KELAINAN BAWAAN PADA NEONATUS

DIVISI PERINATOLOGI
Departemen Ilmu Kesehatan Anak FK USU/RSHAM
1

Pemeriksaan kepala & leher secara menyeluruh Masukkan kateter elastik 6F ke dalam lubang hidung Minimalisasi kongesti dengan tidak melakukan pengujian berulang kali Pemeriksaan langsung ke kavum nasalis (bronkoskopi serat-optik fleksibel)
2

Celah bibir langit-langit (CL/P)

Insidensi (AS): 1 dari 1000 kelahiran (kulit putih) 2 dari 1000 (Asia) 3,6 dari 1000 (Indian asli) 0,3 dari1000 (Afro-Amerika) Umum terjadi pada laki-laki: 90% unilateral Diagnosis prenatal: AS memulai investigasi pada 16 minggu
3

Celah bibir langit-langit (CL/P) Tatalaksana: Pra-operasi: masalah pemberian asupan Dukung pemberian ASI Alat lain:Haberman Pantau peningkatan berat badan secara ketat (setiap minggu) Operatif: 3-5 bulan: penutupan celah bibir, hidung, alveolus 8-10 bulan: palatoplasti Pasca-operatif: pencegahan infeksi
4

 Hidrosefalus Meningomielokel

Hidrosefalus Insidensi 1 dari 1000 kelahiran hidup Terkait dengan: Aqueductal stenosis (33%) Malformasi mielomeningokel Arnold-Chiari (28%) Dandy-Walker (7%) PHH (post-hemorrhagic hydrocephalus)
6

Etiologi Hydrocephalus Kongenital

Sekresi CSS berlebihan: Papiloma pleksus koroideus

Meningkatnya tekanan vena

Penyumbatan jalur CSS Penghambatan intraventrikel pada ketinggian foramen

Munro, ventrikel ke-3, Sylvian aqueduct, atau ventrikel ke-4 Blok ekstraventrikuler dari inflamasi atau tumor Defisiensi resorpsi Hipertensi vena Abnormalitas vili arachnoid Mekanisme yang belum diketahui
7

 AS: pengukuran indeks resistif

Makrosefal, lingkar

kepala yang cepat, fontanel anterior dan posterior besar, sutura terbuka SSP: letargi, hipotonia, gangguan pengelihatan, asupan kurang. PF:LK, fontanela tegang, sutura terbuka

serial pada arteri serebral anterior (RI={sistolik-diastolik} dibagi dengan kecepatan aliran darah sistolik); normal:0,5

Coronal

Sagital

Progresif: terapi (VP shunt) Stenosis akuaduktus Mielomeningokel dengan hidrosefalus terkait Congenital communicating hydrocephalus Dandy-Walker

Non-progresif (atropi otak): tidak ada terapi Malformasi otak: holoprosencephaly, lissencephaly Hydrancephaly Infeksi pascaatropi Leukomalasia periventrikular
9

Mielomeningokel
Insidensi: 3-10 per 10.000 kelahiran Menurun dengan suplemen asam folat sebelum konsepsi Sering ditemui Hidrosefalus sekunder

10

Mielomeningokel

(lanj.)

Malformasi Arnold-chiari tipe II Kemungkinan etiologi: Abnormalitas kromosom (trisomi 13,18) Gen mutan (Sindrom Meckel) Pemaparan teratogen (alkohol, valproate)

11

 Meningokel: penonjolan

meningens melalui kelainan tulang di kolumna vertebra Mielomeningokel: penonjolan meningens dan spinal cord melalui kelainan tulang di kolumna vertebralis Spina bifida okulta: kelainan vertebra karena tidak ada spinal cord atau herniasi meningen
12

 Merupakan kelainan: tertutup dermal

Jika hidrosefalus ditemui: Makrosefali, sutura terbuka

dan fontanela tegang Pemeriksaan neurologis:

Refleks: mungkin tidak ada: lutut, mata kaki, anal wink Sensoris: tidak ada atau berkurang pada area di bawah

segmen yang terganggu Motorik: bervariasi (mulai dari fleksi panggul sampai ke jari kaki)

13

 Posisi tengkurap
Tutup cacat dengan pembalut

Kateterisasi berkala bersih

Sarung tangan non lateks USG kepala: untuk menilai

steril basah Mulai antibiotik lewat IV (Ampicillin/Gentamycin) Segera pindahkan ke rumah sakit tersier Reparasi dini untuk mencegah infeksi

apakah perlu dilakukan VPshunt MRI: untuk menilai keparahan malformasi Arnold-Chiari Memonitor kejang Menilai keberadaan kelainan terkait lain 14

 Tengkurap sampai luka

Lakukan penapisan untuk

sembuh Ukur lingkar kepala setiap hari Pantau pertumbuhan dan status gizi Evaluasi ginjal Jika terjadi displasia, club feet: rujuk ke bagian ortopedik

kelainan sensorik terkait dengan malformasi Arnold-chiari: pendengaran dan pengelihatan Dukungan psikososial

15

 Atresia esofagus dan fistula

trakeoesofagus Hernia diafragmatika kongenital

16

Fistula trakeoesofagus

17

Diagnosis: (1) insersi NG; (2) X-ray; (3) fluoroscopy; (4) bronchoscopy

18

 Kepala: jaga dalam posisi 450 Insersikan NGT & pengisap Hindari penggunaan bag-mask,

Periksa untuk mencari anomali

intubasi jika perlu Cegah potensi aspirasi melalui fistula: minimalkan manipulasi abdomen

Vertebra, Anal, Cardial, Tracheal, Esophageal, Renal dan Limb (ekstremitas) Kenali kondisi yang mengancam jiwa: penggembungan perut disertai dengan memburuknya tanda vital: dekompresi lambung (dengan jarum diameter besar)

19

 Hernia diafragmatik kongenital

20

Hernia diafragmatik kongenital: 1: 2000-5000 Kiri : sering ditemui 70% (melalui foramen Bochdalek) Pengobatan awal: stabilisasi fungsi paru Perbaikan melalui pembedahan : setelah CR stabil Mortalitas ~40%

21

Hindari bag-mask & intubasi segera Masukkan NGT & suction Insersikan jalur arteri dan vena Nothing by Mouth (NPO) Rujuk ke pusat rujukan
22

 Gastroskisis
Omfalokel Anus imperforata

23

Bagaimana Anda membedakan omfalokel dan gastroskisis?

Kelainan yang mana yang terkait dengan abnormalitas kromosom?

24

Gastroskisis: Vena umbilikus 2 1 Dari posisi normal bergeser ke tengah Dari posisi normal bergeser ke kanan: mengalami regresi dan mungkin menimbulkan lokus minoris (usia kehamilan ~6 minggu) dan kelainan jika usus kembali ke rongga perut pada usia kehamilan ~10 minggu) Paparan teratogen Genetik Omfalokel: rangkaian usus gagal kembali ke rongga perut pada ~ 11 minggu Disebabkan perkembangan abnormal embrio sehingga mengakibatkan tingginya kelainan dan abnormalitas kromosom terkait
25

Karateristik
Lokasi Cover sac Penampilan Anomali lain:

Gastroskisis
R dari umbilikus Tidak ada Kusam, edematous 10-20% Ada

Omfalokel
Di dalam ring

Biasanya normal 45-80%

GI

Atresia usus, midgut, volvulus, intestinal, stenosis

Jarang Jarang Lambat

Jarang

non-GI Kromosom Fungsi usus post- Sx

Sering ditemui (Jantung: 28%; GU: 20%; CDH: 12%) 50%, trisomi Normal sampai lambat
26

 Cegah hipotermia: tutup

dengan plastik bening, hindari pemakaian kasa karena biasanya melekat pada usus) Insersikan NGT & penghisap lendir Mencegah iskemia usus: tempatkan bayi dalam posisi miring Cegah infeksi: mulai antibiotik IV: Ampicillin + Gentamycin

Omphalocele: periksa Cardiac

(jantung), Renal (ginjal), Imperforate anus (anus imperforata), Chromosome (kromosom):Trisomi 13,18,21, Sindrom Beckwith-Wiedemann (lidah besar, gigantisme, hipoglikemia). Gastroskisis: cari kemungkinan atresia usus lain

27

BECKWITH WIEDEMANN

28

Pembedahan segera: Penutupan primer vs. penutupan bertahap (silo): Reduksi silo : penyesuaian bertahap isi perut ke dalam rongga perut Untuk mendorong terjadinya epitelisasi: gunakan perak nitrat/silver sulfadiazine

29

 Cari keberadaan fistula: Laki-laki: perineal atau

50-60% mungkin mengalami

rektouretral, rektovesika (jarang) : mekonium dalam urin Perempuan: perineal atau vestibular (posterior dari himen) atau kloaka (bukaan tunggal untuk rektum, vagina dan uretra)

anomali lain V-vertebrae A-anus imperforata C-cardiac (jantung) (12-22%) TE- fistula trakeoesofageal R-renal and GU anomalies (anomali ginjalgenitourinaria) L-radial limbs abnormalities (abnormalitas ekstremitas 30 radialis)

 Dilatasi untuk fistula

perineal atau vestibular Semua fistula lain memerlukan kolostogram distal untuk menentukan anatomi Kolostomi untuk semua fistula lain Rekonstruksi definitif

31

 Ekstrofi kandung kemih

32

Diagnosis?
Ekstrofi kandung kemih Kegagalan penyatuan garis tengah termasuk struktur dalam seperti simfisis pubis dan dinding kandung kemih Pembedahan: Ortopedik Ahli urologi Ahli nefrologi dan psikolog
33

Ekstrofi Kandung Kemih

1 dari 30.000 kelahiran hidup Laki-laki: Perempuan = 3:1 Etiologi: kelainan midline Pembedahan: Rekonstruksi bertahap

kandung kemih dengan osteotomi untuk menutup ventral + pertumbuhan simfisis pubis, diikuti oleh membran kloaka ekstropi kandung kemih, pergeseran perbaikan anti-refluks anus ke arah depan, celah Augmentasi kandung kemih genitalia Komplikasi: Pre-op Mx: melindungi mukosa Dini: luka terbuka, infeksi yang terbuka dengan plastik; Lanjut: inkontinensia urin, menilai anomali ginjal (US), GI, genital, fungsi ginjal, antibiotik kandung kemih kecil dan profilaksis tidak dapat dikontrol
34

35