Mutasi gen Definisi : Perubahan permanen pada urutan DNA yang membentuk gen.

Mutasi mencakup mulai dari satu basa DNA hingga segmen besar pada kromosom. Mutasi dapat muncul melalui dua cara : 1. Diturunkan dari orang tua, disebut mutasi herediter : mutasi yang diturunkan dari orang tua ke anak (mutasi gen seks) a. Mutasi de novo (de novo : baru) : mutasi yang baru terjadi sesudah fertilisasi (mutasi berasal dari gen seks orang tua (mutasi pada ovum atau sperma)), sehingga tidak ditemukan mutasi yang sama pada anggota lain keluarga orang yang terkena mutasi) 2. Didapat dalam sejarah hidup orang tersebut (melalui faktor eksternal) Jenis mutasi Mutasi de novo (de novo : baru) : mutasi yang baru terjadi sesudah fertilisasi (mutasi berasal dari gen seks orang tua (mutasi pada ovum atau sperma)), sehingga tidak ditemukan mutasi yang sama pada anggota lain keluarga orang yang terkena mutasi). Mutasi ini terjadi pertama kali dalam sejarah keluarga. Mutasi somatik (mutasi yang didapatkan) : mutasi DNA yang didapat ketika orang tersebut hidup. Mutasi didapat melalui faktor lingkungan, seperti sinar UV, atau apabila terjadi kesalahan pengkopian DNA ketika pembelahan sel. Mutasi yang didapat pada sel somatik tidak dapat diturunkan ke generasi selanjutnya. Mosaicism : mutasi yang terjadi pada satu sel pada tahap awal embrio. Ketika semua sel membelah, beberapa sel akan memiliki gen yang telah termutasi dan sel lainnya tidak mengalami perubahan gen. Mutasi polimorf : perubahan genetik yang kemungkinan terjadinya lebih dari 1 % pada sebuah populasi. Contoh mutasi ini adalah perbedaan warna mata, rambut, dan golongan darah pada tiap orang.

Mekanisme mutasi A. Mutasi titik : mutasi pada satu basa DNA, terdiri dari: a. Substitusi, terdiri dari : i. Transisi : Berubahnya basa DNA dari purin ke purin, atau pirimidin ke pirimidin. ii. Transversi : Berubahnya basa DNA dari purin ke pirimidin dan sebaliknya. Sifat mutasi titik : 1. Mutasi missense : Perubahan pada satu basa pasangan DNA yang menghasilkan substitusi satu asam amino dan menyebabkan protein jenis lain yang dihasilkan. 2. Mutasi nonsense : Perubahan pada satu basa pasangan DNA . Perubahan basa ini akan. menyebabkan munculnya kode stop yang menghentikan pembentukan protein.

Mutasi ini menyebabkan pemendekan protein sehingga fungsinya tidak sempurna atau tidak dapat berfungsi sama sekali. 3. Mutasi diam (silent mutation) : Perubahan pada satu basa pasangan DNA yang menghasilkan protein sama dengan protein hasil sebelum basa DNA terkena mutasi. B. Mutasi rangka (frameshift mutation), terdiri dari: 1. Mutasi insersi : menambahkan sebuah pasangan basa DNA pada gen. Menyebabkan perubahan (bertambah) jumlah basa, yang menyebabkan perubahan protein yang akan dihasilkan. 2. Mutasi delesi : perubahan jumlah basa DNA dengan mengurangi basa DNA. Delesi kecil akan mengurangi satu atau hanya beberapa basa pada gen, sedangkan delesi besar akan menghilangkan seluruh gen atau beberapa gen tetangganya. Menyebabkan perubahan protein yang dihasilkan. 4. Mutasi duplikasi : merupakan pengkopian abnormal sebuah basa DNA yang dilakukan satu kali atau lebih. Mutasi ini akan menyebabkan berubahnya protein yang dihasilkan C. Mutasi pengulangan trinukleotida (trinucleotide repeat mutation) adalah mutasi yang ditandai dengan amplifikasi urutan basa tiga nukleotida. Mutasi ini memiliki nukleotida guanin (G) dan sitosin (C). Mutasi bersifat dinamik (derajat amplifikasinya meningkat saat gametogenesis).