2013

FABIANA

HUANCA

DEGENERACIN ESPINOCEREBELOSA

DEGENERACIN ESPINOCEREBELOSA | FABIANA

DEGENERACIN ESPINOCEREBELOSA 2013 Tabla de contenido

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. INTRODUCCIN: ...................................................................................................................... 1 DEFINICIN: ............................................................................................................................. 1 CAUSAS: ..................................................................................................................................... 1 SNTOMAS: ................................................................................................................................ 2 diagnstico: ......................................................................................................................... 3 Tratamiento: ........................................................................................................................ 4 Prevencin: ........................................................................................................................... 4 Investigaciones: .................................................................................................................. 4

1. INTRODUCCIN:
El cerebro humano contiene alrededor de 140 billones de neuronas casi el 10% son especializadas. El sistema nervioso est dividido en los sistemas, nervioso central y perifrico. En la cual sistema nervioso central lo componen el encfalo y la mdula espinal. La mdula espinal, el tronco enceflico y el cerebelo son las que permiten coordinar y realizar los movimientos del cuerpo.

2. DEFINICIN:
Es una enfermedad gentica degenerativa en la cual las neuronas del cerebelo (zona que controla la coordinacin muscular) se deterioran y mueren. En la actualidad se han registrado aproximadamente 20mil casos con esta enfermedad.

3. CAUSAS:
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Es causada por un defecto en ungen llamado frataxina localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiadas copias del trinucletido (GAA). Cuanto ms el cuerpo repita esta secuencia de ADN, ms temprano ser el comienzo de la enfermedad y ms rpido su empeoramiento.

Esta anomala interfiere con la produccin de una protena tambin llamada frataxina. La mitocondria es la parte de la clula que produce energa para el cuerpo. En un cuerpo sano la protena frataxina ayuda a armar grupos de azufre y hierro, que las mitocondrias requieren. En una persona con esta enfermedad no tiene la cantidad necesaria de frataxina, por los cual sus clulas no pueden producir la cantidad necesaria de energa. De este modo las mitocondrias no utilizan el hierro como debera, por lo que el exceso de hierro se acumula en el cuerpo. El hierro reacciona con el oxgeno y produce radicales libres que destruyen las clulas de los msculos y nervios.

4. SNTOMAS:
Los sntomas comienzan comnmente entre los 5 y 15 aos, pero pueden aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30. El primer sntoma en aparecer es la prdida de la coordinacin y el equilibrio que conlleva a cadas frecuentes. Dificultad para hablar Cambios en la visin Prdida de reflejos en las piernas Marcha tambaleante e inestable con las piernas separadas Bamboleo del tronco Movimientos lentos, inestables y espasmdicos de los brazos

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Nistagmo1 Habla lento y retrasando las palabras Entre las enfermedades que pueden causar degeneracin espinocerebelosa se encuentran: Las enfermedades endocrinas que afectan la tiroides o la glndula pituitaria (hipfisis) Abuso crnico de alcohol que ocasiona dao cerebeloso temporal o permanente.

Trastornos paraneoplsicos en los cuales los tumores en otras partes del

organismo producen sustancias que hacen que las clulas del sistema inmunitario ataquen las neuronas en el cerebelo. Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo ms o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada da ms, a depender de las atenciones y cuidados de sus familiares.

5. diagnstico:
Los mdicos diagnostican degeneracin espinocerebelosa realizando un

cuidadoso examen clnico, que incluye un historial mdico y un minucioso examen fsico. Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente: Electromiograma, que mide la actividad elctrica de las clulas musculares. Estudio de conduccin de los nervios, que mide la velocidad en que los nervios transmiten los impulsos. Tomografa computarizada que proporciona una imagen del cerebro y la mdula espinal.
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Movimientos pequeos y rpidos de los ojos.

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Pruebas genticas.

6. Tratamiento:
Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento. Sin embargo, muchos de los sntomas pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes a mejorar su calidad de vida. Incluyendo asesora, logopedia, fisioterapia, como tambin intervenciones ortopdicas y relacionadas a la diabetes.

7. Prevencin:
Las personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que pretendan tener hijos deben pensar en una prueba de deteccin y asesora gentica para determinar el riesgo.

8. Investigaciones:
El Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en ingls) apoya y lleva a cabo una amplia gama de investigaciones bsicas y clnicas sobre la degeneracin cerebelosa y espinocerebelosa, incluyendo trabajo encaminado a encontrar las causas de las ataxias y las formas de tratarlas, curarlas y en ltima instancia, prevenirlas. Los cientficos tienen confianza en que la comprensin de la gentica de estos trastornos pueda llevar a grandes avances en el tratamiento.

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