Anda di halaman 1dari 20

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

A. Embriogenesis Sistem Muskuloskeletal Sistem muskuloskeletal berasal dari mesoderm embrionik yang terlihat pada kehamilan minggu ketiga. Suatu subtipe spesifik dari mesoderm disebut mesenkim berperan dalam pembentukkan tulang, tulang rawan, otot, tendon, dan jaringan ikat. Mesenkim tidak berdiferensiasi dan menetap sepanjang masa anakanak sampai dewasa dan berperanan penting dalam penyembuhan fraktur (6). Bakal ekstremitas primitif muncul pada minggu keempat kehamilan. Bakal ekstremitas merupakan kantong ektoderm yang berisikan sel mesenkim yang tidak berdiferensiasi pada akhir perkembangan minggu keempat (6). Bakal ekstremitas primitif terdiri atas suatu inti mesenkim yang berasal dari lapisan somatik mesoderm lempeng lateral yang akan membentuk tulang-tulang dan jaringan penyambung anggota badan. Mesenkim memberi sinyal kepada ektoderm di ujung anggota badan untuk menebal dan membentuk rigi ektodermal apeks (REA). REA memberikan pengaruh induktif pada mesenkim di bawahnya, sehingga perkembangan anggota badan berjalan dari arah proksimodistal (7). Bakal ekstremitas primitif kemudian terbagi ke dalam beberapa segmen yaitu bakal lengan atas, lengan bawah, tangan, paha, tungkai, dan kaki pada minggu kelima dan keenam kehamilan. Bagian ujung tunas anggota badan menjadi pipih membentuk lempeng tangan dan lempeng kaki dan dipisahkan dari segmen proksimal oleh sebuah penyempitan melingkar pada mudigah berusia 6 minggu.

7 Penyempitan kedua membagi bagian proksimal menjadi dua segmen dan bagianbagian utama anggota badan sudah mulai dapat dikenali. Jari-jari tangan dan kaki terbentuk ketika kematian sel di REA memisahkan rigi menjadi lima bagian (7). Pembentukkan jari-jari selanjutnya tergantung pada kelanjutan pertumbuhan di bawah pengaruh kelima segmen rigi ektoderm, kondensasi mesenkim untuk membentuk garis jari-jari kartilago, dan kematian jaringan yang ada di antara garis jari-jari kartilago tersebut. Pembuatan pola jari-jari tergantung pada sekelompok sel yang terletak di dasar anggota badan pada tepi posterior yang dikenal sebagai zona aktivitas polarisasi (ZAP). Sel-sel ini menentukan gradien morfogen yang melibatkan vitamin A dan gen homeoboks untuk menghasilkan urutan jari yang normal (7). Perkembangan anggota badan atas dan bawah sama tetapi morfogenesis anggota badan bawah kira-kira 1-2 hari lebih lambat dari anggota badan atas. Ekstremitas mengalami rotasi pada kehamilan minggu ketujuh. Anggota badan atas memutar 900 ke lateral dan anggota badan bawah berputar 900 ke medial (7).

B. Patofisiologi Kelainan Bawaan Berdasarkan patogenesis, kelainan bawaan diklasifikasikan sebagai berikut:

1. Malformasi Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor. Malformasi mayor adalah suatu kelainan struktur yang memerlukan pengelolaan yang serius, pengelolaan

8 medis, pembedahan atau bedah plastik dan apabila tidak dikoreksi akan menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup. Malformasi minor yaitu kelainan bawaan yang tidak memerlukan pengelolaan khusus dan tidak akan menyebabkan problem kesehatan yang serius. Malformasi minor hanya berpengaruh pada segi kosmetik. Malformasi pada otak, jantung, ginjal, ekstremitas, saluran cerna termasuk malformasi mayor, sedangkan kelainan daun telinga, kelainan pada jari, lekukan pada kulit (dimple) adalah contoh malformasi minor (1).

2. Deformasi Deformasi terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal sehingga merubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula berkembang normal. Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus atau faktor lain yang berasal dari ibu. Deformasi dapat timbul akibat faktor janin seperti oligohidroamnion. Sebagian besar deformasi mengenai tulang, tulang rawan dan sendi. Pertumbuhan abnormal sering terjadi pada bagian yang terkena dan secara bertahap menghilang setelah beberapa bulan sampai beberapa tahun (1).

3. Disrupsi Disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia, perdarahan atau perlekatan. Deformasi dan disrupsi biasanya mengenai struktur yang semula berkembang normal dan tidak menyebabkan kelainan intrinsik pada jaringan yang terkena. Penyebab tersering adalah sobeknya selaput amnion pada kehamilan muda (1).

9 4. Displasia Displasia adalah kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh. Sebagian besar disebabkan mutasi gen. Displasia menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup dan efek klinisnya akan menetap atau memburuk (1).

C. Kelainan Bawaan Ekstremitas Atas Beberapa contoh kelainan bawaan ekstremitas atas:

1. Polidaktili jari tangan Polidaktili adalah duplikasi di dalam sebuah bakal ekstremitas embrionik. Penyebab polidaktili adalah gabungan antara faktor genetik dan etnis (8). Kebanyakan polidaktili muncul pada bagian tepi tangan, mengenai ibu jari dan jari kelingking (6). Prevalensi polidaktili berkisar antara 2-19 kasus per 10000 kelahiran hidup (8).

Gambar 2.4 Polidaktili jari tangan

Derajat keparahan polidaktili bervariasi. Bentuk polidaktili yang paling sederhana berupa suatu massa jaringan lunak tambahan terhubung ke tangan

10 melalui sebuah tangkai jaringan lunak (9). Polidaktili merupakan bagian dari suatu penyakit umum seperti sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Carpenter, sindrom Ellis-van Creveld ,dan polisindaktili sehingga anomali kongenital lain perlu dicari (10).

2. Sindaktili jari tangan Sindaktili berasal dari bahasa Yunani, syn berarti bersama dan dactyly berarti jari. Sindaktili adalah penyatuan kongenital 2 jari tangan karena kegagalan

pemisahan selama perkembangan embriologi biasanya antara minggu keenam dan kedelapan kehamilan. Sindaktili merupakan deformitas ekstremitas atas yang paling lazim dan lebih sering pada anak laki-laki dengan rasio 2:1. Jari tengah dan jari manis menyatu merupakan kejadian yang paling sering (11).

Gambar 2.5 Sindaktili jari tangan (14)

Luas dan berat sindaktili bervariasi. Bentuk sindaktili yang sederhana ditandai dengan adanya penyatuan jari-jari oleh kulit sedangkan pada bentuk yang kompleks tulang menyatu dan tendon mengalami malformasi (6). Sindaktili jari tangan biasanya bersamaan dengan kelainan lain, seperti sindaktili jari kaki. Sindaktili juga merupakan bagian dari suatu kondisi yang lebih kompleks seperti

11 sindrom Apert, sindrom Carpenter, trisomi 13, trisomi 18, trisomi 21 dan polisindaktili (6,10).

3. Ektrodaktili Ektrodaktili atau deformitas capit lobster ditandai dengan celah medial telapak tangan dalam dan jari tengah hilang (12,13). Kelainan bawaan ekstremitas ini terjadi 1 per 90.000 kelahiran (13). Kelainan ini akibat kegagalan medial apikal ektodermal dalam perkembangan tunas ekstremitas. Malformasi ini ditandai dengan bentuk V atau U yang dalam dari defek sentral (14). Tangan nampak seperti capit lobster pada kasus yang berat. Kelainan ini paling sering diturunkan secara autosomal dominan, walapun dapat juga melalui autosomal resesif, terkait kromosom X dan delesi serta duplikasi kromosom (15).

Gambar 2.6 Ektrodaktili jari tangan (16)

Ektrodaktili, displasia ektrodermal, dan celah palatum atau bibir merupakan kelainan dari sindrom EEC (Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip or Palate syndrome ). Sindrom EEC pertama kali dikemukakan oleh Cockayne pada tahun 1936. Sindrom EEC merupakan kelainan bawaan yang diturunkan melalui autosomal dominan (17).

12

4. Clinodactyly Clinodactyly berasal dari bahasa Yunani yaitu klinein yang berarti membungkuk atau miring dan dactylos yang berarti jari. Clinodactyly merupakan kelainan bawaan ekstremitas yang ditandai dengan adanya kelengkungan salah satu jari ke arah yang berdekatan. Kelainan ini diwariskan dengan pola autosomal dominan. Clinodactyly juga merupakan bagian dari suatu kondisi yang lebih kompleks seperti Sindrom otopalatodigital tipe 2 (OPD2) dan trisomi 21 (18).

5. Radial clubhand Kegagalan pembentukan seluruh atau sebagian tulang radius mengakibatkan deviasi tulang-tulang karpal dan tangan ke arah radial. Berdasarkan pola perkembangan proksimal ke medial ekstremitas embrionik maka kegagalan pembentukan tulang radius diikuti ketiadaan atau hipoplasia tulang karpal radial, metacarpal ibu jari, anomali otot thenar dan lengan bawah bagian radial. Kelainan ini kurang lazim dan setengahnya bersifat bilateral (6).

D. Kelainan Bawaan Ekstremitas Bawah Beberapa contoh kelainan bawaan ekstremitas bawah:

1.

Talipes ekuinovarus kongenital (kaki pekuk) Talipes ekuinovarus kongenital atau clubfoot adalah suatu deformitas yang

terjadi in utero (antara minggu ke 10 dan 12 kehamilan) dan meliputi deformitas pada tungkai bawah, tungkai belakang, dan pergelangan kaki. Kata ekuinovarus

13 merujuk pada fleksi plantar yang ekstrem dari pergelangan kaki (ekuinus) dan angulasi kaki ke arah medial (varus) (6).

Gambar 2.1 Talipes ekuinaovarus kongenital

Talipes ekuinovarus kongenital adalah kasus yang lazim dengan insidens 1-3 per 1000 kelahiran hidup. Sekitar setengah penderita talipes ekuinovarus kongenital mengalami talipes ekuinovarus kongenital bilateral. Anak laki laki terkena dua kali lebih sering daripada anak perempuan dan lazim terjadi pada orang Polinesia tetapi jarang pada orang Cina. Riwayat keluarga memegang peranan dalam meningkatkan insidens talipes ekuinovarus kongenital 20-30 kali bila dibandingkan populasi umum. Jika orang tua sehat mempunyai satu anak dengan talipes ekuinovarus kongenital, maka kemungkinan anak kedua mengalami kelainan meningkat menjadi 25% (6). Kaki pekuk biasanya berasosiasi dengan kelainan lain. Kelainan lain yang biasanya bersama dengan kaki pekuk seperti artrogriposis, mielomeningokel, kelainan bawaan pada tulang belakang, penyakit neuromuskuler (sindrom Charcot-Marie-Tooth), dwarfisme diastrofik, sindrom Larsen, dan anomali sistem lain (6).

14 2. Polidaktili jari kaki Polidaktili ditandai dengan adanya kelebihan 1 atau lebih jari. Deformitas ini relatif lazim terjadi dan biasanya melibatkan jari kaki kelima (19). Kelainan ini terjadi pada sekitar 2 per 100 kelahiran. Sekitar 30% penderita mempunyai riwayat keluarga dan sering ditemukan pada orang kulit hitam dibanding orang kulit putih (20). Riwayat positif keluarga terjadi pada 10-30% kasus. Polidaktili jari kaki bilateral terjadi pada 25-50% kasus (21). Polidaktili biasanya berasosiasi dengan kelainan lain seperti polidaktili tangan dan sindaktili jari kaki yang berdekatan. Duplikasi ibu jari kaki juga dapat terjadi dan mungkin disertai dengan kelainan metatarsus (6,10).

Gambar 2.2 Polidaktili jari kaki (6)

Berdasarkan kriteria topografi, polidaktili jari kaki dibagi menjadi 3 kelompok mayor : medial ray (preaxial), central ray (bagian tengah antara jari-jari) dan lateral ray (postaxial) polidaktili (19,21). Setiap kelainan mayor selanjutnya terbagi berdasarkan tingkat duplikasi yaitu tipe metatarsal, proksimal, middle, dan tipe distal-phalangeal (21).

15 3. Sindaktili jari kaki Kelainan ini relatif lazim terjadi pada jari kaki kecil dan mungkin ada riwayat keluarga. Sindaktili diklasifikasikan menjadi zigosindaktili dan polisindaktili. Zigosindaktili disertai dengan selaput sempurna atau tidak sempurna. Selaput sindaktili ini adalah hasil dari kegagalan degenerasi jaringan antara 2 jari atau lebih. Zigosindaktili dapat juga terjadi fusi dari tulang (synostosis) biasanya terjadi antara jari kaki kedua dan ketiga dan antara jari ketiga dan keempat (11). Polisindaktili merupakan kelainan dengan adanya duplikasi jari kaki kelima serta sindaktili antara jari kaki keempat dan kelima (10).

Gambar 2.3 Sindaktili jari kaki (6)

4. Kaki kalkaneovalgus Kaki kalkaneovalgus adalah temuan yang relatif sering pada bayi baru lahir dan merupakan akibat posisi dalam uterus. Kaki tampak hiperdorsifleksi dengan abduksi kaki depan dan bertambahnya valgus tumit. Posisi yang khas adalah jari kaki tungkai mengarah ke luar. Dorsum kaki dengan mudah berkontak dengan sisi anterior tibia, kaki depan terabduksi, dan tumit menjadi valgus serta ditemukan

16 torsi tibia eksterna (20-500). Gerakan pergelangan kaki menunjukkan plantar fleksi normal atau hampir normal (10).

5. Adduktus metatarsus Adduktus metatarsus atau varus metatarsal adalah suatu temuan yang lazim pada bayi yang baru lahir dengan angka kejadian 2 per 1000 kelahiran hidup. Kaki bagian depan mengalami inversi dan adduksi tetapi kaki bagian belakang dan pergelangan kaki normal. Adduktus metatarsus mungkin disebabkan oleh kedudukan intrauterin. Keadaan sesak di dalam uterin menyebabkan kaki terlipat dalam posisi varus. Adduktus metatarsus biasanya muncul bersama displasia perkembangan pangkal paha. Hal ini semakin mendukung teori sesak intrauterin (6).

6. Talus vertikal kongenital Talus vertikal kongenital merupakan deformitas yang jarang ditemukan. Talus berada dalam posisi plantarfleksi yang jelas dan sendi talonavikulare mengalami dislokasi dengan navikulare yang terletak dorsal dan lateral terhadap kaput tali. Persendian talokalkaneus juga mengalami subluksasi dengan tulang kalkaneus dalam posisi eversi dan plantarfleksi. Karakteristik klinis talus vertikal kongenital adalah kaki nampak ceper atau permukaa plantar kaki mungkin konveks sehingga memberikan gambaran rocker-bottom. Sebagian besar bayi yang terkena talus vertikal kongenital mempunyai gangguan yang mendasari seperti malformasi teratologi (mielodisplasia dan artogriposis multipleks kongenital) atau sindroma seperti trisomi 18 (Sindrom Edward) (1,6).

17 7. Displasia perkembangan pangkal paha Displasia perkembangan pangkal paha (DDH/ developmental dysplasia of the hip) dulu disebut sebagai dislokasi pangkal paha kongenital. DDH adalah hilangnya hubungan artikulasi normal antara kaput femoris dengan astabulum baik dislokasi ataupun subluksasi (6). DDH tejadi 1,5-10 per 1000 kelahiran hidup dengan anak perempuan 6-8 kali lebih banyak darpada anak laki-laki. Pangkal paha kiri lebih sering terlibat dibanding kanan dan 20% penderita mengalami DDH bilateral. Faktor keturunan, ras, serta sosiologi turut berperan dalam insiden. Dalam masyarakat yang kaki bayinya dibendung dengan pangkal paha dalam posisi ekstensi serta adduksi, insiden DDH lebih tinggi (6). Etiologi DDH adalah gabungan dari faktor genetik dan lingkungan. Kadar estrogen uterin yang tinggi dan hormon relaksin ibu dapat memengaruhi terjadinya DDH. Jaringan fetus perempuan lebih responsif terhadap pengaruh hormonal daripada laki-laki. Faktor mekanis dalam rahim juga mempengaruhi terjadinya DDH misalnya letak sungsang dan posisi janin in utero berhubungan dengan insiden. Bayi pertama memiliki risiko lebih tinggi karena pengaruh dari kesesakan intrauterin. Lebih dominannya DDH sisi kiri karena pada umumnya, pangkal paha kiri janin berlawanan tulang belakang ibu, dengan paha adduksi (6)

8. Genu varum (kaki busur) Varus adalah kata sifat yang menyatakan suatu deformitas yang angulasi bagian tubuhnya menuju ke arah garis tengah sehingga bagian bawah tibia membusur ke arah garis tengah (6). Kelainan ini merupakan kelainan yang lazim terjadi pada anak di bawah usia 2 tahun dan anak laki-laki mengalami genu varum

18 2 kali lebih sering daripada anak perempuan. Genu varum biasanya terjadi simetris (16). Genu varum fisiologik disebabkan kedudukan intrauterin (6). Genu varum fisiologik biasanya mengalami resolusi spontan pada usia 2,5 tahun. Deformitas genu varum yang bertambah buruk setelah anak mulai berjalan atau menetap setelah 2,5 tahun (6).

9. Genu valgum Valgus adalah kata sifat yang menyatakan suatu deformitas yang angulasi suatu bagian tubuhnya menjauhi garis tengah. Genu valgus lazim ditemukan pada anak-anak berusia antara 2 dan 6 tahun. Kelainan biasanya bersifat simetris. Keluhan meliputi penampilan yang tidak enak dipandang, kejanggalan, serta nyeri samar-samar pada lutut atau kaki (6). Genu valgum fisiologik atau ringan sering muncul saat usia 2 tahun biasanya menyembuh secara spontan saat usia 8 tahun pada sebagian besar anak. Genu valgum terjadi 3 kali lebih sering pada anak perempuan dari laki-laki (22).

E. Faktor Risiko Faktor risiko kelainan bawaan terdiri dari 2 faktor yaitu faktor genetik dan faktor lingkungan.

1. Kelainan genetik dan kromosom Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan bawaan pada anaknya. Pola pewarisan kelainan genetik ada yang mengikuti hukum Mendelian yang dapat bersifat dominan (dominan traits) atau

19 bersifat resesif (ressesive traits) dan ada yang terkait kromosom X (X-linked). Penyelidikan peran genetik dalam kejadian kelainan bawaan sukar, tetapi adanya kelainan bawaan yang sama dalam satu keturunan dapat membantu

menidentifikasi pola pewarisan kelainan genetik (2).

2. Faktor usia ibu Usia ibu berpengaruh terhadap angka kejadian kelainan bawaan pada janin. Usia yang berpengaruh terhadap angka kejadian kelainan bawaan adalah usia di atas 35 tahun (2,23%) dan di bawah 19 tahun (1,06%) (4). Usia ibu di bawah 19 tahun meningkatkan angka kejadian kelainan bawaan dikaitkan dengan sedikitnya pengetahuan, sedikitnya dukungan sosial, dan antenatal care yang kurang teratur bila dibandingkan dengan ibu yang usianya lebih tua. Usia ibu di bawah 19 tahun juga dikaitkan dengan sosioekonomi dan faktor gaya hidup (23). Ibu yang berusia lebih dari 35 tahun mempunyai risiko tinggi terjadinya kelainan kromosom walaupun tidak ada riwayat kelainan kromosom sebelumnya dengan angka kejadian 1:400 (24). Usia ibu di atas 35 tahun berhubungan dengan peningkatan signifikan terjadinya kelainan muskuloskeletal dan secara signifikan pula menurunkan kejadian kelainan susunan saraf pusat dan kelainan dinding perut (25). Beberapa penelitian juga menunjukkan bahwa usia ibu lebih dari 35 tahun meningkatkan insiden dari perdarahan antepartum, kelainan letak janin, kematian fetus intrauterin, dan berat bayi lahir rendah. Usia ibu lebih dari 35 tahun juga dikaitkan dengan kemungkinan adanya penyakit sistemik seperti

20 diabetes mellitus dan hipertensi yang akan mengganggu pertumbuhan janin intrauterin (24).

3. Faktor usia paternal Angka kejadian kelainan bawaan juga berhubungan dengan usia paternal. Usia paternal yang lebih dari 30 tahun berhubungan dengan peningkatan risiko terjadinya kelainan bawaan jantung, fistula trakea esofagus, kelainan bawaan ekstremitas, sindrom down dan kelainan kromosom lainnya. Ayah yang berusia di bawah 25 tahun meningkatkan risiko terjadinya spina bifida, mikrosefalus, polidaktili, sindaktili, dan clubfoot (26).

4. Paritas Kejadian kelainan bawaan yang tertinggi menurut penelitian Made Prabawa adalah paritas satu (79,4%) dan yang terendah adalah paritas empat (9%) (4). Penelitian di Amerika dan Atlanta menunjukkan hasil yang berbeda dengan penelitian yang dilakukan Made Prabawa di Semarang. Data yang dikeluarkan American National Birth Defects Prevention menunjukkan bahwa multipara (56,6%) lebih tinggi daripada primipara (43,4%) (27). Penelitian di Atlanta menunjukkan bahwa kejadian kelainan bawaan dengan multigravid (70%) lebih tinggi daripada primigravid (30%) (28).

5. Pekerjaan ibu Pekerjaan ibu berpengaruh terhadap angka kejadian kelainan bawaan. Hal ini dikaitkan dengan bahan teratogenik yang digunakan saat ibu bekerja seperti

21 pestisida, glycol ethers, logam berat dan anestesi inhalasi. Pekerjaan ibu seperti obat teratogen, akan menyebabkan kelainan bawaan spesifik (29). Beberapa penelitian yang telah dilakukan menunjukkan pekerjaan ibu yang meningkatkan risiko kelainan bawaan ekstremitas adalah pekerjaan bertani, pekerja kesehatan, penata rambut, pekerja tekstil, dan pekerja di pabrik sepatu atau pabrik kulit. Bertani meningkatkan risiko terjadinya kelainan bawaan ekstremitas dikaitkan dengan penggunaan pestisida (30).

6. Jenis kelamin Berdasarkan penelitian Made Prabawa kejadian kelainan bawaan lebih banyak terjadi pada bayi laki-laki (0,97%) daripada bayi perempuan (0,56%) (4). Angka kejadian ini bisa berbeda bila kelainan bawaan dilihat satu per satu, misalnya kelainan bawaan displasia pangkal paha dimana perempuan lebih tingi daripada laki-laki (10).

7. Faktor mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat

menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Tekanan mekanik itu akibat kedudukan intrauterin janin yang menyesuaikan dengan sempitnya uterus ibu. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, adduktus metatarsus, kaki kalkaneovalgus dan talipes equinovarus (clubfoot) (2,6).

22 8. Faktor infeksi Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan bawaan ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Infeksi pada trimester pertama dapat menimbulkan kelainan bawaan dan meningkatkan risiko terjadinya abortus. Contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus Rubella. Bayi dari ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita katarak kongenital, kelainan sistem pendengaran dan kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan bawaan antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus dan infeksi toksoplasmosis (2,7).

9. Faktor obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan bawaan pada bayi. Kurang lebih 2-3% kelainan janin disebabkan karena penggunaan obat saat hamil (2). Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomid. Thalidomid merupakan obat pertama yang dikenal menimbulkan efek teratogen setelah terjadinya 5.000 korban yang

memperlihatkan cacat anggota badan yaitu pokomelia. Risiko teratogenik obat ini tinggi sekali yaitu hampir 100% bila digunakan dalam masa organogenesis. Thalidomid juga menyebabkan terjadinya polidaktili yang simetris (31). Obat anti depresan imipramin berkaitan erat dengan angka kejadian cacat anggota badan

23 (7). Pemakaian obat-obatan yang tidak perlu selama kehamilan khusunya trimester pertama sebaiknya dihindari (2).

10. Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan dengan kejadian kelainan bawaan. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes melitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi dari ibu yang normal (2).

11. Faktor radiasi Riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang dapat menyebabkan kelainan bawaan pada bayi yang dilahirkannya terutama pada awal kehamilan. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan khususnya pada hamil muda. Pengobatan wanita hamil dengan sinar x atau radium dosis tinggi akan menyebabkan kelainan bawaan seperti mikrosefali, spina bifida, kebutaan, celah palatum, dan cacat anggota badan (7).

12. Faktor gizi Kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan pada binatang percobaan dapat menimbulkan kelainan bawaan. Penelitian pada manusia menunjukkan bahwa frekuensi kelainan bawaan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Penelitian pada binatang percobaan menunjukkan

24 adanya defisiensi protein, vitamin A (ribofIavin), asam folat, thiamin dan lain-lain dapat menaikkan kejadian kelainan kongenital (2,7).

13. Asap rokok dan alkohol Asap rokok dan alkohol termasuk zat kimia berbahaya. Pemakaian berlebihan alkohol dapat mengakibatkan cacat pada anak yang dikandungnya berupa sindrom alkohol fetus (Fetal alcohol syndrome). Sindrom alkohol fetus terdiri dari mikrosefali, retardasi mental, retardasi pertumbuhan, fisura palpebra kecil, dan telinga abnormal (31). Asap rokok dari orang lain dapat meracuni ibu hamil walaupun ibu tersebut bukan perokok aktif karena asap rokok mengandung berbagai bahan kimia yang teratogenik (2). Beberapa penelitian menunjukkan bahwa ibu yang merokok selama hamil meningkatkan angka kejadian kelainan bawaan ekstremitas. Pengaruh rokok terhadap kelainan bawaan ekstremitas harus didasari adanya interaksi perubahan gen dengan efek teratogenik dari rokok (29).

F. Pencegahan Kelainan Bawaan berdasarkan Faktor Risiko Kelainan bawaan yang disebabkan faktor lingkungan dapat dicegah dengan menghindari faktor lingkungan yang bersifat teratogenik. Pencegahan kelainan bawaan yang berhubungan dengan faktor genetik dibagi menjadi pencegahan primer dan sekunder. Pencegahan primer dilakukan sebelum konsepsi dengan tujuan agar orang yang mempunyai risiko mempunyai kelainan genetik dapat mencegah dengan menghindari faktor lingkungan yang berperan untuk mengurangi angka kejadian mutasi genetik. Pencegahan sekunder kelainan

25 bawaan meliputi uji tapis prenatal dan terminasi selektif. Uji tapis prenatal yang dilakukan pada ibu yang berusia 35 tahun dan ibu dengan risiko tinggi akan menurunkan angka kejadian kelainan bawaan sebanyak 30% (1). Konseling genetik juga merupakan salah satu cara untuk pemberian informasi pada orangtua atau keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga mempunyai faktor penyebab herediter tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi , pola penurunan, penatalaksanaan, prognosis, dan upaya pencegahan kelainan bawaan. Tujuan konseling genetik adalah untuk mengumpulkan data-data medis ataupun genetik dari pasien ataupun keluarga yang berpotensi dan menjelaskan langkah-langkah yang dapat dilakukan. Konseling genetik di Indonesia belum sesuai dengan definisi atapun skema kerja konseling genetik karena masih kurang pencatatan data pribadi dalam bidang medis sehingga menyulitkan penelusuran data untuk penelaahan analisis pedigree dan juga kendala dalam hal biaya, etik moral serta budaya masyarakat kita (1).