Anda di halaman 1dari 2

Deskripsi Ablepharon-Macrostomia Syndrome (AMS) adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi.

Kelainan genetik tersebut ditunjukan dengan kelainan fisik pada kepala, wajah, kulit, jari, dan alat kelamin. Penderita AMS juga terkadang mengalami malformasi pada puting susu dan dinding perut. Penyebab pasti dari AMS belum diketahui secara pasti. Pada bayi yang mengidap penyakit ini biasanya mengalami masalah dalam berbahasa, keterbelakangan mental. Tanda Beberapa tanda penderita AMS antara lain jarang atau tidak memiliki bulu mata dan alis, rambut tipis, kering, kulit menebal dengan lipatan berlebihan, jari-jari berselaput. Perawatan Untuk memperbaiki kelainan pada wajah yang memungkinkan adalah melakukan operasi Deskripsi Agranulocytosis merupakan kegagalan tulang sunsum untuk membuat sel darah putih yang cukup. Tulang sunsum merupakan jaringan lembut di dalam tulang yang membentuk sel darah. Penyebab Agranulocytosis adalah seseorang kurang memiliki tipe sel darah putih, yang disebut neutrophils atau granulocytes. Rendahnya neutrophil memungkinkan juga terjadinya sel darah putih diserang lebih cepat ketimbang dari produksinya. Gejala Seseorang yang mengidap penyakit ini mudah terinfeksi. Pengobatan Pengobatan untuk agranulocytosis berdasarkan entiologi. Pada banyak kasus, pengobatan untuk penyakit ini rumit.? Namun langkah yang lebih penting adalah untuk menghentikan perulangan serangan. Jika keterangan penyebab tidak diketahui, para medis biasanya menghentikan pemberian obat sampai etiologi yang adekuat. (Sumber: emedicine dan medlineplus)

T. Apakah Ablepharon Sindrom Macrostomia? Ans. Ablepharon macrostomia sindrom (AMS) ditandai oleh asosiasi fitur wajah, genital, dan kulit dengan perkembangan bahasa tertunda. Ini adalah sindrom langka dan telah dijelaskan dalam kurang dari 15 pasien, hanya satu yang adalah perempuan. Fitur wajah termasuk kelopak mata tidak ada, alis dan bulu mata, hidung rendah jembatan, telinga eksternal dasar, hidung hipoplastik dan anteverted, hidung berbentuk normal, tidak adanya lengkungan zygomatic, serta cacat fusi dari mulut mengakibatkan mulut, pembesaran ikan seperti . Beberapa pasien memiliki masalah penglihatan persisten, sering berhubungan dengan paparan awal kornea. Alat kelamin ambigu dikaitkan dengan hernia ventral, bersama-sama

dengan puting tidak ada atau rudimenter. Kulit kasar dan kering, dengan lipatan-lipatan berlebihan dan tidak adanya lanugo. Gangguan pendengaran, pertumbuhan rambut buruk, dan keterbelakangan pertumbuhan juga masalah kronis. Jari kontraktur, syndactyly kulit parsial dengan camptodactyly, dan anomali tulang (termasuk tulang metakarpal pendek) juga telah dilaporkan. Gangguan perkembangan dengan bahasa ekspresif tertunda hadir dalam dua-pertiga dari pasien tetapi biasanya ringan. Mutasi bertanggung jawab untuk AMS belum diidentifikasi tetapi, jika Mendelian, tampaknya kemungkinan besar bahwa AMS sebenarnya gangguan dominan autosomal. AMS adalah berbeda dari Barber-Katakanlah sindrom. Fitur umum dari dua sindrom macrostomia, telinga dan hidung normal, hipoplasia puting, alis dan bulu mata jarang, dan kulit berlebihan. Membedakan fitur termasuk ablepharon di AMS dibandingkan ectropion di Pemangkas Rambut-Katakanlah syndrome dan hipertrikosis ditandai Katakanlah Pemangkas Rambut-sindrom. Kelainan genital jauh lebih parah di AMS daripada di Pemangkas Rambut-Katakanlah sindrom. Operasi plastik dapat mengizinkan rekonstruksi kelopak mata, telinga eksternal dan mulut dan lengkungan zygomatic dapat direnovasi oleh implantasi subkutan prostesis. Dagu dan payudara hipoplasia juga dapat diobati dengan operasi plastik.
Gejala Sindrom Ablepharon Macrostomia Absen / Pendek Kelopak mata absen Alis absen Bulu mata Kelainan Telinga Eksternal alopecia jarang rambut Hipoplasia Malar Daerah Lipatan Kulit Kelebihan Think Kelainan puting absen Puting abnormal Genitalia Mulut lebar Lubang hidung kecil Lubang hidung segitiga Rudimentary Telinga Kulit kering Kulit kasar Webbing Antara falang proksimal Fingers hipoplasia Puting ambigu Genitalia Penis kecil retarded Pembangunan