Thalassemia TP
Thalassemia TP
sekelompok penyakit/kelainan herediter yang heterogen disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal, akibat kelainan sintesis rantai globin dan biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-indeks eritrosit (red cell indices).
Etiologi
Adanya kelainan , terjadi perubahan atau mutasi pada gen globin atau
patofisiologi
Hb
2 pasang rantai globin yang terikat dengan heme globin terdiri dari 4 rantai : 1. Rantai 2. Rantai 3. Rantai 4. Rantai
kromosom 16 kromosom 11
Tiap gen globin tersususn atas rantai nukleotida basa Jenis-jenis hemoglobin
Hb A (22) Hb A2 (22) Hb F (22)
Sintesis rantai globin takseimbang Pengendapan rantai globin pada eritroid prekursor di SST Tidak efektif eritropoiesis Eritropoitin meningkat Kerusakan dan Penghancuran SDM yang cepat
Gejala klinis
Berdasarkan klinis : 1. thalassemia mayor 2. thalassemia minor
Gejala umum :
Pucat Lemas
Thalasemia
Homozigot thalasemia Sindrom hidrops Hb barts (Hb barts 80%) Terjadi didalam rahim Bila hidup tidak berlangsung lama Hidrops fetalis dengan edem permagna Hepatosplenomegali Kadar Hb 6-8 g/dl Disertai toksemia gravidarum
Thalassemia
Thalasemia : di bagi 2 1. Cukup mendapat tranfusi
pertumbuhan dan perkembangan normal Splenomegali tidak ada Dapat mencapai usia dewasa dengan normal (bila tranfusi adekuat)
Pertumbuhan dan perkembangan terhambat Mudah terinfeksi Splenomegali yang proresif Trombositopenia Deformitas tulang kepala dengan zigoma yang menonjol (facies mongoloid)
Diagnosis
I.
Pucat gangguan nafsu makan, perut membesar ( pembesaran lien dan hati) gangguan tumbuh kembang
1. Darah tepi
Hb rendah dapat sampai 2-3 g% Gambaran morfologi eritrosit :
Retikulosit meningkat.
2. Sumsum tulang
Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas
terbanyak dari jenis asidofil. Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
3. Pemeriksaan khusus
Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
mengukur kadar Hb F. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
4. Pemeriksaan lain
Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end,
korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.
facies mongoloid)
PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%
dosis 25-50 mg/kg BB/hari Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi
kebutuhan yang meningkat. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.
2. Bedah
Splenomegali peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur Hipersplenisme peningkatan kebutuhan transfusi darah (PRC) melebihi 250 ml/kg BB/tahun.
3. Suportif
Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan > 12 g/dl. mempertahankan pertumbuhan dan
perkembangan penderita
pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan Efek samping kelasi besi
Prognosis
Didasarkan pada: jenis thalassemia Kepatuhan pasien dan terapi yang baik
TERIMA KASIH