Congenital Disorders terminologi 1. kelainan yang ada pada saat kelahiran a. Kongenital anomali b. Cacat lahir 1.

cacat lahir banyak yang tidak jelas sampai anak tumbuh 2. Dapat terjadi pada setiap organ utama dan setiap bagian tubuh 3. Dapat berkisar dari yang riangan sampai parah 4. Cacat sejak lahir banyak menyebabkan cacat mental atau fisik 5. Pada kenyataannya, penyebab utama kematian pada tahun pertama kehidupan 6. Lebih dari 3000 cacat lahir yang sudah diketahui. epidemiologi a. 3-4% dari semua bayi yg baru lahir memiliki cacat lahir b. Banyak cacat lahir tidak sempurna pertumbuhannya sampai dewasa c. Tingkat cacat lahir ini mencapai 10% pada usia 5thn Etiologi a. 60% cacat lahir tidak diketahui penyebabnya b. Penyebab lainnya bisa genetik atau lingkungan atau kombinasi dari keduanya (multifaktorial) c. Faktor genetik: Kromosom (aneuploidi, mono-,trisomi dll), Gen cacat (mono-,poli-), Mendelian, nonmendelian d. Faktor lingkungan:. nfeksi: Rubella, cytomegalovirus (CMV) sisilis, toxoplasmosis, ensefalitis Venezuela, parvovirus. e. Poor prenatal care f. Penggunaan obat2an (thalidomide, tetrasiklin, sulfa, antikanker, antikonvulsan, hormon suplemen, LSD, kokain, dan antipsychosis (kecemasan) atau konsumsi alkohol oleh ibu selama kehamilan g. teratogen Paparan bahan kimia, radiasi atau penyakit.

Multifaktorial faktor: (kombinasi faktor genetik dan lingkungan ,

Simptomatologi Gejala tergantung pada jenis cacat lahir Gejala diklasifikasikan sebagai: Struktural, jika melibatkan bagian tubuh yang hilang (Ex: cacat jantung, spina bifida, bibir sumbing dan /atau langit-langit, hyspospadias) Metabolik, jika melibatkan substansi kimia dalam tubuh ex: Tay-Sachs penyakit, fenilketonuria (PKU)

How is it diagnosis?? prenatal tes skrining selama kehamilan USG, kadar alfa-fetoprotein (AFP), amniosintesis, chorionic villus sampling Natal - postnatal - tes skrining - Simtomatologi - Lain-lain (karyotyping, imunologi, dll)

Treatment a. Tergantung pada kasus b. Edukasi c. Pengobatan d. Operasi e. Psikoterapi f. Diet g. dll Cacat tabung saraf/ neural tube defect (NTD) a. Terjadi pada embrio manusia b. Terdapat gangguan pada penutup tabung saraf yang terjadi sekitar hari ke 28 setelah pembuahan c. kasus ini 2,6 di dari 1.000 kasus di seluruh dunia. Etiologi a. Wanita hamil yang minum obat epilepsi b. Wanita hamil dengan kekurangan asam folic c. Penyebab lain: antimetabolis folat (sebagai methotrexate), maternal diabetes, maternal obesitas, mikotoksin dalam tepung jagung yang terkontaminasi, dan hipertermia pada awal perkembangan. Tipe cacat tabung saraf a. Anensephali b. Encephalokel c. Spina bifida termasuk myelomeningocele dll. Anencephali a. Anencephali adalah kelaianan pada kepala yang terjadi pada saat akhir atau ujung kepala dari tabung saraf gagal menutup. mengakibatkan tidak adanya sebagian besar dari otak, tengkorak dan kulit kepala

b. Biasanya pada usia ke23 dan 26 hari kehamilan c. Anak dengan anensephali dilahirkan tanpa otak depan, dan otak sering terpapar karena tidak dilindungi oleh tengkorak atau kulit kepala. d. Biasanya buta, tuli, tak sadarkan diri, dan tak mampu merasakan sakit meskipun beberapa orang dengan anensephali lahir dengan batang otak yang belum sempurna Prognosis a. 55% lahir kemudian mati (stilbith) b. Kebanyakan bayi dengan anensephali tidak bertahan hidup c. Tidak ada obat atau pengobatan standar untuk anensephali

Spina bifida a. Spina bifida (Latin: "split spine") adalah salah satu perkembangan cacat lahir dengan tidak lengkapnya penutupan embrio tabung saraf dalam sumsum tulang belakang. b. Selain itu, bagian atas tulang belakang terbuka, sumsum tulang belakang tidak sepenuhnya terbentuk, tidak menyatu dan tetap terbuka. c. Hal ini memungkinkan bagian yang tidak normal dari sumsum tulang belakang tetap keluar melalui lubang pada tulang, dan mungkin atau tidak mungkin kantung berisi cairan yang mengelilingi sumsum tulang belakang akan terbuka.

Epidemiologi a. Rata2 di seluruh dunia terjadi 1-2 kasus /1000 kelahiran

b. Populasi tertentu memiliki resiko lebih besar Tipe2 spina bifida a. Spina bifida ovvulta b. Spina bifida systica (myelomeningocele) c. meningocele

Spina bifida occulta

a. tulang belakang tidak membuka, bagian luar dari beberapa vetebra tidak sepenuhnya tertutup. b. Bagian Lubang tulang belakang sangat kecil sehingga sumsum tulang belakang tidak menonjol. c. Kulit di lokasi lesi mungkin normal, atau mungkin memiliki beberapa rambut yang tumbuh, mungkin ada lesung pipit di kulit, lipoma, sinus dermal atau tanda lahir.

Spina bifida cystica

a. Tipe ini Kebanyakan yang paling serius dan umum. b. bagian dari kolom tulang belakang tidak menyatu mengakibatkan sumsum tulang belakang menonjol melalui pembukaan tulang di atasnya c. Selaput meningeal yang menutupi saraf tulang belakang yang mungkin tidak membentuk kantung dengan elemen2 tulang belakang bentuk kista d. Beberapa tipe menunjukkan teratoma sacrococcygeal.

Meningocele
a. Bentuk umum dari spina bifida adalah Meningosel posterior (atau kista meningeal) b. Meningosel posterior, permukaan luar beberapa vertebra yang terbuka (tidak menyatu) dan meninges yang rusak dan terdorong

keluar melalui bagian yang membuka, tampak sebagai kantung atau kista yang berisi cairan cerebrospinal. Sumsum tulang belakang dan saraf tidak terlibat karena fungsi keduanya normal c. Dalam Meningosel anterior, permukaan bagian dalam vertebra yang terkena kista menjorok ke retroperitoneum atau ruang presacral. Treatment a. Pencegahan: asam folat, tes skrining. b. Kuratif: disinfeksi, operasi c. Rehabilitasi: fisioterapi d. Habilitative: kebutuhan khusus, pendidikan

Hidrosefalus a. Hidrosefalus (Yunani kata "hydro" = air, dan "cephalus" yang berarti kepala) b. Pasien dengan hyrdocephalus memiliki akumulasi cairan cerebrospinal (CSF) dalam ventrikel, atau rongga pada otak c. Hal ini dapat menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial di dalam tengkorak dan pembesaran progresif kepala, dan cacat mental.

Epidemiologi a. mempengaruhi satu dari setiap 500 kelahiran b. salah satu cacat lahir yang paling umum, lebih umum dari sindrom Down atau tuli c. menurut situs NIH, diperkirakan 700.000 anak-anak dan orang dewasa yang hidup dengan hidrosefalus. Klasifikasi a. Berdasarkan mekanisme yang mendasarinya, hidrosefalus terbagi: communicating dan non-communicating (obstruktif)

b. Kedua bentuk diatas dapat berupa bawaan, atau yang didapat

Hidrosefalus communicating gangguan reabsorpsi cairan cerebrospinal, tidak adanya obstruksi CSF. Disebabkan oleh: a. Perdarahan subarachnoid / intraventricular b. Meningitis c. Malformasi Chiari d. Bawaan, tidak adanya granulasi arachnoidal (Granulasi Pacchioni's). Hidrosefalus non-communicating (Obstruktif hidrosefalus) a. obstruksi aliran CSF baik karena kompresi eksternal atau lesi massa intraventricular b. Obstruksi foramen Monro sehingga mengakibatkan pelebaran salah satu atau kedua ventrikel lateral c. obstruksi Aqueductus Sylvius, terutama karena genetik atau lesi yang didapat (misalnya, atresia, ependymitis, perdarahan, tumor) dan menyebabkan dilatasi dari kedua ventrikel lateral serta ventrikel ketiga. d. Obstruksi e. obstruksi ventrikel Foramin keempat, Luschka dan akan menyebabkan Magendie, dilatasi karena aqueduktus, ventrikel lateral dan ventrikel ketiga. foramen bawaan- gagal membuka (ex: Dandy-Walker syndrom) f. obstruksi Ruang subarachnoid di sekitar batang otak, karena meningitis fibrosing inflamasi atau perdarahan, menyebabkan dilatasi luas, termasuk ventrikel keempat. Hidrosefalus congenital c. suatu kondisi yang terjadi pada saat bayi lahir dengan kelebihan cairan cerebrospinal (CSF) yang terakumulasi didalam otak. d. Meningkatkan tekanan intrakranial e. Mengakibatkan kerusakan otak dan retardasi mental dan fisik

Etiologi a. genetik atau penyebab lain eperti perdarahan sebelum melahirkan (pendarahan pada janin sebelum kelahiran) atau infeksi, seperti TORCH b. kondisi ini sering dikaitkan dengan cacat lahir lainnya, khususnya spina bifida. penatalaksanaan Diagnosis: a. USG (USG) b. Otak computed tomography (CT) scan c. Magnetic Resonance Imaging (MRI) lebih jelas. treatment: PV-shunt pada 3 sampai 4 bulan pertama. untuk mengkonfirmasikan diagnosis atau untuk memberikan gambar dan struktur otak yang

Dr. S. Yudha Patria PhD