Kelas menulis Wikipedia untuk umum telah dibuka untuk setiap minggunya. Anda dapat mengikutinya!

Talasemia
Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas Belum Diperiksa Langsung ke: navigasi, cari

Thalassaemia
Klasifikasi dan bahan-bahan eksternal ICD-10 ICD-9 MedlinePlus eMedicine MeSH D56. 282.4 000587 ped/2229 radio/686 D013789

Pola penurunan sifat genetik pada penderita talasemia. Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan Italia.[rujukan?] Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia[1]. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.

Daftar isi
[sembunyikan]

1 Klasifikasi talasemia

2 Talasemia alfa o 2.1 Delesi pada empat rantai alfa o 2.2 Delesi pada tiga rantai alfa o 2.3 Delesi pada dua rantai alfa o 2.4 Delesi pada satu rantai alfa 3 Talasemia beta 4 Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria 5 Uji talasemia pra-kelahiran 6 Pencegahan dan pengobatan 7 Referensi 8 Pranala luar

[sunting] Klasifikasi talasemia

Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu. Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta.

[sunting] Talasemia alfa

Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis[2].

[sunting] Delesi pada empat rantai alfa

Dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb Barts. Gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis. Biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40. Bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar Hb adalah 80-90% Hb Barts, tidak ada HbA maupun HbF.

[sunting] Delesi pada tiga rantai alfa

Dikenal juga sebagai HbH disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer. Dengan banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya Heinz Bodies.

[sunting] Delesi pada dua rantai alfa

Juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan. Terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH.

[sunting] Delesi pada satu rantai alfa

Disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.

[sunting] Talasemia beta

Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe)[3]. Salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos[4].

[sunting] Mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria

Walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan, penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria. Hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di Indonesia. Secara teoritis, evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di daerah endemi malaria seperti di Indonesia[5].

[sunting] Uji talasemia pra-kelahiran

Wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak. Di Indonesia, uji ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka Lembaga Eijkman di Jakarta. Uji ini melihat komposisi gengen yang mengkode Hb.

[sunting] Pencegahan dan pengobatan

Untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya 12 gr/dL dan menjalani

pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh. Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati talasemia adalah transplantasi sumsum tulang dan teknologi sel punca (stem cell)[6]. Pada tahun 2009, seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh ekstrak sel punca dari adiknya yang baru lahir.

[sunting] Referensi
1. ^ Susan A. Orshan (2007). Maternity, Newborn, and Women's Health Nursing: Comprehensive Care Across the Life Span. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 978-0-7817-4254-2. 2. ^ Anupam Sachdeva, M. R. Lokeshwar (2006). Hemoglobinopathies. Jaypee Brothers Medical Publisher. ISBN 81-8061-669-X. 3. ^ Robert S. Hillman, Kenneth A. Ault, Henry M. Rinder (2005). Hematology in clinical practice: a guide to diagnosis and management. McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-144035-6. 4. ^ Howard A. Pearson, M.D., Lauren C. Berman, M.S.W., Allen C. Crocker, M.D. (1997). "Thalassemia Intermedia: A Region I Conference". THE GENETIC RESOURCE 11 (2). http://sickle.bwh.harvard.edu/thalassemia.pdf. 5. ^ Martin H. Steinberg (2001). Disorders of hemoglobin: genetics, pathophysiology, and clinical management. Cambridge University Press. ISBN 978-0-521-63266-9. 6. ^ Suraksha Agrawal (2003). "Stem Cell Transplantation in Thalassemia". Int J Hum Genet 3 (4): 205-208. http://www.krepublishers.com/02-Journals/IJHG/IJHG-03-0000-000-2003-Web/IJHG-03-4-195-288-03-Abst-PDF/IJHG-03-4-205-208-2003Agarwal/IJHG-03-4-205-208-2003-Agarwal.pdf.

[sunting] Pranala luar

(Inggris) Thalassemia.com

Diperoleh dari "http://id.wikipedia.org/wiki/Talasemia" Kategori: Kelainan genetik Kategori tersembunyi: Artikel dengan pernyataan yang tidak disertai rujukan | Artikel dengan pernyataan yang tidak disertai rujukan Mei 2011
Akun

Masuk log / buat akun

Ruang nama

Halaman Pembicaraan

Varian Halaman

Baca Sunting Versi terdahulu

Tindakan Pencarian
Istimew a:Pencari Cari

Navigasi

Halaman Utama Perubahan terbaru Peristiwa terkini Halaman sembarang

Komunitas

Warung Kopi Portal komunitas Bantuan

Wikipedia

Tentang Wikipedia Pancapilar Kebijakan Menyumbang

Cetak/ekspor

Buat buku Unduh versi PDF Versi cetak

Peralatan

Pranala balik Perubahan terkait Halaman istimewa Pranala permanen Kutip halaman ini

Bahasa lain

Afrikaans Azrbaycanca Catal Deutsch English Espaol Suomi Franais Italiano Lietuvi Bahasa Melayu Nederlands Polski Portugus Basa Sunda Svenska Trke Ting Vit Halaman ini terakhir diubah pada 09:24, 28 Mei 2011. Teks tersedia di bawah Lisensi Atribusi/Berbagi Serupa Creative Commons; ketentuan tambahan mungkin berlaku. Lihat Ketentuan Penggunaan untuk lebih jelasnya. Kebijakan privasi Tentang Wikipedia Penyangkalan