BAB I PENDAHULUAN

Banyak tanda yang bisa ditemukan dokter untuk mendiagnosis sebuah penyakit jantung. salah satunya melalui manifestasi kulit yang ditimbulkannya. Sianosis, eritem, maupun jari tabuh/digital clubbing merupakan salah satu gambaran umum manifestasi kulit yang sering timbul pada penyakit jantung. Pada beberapa jenis penyakit jantung tertentu ternyata memiliki tanda khas manifestasi kulit yang berbeda beda sehingga dapat dijadikan kriteria diagnosis dari penyakit jantung tersebut. Beberapa jenis penyakit jantung yang mempunyai manifestasi kulit diantaranya penyakit jantung rematik, endokarditis infektif, penyakit kawasaki, myxoma, sindroma kardiokutaneus, sindroma leopard maupun sindrom embolisasi kolesterol dan pseudoxanthoma elastikum Pada tinjauan pustaka kali ini akan dibahas mengenai beberapa penyakit jantung yang dapat bermanifestasi kekulit serta menjelaskan bentuk gambaran gangguan kulit yang ada pada penyakit tersebut Tujuan Untuk mengetahui penyakit jantung yang mempunyai manifetasi terhadap kulit serta mengetahui gambaran manifestasi kulit yang khas pada penyakit jantung tersebut

Manfaat Dengan mengetahui jenis gambaran manifestasi kulit tersebut, dapat dijadikan kriteria diagnosis terhadap penyakit jantung tertentu.

BAB II TINJAUAN PUSTAKA

I.

Penyakit Jantung Rematik Penyakit jantung rematik merupakan penyakit cacat pada katup jantung sebagai akibat dari gejala sisa (sekuele) dari demam rematik. Puncak insiden penyakit ini pada kelompok usia 5-15 tahun. Penyakit ini jarang dijumpai pada anak usia 4 tahun dan diatas 50 tahun 1,2. Etiologi Demam rematik mempunyai hubungan dengan infeksi kuman Streptococcus hemolitik grup A pada saluran nafas. Kuman

Streptococcus hemolitik dapat dibagi atas sejumlah serologinya yang didasarkan atas antigen polisakarida yang terdapat pada dinding sel bakteri tersebut. Tercatat saat ini lebih dari 130 serotipe M yang bertanggung jawab pada infeksi pada manusia, tetapi hanya grup A yang mempunyai hubungan dengan etiopatogenesis dengan demam rematik dan penyakit jantung rematik. Hubungan kuman Streptococcus hemolitik grup A sebagai penyebab

demam rematik terjadi secara tidak langsung, karena organisme penyebab tidak dapat diperoleh dari lesi, tetapi banyak penelitian klinis, imunologis dan epidemiologis yang membuktikan bahwa

penyakit ini mempunyai hubungan dengan infeksi Streptococcus hemolitik grup A terutama serotype M1,3,5,6,14,18,19 dan 24 2. Patogenesis Demam rematik merupakan respon autoimun terhadap infeksi Streptococcus hemolitik grup A pada tenggorokan. Mekanisme patogenesis yang pasti penyakit jantung rematik dan demam rematik sampai saat ini belum diketahui, tetapi peran antigen jaringan spesifik potensial dan antibodi yang berkembang segera setelah infeksi Streptococcus telah diteliti sebagai faktor resiko yang potensial dalam patogenesis penyakit ini. Terbukti sel limfosit T memegang peranan dalam patogenesis penyakit ini dan ternyata tipe M dari Streptococcus grup A mempunyai koloni mukoid yang kaya dengan M-protein. M-protein adalah salah satu determinan virulensi bakteri, strukturnya homolog dengan myosin kardiak dan molekul alpha-helical coiled coil, seperti tropomyosin, keratin dan laminin. Laminin adalah matriks protein ekstraseluler yang disekresikan oleh sel endothelial katup jantung dan merupakan bagian integral dari struktur katup jantung. Infeksi Streptococcus dimulai dengan ikatan permukaan bakteri dengan reseptor spesifik sel host dan melibatkan proses spesifik seperti perlekatan, kolonisasi dan invasi. Ikatan permukaan bakteri dengan permukaan reseptor host adalah kejadian yang penting dalam kolonisasi dan

dimulai oleh fibronektin dan oleh streptococcal fibronectin binding protein 2. Faktor lingkungan seperti kondisi kehidupan yang jelek, kondisi tinggal yang kurang higienis merupakan determinan yang signifikan dalam distribusi penyakit ini. Variasi cuaca juga mempunyai peran yang besar dalam terjadinya infeksi

Streptococcus untuk terjadi demam rematik 2.

Gambar 1. Skema patogenesis Demam Rematik dan Penyakit Jantung Rematik 2

Demam rematik ditandai oleh radang eksudatif dan proliferatif pada jaringan ikat, terutama mengenai jantung, sendi dan jaringan subkutan. Bila terjadi karditis seluruh lapisan jantung akan dikenai. Perikarditis paling sering terjadi dan perikarditis fibrinosa kadangkadang didapati. Peradangan perikard biasanya menyembuh setelah beberapa saat tanpa sekuele klinis yang bermakna, dan jarang terjadi tamponade. Pada keadaan fatal, keterlibatan miokard menyebabkan pembesaran semua ruang jantung. Pada miokardium mula-mula didapati fragmentasi serabut kolagen, infiltrasi limfosit, dan degenerasi fibrinoid dan diikuti didapatinya nodul aschoff di miokard yang merupakan patognomonik demam rematik. Nodul aschoff terdiri dari area nekrosis sentral yang dikelilingi limfosit, sel plasma, sel mononukleus yang besar dan sel giant multinukleus. Beberapa sel mempunyai inti yang memanjang dengan area yang jernih dalam membran inti yang disebut Anitschkow myocytes. Nodul Aschoff bisa didapati pada spesimen biopsi endomiokard penderita demam rematik. Keterlibatan endokard menyebabkan valvulitis rematik kronis. Fibrin kecil, vegetasi verrukous, berdiameter 1-2 mm bisa dilihat pada permukaan atrium pada tempat koaptasi katup dan korda tendinea. Meskipun vegetasi tidak didapati, bisa didapati peradangan dan edema dari daun katup. Penebalan dan fibrotik pada dinding posterior atrium kiri bisa didapati dan dipercaya akibat efek jet regurgitasi mitral yang

mengenai dinding atrium kiri. Proses penyembuhan valvulitis memulai pembentukan granulasi dan fibrosis daun katup dan fusi korda tendinea yang mengakibatkan stenosis atau insuffisiensi katup. Katup mitral paling sering dikenai diikuti katup aorta. Katup trikuspid dan pulmonal biasanya jarang dikenai 2. Diagnosis Pada tahun 1992 Special Writing Group of the Committee on Rheumatic Fever, Endocarditis and Kawasaki Disease of the Council on Cardiovascular Disease in the Young of the American Heart Association melakukan update kriteria Jones yang telah dimodifikasi, direvisi dan diedit selama beberapa tahun dan disebut sebagai Kriteria Jones Update dan digunakan untuk menegakkan diagnosis demam rematik sampai saat ini. Kriteria update ini menjelaskan alat yang tersedia dan perannya dalam mendiagnosis, mendeteksi infeksi streptokokus sebelumnya. Kriteria update ini juga mempertahankan 2 gejala major dan 1 gejala major ditambah 2 minor untuk menegakkan diagnosis, tetapi kriteria ini menyebabkan hanya dapat digunakan pada serangan awal demam rematik akut Riwayat demam rematik atau adanya penyakit jantung rematik dikeluarkan dari kriteria minor. Alasan untuk merubahnya karena pada beberapa penderita dengan riwayat demam rematik atau penyakit jantung rematik kurang memperlihatkan gejala dan tanda serangan berulang dan karena itu tidak cukup memenuhi

Kriteria Jones. Penggunaan ekokardiografi juga telah didiskusikan dan mempunyai peran sebagai parameter diagnostik bila pada auskultasi tidak didapati valvulitis pada demam rematik akut 2.

Gambar 2. Kriteria diagnosis Penyakit Jantung Rematik 2

Pada negara berkembang di mana insidens dan prevalensi demam rematik dan penyakit jantung rematik masih tinggi dibandingkan negara maju mempunyai gambaran dan presentasi klinis demam rematik dan penyakit jantung rematik yang berbeda dibanding dinegara maju. Poliartritis, eritema marginatum dan nodul subkutan jarang didapati dinegara berkembang dibandingkan dinegara maju, dan artralgia lebih sering ditemui dinegara berkembang

dibandingkan dengan poliartritis dinegara maju. Dua pengecualian

penggunaan Kriteria Jones disebutkan pada Revisi 1965 dan ditekankan lagi pada Update 1992 yaitu 2 : 1). Bila didapati adanya murmur regurgitasi mitral atau aorta yang baru tanpa adanya kejadian rematik aktif seperti tanpa gejala, tanpa demam, dan mempunyai laju endap darah yang normal dan 2). Pada korea Sydenham tanpa manifestasi minor yang lain Pada 20022003 WHO mengajukan kriteria untuk diagnosis demam rematik dan penyakit jantung rematik (berdasarkan kriteria Jones yang telah direvisi). Revisi kriteria WHO ini memfasilitasi diagnosis untuk: a primary episode of RF recurrent attacks of RF in patients without RHD recurrent attacks of RF in patients with RHD rheumatic chorea insidious onset rheumatic carditis chronic RHD. Untuk menghindarkan overdiagnosis ataupun underdiagnosis dalam menegakkan diagnosis.

Gambar 3. Kriteria WHO untuk penegakan diagnosis Penyakit Jantung Rematik2

10

Manifestasi Kulit Pada penyakit jantung rematik, terdapat 3 gambaran manifestasi kulit yaitu nodul subkutan, eritem marginatum, dan poliartritis. Berikut akan dijelaskan 3 gambaran manifestasi kulit yang tampak pada penyakit jantung rematik Nodul subkutan Pada umumnya hanya dijumpai pada kasus yang berat dan terdapat di daerah ekstensor persendian, pada kulit kepala serta kolumna vertebralis. Nodul ini berupa massa yang padat, tidak terasa nyeri mudah digerakkan dari kulit diatasnya dengan diameter dari beberapa millimeter sampai sekitar 2 cm. Tanda ini pada umumnya tidak akan ditemukan jika terdapat karditis 1,3.

Gambar 4. Nodul subkutan 3

11

Eritem marginatum Merupakan wujud kelainan kulit yang khas pada demam rematik dan tampak sebagai makula yang berwarna merah, pucat dibagian tengah, tidak terasa gatal berbentuk bulat atau dengan tepi yang bergelombang dan meluas secara sentrifugal. Eritem ini juga dikenal sebagai eritem anulare rematikum dan terutama timbul di daerah badan, pantat, anggota gerak bagian proksimal, tetapi tidak pernah ditemukan didaerah wajah. Kelainan ini dapat bersifat sementara atau menetap, berpindahpindah dari satu bagian tubuh ke bagian tubuh yang lain, dapat dicetuskan oleh pemberian panas, dan memucat apabila ditekan. Tanda mayor demam rematik ini hanya ditemukan pada kasus yang berat 1,3.

Gambar 5. Eritem marginatum 4

12

Poliartritis Ditandai oleh adanya nyeri, pembengkakan, kemerahan, teraba panas, keterbatasan gerak aktif pada dua sendi atau lebih. Artritis pada demam rematik paling sering mengenai sendisendi besar anggota gerak bawah. Kelainan ini hanya berlangsung beberapa hari sampai seminggu pada satu sendi kemudian berpindah, sehingga dapat ditemukan arthritis yang saling tumpang tindih pada beberapa sendi dalam waktu yang sama; sementara tanda-tanda radang mereda pada satu sendi. Sendi yang lain mulai terlibat. Biasanya tanda ini merupakan tanda pertama adanya suatu penyakit 1. Perlu diingat bahwa arthritis yang hanya mengenai satu sendi (monoarthritis) tidak dapat dijadikan sebagai suatu kriteria mayor, selain itu agar dapat digunakan sebagai suatu kriteria mayor, poliarthritis harus disertai sekurang-kurangnya dua

kriteria minor, seperti demam dan kenaikan laju endap darah serta harus didukung oleh adanya titer ASTO atau antibodi antistreptococcus lainnya yang tinggi 1.

13

Gambar 6. Poliartritis 5

Penatalaksanaan Pengobatan terhadap demam rematik ditujukan kepada 3 hal yaitu

2

: Pencegahan primer pada saat serangan Pencegahan sekunder bertujuan untuk mencegah serangan ulangan Menghilangkan gejala yang menyertainya, seperti tirah baring, penggunaan anti inflamasi, penatalaksanaan gagal jantung dan korea

Pencegahan primer bertujuan untuk eradikasi kuman streptokokus pada saat serangan demam rematik dan diberikan fase awal serangan. Jenis antibiotika, dosis dan frekuensi pemberiannya dapat dilihat pada gambar 7. Pencegahan sekunder demam rematik bertujuan untuk mencegah serangan ulangan, karena serangan ulangan dapat memperberat kerusakan katup katup jantung dan
14

dapat menyebabkan kecacatan dan kerusakan katup jantung. Jenis antibiotika yang digunakan dapat dilihat pada gambar 7 dan durasi pencegahan sekunder dapat dilihat pada gambar 8. Tetapi sayangnya preparat Benzatine Penisilin G saat ini sukar didapat dan tidak tersedia diseluruh wilayah Indonesia. Pada serangan demam rematik sering didapati gejala yang menyertainya seperti gagal jantung atau korea. Penderita gagal jantung memerlukan tirah baring dan anti inflamasi perlu diberikan pada penderita demam rematik dengan manifestasi mayor karditis dan artritis. Petunjuk mengenai tirah baring, ambulasi dan penggunaan anti inflamasi dapat dilihat pada gambar 9. Pada penderita demam rematik dengan gagal jantung perlu diberikan diuretika, restriksi cairan dan garam. Penggunaan digoksin pada penderita demam rematik masih kontroversi karena resiko intoksikasi dan aritmia. Pada penderita korea dianjurkan mengurangi stres fisik dan emosi. Penggunaan anti inflamasi untuk mengatasi korea masih kontroversi. Untuk kasus korea yang berat fenobarbital atau haloperidol dapat digunakan. Selain itu dapat digunakan asam valproat,

chlorpromazin dan diazepam. Penderita penyakit jantung rematik tanpa gejala tidak memerlukan terapi. Penderita dengan gejala gagal jantung yang ringan memerlukan terapi medik untuk mengatasi keluhannya. Penderita yang simtomatis memerlukan terapi surgikal atau intervensi

15

invasif. Tetapi terapi surgikal dan intervensi ini masih terbatas tersedia serta memerlukan biaya yang relatif mahal dan memerlukan follow up jangka panjang.

Gambar 7. Pencegahan primer dan sekunder demam rematik 2

Gambar 8. Durasi pencegahan sekunder demam rematik 2

16

Gambar 9. Petunjuk tirah baring dan penggunaan anti inflamasi pada demam rematik 2

II.

Endokarditis infektif Endokarditis adalah infeksi permukaan endokardial yang biasanya meliputi dinding ventrikel, katup-katup jantung, dinding arteri besar, septum, yang ditandai dengan mudahnya terjadi aggregasi dari thrombin dan platelet yang disebut vegetasi yang berisi mikroorganisme 6. Lazimnya, terdapat bentuk endokarditis infektif yang akut dan subakut. Endokarditis akut disebabkan oleh mikroorganisme yang

17

sangat virulen (misalnya Staphylococcus aureus) Endokarditis subakut secara khas disebabkan oleh mikroorganisme dengan virulensi yang sedang hingga rendah (sering kali Streptococcus viridians). Prognosis endokarditis akut lebih berat bila

dibandingkan dengan endokarditis infektif yang sub akut 6,7. Etiologi Streptococcus dan Staphylococcus merupakan penyebab lebih dari 80 % kasus. Pada pasien pencandu obat-obatan yang menyuntik melalui intravena dan pasien dengan katup buatan/katup yang cacat insidennya lebih tinggi. Pasien dengan perawatan gigi yang dapat menyebabkan kerusakan pada jaringan lunak atau tulang yang mengarah pada perdarahan juga dapat menyebabkan endokarditis bakterial. Hal ini dapat terjadi karena adanya transien bakterimia. Bakteri yang sering menimbulkkan endokarditis bacterial melalui gigi tersebut adalah jenis Streptococcus seperti S. Sanguis dan S. Mitis 6,7. Patogenesis Terjadinya endokarditis karena menempelnya mikroorganisme dari sirkulasi darah pada permukaan endokardial, kemudian

mengadakan multiplikasi, terutama pada katup-katup yang telah cacat. Penempelan bakteri-bakteri tersebut akan membentuk koloni, dimana nutrisinya diambil dari darah. Adanya koloni bakteri tersebut memudahkan terjadinya thrombosis, kejadian

18

tersebut dipermudah oleh thromboplastin, yang ditimbulkan oleh leukosit yang bereaksi dengan fibrin. Jaringan fibrin yang baru akan menyelimuti koloni-koloni bakteri dan menyebabkan vegetasi bertambah. Daerah endokardium yang sering terkena yaitu katup mitral, aorta. Vegetasi juga terjadi pada tempat-tempat yang mengalami jet lessions, sehingga endotelnya menjadi kasar dan terjadi fibrosis, selain itu terjadi juga turbulensi yang akan mengenai endothelium. Bentuk vegetasi dapat kecil sampai besar, berwarna putih sampai coklat, koloni dari mikroorganisme tercampur dengan platelet fibrin dimana disekelilingnya akan terjadi reaksi radang. Bila keadaan berlanjut akan terjadi abses yang akan mengenai otot jantung yang berdekatan, dan secara hematogen akan menyebar ke seluruh otot jantung. Bila abses mengenai sistim konduksi akan menyebabkan arithmia dengan segala manifestasi kliniknya. Jaringan yang rusak tersebut akan membentuk luka dan histiosit akan terkumpul pada dasar vegetasi. Sementara itu endothelium mulai menutupi permukaan dari sisi peripher, proses ini akan berhasil bila mendapat terapi secara baik. Makrofag akan memakan bakteri, kemudian fibroblast akan terbentuk diikuti pembentukan jaringan ikat kolagen 6,8. Pada jaringan baru akan terbentuk jaringan parut atau kadangkadang terjadi ruptur dari chordae tendinei, otot papillaris, septum ventrikel. Sehingga pada katup menimbulkan bentuk katup yang

19

abnormal, dan berpengaruh terhadap fungsinya. Permukaan maupun bentuk katup yang abnormal/cacad ini akan memudahkan terjadinya infeksi ulang. Vegetasi tersebut dapat terlepas dan menimbulkan emboli diberbagai organ. Pasien dengan endokarditis biasanya mempunyai titer antibodi terhadap mikroorganisme penyebab, hal tersebut akan membentuk komplek imun, yang menyebabkan gromerulonephritis, arthritis, dan berbagai macam manifestasi kelainan mucocutaneus, juga vasculitis 6,8. Diagnosis Untuk mendiagnosis adanya endokarditis infektif dapat dipastikan lewat kriteria duke yang dapat dilihat pada tabel di bawah ini. Diagnosis endokarditis ditegakkan jika ada 2 kriteria mayor atau 1 kriteria mayor dengan 3 kriteria minor atau bila terdapat 5 kriteria minor 8. Pada endokarditis infektif akut secara klinis terdapat demam yang progresif cepat disertai kekakuan, malaise dan kelemahan. Pada endokarditis infektif subakut, gejala yang muncul tidak terlalu terlihat. Pola ini berjalan secara tersembunyi dengan keluhan tidak enak badan yang tidak spesifik, demam yang tidak begitu tinggi, penurunan berat badan dan sindrom mirip flu 8.

20

Gambar 10. Kriteria duke 8 Manifestasi Kulit Pada penyakit endokarditis infektif terdapat 3 manifestasi kulit yang dapat ditemukan, yaitu nodul oslers, lesi janeway dan roths spot. Berikut akan dijelaskan 3 gambaran manifestasi kulit yang tampak pada endokarditis infektif Nodul Oslers Merupakan nodul lunak kemerahan yang nyeri apabila ditekan, biasanya dijumpai pada jari-jari tangan, hal ini terjadi karena proses inflamasi disekitar daerah distal arterial yang mengalami emboli, sehingga pada fase dapat dijumpai kuman penyebab didaerah ini. Juga diduga karena proses imunologi, terutama pada kasus sub akut. Lesi ini akan bertahan selama beberapa jam hingga beberapa hari 6,8,9.

21

Gambar 11. Nodul Oslers 4 Lesi janeway Merupakan bintik-bintik merah yang tidak nyeri, berbentuk macula serta pada penekanan tampak pucat dengan ukuran < 5 mm. Biasanya terletak ditelapak tangan atau kaki 6,8. Patogenesis terjadinya lesi ini masih belum jelas, ada beberapa ahli yang menyatakan bahwa lesi ini timbul akibat mikroemboli dari endokarditis, ada yang menyatakan bahwa lesi ini merupakan jaringan nekrotik mikroabses dengan infiltrat inflamasi yang berada di dermis.9

22

Kadang beberapa orang bingung bagaimana cara membedakan lesi janeway dengan nodul oslers. ada 2 cara untuk membedakannya pertama lesi janeway lebih keras bila dibandingkan dengan nodul oslers, kedua lesi janeway jarang mengenai bantalan jari.

Gambar 12. Lesi Janeway 9 Roths spot Berupa perdarahan berbentuk oval berwarna putih terletak ditengah daripada retina. Patogenesis terbentuknya roths spot ini masih belum jelas. Morlitz Roth patologis yang menemukan roths spot menyatakan roths spot berupa infiltrat dari emboli bakteri yang menimbulkan abses retina, ditandai oleh meningkatnya menimbulkan tekanan ruptur vena dari secara mendadak Ruptur yang ini

lapisan

retina.

menghasilkan ekstravasasi dari darah dan terkumpulnya platelet dan fibrin 9.

23

Gambar 13. Roths spot 9,10

Penatalaksanaan Pengobatan terhadap penyebab infeksi endokarditis akan

mengurangi resiko emboli serebral. Resiko emboli ulang jarang terjadi setelah pemberian terapi yang memadai. Terapi yang diberikan yaitu 6: penicillin G 4x3 juta unit/hari selama 4 minggu, kemudian diteruskan gentamicin 3x1 mg/koagulan/hari selama 2 minggu. Tindakan pembedahan perlu dipertimbangkan apabila dengan pemberian antibiotik mengalami kegagalan. Pada keadaan-keadaan seperti:

24

- Emboli yang berulang - Terjadinya abses sehingga terjadi kelainan sistim konduksi - Pada pemeriksaan echokardiography terdapat lebih dari satu major emboli dengan ukuran lebih 10 mm - Terjadi kegagalan jantung - Jamur sebagai penyebab endokarditisnya - Pada katup tiruan dimana terjadi infeksi bakteri pyogenik. Maka pada keadaan-keadaan tersebut perlu dipertimbangkan tindakan-tindakan pembedahan.

III.

Sindrom Embolisasi kolesterol Sindrom embolisasi kolesterol adalah suatu sindrom yang muncul akibat adanya embolisasi kristal kolesterol yang berasal dari plak aterosklerosis arteri besar yang ada diproximal yang menyumbat arteri kecil dibagian distal sehingga terjadi iskemik dan kerusakan organ 11,12,13. Faktor resiko terjadinya sindrom ini sama dengan faktor resiko terjadinya aterosklerosis yaitu umur, jenis kelamin laki-laki, hipertensi, hiperkolesterol, riwayat merokok, diabetes mellitus, dan riwayat keluarga aterosklerosis 11. Patofisiologi Plak aterosklerosis berada di intima arteri dilapisi oleh necrotic core dan cap fibrinosa. Necrotic core ini berisi makrofag dan aneka

25

lemak termasuk LDL yang membawa kristal kolesterol (sumber dari emboli kolesterol). Emboli dapat terjadi karena rupturnya plak yang dapat terjadi secara spontan. Biasanya hal ini terjadi setelah adanya prosedur vascular yang invasif seperti pemasangan kateter kardiak, bedah kardiak, angiography, bedah vascular, atau adanya intervensi karotis percutaneus. Aorta abdominal dan arteri ileo femoral adalah pembuluh darah yang sering menyebabkan terjadinya emboli. Emboli jarang berasal dari arteri subklavia sehingga emboli biasanya terjadi pada ekstremitas bawah jarang mengenai ekstremitas atas. Ada beberapa dari sitasi yang menyatakan sindrom emboli ini dapat terjadi pada pasien yang mendapatkan terapi thrombolitik dan antikoagulan, tetapi ternyata hal ini belum bisa dikonfirmasi secara benar 11. Diagnosis Sampai saat ini tidak ada tes definitive untuk mendiagnosis sindrom emboli selain daripada biopsi. Presentasi klinis dari sindrom emboli ini merupakan kombinasi dari respon inflamasi meliputi demam, penurunan berat badan, penurunan nafsu makan, nyeri otot, anemia, trombositopenia, leukositosis, peningkatan ESR (erythrocyte sedimentation rate), peningkatan CRP serta gejala dan tanda dari organ spesifik yang terkena 11.

26

Manifestasi kulit Livedo reticularis adalah bercak kulit berwarna merah kebiruan, dengan pola reticular seperti jala. Manifestasi kulit ini tidak dapat menjadi tanda patognomonik dari sindrom emboli kolesterol, karena manifestasi ini juga dapat muncul pada pasien yang menderita SLE, poliarteritis nodosa atau pasien Sindroma Raynaud
11,12,13,14

..

Gambar 13. Livedo reticularis 4,12

27

Penatalaksanaan Tidak ada terapi spesifik untuk sindrom emboli kolesterol, terapi pada sindrom ini hanya bersifat suportif dan sebagai profilaxis sekunder
11

Modifikasi gaya hidup seperti berhenti merokok, mengkontrol hipertensi dan diabetes mellitus merupakan salah satu cara untuk mencegah terjadinya aterosklerosis yang merupakan faktor resiko terjadinya sindrom emboli kolesterol 11. Tidak ada bukti secara langsung hubungan pemakaian ACE inhibitor dengan agen antiplatelet untuk mencegah terjadinya sindrom emboli kolesterol 11. Terapi bedah seperti endarterektomi, ligasi pembuluh darah atau bypass dapat menurunkan insiden terjadinya embolisme 11.

IV.

Penyakit Kawasaki Penyakit Kawasaki merupakan penyakit vaskulitis sistemik yang sering mengenai anak-anak berusia dibawah 5 tahun. Anak lakilaki lebih banyak terserang daripada anak perempuan, tetapi alasannya sendiri masih belum jelas 15. Etiologi Etiologi dari penyakit ini sampai sekarang masih tidak jelas, diduga penyakit ini dipicu oleh gangguan imun yang didahului oleh

28

proses infeksi. Kebanyakan diduga terjadi setelah infeksi dari Streptococcal dan Staphylococcal 16. Diagnosis Berikut adalah kriteria diagnosis untuk penyakit Kawasaki :

Gambar 14. Kriteria diagnosis untuk penyakit Kawasaki 17

Diagnosis penyakit kawasaki dapat ditegakkan jika ditemukan gejala demam ditambah 4 dari 5 kriteria diatas. Jika ditemukan kelainan arteri koroner pada ekokardiografi atau angiografi bersifat diagnostik meskipun jika dijumpai kurang dari 4 kriteria penyakit kawasaki selain demam 17 Penyakit Kawasaki dibagi atas 3 fase yaitu fase akut (hari 0-10 hari), fase subakut (11-25 hari), dan konvalesen (>25 hari). Pada pemeriksaan kardiovaskular dapat ditemukan perubahan ekg

29

(aritmia, takikardi, gelombang Q abnormal, perubahan gelombang ST-T), kelainan foto thoraks (kardiomegali) dan kelainan Ekokardiografi ( efusi perikardium, regurgitasi katup terutama katup mitral), angina pectoris atau infark miokard 17. Manifestasi kulit Injeksi konjungtiva bilateral Injeksi konjungtiva bilateral pada penyakit Kawasaki ini mucul pada fase akut dan tidak terdapat eksudat pada kedua bola mata tersebut 15-18.

30

Gambar 15. Konjungtivitis bilateral pada penyakit Kawasaki

16,17

Edema dan eritem Manifestasi kulit ini sering muncul pada fase akut, dimana biasanya terdapat bengkak (edema) dan kemerahan (eritem) pada telapak tangan dan telapak kaki yang kadang terasa nyeri.

Gambar 16. Plantar dan Palmar eritem16,19

31

Lidah stroberi Manifestasi kulit ini juga sering muncul pada fase akut dimana terdapat bibir merah terang yang kemudian pecah-pecah dan berdarah. Serta terdapat lidah merah seperti stroberi dan eritem difuse pada rongga mulut dan faring.

Gambar 17. Bibir stroberi16-18 Eksentema Manifestasi klinis ini sering muncul saat fase akut, dimana terdapat bintik-bintik merah berbagai bentuk, dapat diwajah, badan dan ekstremitas. Sering menyerupai urtikaria dan gatal, dapat seperti makula dan papula sehingga menyerupai campak.

32

Gambar 18. Eksentema 16,19 Deskuamasi kulit jari tangan Manifestasi kulit ini sering terjadi pada subakut dimana terdapat pengelupasan kulit dari ujung jari tangan dan diikuti jari kaki.

33

Gambar 19. Deskuamasi jari tangan18,19 Penatalaksanaan Semua pasien dengan penyakit Kawasaki harus dirawat inap dan dilakukan ekokardiografi. Pemberian immunoglobulin dalam 12 jam. Saat pemberian ideal adalah saat hari ke 5-7, toleransi sampai hari ke 10 awitan demam. Asam asetil salisilat juga dapat diberikan. Imunisasi campak dan varisela ditunda minimal setelah 11 bulan pemberian immunoglobulin 17.

34

Prognosis Nakano et al mengklasifikasikan grading untuk aneurisma dimana didapatkan 19 : Grading 0 : normal Grading 1 : kurang dari 4 mm (diameter) Grading 2 : antara 4- 8 mm (diameter) Grading 3 : lebih dari 8 mm (diameter)

Nakano et al menggunakan grading ini untuk menentukan prognosis dari penyakit ini, dimana apabila terdapat grading 1 kemungkinan untuk sembuh dapat tercapai dalam 1 tahun dan prognoss masih baik, sedangkan grade 2 kemungkinan membaik dapat terjadi setelah 2 tahun pada beberapa kasus, sedangkan pada beberapa kasus lain dapat terjadi stenosis dan obstruksi. Pada grading 3 pasien tergantung pada penggunaan antikoagulan V. Myxoma Myxoma merupakan tumor primer jinak pada jantung, yang

biasanya terletak di atrium. Sekitar 75 persen terletak di atrium kiri dan 15-20 persen terletak di atrium kanan. Tumor ini sering

mengenai pada wanita yang berusia dari 40-60 tahun 20-21. Etiologi Myxoma terbagi menjadi dua tipe yaitu tipe sporadis dan yang bertipe familial. Sekitar 7-10 % myxoma bersifat familial dan ditransmisi melalui autosom dominan. pada tipe yang sporadis 75

35

% kebanyakan mengenai atrium kiri dengan rata-rata berusia 56 tahun. Tipe familial kebanyakan mengenai pasien yang lebih muda (rata-rata umur 25 tahun) dan biasanya terdapat pigmentasi pada kulit 22. Diagnosis Myxoma yang kecil akan bersifat asimptomatik, secara klinis terdapat satu atau lebih dari triad berupa kardioembolism, obstruksi intrakardiak, atau gejala nonkonstitusional yang nonspesifik seperti demam, nyeri otot, penurunan berat badan dan adanya rash eritematosa. Pada pemeriksaan laboratorium dapat ditemukan anemia (biasanya normokromik atau hipokromik tetapi anemia hemolitik dapat terjadi karena adanya destruksi eritrosit akibat tumor), leukositosis dan trombositopenia. Dari pemeriksaan EKG mungkin tidak dapat mendiagnosis secara spesifik. Irama kardiak biasanya menampilkan irama sinus, tetapi dalam waktu yang lama dapat ditemukan supraventrikular takikardi pada tumor atrial dan ventrikel takikardi pada tumor di ventrikel. Ekokardiografi 2D merupakan cara non invasif yang dapat digunakan untuk mendeteksi lokasi tumor, teknik Doppler dapat digunakan untuk melihat adanya obstruksi kardiak dan kerusakan valvular. MRI dan CT-scan juga dapat digunakan untuk mendiagnosis adanya myxoma 20,23-24.

36

Manifestasi kulit Pada penderita myxoma terdapat hiperfungsi dari melanosit sehingga menimbulkan munculnya hiperpigmentasi pada kulit. Hiperpigmentasi ini akan menghilang apabila tumor dihilangkan. Bentuk kelainan makulopapul juga dapat terjadi pada penderita myxoma, hal ini terjadi karena adanya emboli pada pembuluh darah didermis 22,25.

Gambar 20. Makulopapul dan Hiperpigmentasi pada penderita Myxoma22,25 Penatalaksanaan Penatalaksanaan dari myxoma adalah bedah, dimana setelah diagnosis sudah ditegakkan sebaiknya pembedahan langsung dilaksanakan untuk mencegah terjadinya komplikasi emboli dan kematian mendadak 20.

37

VI.

Pseudoxanthoma Elastikum Pseudoxanthoma Elastikum merupakan kerusakan pada jaringan konektif yang bersifat autosom resesif. Menimbulkan mineralisasi pada serabut elastin dan adanya fragmentasi yang berefek pada sistem kardiovaskular, sistem gastrointestinal dan pada kulit serta mata pasien 26. Etiologi Pseudoxanthoma Elastikum terjadi karena adanya mutasi pada gen ABCC6 yang terletak dikromosom 16p13.1. Kebanyakan penderita dapat hidup normal. Onset dari penyakit ini kebanyakan timbul secara terlambat mulai dari masa remaja atau anak-anak ketika sudah timbul papul kekuningan pada kulit yang biasanya terletak di leher, ketiak dan fossa antecubital 26. Patogenesis Pseudoxanthoma dapat menimbulkan gangguan pada sistem kardiovaskular. Manifestasi kardiovaskular yang timbul dapat menimbulkan penyakit arteri koroner, hipertensi, kardiomyopati restriktif dan dapat menimbulkan prolap dari katup mitral. Penyebab dari kelainan ini sebenarnya masih belum jelas tetapi hal ini terjadi diduga karena adanya proses fragmentasi dan kalsifikasi pada serabut elastin dan endokardium 27.

38

Diagnosis Untuk mendiagnosis adanya pseudoxanthoma elastikum perlu dilihat adanya gejala klasik ( meliputi manifestasi klinik pada sistem kardiovaskular, sistem gastrointestinal ( perdarahan dari saluran gastrointestinal atas serta adanya perdarahan pada organ lain ) , mata ( perdarahan retina terutama dimakula dan adanya degenerasi pada retinakoroidal yang menimbulkan gambaran lapisan angioid berupa bayangan bulat daripada retina yang berwarna kecoklatan atau kemerahan atau keabu-abuan dan kulit ) dan mesti dikonfirmasi dari gambaran histologi yang diambil dari biopsi kulit 26-29. Manifestasi Kulit Pada pseudoxanthoma terdapat kelainan kulit berupa papul kekuningan berukuran 1-5 mm yang biasanya terletak dileher dan area fleksor pada tubuh. Kebanyakan lesi ini baru muncul setelah anak berusia 13 sampai 15 tahun. Area fleksor yang pertama muncul adalah diarea ketiak yang bisa menyebar kedaerah antecubital dan poplitea 26.

39

Gambar 21. Lesi papuloerimatosa pada Pseudoxanthoma elastikum 26

40

Gambar 22. Kulit yang inelastik pada penderita Pseudoxanthoma Elastikum 28-29 Penatalaksanaan Pada pasien yang mempunyai riwayat angina sebaiknya dilakukan bypass arteri koroner. Lakukan laser fotokoagulasi apabila terjadi perdarahan retina serta embolisasi arteri gaster untuk mencegah adanya perdarahan gastrointestinal 27.

VII.

Sindrom Kardiokutaneus Merupakan sindrom yang memiliki anomali kongenital multipel atau mental retardasi, gagal tumbuh, keterlambatan psikomotor, wajah yang berkarakteristik, penyakit jantung kongenital, dan

41

abnormalitas kulit, mata, gastrointestinal, dan sistem saraf pusat. Sidrom ini pertama kali ditemukan 20 tahun yang lalu oleh Reynold et al. Sindrom ini bersifat sporadik dan dapat mengenai laki-laki dan perempuan. Sindrom ini disebut juga sebagai varian dari sindrom noonan dan castello 30.

Gambar 23. Diagnosis banding antara sindrom cardiocutaneus dengan sindrom noonan dan castello 30

42

Etiologi Sindrom ini terjadi karena adanya mutasi dari 4 gen genetik berupa BRAF, KRAS, protein mitogen aktif yang meregulasi MEK1 dan MEK2 30. Manifestasi Jantung Pada penderita sindrom ini sering ditemukan kelainan jantung yang bervariasi meliputi

Gambar 24. Manifestasi jantung pada sindrom kardiokutaneus 30 Bisa dilihat pada tabel, manifestasi terbanyak adalah stenosis pulmonal yang sering datang bersamaan dengan defek atrial septal. Penatalaksanaan untuk kelainan jantung ini dapat diterapi dengan penatalaksanaan operatif 30. Manifestasi Kulit Pada penderita kardiokutaneus sindrom terbanyak ditemukan berupa hiperkeratosis folikular yang paling sering ditemukan di wajah, lengan dan kaki, selain itu, pada penderita sindrom ini juga dapat ditemukan kulit yang kering dan kadang dapat ditemukan

43

hemangioma. Dari pustaka yang didapat, dinyatakan hemangioma pada sidrom ini tidak nampak keganasan 30.

Gambar 25. Manifestasi kulit pada sindro kardiokutaneus berupa hemangioma dan hiperkeratosis folikular 30

VIII. Sindrom LEOPARD LEOPARD merupakan kumpulan dari gejala yang meliputi L dari Lentigo, E defek pada EKG, O hipertylor okular, P stenosis pulmonal, A genital abnormal, R retardasi pertumbuhan, dan D ketulian. Sindrom autosom dominan ini dapat menimbulkan kardiomyopati yang sering menimbulkan kematian. Sindrom leopard ini sering disamakan dengan sindrom Noonan yang memiliki karakteristik yang hampir sama dengan sindrom leopard. Sindrom leopard memiliki mutasi pada gen yang sama dengan sindrom noonan, tetapi dalam bentuk mutasi yang berbeda 31-32

44

Gambar 26. Diagnosa banding antara sindrom noonan dengan sindrom leopard 31 Etiologi Sindrom leopard terjadi karena adanya mutasi pada kromosom 12q22qter yang bersifat autosom dominan 32. Diagnosis Kriteria diagnosis menggunakan kriteria voron meliputi adanya multipel lentigo ditambah dua tanda atau gejala yang nampak pada leopard sindrom atau lentigo yang tidak spesifik dengan 3 gejala yang nampak pada sindrom leopard 31. Manifestasi Kulit Lentigenus yang muncul pada sindrom leopard berwarna coklat sampai hitam, biasanya berdiameter antara 2 8 mm. tetapi kadang bisa sangat besar. Lokasi sering terdapat di wajah, kulit kepala, genital, kulit kepala, telapak tangan dan telapak kaki. Bintik ini kadang tidak terlihat tetapi akan lebih nampak apabila terkena paparan sinar matahari 33.

45

Gambar 27. Lentigenus di leher lateral dan lengan 31,34

Manifestasi Jantung Stenosis pulmonal merupakan anomali yang paling sering terjadi pada leopard sindrom. Terbagi menjadi dua tipe, tipe tipikal dan displastik. Selain stenosis pada leopard juga sering terdapat hipertrofi kardiomiopati yang bisa menimbulkan aritmia dan kematian mendadak. Hipertrofi kardiomiopati sering mengenai

46

ventrikel kiri khususnya septum sintraventrikular. meskipun pembesaran ventrikel kanan dengan obstruksi juga dapat terjadi pada sindrom leopard. Hal ini dapat terjadi karena obstruksi akibat penekanan dari hipertrofi septal, dimana perlu diperjelas dengan pemeriksaan ekhokardiografi. Pasien yang dicurigai leopard sindrom sebaiknya perlu dilakukan pemeriksaan jantung secara berkala 33.

47

BAB III PENUTUP

Beberapa penyakit jantung memiliki manifetasi penyakit kulit yang berbeda beda. Pada penyakit jantung rematik dapat ditemukan nodul subkutan, eritem marginatum dan poliartritis. Pada endokarditis infektif dapat ditemukan nodul oslers dan lesi janeway serta roth spot. Pada sindrom embolisasi kolesterol dapat ditemukan manifetasi kulit livedo reticularis. Sedangkan pada penyakit Kawasaki dapat ditemukan injeksi konjungtiva bilateral, eritem palmar dan plantar, bibir stobri, eksantema, dan deskuamasi pada kulit jari dan tangan. Pada myxoma dapat ditemukan makulopapul dan hiperpigmentasi pada kulit. Pada psudoxanthoma elastikum dapat ditemukan lesi papuloerimatosa dengan kulit yang inelastik, pada sindrom kardiokutaneus dapat ditemukan hemangioma dan hiperkeratosis folikular. Sedangkan sindroma leopard dapat ditemukan manifestasi kulit lentigenus.

48