Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah.

Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat.[1] kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua.[1] Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia.[1] Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse.[1] Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893.[1] Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingg tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).[1]

Apa Itu Hemofilia ?

100470 hit(s)

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.
Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya. Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

Hemofilia A dan B
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu : - Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama : - Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. - Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. - Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama : - Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada - Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu yang disebabkan oleh faktor genetis. Buta warna merupakan kelainan genetika yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki-laki dan perempuan. Seorang perempuan terdapat istilah 'pembawa sifat', hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Perempuan dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelainan buta warna

sebagaimana wanita normal pada umumnya, tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersebut menderita buta warna. Saraf sel pada retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.

pada jenis tipikal dan sedikit warna pada jenis atipikal. Jenis buta warna iButa warna sendiri dapat diklasifikasikan menjadi 3 jenis yaitu trikromasi, dikromasi, dan monokromasi.
Trikomasi Buta warna jenis trikomasi adalah perubahan sensitifitas warna dari satu jenis atau lebih sel kerucut. Jenis buta warna ini paling sering dialami dibandingkan jenis buta warna lainnya. Ada tiga macam trikomasi yaitu:

Dikromasi

Protanomali yang merupakan kelemahan warna merah. Deuteromali yaitu kelemahan warna hijau. Tritanomali yaitu kelemahan warna biru.

Dikromasi merupakan tidak adanya satu dari 3 jenis sel kerucut, tediri dari:

Protanopia yaitu tidak adanya sel kerucut warna merah sehingga kecerahan warna merah dan perpaduannya berkurang.

Deuteranopia yaitu tidak adanya sel kerucut yang peka terhadap hijau. Tritanopia yaitu tidak adanya sel kerucut yang peka untuk warna biru.

Monokromasi Sedangkan monokromasi ditandai dengan hilangnya atau berkurangnya semua penglihatan warna, sehingga yang terlihat hanya putih dan hitam pd jenis tipikal dan sedikit warna pada jenis atipikal.jenis buta warna ini

sangat jarang

Golongan darah adalah pengklasifikasian darah dari suatu individu berdasarkan ada atau tidak adanya zat antigen warisan pada permukaan membran sel darah merah. Hal ini disebapkan karena adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan membran sel darah merah tersebut. Dua jenis penggolongan darah yang paling penting adalah penggolongan ABO danRhesus (faktor Rh). Di dunia ini

sebenarnya dikenal sekitar 46 jenis antigen selain antigen ABO dan Rh, hanya saja lebih jarang dijumpai. Transfusi darah dari golongan yang tidak kompatibel dapat menyebabkan reaksi transfusi imunologis yang berakibat anemia hemolisis, gagal ginjal, syok, dan kematian. Golongan darah manusia ditentukan berdasarkan jenis antigen dan antibodi yang terkandung dalam darahnya, sebagai berikut: Individu dengan golongan darah A memiliki sel darah merah dengan antigen A di permukaan membran selnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen B dalam serum darahnya. Sehingga, orang dengan golongan darah A-negatif hanya dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah A-negatif atau O-negatif. Individu dengan golongan darah B memiliki antigen B pada permukaan sel darah merahnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen A dalam serum darahnya. Sehingga, orang dengan golongan darah B-negatif hanya dapat menerima darah dari orang dengan dolongan darah B-negatif atau Onegatif Individu dengan golongan darah AB memiliki sel darah merah dengan antigen A dan B serta tidak menghasilkan antibodi terhadap antigen A maupun B. Sehingga, orang dengan golongan darah ABpositif dapat menerima darah dari orang dengan golongan darah ABO apapun dan disebut resipien universal. Namun, orang dengan golongan darah AB-positif tidak dapat mendonorkan darah kecuali pada sesama AB-positif. Individu dengan golongan darah O memiliki sel darah tanpa antigen, tapi memproduksi antibodi terhadap antigen A dan B. Sehingga, orang dengan golongan darah O-negatif dapat mendonorkan darahnya kepada orang dengan golongan darah ABO apapun dan disebut donor universal. Namun, orang dengan golongan darah O-negatif hanya dapat menerima darah dari sesama O-negatif. Secara umum, golongan darah O adalah yang paling umum dijumpai di dunia, meskipun di beberapa negara seperti Swedia dan Norwegia, golongan darah A lebih dominan. Antigen A lebih umum dijumpai dibanding antigen B. Karena golongan darah AB memerlukan keberadaan dua antigen, A dan B, golongan darah ini adalah jenis yang paling jarang dijumpai di dunia.

Pewarisan golongan darah dari orang tua ke anak Setiap orang akan mewarisi golongan darah kedua orang tuanya. Misalnya pada kasus di atas di mana Ibu dan Ayahnya sama-sama bergolongan darah B. Seperti golongan darah A, golongan darah B juga terdiri dari 2 genotipe. Genotipe adalah hal-hal yang diturunkan. Genotipe dilambangkan dengan huruf. Misalnya pada golongan darah B, genotipenya adalah IBIB (homozigot), dan I0IB (heterozigot). Atau seperti dalam gambar IBIB = BB, IOIB = OB. Artinya seseorang itu mungkin bergolongan darah B yang homozigot sementara orang lain bergolongan darah B heterozigot. Setiap individu mempunyai kromosom 46 bh (23 dari ibu dan 23 dari ayah) dan satu pasang kromosom yang menentukan jenis kelamin yaitu XY bila laki-laki dan XX bila perempuan. Sehingga kalau laki-laki dilambangkan menjadi 46 XY dan wanita 46

XX. Dalam pewarisan golongan darah juga begitu dimana ayah memberi andil separo ibu separo, jadilah satu bagian yang utuh. Misal seperti di atas, seorang yang bergolongan daraah B homozigot, dimana genotipenya IBIB atau BB, maka separo yang diturunkan semuanya IB (baik IB yang pertama maupun IB yang kedua hasilnya sama). Maka bila ayah dan Ibu semua bergolongan darah B homozigot, baik ayah maupun ibu akan menurunkan IB. Sehingga si anak mempunyai golongan darah dengan genotipe IB IB (IB yang separo dari Ibu yang separo lagi dari ayah). Sehingga anak dari pasangan golongan darah homo ini semua bergolongan darah B homozigot. Tidak ada yang bergolongan darah lain. Semua anak (100 % ) akan bergolongan darah B homozigot. Sedangkan pada heterozigot, yang diwariskan bisa IB atau yang IO Misal apabila ayah bergolongan darah B homozigot sedangkan Ibu golongan darah B heterozigot (atau sebaliknya), maka hasilnya: bila IB ayah bertemu IB ibu menghasilkan IBIB (atau BB) hasilnya golongan darah B homozigot. bBila IB ayah bertemu dengan IO Ibu akan menjadi IBIO (BO . BO =OB) , hasilnya golongan darah B heterozigot. Setiap anak yang lahir, kemungkinan untuk mendapatkan golongan darah B homozigot 50 % dan golongan darah B heterozigot 50 %. Semua anak bergolongan darah B, hanya dia membawa homozigot atau heterozigot. Jadi nanti anaknya setiap lahir anaknya, kalau tidak bergolongan darah B ya bergolongan darah O. Kemungkinan untuk mendapatkan golongan darah ini sama besar 50 %, 50 %. Bagaimana bila ayah dan Ibu sama-sama bergolongan darah heterozigot? Ayah IBIO Ibu juga IBIO, maka bila IB ayah bertemu dengan IB ibu akan menjadi IBIB (=BB) golongan darahnya B homozigot. Bila IB ayah ketemu dengan IO Ibu akan menghasilkan IBIO (=BO), golongan darahnya B heterozigot. Demikian juga Bila IO ayah bertemudengan IB Ibu akan menghasilkan IOIB (=OB) golongan darahnya B heterozigot. Sedangakan bila IO ayah

bertemu dengan IO Ibu barulah menjadi IOIO (=OO) yang berarti golongan darahnya O.
Di sini, setiap kelahiran punya peluang untuk menjadi anak bergolongan darah B homozigot kemungkinannya 25 %, B heterozigot kemungkinannya 50 % dan golongan darah O kemungkinannya 25 %. Berarti pada kasus di atas, kedua orang tuanya bergolongan darah B heterozigot. Perlu diingat bahwa golongan sifat IO itu bersifat resesif, artinya dia seperti kalah/kalahan. Sementara IB (seperti juga IA) dia adalah bersifat dominan (menang). Bila Io ketemu dengan IB atau IA, maka Io ini akan mengalah dan tidak nampak. Sehinga bila Io ketemu IB maka akan jadi IBIo yang menang adalah IB maka jadilah golongan darah B. Bila IO ketemu sesama IO, dia baru nampak sebagai golongan darah O. Orang biasa menyebut golongan darah O (baca O seperti mengucap vokal O setelah huruf N dalam abjad). Sebernarnya, dia bukan O tapi Nol. Golongan darah Nol. Disebut golongan darah Nol karena dia tidak punya sifat dan bersifat resesif tadi. Nah sekarang jelas, ternyata dari pernikahan ayah ibu semua golongan darah B bisa menghasilkan anak bergolongan darah O (Nol). Istri si Bapak tadi tidak selingkuh..