Sitogenetika
Kromosom adalah dasar dari hereditas Teknik-teknik pemeriksaan dan analisa kromosom manusia Identifikasi dan karyotiping kromosom Aplikasi medis Aberasi kromosom
Klasifikasi kromosom
Gol A : No 1 dan 3 metasentrik, 2 sub meta Bol B : No 4 dan 5 sub meta sentrik Gol C ; 8 pasang pada wanita (6 s-d 12 + X) dan 7,5 pasang pada pria Gol D : 13,14, 15 akrosentrik Gol E : 16 meta, 17 dan 18 sub meta Gol F : 19, 20 meta Gol G : 21 dan 22 + Y pada pria
AberasiKromosom
Penyimpangan dari keadaan normal Legeune dll (1959), anak-anak mongolis mempunyai 47 kromosom Berdasarkan : jumlah dan struktur pada kromosom autosom atau seks, dapat terjadi pada semua sel tubuh
Sitogenetika modern berkembang sejak TJIO DAN LEVAN (1956)BERHASIL MENGEMBANGKAN TEKNIK ANALISA KROMOSOM METODE KULTUR DAN JARINGAN SECARA IN VITRO DENGAN PRINSIP BAHWA SEL-SEL BERPROLIFERAI DAN MENGADAKAN MITOSIS PADA METAFASE UNTUK MENDETEKSI KELAINAN-KELAINAN BAWAAN PADA JANIN (PRENATAL) bbl SEPERTI DOWN SYNDROM, TURNER SYNDROM, AMBIGOUS GENITALIA, HIDROCEPHALI, ANENCHEPALI DLL PADA ORG DEWASA SPT : SINDROM KLINE FELTER, FRAGILE-x GANGGUAN INFERTILITAS ( AMENORE PRIMER, ABORTUS HABITUALIS)
Kemudian sel sel lekosit dipelihara dalam keadaan steril pada temperatur 37*C selama 3 hari. Saat sel-sel membelah dan kemudian dibubuhkan zat kolkhisin sedikit. Kolkhisin adalah suatu alkaloida yang didapatkan dari umbi tanaman Colchicum autmnale, yg berfungsi meniadakan pembentukan gelendong inti dan menghentikan pembelahan mitosis pada stadium metafase,
satu jam kemudian, ditambahkan larutan hipotonik salin, sehingga sel-sel membesar dan kromosom-kromosom menyebar letaknya.. memotret kromosom-kromosom yang letaknya sudah tersebar itu dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop. Kemudian tiap-tiap kromosom pada foto itu digunting, diatur dalam pasangan-pasangan mulai dari yang paling besar ke yang paling kecil, sehingga didaptkan 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin.
Drum Stick
Merupakan massa kromatin sek yang ditemukan pada sel-sel darah merah yang berinti (polimorfonuklear) terutama neutrofil Tampak sembulan massa kromatin halus berbentuk pemukul drum ( (drum stick) yang merupakan representasi inaktifasi kromosom
Drum stick
Barr Bodies
Massa kromatin seks yang ditemukan pada sel-sel interfase pada wanita dan tidak dijumpai pada pria Diteliti oleh Bertram thn 1949 ditemukan pada se-sel epitel mukosa pipi dan sediaan apus ( buccal smear) Diduga kromatin yang berkondensasi ini akibat inaktifai kromosom X ((hipotesis Lyon)
Figure 2 XIST RNA localization and Barr body formation. (A) The F26 TC chromosome is not the X chromosome. Ectopic XIST RNA (green), X chromosome paint (red). (B) F26 XIST RNA (green) and condensed DNA of a Barr body (arrow) (in 98% of expressing cells). (C) XIST RNA (green) and Xi Barr body (arrow) in normal female WI-38 cells. (D) Some F12 cells (5%) show large XIST RNA (green) drift. Most (70%) show diffuse cloud. (E and F) The XIST RNA (green) signal is enhanced equally for F12 and F26 cells (black and white images). XIST RNA drift can be
Barr body
inactivated X chromosome
(1996): Chromosome abnormalities and genetic counselling. Oxford Monographs on Medical Genetics No. 29. Oxford University Press, UK)
Barr body