BAB I

Pendahuluan
Sindroma Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama miosis. Sindroma Down ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866. Sindroma Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Kelainan ini ditandai oleh adanya cacat mental dan kelainan jiwa mulai dari yang sedang hingga berat. Sejauh ini, masyarakat Indonesia masih kurang pengetahuan tentang penyebab dan bagaimana cara menangani anak-anak yang mengalami Sindroma Down. Banyak anak-anak Sindroma Down diperlakukan secara tidak wajar. Dampak negatif dari perlakuan inilah yang membuat anak dengan Sindroma Down akan kehilangan waktu untuk mengembangkan potensi dirinya. Sesungguhnya mereka mampu melakukan hal-hal yang dapat dilakukan oleh anak-anak pada umumnya, asalkan mereka dilatih dan diberikan perhatian lebih dari keluarganya.

BAB II
LAPORAN KASUS
Seorang anak laki-laki 4 tahun dengan kelainan autosom dan IQ dibawah normal, dibawa ibunya yang berumur 32 tahun ke suatu rumah sakit. Pertanyaan: Sesi 1: 1. Apa masalah pada kasus tersebut diatas? 2. Apa hipotesis dari kelainan tersebut diatas? 3. Anamnesis apa yang perlu ditambahkan untuk menunjang diagnosis dari penyakit tersebut diatas? 4. Pemeriksaan apalagi yang diperlukan untuk menunjang diagnosis dari penyakit tersebut diatas? 5. Untuk memastikan diagnosis penyakit tersebut diatas secara pasti perlu pemeriksaan apa? 6. Mengapa perlu dilakukan Banding technique? Pada pemeriksaan fisik terdapat: Epichantic fold Ventricular Septal Defect Duodenal atresia Cryptorchismus Simian crease

Pada analisis kromosom dan Banding technique:

Sesi 2: 7. Apa diagnosis penyakit tersebut diatas? Beserta alasannya 8. Apa tipe-tipe Trisomi 21? Dan perbedaannya 9. Apa beda mekanisme terjadinya ketiga tipe tersebut diatas? 10. Apa penatalaksanaan Trisomi 21? 11. Genetic counseling: a. Apakah anak kedua yang masih dalam kandungan dapat menderita penyakit yang sama? Beserta alasannya b. Pemeriksaan apa yang digunakan untuk menunjang diagnosis Trisomi 21 pada anak yang masih dalam kandungan? c. Untuk memastikan apakah anak yang dalam kandungan juga menderita penyakit yang sama, apa yang harus dilakukan? Beserta alasannya d. Nasihat apa yang sebaiknya diberikan pad orang tua anak tersebut? Apabila anak kedua juga menderita penyakit yang sama, dianjurkan dilakukan abortus medicinalis. 12. Bagaimana prognosis penyakit tersebut diatas?

BAB III
PEMBAHASAN
IDENTITAS Nama Umur :: 4 Tahun

Jenis Kelamin : Laki-laki Alamat Nama Ayah ::4

Nama Ibu Pekerjaan

::

ANAMNESIS Pada kasus ini diberitahukan bahwa anak laki-laki 4 tahun dengan kelainan autosom datang ke rumah sakit, dengan keluhan utama IQ dibawah normal. Anak tersebut diantar oleh ibunya yang sedang hamil. Anamnesis yang dapat ditanyakan beraitan dengan kelainan autosom yang dideritanya dan juga keluhan bahwa IQ pasien tersebut dibawah normal, adalah: Berapakah umur Ibu saat hamil anak pertama, dan umur Ibu sekarang? Pada kelainan jumlah kromosom trisomisalah satunya trisomi 21 atau down syndrome, umur ibu saat hamil merupakan salah satu faktor resiko yang cukup menentukkan. Insidens Trisomi meningkat sesuai dengan meningkatnya usia ibu, terutama ibu yang berumur diatas 35 tahun.

Riwayat penyakit anak terdahulu? Apakah ada kelainan tertentu yang terjadi pada anak tersebut? Pada individu dengan trisomi 21, mereka akan lebih beresiko untuk menderita kelaianan kongenital. Sebesar 50% kemungkinan individu dengan trisomi 21 mengalami penyakit jantung kongenital, salah satu yang banyak ditemukan adalah ventricular septal defect1. Anomali sistem pencernaan seperti duodenal atresia dan penyakit hirschprung juga cukup umum ditemukan pada anak dengan trisomi 21. Perlu ditanyakan lebih jauh tentang gejala-gejala yang terjadi terkait dengan anomali kongenital yang mungkin saja dialami.

Bagaimanakah riwayat keluarga anak? Apakah dalam keluarga ada yang menderita penyakit kelainan genetika yang sama? Pada down syndrome tipe robertsonian translocation, merupakan satu dari tiga tipe yang bersifat herediter atau yang diturunkan. Tipe ini tidak terlalu berkaitan dengan umur ibu saat hamil anak tersebut, namun lebih disebabkan karena orang tua yang merupakan carrier dan mewarisi kepada anaknya secara random.
5

Bagaimana pertumbuhan dan perkembangan anak selama ini? Apakah ada gangguan seperti terlambat, mungkin kesulitan belajar, gangguan makan dan sebagainya? Bagaimana data antropometrik seperti BB, TB dan sebagainya selama ini? Anak dengan trisomi 21 pada umumnya terjadi perkembangannya lebih lambat beberapa bulan dibandingkan dari anak yang normal. Terdapat juga faktor-faktor seperti kelainan kongenital yang kemungkinan dialami yang dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak tersebut.

Riwayat kehamilan sebelumnya? Bagaimana berat badan waktu lahir anak pertama? Berat badan pada waktu lahir dari bayi dengan down syndrome pada umumnya kurang dari berat badan lahir normal. Diperkirakan 20% kasus mempunyai berat badan lahir 2500 gram atau kurang.

PEMERIKSAAN FISIK: Pemeriksaan fisik pada kasus tersebut didapatkan: a. Epicanthic Fold Adalah lipatan kulit dari bagian atas kelopak mata, meliputi sudut bagian dalam (medial canthus) dari mata, normal pada masyarakat Mongolia dan terjadi pada penderita sindrom Down

b. Ventricular Septal Defect Defek septum ventrikel (VSD) adalah adanya lubang abnormal antara ventrikel kanan dan kiri yang terjadi ketika dinding antara kedua ventrikel gagal menutup secara sempurna selama masa gestasi.Defek ini adalah defek kongenital jantung yang paling sering terjadi

c. Duodenal Atresia Adalah tidak terbentuknya atau tersumbatnya duodenum sehingga tidak dapat dilalui makanan yang akan ke usus besar. 20-30% dari kasus kelainan ini ditemukan pada bayi dengan sindrom down.
6

d. Cryptorchismus Merupakan keadaan dimana satu atau kedua testis tidak turun kedalam kantung skrotum pada waktunya. Kadang kadang testis dapat keluar dalam abdomen namun hanya di inguinal. Merupakan salah satu kelainan genetik yang dapat juga muncul pada sindrom down

e. Simian Crease

Gambaran klinis yang umumnya diderita penderita sindrom down yaitu telapak tangan penderita hanya memiliki satu garis tangan melintang dengan jari pendek dan lebar yang dinamakan simian crease.

PEMERIKSAAN PENUNJANG 1. Skrining serum maternal Pemeriksaan darah ibu meliputi kombinasi dari penanda yang berbeda yaitu : Alpha fetoprotein Dibuat dari bagian yolk sac dan hati janin , dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu . pada syndrome down , jumlah AFP menurun di dalam darah ibu Estriol Hormon yang diproduksi oleh plasenta yang berasal dari bahan-bahan yang diproduksi oleh hati janin dan kelenjar adrenal . estriol menurun pada kehamilan dengan janin down syndrome
7

 Hormon human chorionic gonadotropin(hCG) Hormon ini di produksi oleh plasenta dan biasanya digunakan untuk mengetahui kehamilan . sebuah bagian yang lebih kecil dari hormon ini yang disebut subunit beta, meningkat pada kehamilan yang memiliki janin dengan syndrome down 2 . USG Digunakan pada skrining pada trimester pertama kehamilan , dimana untuk melihat kumpulan cairan keruh di bagian leher janin yang disebut translucency nuchal yang merupakan prediksi adanya syndrome down pada janin. 3.Amniosentesis Prosedur mengambil cairan ketuban yang ada di rahim , ini dilakukan antara minggu ke 14 kehamilan dan minggu ke 18 . dibutuhkan waktu sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin memiliki syndome down atau tidak

4. Chorionic virus sampling(CVS)

Pada prosedur ini yang diambil adalah sejumlah kecil dari plasenta muda (lapisan chorionic) , dimana jaringan ini mengandung sel-sel kromosom janin yang dapat diuji untuk mendeteksi adanya syndrome down , cvs ini dilakukan pada kehamilan minggu ke 10 dan 12 5. FISH (flourescence in situ hybridzation) Digunakan untuk mendeteksi trisomi 21 secara cepat , baik pada masa prenatal maupun masa neonatal 6. Pemeriksaan kariotiping Untuk mencari adanya translokasi kromosom , kalo ada maka ke 2 orangtuanya yang berguna untuk pencegahan kedepannya 7. Banding technique Teknik pembuatan pita/band pada lengan kromosom dengan zat yang menimbulkan fluoresensi , tiap nomor kromosom mempunyai pita/band yang khas . ini merupakan pemeriksaan diagnostik.
8

DIAGNOSIS Sesuai dengan hasil analisis kromosom yang telah dilakukan pada pasien, kami mendiagnosa anak ini dengan sindroma down tipe translokasi.

PATOFISIOLOGI Pada tipe ini, kromoson yang mengalami kelainan merupakan kromosom 21 yang bertranslokasi pada kromosom 14. Proses translokasi sesungguhnya telah terjadi pada salah satu dari orang tua pasien. Salah satu dari orang tua pasien, diduga mengalami Robertsonian Translocation yang umumnya sering terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22. Dalam kasus ini, kromosom yang mengalami translokasi adalah kromosom 14 dan 21. Lengan q kromosom 21 bertranslokasi dan melekat pada lengan q kromosom 14. Hal ini kemudian diikuti dengan translokasi lengan p kromosom 21 dengan lengan p kromosom 14. Pada akhirnya, gabungan lengan q ini akan tetap bertahan sedangan gabungan lengan p tersebut akan hilang (lost). Namun hal ini tidak akan menyebabkan kelainan fenotip pada orang yang bersangkutan karena materi genetik yang terdapat pada lengan p bukan merupakan materi yang esensial bagi tubuh. Oleh karena itu, orang tersebut disebut carrier. Ketika gamet carrier yang bertemu dengan gamet yang normal maka akan terjadi 4 kemungkinan susunan kombinasi gamet yang terdapat pada gambar di bawah ini.

Kromosom yang terdapat pada pasien dapat dilihat pada gambar 3 (dari kiri).
9

Kelebihan jumlah kromosom khususnya kromosom 21 inilah yang kemudian menyebabkan keadaan trisomi 21 dan disebut sebagai Down Syndrome. Ketika seseorang memiliki jumlah kromosom 21 yang lebih pada normal, maka ekspresi gen yang terjadi pada kromosom 21 akan overexpressed. Hal inilah yang berkontribusi pada fenotip yang abnormal pada pasien. Bagian kromosom 21q22.3 pada Sindroma Down inilah diduga merupakan penyebab dari kelainan-kelainan yang terjadi pada penderita Sindroma Down seperti retardasi mental, kelainan bentuk wajah, kelainan pada tangan, dan defek jantung kongenital.

Penatalaksanaan A. Penanganan secara medis Dalam penanganan medis retardasi mental para dokter lebih banyak dihadapkan pada aspek kuratif atau rehabilitasi selain itu juga dibutuhkan preventif. Terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan sindrom down memerlukan perhatian khusus yaitu dalam hal: 1. Pendengaran 70-80% anak sindrom down dilaporkan terdapat gangguan pendengaran. Oleh karenanya diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal kehidupannya, serta dilakukan tes pendengarannya secara berkala oleh ahli THT. 2. Penyakit jantung bawaan Dalam kasus ditemukan adanya Ventrikular Septal Defect yang menyebabkan gangguan pada fungsi jantung. Maka dirujuk ke ahli jantung anak karena m emerlukan penanganan jangka panjang. 3. Penglihatan Adanya epichantic fold pada kasus ini tentu mengganggu penglihatan pada anak. Perlu evaluasi secara rutin oleh ahli mata. 4. Nutrisi

10

Dalam kasus ini ditemukan adanya duodenal atresia yang menyebabkan gangguan sistem pencernaan dan berpengaruh pada proses pertumbuhan pada masa bayi/prasekolah. Sehingga diperlukan kerja sama dengan ahli gizi. 5. Lain-lain Aspek medis lainnya yang membutuhkan penanganan medis dengan ahlinya, meliputi masalah imunologi, gangguan fungsi metabolisme atau kekacauan biokimia.

Pada akhir-akhir ini dengan kemajuan dalam bidang biologi molekuler, maka memungkinkan dilakukan pemeriksaan secara langsung kelainan genetik yang mendasari sindroma Down.

B.

Pendidikan Anak dengan sindrom Down mampu berpartisipasi dalam belajar melalui program intervensi dini, Taman Kana-Kanak, dan melalui pendidikan khusus yang positif akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh. 1. Intervensi dini Terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan yang memadai bagi anak sindrom Down. Latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik kasar dan halus, dan petunjuk agar anak dapat berbahasa. Selain itu mengajari anak untuk mandiri seperti belajar makan, belajar buang air besar/kecil, mandi, dan berpakaian. Telah disepakati bahwa kualitas rangsangan lebih penting dibandingkan jumlah rangsangan, dalam membentuk perkembangan fisik dan mental anak. Maka perlu dipergunakan stimuli-stimuli yang spesifik. 2. Taman bermain/Taman Kanak-Kanak Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Anak juga dapat berinteraksi sosial
11

dengan temannya. Dengan memberikan kesempatan bergaul dengan lingkungan di luar rumah, maka memungkinkan anak berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas. 3. Pendidikan khusus (SLB-C) Program pendidikan khusus pada anak dengan sindrom Down akan membantu anak melihat dunia sebagai suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja. Lingkungan sekolah memberi anak dasar kehidupan dalam perkembangan keterampilan, fisik, akademis, dan kemampuan sosial. Selama pendidikan anak diajari untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan dengan baik dengan teman-temannya. Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan mana yang benar, serta bagaimana harus bergaul dengan masyarakat.

C.

Penyuluhan pada orangtua Pada orangtua harus diberi penerangan sejelas-jelasnya mengenai keadaan anaknya, penjelasan apa itu sindrom Down, karakteristik fisik yang ditemukan, antisipasi masalah tumbuh kembang dan apa yang diharapkan dari terapi. Informasi juga menyangkut tentang risiko terhadap kehamilan berikutnya. Orangtua harus siap bekerja sama dengan para ahli yang menangani anaknya, terutama dengan gurunya, sehingga tidak ada kesimpang siuran dalam strategi penanganan anak di sekolah dan di rumah. Pihak keluarga lain juga harus diberi pengertian mengenai keadaan pasien, supaya ia dapat diterima oleh seluruh keluarganya dan tidak diejek atau dikucilkan.

12

Prognosis

Ad vitam Ad fungsionam Ad sanationam

: Dubia ad malam : Dubia ad malam :-

44% pada kasus sindrom Down hidup sampai 60 tahun, dan 14% hidup sampai umur 68 tahun. Beberapa faktor berpengaruh terhadap harapan hidup penderita sindrom Down. Yang terpenting adalah tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan, yang mengakibatkan 80% kematian. Pada kasus ini terdapat adanya VSD, sehingga prognosis ad vitam yaitu dubia ad malam. Adanya kelainan yang ditemukan dalam pemeriksaan fisik seperti epicanthic fold, VSD, duodenal atresia dan cryptorchismus berpengaruh pada fungsi organ yang dilibatkan, sehingga prognosis ad fungsionam yaitu dubia ad malam.

13

BAB IV
TINJAUAN PUSTAKA

RETARDASI MENTAL
Retardasi mental adalah penurunan fungsi intelektual yang menyeluruh secara bermakna dan secara langsung menyebabkan gangguan adaptasi sosial, dan bermanifestasi selama masa perkembangan. Retardasi mental merupakan suatu kelainan mental seumur hidup, diperkirakan lebih dari 120 juta orang di seluruh dunia menderita kelainan ini. Oleh karena itu retardasi mental merupakan masalah di bidang kesehatan masyarakat, kesejahteraan sosial dan pendidikan baik pada anak yang mengalami retardasi mental tersebut maupun keluarga dan masyarakat. Retardasi mental merupakan suatu keadaan penyimpangan tumbuh kembang seorang anak sedangkan peristiwa tumbuh kembang itu sendiri merupakan proses utama, hakiki, dan khas pada anak serta merupakan sesuatu yang terpenting pada anak tersebut. Terjadinya retardasi mental dapat disebabkan adanya gangguan pada fase pranatal, perinatal maupun postnatal. Mengingat beratnya beban keluarga maupun masyarakat yang harus ditanggung dalam penatalaksanaan retardasi mental, maka pencegahan yang efektif merupakan pilihan terbaik. Klasifikasi Retardasi Mental:
14

 Mild retardation (retardasi mental ringan), IQ 50-69 Retardasi mental ringan dikategorikan sebagai retardasi mental dapat dididik

(educable). Anak mengalami gangguan berbahasa tetapi masih mampu menguasainya untuk keperluan bicara sehari-hari dan untuk wawancara klinik. Umumnya mereka juga mampu mengurus diri sendiri secara independen (makan, mencuci, memakai baju, mengontrol saluran cerna dan kandung kemih), meskipun tingkat perkembangannya sedikit lebih lambat dari ukuran normal. Moderate retardation (retardasi mental sedang), IQ 35-49 Retardasi mental sedang dikategorikan sebagai retardasi mental dapat dilatih (trainable). Pada kelompok ini anak mengalami keterlambatan perkembangan pemahaman dan penggunaan bahasa, serta pencapaian akhirnya terbatas. Pencapaian kemampuan mengurus diri sendiri dan ketrampilan motor juga mengalami keterlambatan, dan beberapa diantaranya membutuhkan pengawasan sepanjang hidupnya. Kemajuan di sekolah terbatas, sebagian masih bisa belajar dasar dasar membaca, menulis dan berhitung. Severe retardation (retardasi mental berat), IQ 20-34 Kelompok retardasi mental berat ini hampir sama dengan retardasi mental sedang dalam hal gambaran klinis, penyebab organik, dan keadaan-keadaan yang terkait. Perbedaan utama adalah pada retardasi mental berat ini biasanya mengalami kerusakan motor yang bermakna atau adanya defisit neurologis.

Profound retardation (retardasi mental sangat berat), IQ <20 Sangat terbatas kemampuannya dalam mengerti dan menuruti permintaan atau instruksi. Umumnya anak sangat terbatas dalam hal mobilitas, dan hanya mampu pada bentuk komunikasi nonverbal yang sangat elementer. Terjadinya retardasi mental tidak dapat dipisahkan dari tumbuh kembang seorang anak. Seperti diketahui faktor penentu tumbuh kembang seorang anak pada garis besarnya adalah faktor genetik/heredokonstitusional yang menentukan sifat bawaan anak tersebut dan faktor lingkungan. Etiologi retardasi mental dapat terjadi mulai dari fase pranatal, perinatal dan postnatal. Penyebab pranatal dapat berupa Kelainan kromosom , Kelainan genetik
15

/herediter, Gangguan metabolik, Sindrom dismorfik , Infeksi intrauterin, dan Intoksikasi . Pada perinatal disebabkan oleh Prematuritas , Asfiksia, Kernikterus , Hipoglikemia, Meningitis, Hidrosefalus , dan Perdarahan intraventrikular . sedangkan penyebab postnatal berupa Infeksi (meningitis, ensefalitis , Trauma, Kejang lama , Intoksikasi (timah hitam, merkuri). Pada kelainan kromosom penyebab retardasi mental yang terbanyak adalah sindrom Down. Disebut demikian karena Langdon Down pada tahun 1866 untuk pertama kali menulis tentang gangguan ini, yaitu bayi yang mempunyai penampilan seperti mongol dan menunjukkan keterbelakangan mental seperti idiot. Hal ini tidak sepenuhnya benar, karena sebagian besar dari golongan ini termasuk retardasi mental sedang. Sindrom Down merupakan 10-32% dari penderita retardasi mental. Diperkirakan insidens dari sindrom Down antara 1-1,7 per 1000 kelahiran hidup per tahun. Risiko timbulnya sindrom Down berkaitan dengan umur ibu saat melahirkan. Ibu yang berumur 20-25 tahun saat melahirkan mempunyai risiko 1:2000, sedangkan ibu yang berumur 45 tahun mempunyai risiko 1:30 untuk timbulnya sindrom Down. Analisis kromosom pada sindrom Down 95% menunjukkan trisomi 21, sedangkan 5% sisanya merupakan mosaik dan translokasi. Kelainan kromosom lain yang bermanifestasi sebagai retardasi mental adalah trisomi-18 atau sindrom Edward, dan trisomi-13 atau sindrom Patau. Diagnosis retardasi mental tidak hanya didasarkan atas tes intelegensia saja, melainkan juga dari riwayat penyakit, laporan dari orangtua, laporan dari sekolah, pemeriksaan fisis, laboratorium, pemeriksaan penunjang. Yang perlu dinilai tidak hanya intelegensia saja melainkan juga adaptasi sosialnya. Dari anamnesis dapat diketahui beberapa faktor risiko terjadinya retardasi mental. Pemeriksaan fisis pada anak retardasi mental biasanya lebih sulit dibandingkan pada anak normal, karena anak retardasi mental kurang kooperatif. Selain pemeriksaan fisis secara umum (adanya tanda-tanda dismorfik dari sindrom-sindrom tertentu) perlu dilakukan pemeriksaan neurologis, serta penilaian tingkat perkembangan. Pada anak yang berumur diatas 3 tahun dilakukan tes intelegensia.4,5 Pemeriksaan Ultrasonografi (USG) kepala dapat membantu menilai adanya kalsifikasi serebral, perdarahan intra kranial pada bayi dengan ubun-ubun masih terbuka. Pemeriksaan laboratorium dilakukan atas indikasi, pemeriksaan ferriklorida dan asam amino urine dapat dilakukan sebagai screening PKU. Pemeriksaan analisis kromosom dilakukan bila dicurigai adanya kelainan kromosom yang mendasari retardasi mental tersebut. Beberapa pemeriksaan penunjang lain dapat dilakukan untuk membantu seperti pemeriksaan BERA, CT-Scan, dan
16

MRI.Pencegahan retardasi mental dapat primer (mencegah timbulnya retardasi mental), atau sekunder (mengurangi manifestasi klinis retardasi mental). Sebabsebab retardasi mental yang dapat dicegah antara lain infeksi, trauma, intoksikasi, komplikasi kehamilan, gangguan metabolisme, kelainan genetik.

TIPE TRISOMI 21 1. Trisomi 21 Tipe Komplit Trisomi 21 ( 47,XX,+21 ) disebabkan oleh keadaan kegagalan meiosis. Akibat kegagalan ini, gamet dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom 21, gamet memiliki 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamet normal dari pasangannya, embrio kini memiliki 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 21. trisomi 21 adalah 95% sindrom Down yang dikaji, dengan 88% disebabkan oleh kegagalan pada gamet ibu dan 8% disebabkan oleh gamet bapak.

2. Trisomi 21 Tipe Translokasi Bahan kromosom 21 tambahan yang menyebabkan sindrom Down mungkin disebabkan oleh Translokasi Robertsonian. Unjuran lengan kromosom 21 melekat pada kromosom lain, seringkali kromosom 14 (45,XX,t(;21q)) atau dikenali sebagai isokromosom, 45, XX, t(21q;21q). Salah cabang ( disjunction ) biasa mendorong kepada gamet mempunyai peluang besar bagi pencipta gamet dengan tambahan kromosom 21. Sindrom Down translokasi seringkali dirujuk sebagai sindrom Down familial

3. Trisomi 21 Tipe Mosaik

17

Trisomi 21 biasanya terjadi sebelum kehamilan, dan kesemua sel dalam badan terjejas. Bagaimanapun apabila setengah sel dalam badan adalah normal, dan setengah sel mengandung trisomi 21, ia dikenali sebagai sindrom Down Mosaik ( 46,XX/47,XX,+21 ). Dapat diketahui melalui 2 cara : a. Keadaan kegagalan pada awal pembagian sel pada embrio normal mendorong pada pecahan sel dengan trisomi 21. b. Embrio sindrom Down melalui kegagalan dan setengah sel pada embrio kembali kepada aturan kromosom normal. SINDROM DOWN Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Down syndrome/ sindrom down meripakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. Etiologi Penyebab dari sindrom down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21, 14 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan: a. Non-disjunction sewaktu osteogenesis (trisomi) b. Translokasi kromosom 21, 14 dan 15 c. Postzygotic non-disjunction (Mosaicism) Faktor-faktor yang berperan dalam terjadonya kelainan kromosom (kejadian non disjunctional) adalah: A. Genetik

18

Karena menurut hasil penelitian epidemiologi emngatakan adanya peningkatan resiko berualng bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

B. Radiasi Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi.

C. Infeksi dan kelainan kehamilan

D. Autoimun dan kelainan endokrin pada ibu Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

E. Umur ibu Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnua kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopaise. Selain itu, kelainan kehamilan juga berpengaruh.

F. Umur ayah Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari umur ayah, tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu. Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kirima dan frekuensi koitus. Gejala klinis Beberapa bentuk kelainan pada anak dengan sindrom down:
19

1. Sutura sagitalis yang terpisah 2. Fisura palpebralis yang miring 3. Jarak yang lebar antara kaki 4. Fontarela palsu 5. plantar crease jari kaki 1 dan 2 6. Hyperfleksibilitas 7. Peningkatan jaringan sekitar leher 8. Bentuk palatum yang abnormal 9. Hidung hipoplastik 10. Kelemahan otot dan hipotonia 11. Bercak brushfield pada mata 12. Mulut terbuka dan lidah terjulur 13. Lekukan epikantus (lekukan kulit yang berbentuk bundar) pada sudut mata sebelah dalam 14. Single palmar crease pada tangan kiri dan kanan 15. Jarak pupil yang lebar 16. Oksiput yang datar 17. Tangan dan kaki yang pendek serta lebar 18. Bentuk/struktur telinga yang abnormal 19. Kelainan mata, tangan, kaki, mulut, sindaktili 20. Mata sipit Gejala-gejala lain: 1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya. 2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal. 3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan yang lebar dengan jari-jari pendek. 4. Pada beberapa orang, mempunyai kelainan jantung bawaan.
20

juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, juga memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gajala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati bawaan, kelemaham neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.

Prognosis 44% sindrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14% hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80% kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun. Anak sindrom down akan mengalami beberapa hal berikut: 1. Gangguan Tiroid 2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa 3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea 4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian)

21

BAB V
KESIMPULAN
Sindroma Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Ada beberapa penyebab kelainan ini, salah satunya oleh karena faktor genetik. Cara untuk mendiagnosisnya juga terdiri dari beberapa tahapan seperti amniosentesis, analisis kromosom dan banding teknik. Selain diberikan penanganan secara medis, anak anak penderita sindroma down juga bisa dididik seperti anak anak normal seusianya walaupun IQ mereka sangat rendah. Maka dari itu sangatlah penting untuk memberikan informasi dan nasehat kepada orangtuanya karena perlakuan dari keluarganyalah yang akan menentukan perilaku anak penderita sindroma down tersebut.

22

BAB VI DAFTAR PUSTAKA

1.

Arvin BK. Nelson Ilmu Kesehatan Anak : vol 2. 15th ed. Jakarta: : Penerbit Buku Kedokteran EGC; 1999. p.1310

2. Sudiono J. Gangguan Tumbuh kembang Dentokraniofasial. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2008. p.85
3. Behrman RE, Geme JW, Kliegman RM, Schor NF, Stanton BF. Nelson Textbook of

Pediatrics. 19th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2011. p.400-2

4. Fannarof AA, Lissauer T. Defek saat lahir dan gangguan genetik. In: Rodriguez RJ,

Weindling M, editors. At a Glance Neonatologi. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2009. p.25

5. Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Protein levels of genes encoded on

chromosome 21 in fetal Down syndrome brain: Challenging the gene dosage effect hypothesis (Part IV). Amino Acids. Jul 2003;25(1):41-7.

6. Soetjiningsih. Sindrom down. In: Ranuh G, editor. Tumbuh kembang anak. Jakarta: EGC.2012.p.218-20
7. Soetjiningsih. Sindrom down. In: Ranuh IG, editors. Tumbuh kembang anak. Jakarta:

EGC; 2012.p.211-217 8. WHO. Primary prevention of mental neurological and psychosocial disorders. Geneva,
23

WHO 1998: h. 8-53. 9. Sularyo TS, Kadim M. Retardasi Mental in : Sari Pediatri. Jakarta : IDAI 2000. p. 170-7.

24