DEFICIENCIA DE ARGININSUCCINATO LIASA (ASAL)

ASL
Ocurre cuando una enzima llamada argininosuccinato liasa (ASAL) falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a eliminar el amonaco del cuerpo. La deficiencia de argininosuccinato liasa afecta la capacidad del cuerpo para eliminar el nitrgeno que ya se encuentra incorporado en el ciclo de la urea en forma de argininosuccinato . Esto provoca hiperamonemia.

EL GEN ASL ESTA LOCALIZADO EN EL CROMOSOMA 7 EN LA REGION 11.2

Como se hereda el ASAL

El gen de la ASL se encuentra en el cromosoma 7 en la posicin 11,2 La deficiencia de ASAL se hereda como un rasgo autosmico recesivo. Afecta a los nios y a las nias por igual. Todos tenemos un par de genes que producen la enzima ASAL. En los nios con deficiencia de ASAL, ninguno de estos genes funciona bien. Estos nios heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el nio tenga la enfermedad. Existe un 50% de probabilidades de que el nio sea portador, como lo son sus padres. Y, por ltimo, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeen correctamente sus funciones.

DIAGNOSTICO
El diagnstico se basa en la presencia de altas cantidades de cido argininosuccnico en el torrente sanguneo y en el anlisis enzimtico directo de los fibroblastos. El diagnstico prenatal se encuentra disponible por medio del anlisis enzimtico de amniocitos o muestreo de vellosidades corinicas (CVS por sus siglas en ingls) o por medio de identificacin de mutacin patognica en ADN.

HIPERARGININEMIA DEFICIENCIA DE ARGINASA

COMO ES CAUSADA?
Ocurre cuando una enzima llamada arginasa falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer el aminocido llamado arginina y a eliminar el amonaco del cuerpo. Cuando la arginasa no funciona, la arginina, junto con el amonaco, puede acumularse en la sangre. Ocurre cuando una enzima llamada arginasa falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer el aminocido llamado arginina y a eliminar el amonaco del cuerpo. Cuando la arginasa no funciona, la arginina, junto con el amonaco, puede

LAS MUTACIONES EN EL GEN ARG1 UBICADO EN EL CROMOSOMA 6 CAUSA LA ARGININEMIA.

EPIDEMIOLOGIA
La deficiencia de Arginasa es un muy raro desorden, esta presente en 1 de cada 300.000 a 1.000.000 de nacidos vivos.

Como se Hereda??
La deficiencia de arginasa se hereda como un rasgo autosmico recesivo. Afecta a los nios y a las nias por igual. Todos tenemos un par de genes que producen la enzima arginasa. Estos nios heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad. Los padres de nios con deficiencia de arginasa casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la deficiencia de arginasa. Por eso, se los llama portadores. Los portadores no tienen la enfermedad, porque el otro gen del par funciona bien.

Cuando los dos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el nio tenga deficiencia de arginasa. Existe un 50% de probabilidades de que el nio sea portador, como lo son sus padres. Y, por ltimo, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeen correctamente sus funciones.