odem. Komplikasi Komplikasi dini merupakan infeksi pada kantong yang mudah terjadi pada permukaan yang telanjang Distress pernapasan (kesalahan peletakan isi abdomen akan menyebabkan gangguan pengembangan paru) Nekrosis usus / nekrosis. Bentuk pusar dapat mengalami bentuk yang tidak normal walaupun dengan bekas luka yang tipis. Komplikasi dari operasi abdomen adalah peritonitis dan paralisis usus sementara Bila kerusakan usus halus terlalu banyak, bayi mungkin akan mengalami short bowel syndrome dan mengalami gangguan pencernaan dan penyerapan. Prognosis Prognosis tergantung dari derajat beratnya masalah yang muncul, termasuk prematuritas, atresia intestinal, usus yang pendek, dan disfungsi usus karena peradangan. Banyak bedah anak percaya bahwa prognosis meningkat karena pemeriksaan USG dan diagnosis pada kehamilan yang menyebabkan kita bisa menentukan cara terbaik untuk melahirkan bayi tersebut di senter pengobatan. Tahun lalu penutupan abdomen secara langsung pada bayi dengan gastroschisis tidak wajar, biasanya kita memerlukan silo untuk menutup defek. Sekarang penutupan primer sudah dapat dicapai. Pada suatu penelitian menyebutkan bahwa prognosis omphalocele tiga kali lebih buruk dibanding dengan gastroschisis karena seringnya kasus yang berhubungan dengan kelainan congenital yang lain. (Stovroff dan Teague, 2003)

36

HIRSCHSPRUNG DISIASE: MEGAKOLON KONGENITAL Definisi Penyakit Hirschsprung disebut juga megakolon kongenitum dan merupakan kelainan yang tersering dijumpai sebagai penyebab obstruksi usus pada neonatus. Merupakan kelainan perkembangan sistem saraf enterik dan ditandai oleh tidak adanya sel ganglion pada kolon distal sehingga menyebabkan obstruksi fungsional penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat pergerakan usus yang tidak adekuat . Etiologi Penyebab timbulnya penyakit Hirschsprung adalah kelainan genetik. Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan peristaltik) kontraksi otot-otot dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut ganglion terletak dibawah lapisan otot. Penyakit Hirschsprung kongenital aganglionik megakolon keadaan usus besar (kolon) yang tidak mempunyai persarafan (aganglionik) ada bagian dari usus besar (mulai dari anus kearah atas) yang tidak mempunyai persarafan (ganglion) terjadi kelumpuhan usus besar dalam menjalanakan fungsinya usus menjadi membesar (megakolon). Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan.

37

Gejala dan Tanda

Pada kelahiran baru o Kegagalan dalam mengeluarkan mekonium (tinja pertama pada bayi baru lahir) dalam hari pertama atau kedua kelahiran o Muntah, mencakup muntahan cairan hijau disebut bile cairan pencernaan yang diproduksi di empedu o Konstipasi o Perut kembung o Diare dehidrasi (diare encer)

Pada anak-anak yang lebih tua o Perut yang buncit o Letargi o Malabsorbsi masalah dalam penyerapan nutrisi, yang mengarah penurunan berat badan, diare atau keduanya dan penundaan atau pertumbuhan yang lambat o Infeksi kolon anak baru lahir atau yamg masih sangat muda dapat mencakup enterokolitis, infeksi serius dengan diare, demam dan muntah dan kadang-kadang dilatasi kolon. o Konstipasi o Anemia darah hilang dalam feses juga disertai dengan leukositosis

Diagnosis 1. Foto polos abdomen (BNO)


o o

Dapat memperlihatkan loop distensi usus dengan penumpukan udara di daerah rektum. Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar.

2. Barium enema
o o

Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi.

Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.

38

3. Anal manometri balon ditiupkan dalam rektum untuk mengukur tekanan dalam rektum o Pada anak-anak yang memiliki penyakit Hirschsprung otot pada rektum tidak relaksasi secara normal. Selama tes, pasien diminta untuk memeras, santai, dan mendorong. Tekanan otot spinkter anal diukur selama aktivitas. o Memeras mengencangkan otot spinkter seperti mencegah sesuatu keluar. o Mendorong seolah mencoba seperti pergerakan usus. o Tes ini biasanya berhasil pada anak-anak yang kooperatif dan dewasa. 4. Biopsi rektum o Merupakan tes paling akurat untuk penyakit Hirschsprung mengambil bagian sangat kecil dari rektum untuk dilihat di bawah mikroskop. o Tidak adanya sel-sel ganglion menunjukkan penyakit Hirschsprung. Penatalaksanaan

Pengobatan penyakit Hirschsprung menyangkut operasi pemindahan bagian abnormal dari kolon. Ada dua langkah untuk mencapai tujuan pertama biasanya kolostomi. Ketika kolostomi dimunculkan, usus besar dipotong dan lubang dibuat melalui abdomen. Ini membiarkan isi dari usus untuk mengisi kantong.

Kemudian, ketika berat, usia dan kondisi anak telah tepat, dilakukan prosedur pullthrough memperbaiki kolon dengan menghubungkan bagian yang berfungsi dari usus ke anus metode tipe untuk mengobati Hirschsprung pada pasien muda.

Prosedur Swenson meninggalkan bagian kecil dari usus yang dibuang. Prosedur Soave meninggalkan dinding luar dari kolon tidak terbungkus. Prosedur Boley merupakan modifikasi kecil dari prosedur Soave. Prosedur Duhamel menggunakan stapler bedah untuk menyambungkan usus yang baik dan jelek. Bagian depan dari usus akan berakhir tanpa sel-sel, tapi bagian belakang akan tetap sehat (Sawin).

Komplikasi

Setelah operasi, kebanyakan anak-anak melepasakan feses secara normal. Beberapa dapat mengalami diare, tetapi setelah beberapa waktu feses akan menjadi lebih padat.

39

Beberapa kesulitan mengkoordinasikan otot-otot yang digunakan untuk melepaskan feses konstipasi dapat berlanjut pada beberapa anak-anak, meskipun laksatif seharusnya membantu. Makan makanan tinggi serat juga dapat membantu pada diare dan konstipasi.

Resiko peningkatan enterokolitis dalam kolon atau usus halus setelah operasi gejala dan tanda: o Demam o Perut kembung o Muntah o Diare o Perdarahan dari rektum

Prognosis Kurang lebih 1% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung membutuhkan kolostomi permanen untuk memperbaiki inkontinensia. Umumnya, lebih dari 90% pasien dengan penyakit Hirschsprung memiliki hasil memuaskan.

ROTASI USUS Kelainan rotasi gelung usus dapat mengakibatkan melekuknya usus (volvulus) dan membahayakan suplai darah. Normalnya, gelung usus primer berotasi 270 derajat berlawanan dengan arah jarum jam. Akan tetapi, kadang-kadang putaranya hanya 90 derajat saja. Apabila hal ini terjadi , kolon dan sekum adalah bagian usus pertama yang kembali ke tali pusat, dan menempati sisi kiri rongga perut . gelung usus yang kembali belakangan makin terletak dikanan. Sehingga mengakibatkan kolon letak kiri, Rotasi terbalik dari gelung usus terjadi kalo gelung usus primer mengadakan putaran 90 derajat searah jarum jam. Pada kelahiran seperti ini , kolon transversum berjalan ke belakang duodenum dan terletak di belakang arteri mesenterika superior

40

ANUS ATRESIA ANI Definisi Atresia Ani adalah kelainan kongenital yang dikenal sebagai anus imperforate meliputi anus, rectum atau keduanya (Betz. Ed 3 tahun 2002) Atresia ini atau anus imperforate adalah tidak terjadinya perforasi membran yang memisahkan bagian entoderm mengakibatkan pembentukan lubang anus yang tidak sempurna. Anus tampak rata atau sedikit cekung ke dalam atau kadang berbentuk anus namun tidak berhubungan langsung dengan rectum. (sumber Purwanto. 2001 RSCM) Atresia Ani merupakan kelainan bawaan (kongenital), tidak adanya lubang atau saluran anus (Donna L. Wong, 520 : 2003). Klasifikasi Anal stenosis adalah terjadinya penyempitan daerah anus sehingga feses tidak dapat keluar Membranosus atresia adalah terdapat membran pada anus Anal agenesis adalah memiliki anus tetapi ada daging diantara rectum dengan anus

Etiologi Penyebab atresia ani belum diketahui secara pasti tetap ini merupakan penyakit anomaly kongenital (Bets. Ed tahun 2002) Fotus berusia 4 minggu Telah terbentuk kloaka Bagian ventral septum urorectal Bagian dorsal rektum Lipatan laternal kloaka Terjadinya pemisahan antara sistem urinarius & rektal Deferensiasi Genitaurinarilis anterior dan anorectal posterior Bila terjadi gangguan Terjadi migrasi yang tidak lengkap dari anorectal ke posisi normal Terjadi Atresia Ani

(sumber Purwoto, 2001 RSCM)

41

Patofisiologi Anus dan rectum berkembang dari embrionik bagian belakang. Ujung ekor dari bagian belakang berkembang menjadi kloaka yang merupakan bakal genitoury dan struktur anorektal. Terjadi stenosis anal karena adanya penyempitan pada kanal anorektal. Terjadi atresia anal karena tidak ada kelengkapan migrasi dan perkembangan struktur kolon antara 7 dan 10 mingggu dalam perkembangan fetal. Kegagalan migrasi dapat juga karena kegagalan dalam agenesis sacral dan abnormalitas pada uretra dan vagina. Tidak ada pembukaan usus besar yang keluar anus menyebabkan fecal tidak dapat dikeluarkan sehungga intestinal mengalami obstrksi. Manifestasi Klinis Mekonium tidak keluar dalam 24 jam pertama setelah kelahiran Tidak dapat dilakukan pengukuran suhu rectal pada bayi Mekonium keluar melalui sebuah fistula atau anus yang salah letaknya Distensi bertahap dan adanya tanda-tanda obstruksi usus (bila tidak ada fistula) Bayi muntah-muntah pada umur 24-48 jam Pada pemeriksaan rectal touch terdapat adanya membran anal Perut kembung. (Betz. Ed 7. 2002) Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan rectal digital dan visual adalah pemeriksaan diagnostik yang umum dilakukan pada gangguan ini. Jika ada fistula, urin dapat diperiksa untuk memeriksa adanya sel-sel epitel mekonium. Pemeriksaan sinyal X lateral infeksi (teknik wangensteen-rice) dapat menunjukkan adanya kumpulan udara dalam ujung rectum yang buntu pada mekonium yang mencegah udara sampai keujung kantong rectal. Ultrasound dapat digunakan untuk menentukan letak rectal kantong. Aspirasi jarum untuk mendeteksi kantong rectal dengan menusukan jarum tersebut sampai melakukan aspirasi, jika mekonium tidak keluar pada saat jarum sudah masuk 1,5 cm Derek tersebut dianggap defek tingkat tinggi. Pemeriksaan radiologis dapat ditemukan Udara dalam usus berhenti tiba-tiba yang menandakan obstruksi di daerah tersebut.

42

Tidak ada bayangan udara dalam rongga pelvis pada bagian baru lahir dan gambaran ini harus dipikirkan kemungkinan atresia reftil/anus impoefartus, pada bayi dengan anus impoefartus. Udara berhenti tiba-tiba di daerah sigmoid, kolon/rectum.

Dibuat foto anterpisterior (AP) dan lateral. Bayi diangkat dengan kepala dibawah dan kaki diatas pada anus benda bang radio-opak, sehingga pada foto daerah antara benda radio-opak dengan dengan bayangan udara tertinggi dapat diukur.

Penatalaksanaan Medis Pembedahan Terapi pembedahan pada bayi baru lahir bervariasi sesuai dengan keparahan kelainan. Semakin tinggi gangguan, semakin rumit prosedur pengobatannya. Untuk kelainan dilakukan kolostomi beberapa lahir, kemudian anoplasti perineal yaitu dibuat anus permanen (prosedur penarikan perineum abnormal) dilakukan pada bayi berusia 12 bulan. Pembedahan ini dilakukan pada usia 12 bulan dimaksudkan untuk memberi waktu pada pelvis untuk membesar dan pada otot-otot untuk berkembang. Tindakan ini juga memungkinkan bayi untuk menambah berat badan dan bertambah baik status nutrisnya. Gangguan ringan diatas dengan menarik kantong rectal melalui afingter sampai lubang pada kulit anal fistula, bila ada harus tutup kelainan membranosa hanya memerlukan tindakan pembedahan yang minimal membran tersebut dilubangi degan hemostratau skapel Pengobatan Aksisi membran anal (membuat anus buatan) Fiktusi yaitu dengan melakukan kolostomi sementara dan setelah 3 bulan dilakukan korksi sekaligus (pembuat anus permanen) (Staf Pengajar FKUI. 205) Komplikasi Asidosis hiperkioremia Infeksi saluran kemih yang bisa berkepanjangan Kerusakan uretra (akibat prosedur bedah) Komplikasi jangka panjang Eversi mukosa anal Stenosis (akibat kontriksi jaringan perut dianastomosis) Masalah atau kelambatan yang berhubungan dengan toilet training
43

Inkontinensia (akibat stenosis awal atau impaksi) Prolaps mukosa anorektal Fistula kambuan (karena ketegangan diare pembedahan dan infeksi)

(Ngustiyah, 1997 : 248)

STENOSIS ANI Definisi Stenosis ani merupakan suatu keadaan dimana lumen anus menyempit, ini karena kurangnya kontraktilitas, disebabkan tidak adanya / berkurangnya sel ganglion parasimpatik dari plexus aurbach dan meissner dalam lapisan dinding usus. Sehingga akan terjadi hipertrofi dan distensi yang berlebihan pada kolon, yang lebih proximal, pada daerah distal terutama anus terjadi penyempitan karena daerah anus posisinya terhimpit oleh pelvis. Sebenarnya stenosis ani merupakan penyakit Hirschprung atau mega kolon yang bersegmen pendek, yaitu mulai dari sfinkter anus sampai sigmoid, sedangkan yang bersegmen panjang melebihi kolon sigmoid sampai usus halus. Kolostomi merupakan tindakan infasif dengan tujuan membuat anus buatan, dimaksudkan untuk menjamin kelancaran pasase usus dan mencegah penyulit penyulit yang tidak diinginkan seperti enterokolitis, peritonitis dan sepsis ( Darmawan Kartono, 95 ). Penyebab dan Faktor Predisposisi Kelainan ini merupakan faktor kongenital atau bawaan. Penyebab belum diketahui secara pasti. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi dalam kandungan. Kelainan kongenital suatu mal formasi, yaitu jenis kelainan kongenital yang timbul dalam kehidupan intra uterine, pada masa stadium organogenesis di kehamilan trimester pertama. Penyebab kelainan kongenital belum diketahui, ada beberapa faktor peyebab : 1. Kelainan Kromosom Kelainan genetik pada suami atau istri dapat menimbulkan kelainan kongenital pada anaknya. Dengan kemajuan teknik dalam menyelidiki secara langsung bentuk dan jumlah kromosom dalam sel sel manusia, maka dapat ditemukan hubungan antara kelainan dalam jumlah serta bentuk kromosom dan kelainan kongenital tertentu, misalnya kelainan pada

44

kromosom autosome pada organ dalam menyebabkan gastroschisis, omfalokel, megacolon atau hirschprung. 2. Faktor Mekanik Tekanan mekanik pada janin dalam uterus dapat menyebabkan kelainan bentuk. Bentuk kelainan tergantung daerah organ yang mengalami tekanan yang terus menerus, 3. Faktor Infeksi Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah terutama infeksi oleh virus. Pada masa organogenesis , yakni dalam triwulan pertama kehamilan, karena infeksi ini menimbulkan gangguan dalam pembentukan alat alat atau organ dalam tubuh janin. 4. Faktor umur ibu Kehamilan di usia tua atau mendekati menopouse beresiko lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kongenital cacat. Ini diduga karena menurunnya fungsi organ yang mendukung proses kehamilan terutama hormon. 5. Radiasi Radiasi yang terus menerus pada kehamilan dapat menimbulkan mutasigene, yang dapat menyebabkan kelainan kongenital pada yang dilahirkan 6. Faktor gizi Pada ibu hamil yang kekurangan gizi beresiko melahirkan bayi cacat dari pada ibu yang hamil kecukupan gizi. Diduga vitamin A, riboflamin, asam folik, thiamin gizi pendukung pada stadium organogenesis di triwulan pertama. 7. Faktor lain Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya, diduga faktor faktor hipoxia, hipo hiperthermia dan juga masalah masalah sosial dapat menyebabkan kelainan kongenital . Faktor predisposisi a. Sosial Ekonomi Rendah Sosial ekonomi rendah ini berhubungan dengan status gizi keluarga. Status gizi keluarga yang kurang akan menyebabkan gangguan pertumbuhan janin, terutama pada masa kehamilan dimana masa ini sangat dibutuhkan asupan gizi yang cukup. Gizi yang cukup sangat diperlukan untuk perkembangan janin.

45

b. Lingkungan Lingkungan juga sangat penting untuk mendukung pertukaran dan perkembangan radikal bebas yang sering disebabkan polusi terutama polusi udara. Didaerah daerah industri dan keadaan lingkungan hidup yang buruk, ini sangat mempengaruhi kesehatan apalagi pada masa masa awal dari kehidupan. c. Grande Para ( Usia ibu waktu hamil lebih dari 30 tahun ) Kehamilan diusia tua beresiko lebih tinggi melahirkan anak cacat. Diduga karena menurunnya fungsi organ yang mendukung proses kehamilan, terutama hormon kehamilan. Patofisiologi Pada penyakit hirschprung karena absensinya ganglion meissner dan ganglion aurbach dalam lapisan dinding usus, mulai dari sfingter ani kearah proximal dengan panjang yang bervariasi 70%-80% terdapat di daerah rectosigmoid, 10% sampai seluruh kolon dan sekitar 5 % mengenai seluruh usus sampai ke pilorus ( Darmawan Kartono, 1997) Absensinya ganglion meissner dan aurbach mengakibatkan usus yang bersangkutan tidak bekerja normal. Peristaltik tidak mempunyai daya dorong, sehingg usus tersebut tidak bisa dalam proses evakuasi feces ataupun udara, gejala klinis penderita sebagai gangguan pasase usus. Tiga tanda yang khas; keterlambatan evakuasi mekonium, muntah hijau dan distensi abdomen. Penampilan Makroskopik : bagian usus yang tidak bergangglion terlihat spastik dan lumen kecil. Usus di bagian proximalnya disebut daerah transisi, terlihat mulai melebar dari bagian yang menyempit usus di proximalnya lebih melebar lagi dan umumnya mengecil kembali mendekati kaliber lumen usus normal. Gambaran Klinik 1) Pada Inspeksi Distensi abdomen, perut buncit, muntah muntah warna kehijauan 2) Palpasi atau Perabaan Perabaan pada abdomen terasa bagian bagian dari kolon yang melebar dan bisa dirasakan perut keras atau defans abdomen. Rectal toucher : Pada rectal toucher jari terasa terjepit pada bagian yang sempit 3) Pada riwayat kelahiran, terlambatnya evaluasi mekonium lebih dari 24 jam atau anak tidak bisa defekasi sedangkan anus ada. Pada orang dewasa ada riwayat konstipasi kronik

46

4) Radiodiagnostik Pemeriksaan fotopolos abdomen, terlihat tanda tanda obstruksi usus lebih rendah. Umumnya gambaran kolon sulit dibedakan dengan gambaran usus halus. Pada pemeriksaan foto dengan enema barium, terlihat lumen recto sigmoid mengecil, bagian proksimalnya terlihat daerah transisi dan kemudian melebar. Pemukaan mukosa bagian usus yang melebar tampak tidak teratur karena proses enterokolitis. Enema barium tidak perlu diteruskan ke arah proximal bila tanda tanda yang khas seperti diatas sudah nampak. Apabila tanda tanda yang khas tersebut diatas tidak tampat diteruskan untuk mengetahui gambaran kolon proximal, mungkin ditemukan penyebab lain. 5) Patologi Anatomi Pemeriksaan patologi anatomik dimaksudkan untuk mendeteksi adanya ganglion dilapisan submukosa dan diantara dua lapisan otot, serta melihat serabut saraf. Apabila sediaan untuk pemeriksaan patologi anatomik didapatkan dari biopsi, hisap dari mukosa Rectum, pemeriksaan hanya untuk melihat ganglion meissner dilapisan sub mukosa dan melihat penebalan serabut serabut saraf. pada hirschprung tidak dijumpai penebalan serabut saraf.

47