Genetika Modern.integrasi.news.Ppt.acc

Genetika

Zeti Harriyati

Lingkup Genetika Kesehatan


 


 

Sitogenetika Genetika molekul Genetika biokimia Genetika klinik Epidemiologi genetika Imunogenetika Genetika perkembangan Genetika populasi

Struktur DNA
       

Unit monomerik as. Nukleat  nukletida 1 nukleotida tdd: sbh basa nitrogen, sbh gula deoksiribosa (DNA)/ribosa (RNA) dan sbh fosfat DNA  basa purin : A, G dan basa pirimidin : C, T RNA  basa purin : A, G dan basa pirimidin : U,T DNA bf/ sbg bhn genetik utk sel Sel prokariot  tdk mpny sist membran internal  DNA tdk dpt dipshkan dr materi sel lain. Sel eukariot  DNA terltk dlm inti, dipisahkan dr sitoplasma o/ selubung inti. Jembatan yg mhub 1 nukleotida dg nukleotida lain (polinukleotida)  3’fosfodiester sampai 5’ fosfodiester Basa nitrogen tdk terlibat dlm pbtkan rangka gula-fosfat,shg dpt berinteraksi dg basa lain/dg protein

DNA

Pertama kali diselidiki  Wilkins, 1953 Watson & Crick 

De Vries & Tschermak menemukan kembali hukum Mendel 1953: Watson & Crick menemukan struktur DNA 1970: Penemuan teknologi rekombinasi DNA 1977: Sanger & Gilbert menemukan cara menentukan urutan DNA .Perkembangan genetika kedokteran modern (1)     1900: Correns.

Pasangan basa : Purin : A = T Pirimidin : G = C . Kedua rantai dihubungkan  ikatan Hidrogen 3. yg arahnya berlawanan satu sama lain  Double helix 2. DNA  2 buah rantai polynukleotida yang panjang.Watson & Crick : DNA  1.

Struktur DNA Basa nitrogen gula pentosa deoksi gugus fosfat .

fosfat dan gula deoksiribosa………… Hydrogen bond Ribbon model Partial chemical structure Computer model .DNA molekul yang dibangun oleh basa nukleotida.

disintesa didalam inti sel . RNA (Ribo Nukleat Acid) Terdiri dari :  Fosfat  Gula  Basa nitrogen Disebut : Asam Nukleat .beberapa organel  mitokondria & plastid . DNA (Deoksiribo Nukleat Acid) 2. ASAM INTI 2 macam : 1.

Perbedaan DNA dengan RNA : DNA 1. 2. 5. 4. 3. RNA Sitoplasma Tunggal Ribosa Urasil Sintesa protein RNA-ase Letak dlm sel Susunan mol Gula Basa organik Fungsi Nukleus Satu pasang Deoksiribosa Timin Informasi genetik DNA-ase 6. Enzim .

RNA    Polimer nukleotida beruntai tunggal Basa : Purin  Adenin – Guanin Pirimidin  Urasil – Citosin Macamnya :  RNAr  dalam ribosa  RNAm  membawa informasi genetik dari inti ke sitoplasma  RNAt  membawa asam amino dalam sintesa protein .

Purin dan Pirimindin .

Pirimidin  3 basa pirimidin utama : Sitosin  Timin  Urasil  .

Sel .

Inti  DNA inti dlm sel didistribusikan di antara 23 ps kromosom yg tda 22 kromosom autosom dan 1 kromosom sex (XX/XY). DNA dpt ditemukan di 1. Kelainan mitokondria diturunkan oleh ibu . DNA inti mengkode gen yg fungsional (“coding region”) protein. Mengandung 13 gen utk sintesis enzim pernafasan dan mempunyai tk mutasi yg tinggi. Segmen gen yg m’kode protein  ekson dan yg segmen gen tdk ada arti  intron Mitokondria mtDNA. 2.Menurut lokasi. Kurang 10 %. sisanya tda kode yg tdk berarti atau blm diketahui (“non coding region”).

.

Kode Genetik .

Sintesis DNA    Sintesis DNA berlangsung melalui prs replikasi. tiap untai DNA induk berf/ sbg cetakan utk sintesis sebuah untai yg bsft komplementer Setiap mol DNA yg dibtk mll replikasi mengandung satu untai induk yg utuh dan satu untai yg baru disintesis . Slm replikasi.

kita hrs tahu dahulu apa maksud-tujuan dari replikasi. Replikasi terjadi dg maksud-tujuan untuk mewariskan sifat-sifat yang dimiliki kpd turunannya Transkripsi dan translasi tjd dg maksud-tujuan untuk membentuk protein2 yang dibutuhkan oleh organisme hidup .Ekspresi Gen    Dlm mempelajari ekspresi gen. transkripsi dan translasi.

Ekspresi gen   Setelah replikasi. sel akan dpt membelah dan mewariskan sifat yg dimiliki ke sel-sel anak. Adanya mutasi dapat mybbkan perubahan bhn genetik .

Transkripsi .

.

Selama proses ini. sesuai dengan urutan spesifik dari mRNA . Ribosom merupakan mesin dasar dalam proses translasi. Pada proses translasi melibatkan sejumlah besar reaksi kimia. urutan nukleotida dari mRNA akan diterjemahkan dalam urutan asam amino-asam amino dari protein. Sejumlah besar ribosom terlibat dalam katalis reaksi berantai suatu asam amino menjadi protein. Salah satu yg terlibat dalam prs ini adalah ribosom.Translasi : Sintesis Protein     Translasi adalah suatu mekanisme utk sintesis protein dibawah arahan mRNA. penambahan asam nukleat dan protein.

Proses sintesa protein .

Translasi .

.

. maka molekul RNA ini kelak akan mempunyai perubahan basa pelengkap pd tempat yg sesuai ini. Perubahan ini sangat jarang terjadi namun dapat memberikan keragaman genetik Perubahan basa dpt tjd sbg perubahan transisi dan transversi. Perubahan transisi contohnya suatu pirimidin berubah menjadi pirimidin lain (T C) atau suatu purin mjd purin lain (A  G) Perubahan transversi contohnya suatu pirimidin berubah menjadi purin atau sebaliknya Bila suatu urutan nukleotida dari gen mengandung mutasi ditranskripsi ke dalam suatu molekul RNA.Mutasi DNA       Mutasi adalah perubahan pd urutan nukleotida pd molekul DNA atau akibat kesalahan selama replikasi yg tdk dpt diperbaiki.

Bila delesi tdk mempengaruhi kodon start atau kodon stop.  1. dpt dihslkan prot dg jmlh AA lbh sdkt dr normal Mutasi “fragmeshift”/pergeseran tjd bila jmlh nukleotida yg diinsersikan atau didelesikan bukan kelipatan 3 shg tjd pergeseran kerangka. 3. Bila insersi tdk menimbulkan kodon stop. Mutasi dpt kelompokkan dlm Mutasi titik (“point mutation”) tjd bila hanya satu basa pd DNA yg mengalami perubahan dan mengakibatkan perubahan satu basa pd kodon mRNA Mutasi insersi/sisipan tjd bila satu atau lebih nukleotida ditambahkan ke DNA. 4. . 2. Mutasi delesi/penghilangan tjd bila satu atau lbh nukleotida dikeluarkan dari DNA.Mutasi DNA . dpt dihslkan prot dg jmlh AA lbh dr normal.

Kedua kodon ini adalah menentukan AA arginin. Cth perubahan CGA mjd CGG. “nonsense mutation”  bila mutasi ini menyebabkan penghenteian sintesis polipeptida lebih awal dari seharusnya. “missense mutation”  bila mutasi menyebabkan 1 AA digantikan oleh 1 AA lain. Cth perubahan kodon CGA utk arginin dengan CCA utk prolin. Mutasi titik dpt dibg mjd : “silent mutation”  apabila mutasi tsb tdk mempengaruhi urutan AA protein. 2. 3. Cth perubahan kodon CGA utk arginin dengan kodon UGA yang merupakan kodon stop . 1.

AUG UUU GGC UAA .3’ Frameshift Pro Gln Trp Lys Ser Thr Insersi/delesi 3 nukleotida Met Phe Gly Kodon stop “ wild type” 5’.3’ Met Lys Phe Gly Kodon stop ....AUG AAG UUU GGC UAA .. CCA CAG UGG AAG UCG ACA U ..3’ Mutasi 5’.3’ Mutasi 5’..Mutasi DNA Normal Pro Gln Trp Ser Arg His “wild type” 5’... CCA CAG UGG AGU CGA CAU U.

.

Kelainan kromosom Defek pada gen dan tdk dpt dilihat pd analisis kromosom.linked resesif .Patologi genetika dpt dibg 1. 1. ttp dpt dianalisis dr family tree atau pemeriksaan biokimia-biologi molekuler  dikenal sbg pnykt akibat defek gen tunggal  mutasi : * autosomal dominan * autosomal resesif * X-linked dominan * X.

jk dua kopi abnormal dr gen yg berpsg diperlukan utk mengekspresikan pnyk genetik/kelainan  resesif . Individu dg allel sama pd lokus tertentu  homozigot. bila allel td identik  heterozigot Dominan dan resesif  bila hanya 1 kopi allel abnormal diperlukan utk mengekspresikan pnyk genetik  dominan.Istilah dlm biokimia-biologi molekuler   Homozigot dan heterozigot  dua gen pd tempat yg sama (identical place/locus) pd spasang kromosom  allel.

Jenis Kelainan Genetika    Kelainan gen tunggal: * Dominan/resesif/terangkai-X * Pola pewarisan khas * Dikenal sekitar 4000 Kelainan kromosom: * Kelainan numerik (jml kromosom tdk normal) * Kelainan struktur (ada delesi atau inversi pd kromosom) * Di USA 7/1000 kelahiran Kelainan multifaktor: * Interaksi antara faktor genetika dan lingkungan * Tidak tampak pola pewarisan khas .

Ciri Penyakit Genetika   Umumnya penyakit itu ditemukan pada lebih dari seorang anggota keluarga Penderita sering berasal dari suatu daerah terpencil dengan banyak perkawinan antar keluarga .

angka bahaya menjadi * 5 % orang berusia . 25 th. mengemban kelainan genetika 1/25 suatu .Beban Penyakit Genetika Harper (1988): * 1/30 dari semua kehamilan dapat menghasilkan anak dengan kelainan kongenital * Pada usia 25 th.

Kemungkinan kelahiran anak dengan cacat kongenital Jenis kelainan    Frekuensi 1/30 1/50 1/30 1/8 1/125 1/150 1/200 1/10      Ada kelainan Kelainan berat Ada kelainan pada sepupu atau orang tua Abortus spontan Lahir mati Kematian perinatal Kematian tahun pertama Pasangan mandul .

30 2.36 0.Frekuensi kelainan genetika pada usia di bawah 25 tahun Jenis kelainan  Frekuensi 0.12 .14 0.40 Kongenital Non-kongenital  Lain-lain 0.19 4.17 0.70 2.05 Gen tunggal    Otosom dominan Otosom resesif Terangkai-X   Kromosom Multifaktor   0.

10 persen jumlah gen manusia Pola penyebaran tergantung dari: Apakah otosom atau kromosom sex  Apakah gen dominan atau resesif  .Pola Pewarisan Gen Tunggal Mc Kusick (1990):   Dikenal 4.500 lokus atau 5 .

Pola Pewarisan Otosom Dominan Laki-laki atau perempuan dapat terkena  Ada orang tua yang juga terkena  Kira-kira 50 % anak seorang penderita akan terkena  .

Pola Pewarisan Otosom Resesif    Laki-laki atau perempuan dapat terkena Saudara kandung mungkin ada yang terkena. tetapi anggota keluarga jauh umumnya tidak terkena Ada konsanguinitas pada orang tua .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful