DETEKSI DINI, DIAGNOSIS KELAINAN KONGENITAL

dr.Jalila Zamzam, Sp.A

Deteksi Dini
Tujuan : mencari kelainan koreksi penyimpangan tumbuh kembang dapat diatasi

Dilakukan dengan : pendekatan epidemiologi (faktor resiko ) Pemeriksaan fisik (kelainan pada ibu/janin/neonatus Pemeriksaan penunjang

Deteksi dini Prenatal

Pemeriksaan sebelum nikah tujuan: memeriksa kesehatan calon istri/ suami mendeteksi kemungkinan suatu penyakit merupakan skrining Skrining terhadap kelahiran BBLR dan BKB Skrining terhadap kelainan herediter Cth: skrining Thalassemia

 Skrining terhadap anemia, hipertensi, Diabetes dan peny Tiroid Skrining terhadap infeksi perinatal cth: skrining untuk TORCH PHS : AIDS, Gonorea, Sifilis

Pemeriksaan /Diagnosis Antenatal

Pemeriksaan cairan dan sel cairan amnion melihat kelainan genetik Pemeriksaan Vilus Korion Cth: untuk mengetahui penyakit Trisomi 21 ( Simoni dan Brambati )

 Kordosintesis -Pertama sekali oleh Daffos,dkk thn 1983

-diagnosis:

Hemoglobinopatia/Koagulopatia Herediter infeksi perinatal, kelainan metabolik -pengobatan trombositopenia pada janin USG 1. penaksiran usia pertumbuhan dan maturitas janin 2. identifikasi kelainan morfologik janin 3. Deteksi asfiksia janin dengan pemantauan profil biofisis janin

4. Pengukuran Doppler kecepatan aliran darah pada pembuluh darah umbilikus janin 5. Pemanduan pengambilan sampel darah janin 6. Deteksi kelainan bayi tertentu 7. Alat pemandu terapi intrauterine mis:transfusi tukar

Deteksi dini Intranatal

Pemeriksaan denyut jantung janin dapat mendeteksi Gawat janin

Deteksi dini masa Neonatal Skrining terhadap

1. Skor APGAR 2. pemeriksaan fisis sistematis 3. pemeriksaan usia gestasi 4. Pemeriksaan lab rutin untuk darah tepi, feses dan urin 5. Hipoglikemia neonatal 6. Infeksi oleh TORCH 7. Penyakit yang ditularkan dengan hubungan seksual 8. Penyakit metabolik herediter

DIAGNOSIS
Pendekatan dismorfologi anak dengan kelainan bawaan -kecurigaan -analisis: riwayat penyakit,/ kehamilan / keturunan pemeriksaan fisik, pemeriksaan sistim organ, pengukuran , pembuatan foto, pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan radiologis, pengamatan -konfirmasi

Penelaahan prenatal
Riwayat ibu : usia kehamilan, penyakit : Epilepsi,DM,varicella, TORCH, hipertermi Kontak dgn obatobatan : alkohol, anti epilepsi,kokain Usia ibu

Riwayat persalinan Posisi anak dalam rahim,cara lahir, lahir mati , status kesehatan neonati
Riwayat keluarga Adanya kelainan bawaan yang sama, kelainan bawaan lainnya Kematian bayi yang tidak jelas sebabnya Retardasi mental

Pemeriksaan Fisik
Mulaidari pengukuran sampai pencarian anomali mayor/minor

Pemeriksaan penunjang
Sitogenetik (analisis kromosom ) Analisis DNA, USG organ dalam Ekokardiografi Serologi TORCH

Intervensi Dini
1.Pelayanan kesehatan Antenatal -sifat : rutin, pemeliharaan / peningkatan kesehatan ibu pengobatan, pencegahan dan rehabilitasi -menurunkan angka moriditas dan mortalitas -ANC kurang kematian bayi 3x >>> ANC yang memadai

2. Terapi antenatal dan terminasi kehamilan

Th/ antenatal: melakukan pengobatan, pencegahan thd suatu penyakit Koreksi thd suatu kelainan selama masih dalam kandungan 1.th/ medik contoh : pemberian kortikosteroid koreksi aritmia janin pencegahan maskulinisasi

2. th/ genetik Masih kontroversial aspek hukum dan etik -Th/ gen somatik gen diinsersi pada sel bayi yg terkena untuk mengoreksi kelainan genetik pada bayi tsb -Germ line gene therapy gen diinsersi pada sel germinatif bayi -Enhacement genetic engineering gen diinsersi pada seorang normal untuk memperbaiki karakteristik

3. th/ bedah pada uropatia obstruksi, dekompresi intratorakal, dekompresi mediastinal Terminasi Kehamilan Pada penyakit yg membutuhkan terminasi Contoh : Anensefali Terminasi Partus Untuk kepentingan ibu dan janin

Intervensi dini neonatal

Contoh : perbaikan oksigenasi penanganan kelainan metabolik pemberian ASI segera resusitasi sirkulasi, respirasi dan otak sinkron

Deteksi dini
Ditunjang oleh kemampuan ilmu dan teknologi kedokteran Namun harus didahului oleh kepekaan thd masalah Perlu pendekatan etika dan hukum