DISORDERS OF SEXUAL DEVELOPMENT (DSD)

DIAGNOSIS
Klinefelter

GENOTIPE
47 XXY

FENOTIPE
Laki-laki

KLINIS
Testis kecil dan lembut, azoospermia, habitus tubuh perempuan, seks sekunder ( tinggi, (-) rambut wajah), bisanya infertil

TATALAKSAN A
Sulih hormone testosterone kerja lama (dosis inisial 2550 mg i.m tiap 34 /minggu, dengan tambahan 50-mg tiap 69 mo dosis maintenance untuk dewasa 200250 mg tiap 34 /minggu tercapai Skrining tumor Wilm, penetapan gender, gonadektomi, rekonstruksi genitalia Gonadektomi, reduksi klitoris, vaginoplasti. Terapi sulih hormone dilakukan saat pubertas

PENENTUAN GENDER

Mixed Gonadal Dysgenesis

45, XO/46,XY

perempuan

Undescend testes (unilateral/bilateral) , streak gonad, struktur duktus mulleri persistent Tinggi badan normal, pubertas terlambat, amenore primer, sexual infantilism (tidak ada tanda perkembangan seks sekunder, hipoplasia uterus) dan gonad pita bilateral.

2/3 (perempuan)

46 XY Complete Gonadal Dysgenesis

46, XY (sindrom Swyer)

perempuan

perempuan

True Hermaphrodite

46,XX

perempuan

Klitoromegali (saat usia pubertas) Ditemukan testis dan ovarium normal

CAH 21Hydroxylase def

46,XX DSD

perempuan

Kehilangan berat badan, muntah, dehidrasi, lemah, hipotensi, hipoglikemi,hiponat remi, dan hiperkalemi. *

CAH 11 betaHydroxylase def

hipertensi

CAH 3 beta OH steroid dehydrogenase def

Salt-wasting crises Inkomplit virilisasi ) * Hipospadia dengan atau tanpa skrotum bifida atau

Menyingkirkan gonad yang bermasalah, rekonstruksi genital, dan sulih hormone Hydrocortisone : 15-20 mg/m2/24 hr dibagi dalam 3 dosis Fludrocortisone 0,1-0,3 mg per hari dibagi dalam 2 dosis + sodium chloride 1-3 g Surgical (usia 26 bulan) Reduksi klitoris Vaginoplasty dan koreksi sinur urogenital Adrenalectomy Hydrocortisone : 15-20 mg/m2/24 hr dibagi dalam 3 dosis CCB Hydrocortisone : 15-20 mg/m2/24 hr dibagi dalam 3 dosis Fludrocortisone 0,1-0,3 mg per

perempuan

perempuan

kryptorkidism.**

hari dibagi dalam 2 dosis + sodium chloride 1-3 g )*injeksi testosterone menambah ukuran phallus Testosterone replacement (saat pubertas) Cortisol replacement Additional antihypertensive Female : estrogen replacement theraphy at puberty Male : androgen or estrogen supplementation Gonadektomi saat atau sebelum remajacegah keganasan testis CAIS, testisnya diangkat(1/3 pasien berkembang menjadi malignant) Terapi pengganti estrogen ketika

CAH 17Hydroxylase def

Hipertensi, hipokalemia Male : inkomplit virilisasi, dengan fenotip perempuan(tapi gonad teraba di region inguinal atau labia) atau dengan ambigus seksual. Female : failure of sexual development at puberty 46,XY DSD Perempuan (CAIS) Ambigus genitalia (PAIS) CAIS, genitalia eksterna wanita, testis bisanya intraabdomen tapi dapat turun ke kanalis inguinalis. Dewasa, berupa amenorrhea

AIS

CAISPerempuan PAISlaki-laki atau perempuan

PAIS, inkomplit virilisasi ditandai oleh hipogonadisme, hipospadia berat dan ginekomastia.

usia pubertas PAIS, psikoseksual dan surgikal

Prenatal perempuan : klitoromegali, komplit/parsial fusi labia Genitalia interna normal, terdapat ovarium Hobi bermain mobil-mobilan, truck dan kurang minat terhadap boneka Cenderung agresif Wanita kurang berminat dengan peran sebagai seorang ibu Menyukai wanita lain, yang sejenis Laki-laki : tampak normal

Diagnosis baru dapat dibuat setelah tanda insufisiensi adrenalnya muncul Postnatal Bayi laki-laki dengan def 21-hydroxylase tipe simple virilisasi sering terlambat didiagnosis, karena tampilannya normal Tanda kelebihan androgen : pertumbuhan tubuh yang cepat dan maturasi tulang yang cepat. Akibatnya anak akan tinggi pada masa anakanaknya, dan pertumbuhannya cepat berhenti karena penutupan lempeng epifisis yang lebih awal Perkembangan otot berlebih Nampak rambut pubis dan aksilla Jerawat Suara membesar (deep voice) Penis, skrotum dan prostat membesar, tetapi testis ukuran prepubertas ** Postnatal DHEA>>>adrenarche prekoks Remaja dan dewasa Hirsutism Irregular menses

Policyctic ovarian disease Laki-laki : hipogonadism