Anda di halaman 1dari 2

BAB III PEMBAHASAN

Skenario diskusi tutorial kali ini berbicara mengenai seorang ibu yang memiliki bayi dengan keluhan lutut kirinya bengkak akibat jatuh pada waktu latihan berjalan. Dalam pemeriksaan, dokter menemukan adanya pembengkakan, tampak kebiru-biruan dan sakit bali disentuh pada lutut kiri penderita. Karena dokter curiga ada kemungkinan fraktur, penderita kemudian dirujuk ke bagian bedah RSDM. Setelah dilakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan radiologi, hanya didapatkan hemarthros. Hasil pemeriksaan darah didapatkan waktu pendarahan dan pembekuan memanjang. Dokter juga menanyakan kepada ibu penderita apakah ada saudara laki-lakinya yang pernah mengalami pendarahan cukup lama. Dia baru ingat kalau adiknya pernah mengalami pendarahan cukup lama sewaktu khitan. Untuk memastikan diagnosis dan penyakit pada bayi tersebut, dokter ahli bedah anak mengirim sampel darah untuk analisis DNA. Sambil menunggu hasil pemeriksaan DNA, dokter memberikan protein rekombinan faktor VIII secara intravena. Selang satu minggu kemudian tanda klinis menghilang. Hasil pemeriksaan DNA menunjukkan adanya inversi intron 22 gen FVIII. Inversi intron 22 gen FVIII disebabkan oleh perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom pada fase meiosis sehingga terbentuk kiasma atau pembalikan urutan intervensi tanpa kode pada gen 22 Faktor VIII. Apabila tidak terdapat faktor VIII pada sel darah manusia maka akan menyebabkan darah sukar membeku. Kelainan ini disebut hemofilia, yaitu suatu penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku waktu terjadi luka. Biasanya darah manusia membeku dalam waktu 5-7 menit, akan tetapi pada orang hemofilia akan membeku antara 50 menit hingga 2 jam sehingga mudah menyebabkan meninggal dunia akibat kehilangan banyak darah. Hemofilia akibat penderita tidak memiliki zat Antihemofili Globulin (Faktor VIII) di klasifikasikan sebagai Hemofilia tipe A. Kira-kira 80% persen dari kasus Hemofilia bertipe A. Seorang mampu membentuk antihemofili globulin dalam serum darahnya karena ia memiliki gen dominan H sedangkan alelnya resesif tidak dapat membentuk zat tersebut. Oleh karena gennya terangkai X, maka perempuan normal dapat mempunyai genotip HH atau Hh. Laki-laki normal akan mempunyai genotip H-. Perempuan hemofilia mempunyai

genotip hh, sedangkan laki-laki hemofilia h-. Jelaslah bahwa hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya tromboplastin, suatu substansi yang diperlukan untuk pembekuan darah. Perkawinan antara seorang perempuan normal homozigotik (HH) dengan lakilaki hemofilia (h-) akan mengkasilkan anak perempuan maupun laki-laki normal. Walaupun anak perempuan itu normal, tetapi ia karier (pembawa). Jika dia menikah dan jumlah anak laki-lakinya ada kemungkinan hemofilia. Sedangkan genotip hh bersifat letal. Dengan demikian tidak ada perempuan yang hemofilia. Andaikata ada perempuan hemofilia, maka ia baru dapat dijumpai apabila ayahnya hemofilia dan ibunya karier (pembawa) gen hemofilia, suatu kejadian yang sulit sekali dijumpai. Untuk mendapatkan laki-laki hemofilia pada usia kawin adalah sulit sekali, karena biasanya sudah meninggal pada anak-anak. Luka yang kecil saja seperti pencabutan gigi dapat menyebabkan penderita hemofilia meninggal.