KATA PENGATAR

Puji dan syukur penulis ucapkan kepada Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah ini yang diajukan guna melengkapi dan memenuhi salah satu tugas patologi yang dengan judul Sindrom down Pd Anak Dalam penyusunan makalh ini penulis banyak mendapatkan bimbingan serta bantuan dari berbagai pihak. Maka dari itu pada kesempatan ini perkenankanlah penulis mengucapkan rasa terima kasih kepada :

1. Dosen pembimbing pada mata kuliah keperawatan anak 2. Rekan-rekan mahasiswa senasib seperjuangan yang telah banyak membantu dan memberi masukkan yang berharga dalam penyusunan makalah ini.
Seterusnya penulis mengucapkan terimakasih kepada semua pihak, Allah SWT Amin. baik yang telah

membantu secara langsung maupun tidak langsung, semoga mendapatkan imbalan yang setimpal dari

Padang,

DAFTAR ISI

Kata Pengantar............................................................................................................2 Daftar Isi.....................................................................................................................2 BAB I. Pendahuluan

1.1 latar belakang masalah.............................................................................3 1.2 Rumusan Masalah....................................................................................3 1.3 Tujuan Penulisan......................................................................................3

BAB II. PEMBAHASAN

2.1 Pengertian.......................................................................................... .4 2.2 Etiologi....................................................................................................4 2.3 Manifestasi Klinis....................................................................................5 2.4 Patofisiologi.............................................................................................8 2.5 Prognosis..................................................................................................8 2.6 Pencegahan..............................................................................................8 2.7 Diagnosis..................................................................................................8 2.8 Penatalaksanaan.......................................................................................9

BAB III. Pembahasan Kasus 3.1 Asuhan Keperawatan............................................................................10

BAB IV. Penutup 4.1 Kesimpulan...........................................................................................14 4.2 Daftar pustaka......................................................................................14

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Masalah

merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

1.2

Rumusan Masalah
1. Apa itu yang dimaksud dengan penyakit sindrom down 2. Apa penyebab dari penyakit sindrom down 3. Bagaimana terjadinya penyakit sindrom down

1.3 Tujuan
Tujuan Umum

Untuk memenuhi tugas mata kuliah keperawatan anak I dan memehami tentang penyakit sindrom down pada anak

Tujuan Khusus 1. Mahasiswa dapat menjelaskan tentang apa itu sindrom down 2. Mahasiswa dapat memahami mengenai patofisiologi dari sindrom down 3. Mahasiswa dapat memahami dalam pemberian asuhan keperawatan pada pasien dengan penyakit sindrom down

BAB II PEMBAHASAN
2.1 Pengertian

Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Downs Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri. Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866. Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21,
4

karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.

2.2 Etiologi Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :

1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi ) 2. Translokasi kromosom 21 dan 15 3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism ) Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian NonDisjunctional ) adalah : 1. Genetik Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

2. Radiasi Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.

3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan 4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

5. Umur Ibu Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non dijunction pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.

6. Umur Ayah Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.

2.3 Manifestasi klinis Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas: Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah). Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar. Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta Leher pendek dan besar

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.

Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan

Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease). Telinganya kecil dan terletak lebih rendah Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa) Keterbelakangan mental. Hiper fleksibilitas. Bentuk palatum yang tidak normal Kelemahan otot

Namun tidak semua ciri ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom down juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal. Gejala-Gejala Lain : 1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya. 2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal. 3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek. 4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.

Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI. Komplikasi 1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat) 2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan). Penyebab 1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal) 2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome. 3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil.
TUMBUH KEMBANG PADA ANAK SINDROM DOWN

Anak-anak penderita syndrome mongoloid atau down's syndrome memiliki keterlambatan pada hubungan sosial, motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat dikatakan bahwa anak ini mengalami keterlambatan pada semua aspek kehidupannya. Tetapi anak yang menderita penyakit sindrom down memiliki tingkatan yang berbeda beda, yaitu dari tingkatan yang tinggi hingga yang paling rendah. Pada segi intelektualnya anak sindrom down dapat menderita retardasi mental tetapi juga ada anak dengan itelejensi normal, tetapi kebanyakan anak dengan sindrom down memiliki retardasi dengan tingkat rindgan hingga sedang. Pada perkembangan tubuhnya, anak sindrom down bisa sangat pendek tetapi bisa sangat tinggi. Serta anak sindrom down bisa menjadi sangat aktif dan juga bisa menjadi sangat pasif.
8

Sekalipun demikian kecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom down lebih lambat dibandingkan dengan anak yang normal, sehingga perlu dilakukan pemantauan terhadap pertumbuhannya secara berkelanjutan. Kita perlu memantau kadar hormon tiroid bila pertumbuhan anak tidak sesuai dengan usia. Selain itu kita juga dapat memantau perkembangan organ organ pencernaan, nungkin terdapat kelainan di dalamnya. Atau mungkin terdapat kelainan pada organ jantung yaitu penyakit jantung bawaan. 2.4 Patofisiologi Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan nondisjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.

2.5 Prognosis 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun. Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut : 1. Gangguan tiroid 2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa 3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea 4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian) 2.6 Pencegahan
9

1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down. 2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan. 2.7 Diagnosis Pada pemeriksaan radiologi didapatkan brachyaphalic sutura dan frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua. Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.

2.8 Penatalaksanaan

1. Penanganan Secara Medis a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini. b. Penyakit jantung bawaan

10

c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini. d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah. e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis. 2. Pendidikan a. Intervensi Dini Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan. b. Taman Bermain Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. c. Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik. 3. Penyuluhan Pada Orang Tua

11

BAB III ASUHAN KEPERAWATAN

A. Pengkajian 1. Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji : a. Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal b. Kebutuhan nutrisi / makan c. Keadaan indera pendengaran dan penglihatan d. Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan perkembangan mental anak e. Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan bersosialisasi f. Kemampuan motorik g. Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga syndrom down terutama tentang kemajuan perkembangan mental anak 2. Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar dan halus 3. Pengkajian kemampuan kognitif dan perkembangan mental 4. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi
12

5. Tes pendengaran, penglihatan dan adanya kelainan tulang 6. Bagaimana penyesuaian keluarga terhadap diagnosis dan kemajuan perkembangan mental anak.

B. Dioagnosa keperawatan

1. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi. 2. Tidak efektifnya koping keluarga berhubungan dengan faktor finansial yang dibutuhkan dalam perawatan dan mempuyai anak yang tidak normal. 3. Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki. 4. Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak syndrom down.

C. Intervensi

1. Berikan nutrisi yang memadai a. Lihat kemampuan anak untuk menelan b. Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan yang baik c. Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik 2. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down a. Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
13

b. Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down 4. Motivasi orang tua agar : a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi 5. berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai pada anak a. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa b. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari

D. Implementasi

1. Berikan nutrisi yang memadai a. Lihat kemampuan anak untuk menelan b. Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi makanan yang baik c. Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik 2. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan secara rutin 3. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down a. Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya b. Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom down 4. Motivasi orang tua agar : a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi
14

b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi 5. berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkunga yang memadai pada anak a. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa b. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari E. Evaluasi

1. Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat 2. Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi secara rutin 3. Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan baik 4. Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder.

BAB IV PENUTUP
4.1 Kesimpulan

15

Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan

4.2 Daftar Pustaka

http://www.kesehatan123.com/2387/sindrom-down/ http://varyaskep.wordpress.com/2009/01/21/down-syndrom-pada-anak/ http://asuhan-keperawatan-anak.blogspot.com/2011/01/asuhan-keperawatan-downsyndrome.html

16